Hlavní Migréna

Amyotrofická laterální skleróza: příznaky, zásady diagnostiky a léčby

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, motorická motorická neuronová choroba, Charcotova choroba) je poměrně vzácná patologie nervového systému, ve které se u člověka rozvine svalová slabost a atrofie, která nevyhnutelně postupuje a vede k smrti. O příčinách a mechanismu vývoje nemoci jste se již dozvěděli z předchozího článku, nyní pojďme hovořit o symptomech, metodách diagnostiky a léčbě ALS.

Příznaky ALS

Abychom zjistili, jaké klinické projevy se mohou vyskytnout u Charcotovy choroby, je nutné pochopit, jaké jsou centrální a periferní motorické neurony.

Centrální motorický neuron je umístěn v mozkové kůře. Je-li to ovlivněno, pak se rozvíjí svalová slabost (paréza) v kombinaci se zvýšením svalového tonusu, reflexy jsou posíleny, které jsou kontrolovány neurologickým kladivem během vyšetření, objevují se patologické symptomy (specifická reakce končetin na určité podráždění, například prodloužení 1. špičky s podrážděním mrtvice vnější okraj chodidla atd.).

Periferní motorický neuron je umístěn v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy (krční, hrudní, lumbosakrální), tj. pod středem. S degenerací tohoto motorického neuronu se rozvíjí také svalová slabost, ale je doprovázena poklesem reflexů, poklesem svalového tonusu, absencí patologických symptomů a rozvojem atrofie svalů inervovanou tímto motorickým neuronem.

Centrální motorický neuron přenáší impulsy na periferní zařízení, a to impulsy na sval a sval se v reakci na to stahuje. V případě ALS je v některých fázích blokován impulsní přenos.

Při amyotropní laterální skleróze může být ovlivněn jak centrální, tak periferní motorický neuron, a to v různých kombinacích a na různých úrovních (například dochází k degeneraci centrálního motorického neuronu a periferie na cervikální úrovni nebo pouze periferní na lumbosakrální úrovni na začátku onemocnění). Závisí to na tom, jaké příznaky bude mít pacient.

Rozlišují se tyto formy ALS:

  • lumbosakrální;
  • děložního čípku;
  • bulbar: s poškozením periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni;
  • vysoký: když je poškozen centrální motorický neuron.

Tato klasifikace je založena na stanovení primárních příznaků poškození kteréhokoli z neuronů při vzniku nemoci. Jak nemoc existuje, ztrácí svůj význam, protože do patologického procesu je zapojeno stále více motorických neuronů na různých úrovních. Ale takové oddělení hraje roli při stanovení diagnózy (a je to ALS vůbec?) A určování prognózy života (kolik je údajně ponecháno pacientovi na život).

Běžné příznaky charakteristické pro jakoukoli formu amyotropní laterální sklerózy jsou:

  • čistě motorické poškození;
  • nedostatek citlivých poruch;
  • nepřítomnost poruch močení a vyprázdnění;
  • stálá progrese nemoci se zachycením nových svalových hmot až do úplné imobility;
  • přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla se nazývá krampi.

Lumbosakrální forma

U této formy onemocnění jsou možné dvě možnosti:

  • nemoc začíná pouze poškozením periferního motorického neuronu umístěného v předních rocích lumbosakrální míchy. V tomto případě se u pacienta vyvíjí svalová slabost v jedné noze, pak se objeví ve druhé, šlachy se snižují (šlachy, kolena, achilly), klesá svalový tonus v nohou, postupně se tvoří atrofie (vypadá to jako úbytek hmotnosti, jako by „vysychání“). Současně jsou pozorovány fascikulace nohou - nedobrovolné svalové zášklby s malou amplitudou („vlny“ svalů, svaly „pohybující se“). Poté jsou do procesu zapojeny svaly rukou, v nich se také redukují reflexy, vytváří se atrofie. Proces jde výše - zahrnuje se bulbová skupina motorických neuronů. To vede ke vzniku příznaků, jako je zhoršené polykání, rozmazaná a rozmazaná řeč, nosní tón hlasu a ztenčení jazyka. Při jídle dochází k udušení, spodní čelist začíná klesat, objevují se problémy s žvýkáním. Jazyk má také fascikulace;
  • na začátku onemocnění jsou detekovány známky současného poškození centrálních a periferních motorických neuronů, které zajišťují pohyb v nohou. V tomto případě je slabost v nohou kombinována se zvýšenými reflexy, zvýšeným svalovým tonem, svalovou atrofií. Objevují se patologické symptomy nohou Babinského, Gordona, Schaeffera, Zhukovského a dalších, a pak se v rukou objeví podobné změny. Pak jsou zapojeny neurony mozkového motoru. V jazyku se vyskytují poruchy řeči, polykání, žvýkání, škubání. Násilný smích a pláč se připojí.

Krční hrudní forma

Může také debutovat dvěma způsoby:

  • poškození pouze periferního motorického neuronu - objevuje se paréza, atrofie a fascikulace, snížený tón v jednom kartáčku. Po několika měsících se na druhé straně objeví stejné příznaky. Ruce mají podobu "opičí tlapy". Současně je na dolních končetinách detekován nárůst reflexů, patologických stop stop bez atrofie. Postupně se síla svalů v nohách snižuje, do procesu je zapojena i část mozku. A pak se připojí rozmazaná řeč, problémy s polykáním, parézou a fascinací jazyka. Slabost svalů krku se projevuje klesající hlavou;
  • současné poškození centrálních a periferních motorických neuronů. Atrofie a zvýšené reflexy s patologickými symptomy zápěstí jsou současně přítomny v rukou, v nohou jsou zvýšené reflexy, snížená síla, patologicky zastavují symptomy v nepřítomnosti atrofií. Část bulbu je později ovlivněna..

Tvar žárovky

U této formy onemocnění jsou prvními příznaky poškození periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni poruchy kloubního spojení, udušení při jídle, nosní hlasy, atrofie a fascikulace jazyka. Pohyby jazyka jsou obtížné. Pokud je postižen také centrální motorický neuron, pak se s těmito příznaky spojí nárůst faryngeálních a mandibulárních reflexů, násilný smích a pláč. Zvyšuje reflex roubíku.

V průběhu postupu se paréza formuje s atrofickými změnami, zvýšenými reflexy, zvýšeným tónem a patologickými stopovými znaky. Podobné změny nastávají v nohou, ale o něco později.

Vysoká forma

Jedná se o typ amyotropní laterální sklerózy, kdy onemocnění pokračuje primární lézí centrálního motorického neuronu. V tomto případě je paréza formována ve všech svalech trupu a končetin se zvýšeným svalovým tonem, patologickými příznaky.

S vysokou formou se kromě motorického poškození objevují poruchy v mentální sféře: paměť, myšlení jsou narušené, inteligenční indikátory jsou sníženy. Někdy tyto poruchy dosáhnou úrovně demence (demence), ale k tomu dochází u 5% všech případů amyotropní laterální sklerózy.

Bulbar a vysoké formy ALS jsou prognosticky nepříznivé. Pacienti s tímto nástupem nemoci mají kratší délku života ve srovnání s cervikorakorální a lumbosakrální formou.

Ať už jsou první projevy nemoci jakékoli, neustále postupuje. Paréza v různých končetinách vede k narušení schopnosti samostatně se pohybovat, sloužit sobě. Zapojení do procesu respiračních svalů nejprve vede k dušnosti při fyzické námaze, poté dušnost již v klidu narušuje, objevují se epizody akutního nedostatku vzduchu. V terminálních stádiích spontánní dýchání prostě není možné, pacienti vyžadují neustálé mechanické větrání.

Ve vzácných případech se na konci onemocnění mohou objevit poruchy močení ve formě zpoždění nebo močové inkontinence. S ALS se impotence vyvíjí dostatečně brzy.

V důsledku zhoršeného žvýkání a polykání, svalové atrofie, pacienti velmi zhubnou. Svalové atrofie jsou detekovány měřením obvodů končetin na symetrických místech. Pokud je rozdíl mezi pravou a levou stranou větší než 1,5 cm, pak to znamená přítomnost atrofie. Bolestivý syndrom u ALS je spojen s tuhostí kloubů způsobenou parézou, prodlouženou imobilitou postižených částí těla, crumpi.

Vzhledem k tomu, že se těsnost ústní dutiny během ALS zlomí, dolní čelist a hlava visí dolů, je to doprovázeno neustálým slinováním, což je pro pacienta velmi nepříjemné (zejména když si uvědomíte, že ve většině případů přetrvává zdravý rozum a přiměřené vnímání jeho stavu až do konečného stadia nemoci). ), dojem duševně nemocného člověka. Tato skutečnost přispívá k formování deprese..

ALS je doprovázena autonomními poruchami: nadměrné pocení, mastná pokožka obličeje, změna barvy kůže, končetiny na dotek chladné.

Podle různých zdrojů je délka života pacienta s ALS 2 až 12 let, ale více než 90% pacientů zemře do 5 let od okamžiku diagnózy. V terminálním stádiu onemocnění jsou pacienti zcela upoutáni na lůžko, dýchání je podporováno umělým plicním ventilačním zařízením. Příčinou úmrtí těchto pacientů může být zástava dýchacích cest, komplikace ve formě pneumonie, tromboembolie, infekce otlaků s generalizací infekce.

Diagnostické zásady

Diagnóza ALS po celém světě vyžaduje kombinaci příznaků:

  • klinické příznaky poškození centrálního motorického neuronu (patologické symptomy zápěstí a chodidel, zvýšené reflexy šlach, zvýšený tonus svalů);
  • klinické příznaky poškození periferních neuronů, potvrzené metodami elektrofyziologického výzkumu (elektromyografie),
    patomorfologické údaje (biopsie);
  • stabilní průběh nemoci se zapojením nových svalových hmot.

Zvláštní role je dána vyloučením jiných nemocí, které se mohou projevit příznaky podobnými ALS..

Pokud existuje podezření na amyotropní laterální sklerózu po důkladném shromáždění stížností, anamnéze a neurologickém vyšetření, je pacient zobrazen:

  • elektromyografie (EMG);
  • zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
  • laboratorní testy (stanovení koncentrace KFK, AlAT, AsAT, kreatininu);
  • studium mozkomíšního moku (mozkomíšního moku);
  • molekulární genetická analýza.

Pro diagnostiku amyotropní laterální sklerózy se používá jehlová EMG. V případě ALS jsou detekovány známky denervace svalu, tj. Postižený sval nemá funkční spojení s neurony a jejich procesy. To se stává potvrzením porážky centrálního motorického neuronu. Dalším znakem jsou potenciály fascinace zaznamenané pomocí EMG. V tomto případě byste měli vědět, že u zdravých lidí lze detekovat potenciály fascikulace, ale liší se v řadě příznaků od patologických (které lze určit pomocí EMG).

MRI mozku a míchy se používá v diagnostice k identifikaci nemocí, které mohou „simulovat“ symptomy ALS, ale jsou léčitelné, na rozdíl od ALS. Příznaky potvrzující přítomnost ALS v MRI jsou atrofie motorické kůry, degenerace pyramidálních traktů (cesty, které spojují centrální motorický neuron s periferií).

Při ALS v krvi je zvýšení obsahu CPK (kreatink fosfokinázy) 2–9krát vyšší než v normě. Jedná se o enzym, který je vylučován rozpadem svalových vláken. Ze stejného důvodu jsou hladiny AlAT, AcAt a kreatininu mírně zvýšeny..

V mozkomíšním moku s ALS se obsah bílkovin mírně zvyšuje (až 1 g / l).

Molekulární genetická analýza může odhalit genovou mutaci na chromozomu 21, zodpovědnou za superoxiddismutázu-1. Toto je nejinformativní metoda ze všech laboratorních testů..

Léčba

Bohužel je amyotropní laterální skleróza nevyléčitelným onemocněním. To znamená, že dnes neexistuje způsob, jak zpomalit (nebo zastavit) progresi choroby na dlouhou dobu.

Doposud byl syntetizován jediný lék, který spolehlivě prodlužuje život pacientů s ALS. Tato látka, která zabraňuje uvolňování glutamátu, je Riluzole. Musí se brát neustále 100 mg denně. Riluzole však v průměru prodlužuje délku života pouze o 3 měsíce. V zásadě je indikován u pacientů, u kterých onemocnění existuje méně než 5 let, se spontánním dýcháním (objem vynucené vitální kapacity plic je nejméně 60%). Při jeho jmenování by měly být brány v úvahu vedlejší účinky ve formě hepatitidy s drogami. Proto by pacienti užívající Riluzole měli jednou za 3 měsíce zkontrolovat funkci jater.

Všichni pacienti s ALS mají symptomatickou terapii. Jeho cílem je zmírnit utrpení, zlepšit kvalitu života a minimalizovat potřebu vnější péče..

Symptomatická léčba je nutná u následujících poruch:

  • s fascikulacemi, krampi - karbamazepin (Finlepsin), baklofen (Lyorezal), Sirdalud (Tizanidin);
  • ke zlepšení metabolismu svalů - Berlition (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitin (Elkar), levokarnitin;
  • pro depresi - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
  • zlepšit metabolismus v neuronech - komplexy vitamínů B (Milgamma, Combilipen atd.);
  • při slinění - vpustí atropin do úst, vezme Amitriptylin v tabletách, mechanické čištění ústní dutiny, použití přenosného sání, injekce botulotoxinu do slinných žláz, ozáření slinných žláz.

Mnoho příznaků amyotropní laterální sklerózy vyžaduje neexpekční metody expozice.

Pokud má pacient potíže s polykáním jídla, je nutné přejít na jídlo s bramborovou a mletou jídlem, použít suflé, bramborovou kaši a polotekuté cereálie. Po každém jídle by měla být provedena orální hygiena. Pokud je stravování tak obtížné, že je pacient nucen brát porci jídla déle než 20 minut, pokud nemůže pít více než 1 litr tekutiny denně, a také s postupným snižováním tělesné hmotnosti o více než 2% za měsíc, pak byste v tomto případě měli přemýšlet o perkutánní endoskopická gastrostomie. Jedná se o operaci, po které jídlo vstoupí do těla trubicí odebranou do břicha. Pokud pacient nesouhlasí s provedením takové operace a stravování není vůbec možné, pak je nutné přejít na výživu sondy (sonda je do žaludku vložena ústy, skrze kterou se podává infuze). Možná použití parenterální (intravenózní) nebo rektální (prostřednictvím konečníku) výživy. Tyto metody umožňují pacientům nezemřít na hlad..

Porucha řeči významně komplikuje sociální adaptaci pacienta. V průběhu času může být řeč tak nečitelná, že ústní kontakt prostě není možný. V tomto případě pomáhají elektronické psací stroje. V zahraničí se používají počítačové systémy znakové sady s dotykovými senzory umístěnými na očních bulvách.

Aby se zabránilo hluboké žilní trombóze dolních končetin, měl by pacient používat elastické obvazy. Když se objeví infekční komplikace, jsou indikována antibiotika..

Symptomy pohybu lze částečně korigovat pomocí speciálních ortopedických pomůcek. K udržování chůze se používají ortopedické boty, hole, chodci a později kočárky. Při visících hlavách používejte polotuhý nebo tuhý držák hlavy. V pozdních stádiích onemocnění potřebuje pacient funkční lůžko.

Jedním z nejzávažnějších příznaků ALS je respirační selhání. Když hladina kyslíku v krvi klesne na kritickou úroveň a dojde k vážnému respiračnímu selhání, je indikováno použití periodických neinvazivních ventilačních zařízení. Mohou je používat pacienti doma, avšak vzhledem ke svým vysokým nákladům jsou nepřístupní. Pokud potřeba zásahu do respiračního procesu přesáhne 20 hodin denně, pak se u pacienta projeví tracheostomie a mechanická ventilace (ALV). Okamžik, kdy pacient začíná potřebovat mechanickou ventilaci, je kritický, protože ukazuje na blížící se smrt. Otázka přenosu pacienta na mechanickou ventilaci je z hlediska lékařské etiky velmi obtížná. Tato manipulace zachrání život na nějakou dobu, ale současně prodlužuje utrpení, protože pacienti ALS si myslí velmi dlouho.

Amyotrofická laterální skleróza je závažné neurologické onemocnění, které dnes pacientovi téměř neponechává žádnou šanci. Je velmi důležité nedělat chybu s diagnózou. Účinná léčba tohoto onemocnění dosud neexistuje. Celá škála lékařských a sociálních opatření prováděných v případě ALS by měla být zaměřena na zajištění co nejúplnějšího života pacienta.

První lékařský kanál, přednáška na téma „Amyotrofická laterální skleróza“. Přečtěte si Levitsky Gleb Nikolaevič

Amyotropní syndrom je

Amyotrofická laterální skleróza (onemocnění motorických neuronů) je chronické progresivní onemocnění nervového systému se selektivním poškozením centrálních a periferních motorických neuronů a vyznačuje se zvyšující se slabostí bulbových svalů, ramenních a pánevních pásů, trupových a břišních svalů s relativně vzácnými lézemi okulomotorických svalů a pánevních svěračů..

Epidemiologie. K amyotropní laterální skleróze obvykle dochází sporadicky, občas se vyskytují rodinné případy. Jeho frekvence se pohybuje od 1,5 do 5 na 100 000 obyvatel a poněkud častěji - mezi obyvateli ostrova Guam a Mariana.

Onemocní v jakémkoli věku, nejčastěji od 50 let (rodinné případy) do 65 let (sporadické případy). Muži onemocní častěji (1,4: 1).

Etiologie a patogeneze. Etiologie onemocnění není známa. Předpokládá se, že je způsoben virem (enterovirus, HIV retrovirus) a probíhá jako pomalá infekce. Důkazem toho jsou autoimunitní poruchy u pacientů s ALS, zejména sérové ​​myelinotoxické (antigangliosidové) protilátky. Existuje však názor, že amyotropní laterální skleróza je heterogenní skupinou nemocí. Rodinné případy (5-10%) s autozomálně dominantním typem dědičnosti, chromozom 21q22.1 je porušen. Ojedinělé případy (90-95%) jsou považovány za virové.

Patomorfologie. Makroskopicky vypadá mozek a mícha normální. Je zaznamenána pouze atrofie precentrálních závrat. Mikroskopicky v mozkové kůře je stanoven pokles počtu pyramidálních buněk, jejich chromatolýza, sparoidní forma, neuronofagie. V předních rocích míchy se také nacházejí degenerativní změny v neuronech, jejich smrt a proliferace astrocytických glií. Obvykle jsou také ovlivněny motorická jádra párů V, VII, X, XI a XII kraniálních nervů v mozkovém kmeni. Paralelně s degenerativními změnami v tělech centrálních a periferních motorických neuronů je demyelinizace pyramidálních systémů pozorována po celou dobu (na úrovni mozkového kmene a laterálních kordů míchy). Patogeneze poškození motorických neuronů není dobře známa. Lze předpokládat, že virus narušuje genom motoneuronu a urychluje faktory programované buněčné smrti (apoptózy). Je pozorován autoimunní účinek na motorické neurony IgG protilátek proti vápníkovým kanálům typu L; nadbytek volných radikálů, které způsobují genové mutace (supermoxidázová disututáza měď-zinek) se změnou aerobního metabolismu neuronů; zvýšená aktivace glutamátových receptorů, která vede k excitotoxicitě a nadměrnému přítoku do buňky sodíkovými a vápníkovými kanály, narušuje aktivitu mnoha enzymů, což způsobuje rozklad proteinů a lipidů za vzniku volných radikálů.

Klinický obraz. Pomalý, nenápadný nástup distální slabosti končetin nebo řečových obtíží. Současně pacienti sami nebo lékař detekují atrofii a parézu malých svalů distálních segmentů rukou a fascikulaci těchto (a dalších) svalů. Fasciculi mohou být nejčasnějším příznakem nemoci. Paréza a atrofie postupně postupují a šíří se do svalů ramenního pletence, zad, hrudníku. V prvních stádiích klinického projevu onemocnění (v 70%) může být paréza a atrofie asymetrická. Následně existuje dostatečná symetrie příznaků poškození centrálních a periferních motorických neuronů.

Spolu s příznaky periferní parézy se objevují známky léze pyramidálního systému (vysoké hluboké reflexy na pažích a nohou, expanze jejich reflexogenních zón, patologické flexe zápěstí a reflexů na nohou - Rossolimo-Venderovich, Ankylosing spondylitis, Babinsky). Tón paretických svalů může být zvýšen, avšak s převahou jevů periferní parézy může být nízký. V pozdním stádiu se jasně projevují známky poškození periferního motorického neuronu (atrofie svalů, hypo- nebo areflexie, fascikulární zášklby). Bolest, parestézie a další varianty dysfunkce citlivých neuronů u amyotropní laterální sklerózy nejsou pozorovány a jsou možné pouze v případech kombinované patologie (nejčastěji se souběžnými spondylogenními neuromuskulárními syndromy).

Amyotrofická laterální skleróza je charakterizována poškozením jádra kraniálních nervů v mozkovém kmeni (páry IX-XII). Poruchy artikulace, polykání a fonace se objevují a postupně se zvyšují. Pohyby jazyka jsou omezené, je stanovena jeho atrofie (pokles objemu, skládání sliznice, fascikulární záškuby ve svalech jazyka). Měkký patr visí, faryngeální reflex zmizí, pacienti se dusí při přijímání tekutého jídla a je obtížné polykat husté fragmenty jídla (chléb atd.). Výrazné slinění v důsledku narušení automatického polykání slin, pacienti neustále shromažďují sliny do ubrousku, kapesníku. Díky slabosti krčních svalů hlava často visí, její pohyby jsou omezené. Žvýkací a obličejové svaly se postupně oslabují v důsledku poškození jádra párů kraniálních nervů V a VII. Tvář se stává amimic, smutný, dolní čelist klesá, žvýkání je obtížné. Bilaterální poškození kortikálně-jaderných traktů vede ke vzniku pseudobulbarských symptomů ve formě výrazných reflexů ústního automatismu, nedobrovolného pláče a smíchu.

V mozkomíšním moku není patologie obvykle detekována, i když ve čtvrtině případů je obsah bílkovin mírně zvýšen. Elektromyogram ukazuje rytmické fibrilační potenciály s amplitudou až 300 μV a frekvencí 5–35 Hz („rytmus inventáře“). Svalová biopsie odhaluje známky denervace.

Tok. Ve většině případů onemocnění začíná ve věku 40-50 let, ale může také začít v mladším věku. V závislosti na primární lokalizaci patologického procesu v počátečním stádiu se rozlišují následující formy amyotropní laterální sklerózy: tabloid (v 10%), cervikorakor, lumbosakrální. Porážku předních rohů a pyramidálních systémů lze vyjádřit rovnoměrně. V 10% dominuje porážka periferních motorických neuronů. Méně převládají známky poškození funkce pyramidového systému s malým poškozením předních rohů.

Průběh nemoci neustále pokračuje. U nejběžnější formy děložního čípku má nemoc vzestupný a sestupný charakter. Pokud nemoc začíná pánevním opaskem, získá v budoucnu vzestupný typ. S jakoukoli variantou nástupu nemoci se nevyhnutelně spojí bulbová paréza, která prudce zhoršuje prognózu.

Diagnostika a diferenciální diagnostika. Diagnóza amyotropní laterální sklerózy je založena na kombinaci typických příznaků současného poškození centrálních a periferních motorických neuronů v mozku a míchy. Charakteristická je nepřítomnost narušení citlivosti, koordinace, funkce pánevních orgánů, patologické změny v mozkomíšním moku a stálá progrese nemoci. Důležité informace poskytuje elektromyografie, která potvrzuje poškození buněk předních rohů míchy..

Amyotrofická laterální skleróza by měla být diferencována spondylogenní cervikální myelosemií, která se vyznačuje známkami poškození kořenů páteře (bolest, necitlivost, trofické poruchy) a radiologickými nálezy těžké osteochondrózy, spondylartrózy, diskové herniace, zúžení míchy. Klinice spondylogenní myeloidní ischemie děložního čípku dominují příznaky poškození motorických struktur výlučně zahušťování děložního čípku a neexistují žádné bulbové poruchy. Konečná diagnóza v pochybných případech je stanovena po myelografii a MRI krční páteře. S progresivními formami klíšťové encefalitidy, anamnézou, endemicitou nemoci, delším průběhem nemoci, je třeba vzít v úvahu vysoký titr specifických protilátek v krvi.

U syringomyelia, která se také projevuje distální atrofií, prodlouženým průběhem, bolestí, disociativními poruchami citlivosti, vazomotorickými a trofickými poruchami, jsou typické příznaky dysrafického stavu.

V některých případech musí být amyotropní laterální skleróza odlišena od spinálního amyotrofického procesu syfilitické etiologie, která se vyznačuje pomalým průběhem, radikální bolestí, prakticky bez příznaků bulbarů, kombinací s jevy žáka (Argyle Robertsonův syndrom), pozitivní Wassermanovou reakcí v krvi a cerospinální tekutině, přítomností její pleocytóza.

Klinický obraz, podobný amyotropní laterální skleróze, může být způsoben Kennedyho recesivní bulární atrofií, spinální svalovou atrofií, encefalomyelopatií ve viscerálních karcinomech, roztroušenou sklerózou, Pickovou chorobou atd..

Léčba. Vyžaduje se multidisciplinární řízení pacientů (neurolog, rodinný lékař, fyzioterapeut, fyzioterapeut, fyzioterapeut, logoped, zdravotní sestra, sociální pracovník). Dosud neexistuje účinná terapie. Riluzon je schopen odložit smrt o několik měsíců. Její mechanismus účinku je spojen s inhibicí uvolňování excitátorové aminokyseliny glutamátu z neuronů, což zahajuje proces degenerace neuronů. Zobrazeny jsou metabolické přípravky: vitaminy E, vitaminy B, ATP, nootropika, kortexin, anabolické hormony (retabolil 1 ml IM, 1krát týdně), L-karnitin, glycin, nervové růstové faktory. Doporučuje se podávat thyrotropin uvolňující hormon tripeptid ve vysokých dávkách intravenózně a v malých dávkách po dlouhou dobu subkutánně nebo intramuskulárně. Je také možné použít deriváty tohoto hormonu. Tyto léky jsou neuromodulátory libovolného motorického systému, proto je vhodné jejich široké použití u nemocí motorického neuronu. Pro zlepšení neuromuskulárního vedení se předepisuje dibazol, oxazil, proserin, aby se snížila spasticita, zejména na dolních končetinách, midokální, sirdalud. U krampi je předepsán fenytoin. V počátečním období onemocnění před rozvojem těžké atrofie je indikována lehká masáž končetin. Při slinování se používá atropin, hyoscin atd..

Léčba se provádí několikrát do roka. S rozvojem těžkých bulbarských poruch (neschopnost polykat), které se živí sondou, je nezbytné parenterální podávání tekutin.

Předpověď. Závažnost stavu pacientů je dána poruchami bulbů a dýchacích cest. Ve vztahu k životu je prognóza nepříznivá. Doba trvání onemocnění je od 2 do 10 let a závisí na variantě nemoci. Nejnepříznivější formou je bulbar, vedoucí k smrti za 1,5-2 roky. K úmrtí dochází v důsledku ochrnutí dýchacího centra, interkurentních infekcí, vyčerpání. Cervicothoracic forma trvá od 4 do 8 let, lumbosacral - 8-10 roků. Když se připojí k poruchám bulbů, pacienti zřídka žijí déle než 2 roky.

Nemoc motorických neuronů: příčiny, typy, příznaky a léčba

Nemoc motorických neuronů ICD-10 patří do třídy nemocí se systémovou atrofií prvků centrálního nervového systému. Nemoc motorického nervu (MND) se také nazývá amyotropní laterální skleróza (ALS) nebo onemocnění motorických neuronů. Toto onemocnění je charakterizováno poškozením horních neuronů mozku a následným narušením jejich spojení s míchou. V důsledku nemoci se vyvíjí ochrnutí celého těla..

Dnes je MND nevyléčitelnou chorobou. Cílem všech terapeutických činidel je zpomalit progresi patologického procesu a zlepšit kvalitu života pacienta. V nemocnici Yusupov provádějí vysoce kvalifikovaní neurologové podpůrnou terapii pro pacienty s MND, což pomáhá zmírnit jejich stav.

Důvody

Na základě skutečnosti, že onemocnění motorického neuronu podle ICD-10 je klasifikováno jako systémová atrofie s poškozením převážně centrálního nervového systému, jsou jeho hlavní charakteristiky degenerativní procesy v centrálním gyru frontálních laloků..

Destruktivní proces se rozšiřuje na jádra motorických neuronů mozkového kmene se změnou v kortikospinálním traktu. Výsledkem je pomalu progresivní svalová atrofie..

Provokující faktory mohou být:

  • šok a mechanická poškození mozku a míchy;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • expozice škodlivým látkám.
Momentálně se nadále studuje onemocnění motorických nervů. Teorie se vyvíjejí na vztahu patologie s narušením chemických struktur RNA, selhání transportu metabolických produktů v buňkách a narušení energetického metabolismu.

Studie prokázaly, že infekční onemocnění, jako je obrna, nezpůsobují onemocnění motorických nervů, ačkoli jsou charakterizovány progresivní svalovou atrofií. Ačkoli patologie mají přibližně stejný konečný výsledek, jejich mechanismy působení jsou odlišné.

Nemoc motorických neuronů: typy

primární laterální skleróza;

progresivní svalová atrofie;

onemocnění motorických neuronů, forma bulbarů;

primární laterální skleróza.

Toto onemocnění je charakterizováno degenerací motorických neuronů v mozkové kůře, mozkovém kmeni, kortikospinálním traktu a míchy. Výsledkem je progresivní svalová paralýza..

Toto onemocnění je vzácné. Jeho prevalence je přibližně 2-3 lidé na 100 tisíc za rok. Nejčastěji se onemocnění vyskytuje u lidí ve věku 60–70 let, ačkoli vývoj patologie není vyloučen au lidí do 40 let věku.

Příznaky

Progresivní svalová atrofie je způsobena dystrofickými procesy v motorických neuronech. Klinické projevy budou záviset na tom, ve které skupině buněk se porucha vyskytla. Například k onemocnění motorických neuronů s amyotropní laterální sklerózou dochází v důsledku poškození neuronů v precentrálním mozkovém gýru a mozkovém systému. Spastická paraplegie se vyvíjí s porušením v precentrálním mozkovém gýru. K progresivní paralýze bulbaru dochází na pozadí změn v práci bulbové skupiny kaudálních nervů s porážkou jejich jader a kořenů.

S progresí patologie má pacient motorické poruchy, zhoršuje se problémy s polykáním, dýcháním, komunikační schopnosti. Toto onemocnění má následující charakteristické příznaky:

  • zhoršující se ruční práce, jemné motorické dovednosti. Pro pacienta je obtížné provádět nejjednodušší úkoly: otevřete kliku nebo kohoutek, vezměte předmět, stiskněte tlačítko;
  • slabost v nohou se zvyšuje, což vede k obtížím v pohybu;
  • svaly krku oslabují, v důsledku čehož je pro pacienta obtížné dýchat, spolknout jídlo a vodu;
  • nemoc často postihuje svaly, které se účastní dýchacího procesu;
  • v případě poškození oblastí mozku odpovědných za emoce nemusí být pacient schopen ovládat své chování, pravidelně se směje bez důvodu nebo pláče.
S progresí patologie, zhoršováním paměti, snížením koncentrace pozornosti, je obtížná komunikace s ostatními lidmi. V pozdějších stádiích se pacient zcela znehybní a vyžaduje stálou péči. Nemoc navíc neovlivňuje intelekt, pacient nadále pociťuje chuť a vůni, sluch a zrak netrpí. Funkce srdečního svalu, střev, močového měchýře, pohlavních orgánů zůstávají nezměněny.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Onemocnění poprvé popsal Francouz Jean-Martin Charcot v roce 1869. Toto je nejčastější forma onemocnění (asi 80-85% všech případů MND), kdy jsou do patologického procesu zapojeny motorické neurony mozku i míchy.

Toto onemocnění je charakterizováno stále progresivní slabostí svalů a svalovou atrofií. V závislosti na úrovni lokalizace primární léze motorických neuronů se rozlišuje bulbová forma nemoci, když jsou primárně poškozeny motorické neurony v mozkovém kmeni, cervikatorakální forma - s lokalizací primární léze na úrovni cervikálního zesílení a lumbosakrální formy nemoci. Nejvýhodnější variantou kurzu je lumbosakrální forma ALS. Průměrná délka života těchto pacientů může dosáhnout 7-8 let. V některých případech doba trvání onemocnění dosahuje 10 nebo dokonce 15 let. Toto onemocnění se zpravidla vyvíjí v 5-6 tuctech života a je dvakrát častější u mužů.

Toto onemocnění je debutováno ve většině případů se objevením slabosti a úbytku hmotnosti ve svalech rukou nebo nohou, často doprovázených svalovými zášklby (fascikulace), je však třeba mít na paměti, že přítomnost izolovaných svalových zášklbů bez výskytu slabosti nebo hypotrofie není vždy známkou ALS.!

Mezi slavnými lidmi ALS patří skladatel Dmitrij Šostakovič, čínský politik Mao Zedong, zpěvák Vladimir Migulya, americký astrofyzik Stephen Hawking, jehož nemoc trvala více než 50 let.

Progresivní bulbická obrna (PBP)

Primární laterální skleróza (PLC)

Progresivní svalová atrofie (PMA), syndrom zavěšené paže

Jedná se o vzácný typ MND, při kterém jsou hlavně poškozené motorické neurony míchy. Nemoc ve většině případů začíná slabostí nebo nepříjemností v rukou. Většina lidí žije s tímto typem MND déle než 5 let..

Zde jsou nejčastější příznaky a charakteristiky různých typů MND. Je však třeba si uvědomit, že u stejného typu onemocnění motorických neuronů se příznaky u různých lidí mohou projevovat různými způsoby, prognóza se také může lišit.
Pokud se příznaky, jako je postupné zvyšování poruch řeči, dusivý polykání, slabost v pažích a dolních končetinách, svalové záškuby, měli byste co nejdříve vyhledat lékařskou pomoc od vysoce kvalifikovaných neurologů nemocnice Yusupov, kteří vám pomohou určit příčiny a předepsat odpovídající léčbu..

Je třeba pochopit, že diagnóza ALS je velmi obtížná, protože se jedná o poměrně vzácné onemocnění a neurologové se ve své praxi často setkávají s izolovanými případy tohoto onemocnění. Absence určitých specifických příznaků onemocnění také komplikuje diagnostiku ALS. Je známo, že diagnóza je stanovena v průměru po 1-1,5 letech od okamžiku, kdy se objeví první příznaky, a doba léčby již byla ztracena..

Diagnostika

Existuje několik diagnostických metod a indikátorů, které ukazují na utrpení motorických neuronů a svalů..

Krevní test

Hlavním indikátorem, který může indikovat utrpení motorických neuronů a svalů, je hladina kreatinfosfokinázy. Hladina enzymu se zvyšuje s rozpadem svalové tkáně a jeho hladina může být zvýšena u lidí trpících ALS. Tento indikátor však není specifickým příznakem patologie, protože může být také indikátorem jiných chorob spojených s poškozením svalů (infarkt myokardu, myozitida, poranění)..

Elektroneuromyografie (ENMG)

Pro přesnou diagnózu ALS je nutné provést jehlovou elektromyografii pomocí tenkých jehel, pomocí kterých lékař vyhodnotí stav elektrické aktivity poškozených a neporušených svalů a stimulaci elektronovou neurografií k vyloučení poruch vodivosti citlivých vláken, která u ALS téměř vždy zůstávají neporušená.

Transkraniální magnetická stimulace (TMS)

Jedná se o novou metodu, kterou lze provádět současně s ENMG. Je určen k posouzení stavu motorických neuronů v mozku. Výsledky TMS mohou pomoci diagnostikovat.

Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)

MRI dokáže detekovat poškození mozku a míchy způsobené mrtvicí, Alzheimerovou chorobou, Parkinsonovou chorobou, roztroušenou sklerózou, nádory a poranění míchy a mozku. V některých případech MRI odhaluje příznaky, které jsou charakteristické pouze pro MND / ALS - to je záře pyramidálních drah, které jsou touto nemocí ovlivněny..

Další metody

K ověření diagnózy je také nutné provést bederní punkci, posoudit funkci vnějšího dýchání a provádět kardiorespirační monitorování. Tyto studie umožňují identifikovat změny, které v počátečních stádiích pacienta neobtěžují, ale nepříznivě přispívají k progresi onemocnění.

Vždy byste si měli pamatovat, že ALS je výjimkou, a konečná diagnóza se provádí až po plnohodnotném kvalitativním vyšetření pacienta pod dohledem zkušených neurologů s rozsáhlými zkušenostmi s prací s takovými pacienty..

Cíle terapie

V současné době neexistuje žádná účinná léčba této choroby. Terapie je proto zaměřena na:

zpomalit progresi nemoci a prodloužit dobu nemoci, při které pacient nepotřebuje stálou vnější péči;

snížit závažnost určitých příznaků nemoci a udržet stabilní úroveň kvality života.

Léčba

Dnes je onemocnění motorických neuronů také považováno za nevyléčitelné onemocnění. Případy zotavení nebyly zaznamenány. Celá moderní medicína je zaměřena na zpomalení vývoje degenerativních procesů a zlepšení stavu pacienta.

Jediným lékem v léčbě MND, jehož účinnost byla prokázána dvěma nezávislými klinickými studiemi, je Riluzole (Rilutec). Jeho působení je zaměřeno na snížení hladiny glutamátu, který se uvolňuje během přenosu nervových impulzů. Pozitivní účinek mají také látky vázající volné radikály a antioxidanty..

V léčbě onemocnění motorických neuronů se objevuje nový vývoj. Mnoho studií prokazuje imunologický charakter vývoje patologie, avšak spolehlivě účinná léčiva jsou stále ve fázi zlepšování..

Symptomatická terapie zahrnuje léky ke zlepšení stavu pacienta. Svalové relaxanty se používají k odstranění bolestivých svalových křečí. Ujistěte se, že podporujete dýchání pomocí neinvazivního větrání se speciální maskou.
Pokud je polykání obtížné, krmení se provádí pomocí sondy. Za tímto účelem se sestavuje speciální strava, která splňuje všechny potřeby živin v těle..

Prognóza onemocnění je nepříznivá. Ve vzácných případech pacienti žijí až 10 let. Obvyklá délka života je 2-4 roky po diagnóze.

Nemocnice Yusupov poskytuje kvalitní paliativní péči pacientům s onemocněním motorického nervu. Oddělení neurologie zaměstnává profesionální zdravotnický personál, který zná specifika pomoci těmto pacientům. V nemocnici Yusupov jsou vytvořeny všechny podmínky pro pohodlný pobyt pacienta s poskytováním všech nezbytných lékařských služeb.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, onemocnění motorických neuronů, progresivní svalová atrofie, progresivní paralýza bulbarů, familiární motorická neuronová choroba)

Amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění, které je spojeno se smrtí centrálních a periferních motorických neuronů. Hlavními projevy onemocnění jsou atrofie kosterních svalů, fascikulace, spasticita, hyperreflexie, patologické pyramidální příznaky v nepřítomnosti pánevních a okulomotorických poruch. Je charakterizován stabilním progresivním průběhem, který vede k smrti. Amyotrofická laterální skleróza je diagnostikována na základě neurologického stavu, ENG, EMG, MRI páteře a mozku, analýzy mozkomíšního moku a genetických studií. Dnešní medicína bohužel nemá účinnou patogenetickou terapii pro ALS.

ICD-10

Obecná informace

Pojem „amyotropní laterální skleróza“ také odpovídá: onemocnění motorických neuronů, familiární onemocnění motorických neuronů, progresivní svalová atrofie, progresivní paralýza bulbarů. Míra výskytu amyotropní laterální sklerózy je 1,5 až 5 případů na 100 000 obyvatel. Podle různých statistik je ALS 1,5-3krát častěji pozorována u mužů. Průměrný věk projevu je 40-60 let. V 5-10% případů je nemoc familiární.

Příčiny ALS

Amyotrofická laterální skleróza je „konečnou cestou“ kaskády obecných patologických reakcí iniciovaných různými známými nebo neznámými spouštěči. V některých případech může být amyotropní laterální skleróza způsobena mutacemi v genu pro superoxiddismutázu-1, když je cytotoxický účinek defektního enzymu hlavním patogenetickým faktorem. Mutantní superoxiddismutáza-1 se hromadí mezi vrstvami mitochondriální membrány, což narušuje axonální transport; interaguje s jinými proteiny, což vede k narušení jejich degradace.

Sporadické případy amyotropní laterální sklerózy jsou způsobeny neznámými spouštěči, které jsou, podobně jako mutantní superoxiddismutáza-1, schopny realizovat své účinky za podmínek zvýšené funkční zátěže motorických neuronů, což způsobuje jejich selektivní zranitelnost.

Patogeneze

Přesné patogenetické mechanismy vývoje amyotropní laterální sklerózy nejsou dosud známy. Existuje několik teorií: teorie poruch v transportu excitačních aminokyselin (glutamát a aspartát) v motorických oblastech centrální nervové soustavy; teorie tvorby autoprotilátek na různé typy Ca kanálů, což vede k smrti neuronů; teorie nedostatku neurotropních faktorů.

Ve výzkumném prostředí je v poslední době nejoblíbenější hypotéza mitochondriální dysfunkce, která spočívá ve skutečnosti, že v důsledku zvýšené propustnosti mitochondrie dochází k „úniku“ volných radikálů, které poškozují motorické neurony, mikroglie a astroglie, a následuje vývoj neurodegenerace..

Klasifikace

Podle převládající léze centrálního nervového systému se rozlišují následující formy ALS:

  • Vysoká (mozková);
  • Cervikální bulb;
  • Hrudní;
  • Lumbosakrální.

Podle míry progrese klinických příznaků se rozlišují 3 typy ALS:

  • Rychle postupující;
  • Středně progresivní;
  • Pomalu postupuje.

Příznaky ALS

ALS s cervikálním debutem

V klasické verzi amyotropní laterální sklerózy s cervikálním debutem na začátku nemoci se asymetrická paraféza horních vloček vytvoří s hyperreflexí a patologickými pyramidálními příznaky. Spolu s tím se rozvíjí asymetrická dolní spastická paraparéza s hyperreflexí a patologickými příznaky. V budoucnu se spojí kombinace bulbarů a pseudobulbarských syndromů, ještě později se ve větší míře projevuje amyotropie dolních končetin, převládající ve skupině extensorových svalů..

V segmentované verzi amyotrofické laterální sklerózy s cervikálním debutem se při nástupu onemocnění tvoří asymetrická horní ochablá paraparéza, která je doprovázena hyporeflexií a patologickými pyramidálními příznaky na dolních končetinách (bez hypertonicity). V době vývoje plegie v proximálních končetinách, kdy minimální pyramidální příznaky v rukou ustupují, si pacienti v tomto okamžiku zachovávají schopnost samostatně se pohybovat. S vývojem nemoci se také připojuje bulbův syndrom, dokonce se objevují i ​​pozdější amyotrofie a paréza na dolních končetinách.

V klasické verzi amyotropní laterální sklerózy s difúzním debutem začíná choroba vývojem ochablé asymetrické tetraparézy. Spolu s tím se bulbův syndrom vyvíjí ve formě dysfonie a dysfagie. Je pozorována únava, výrazný úbytek hmotnosti, inspirační dušnost.

ALS s bederním debutem

V klasické verzi amyotropní laterální sklerózy s bederním debutem na začátku choroby se tvoří asymetrická dolní ochablá paraparéza s hyperreflexií a patologickými pyramidálními příznaky. Spolu s tím je pozorována asymetrická horní paraparéza s amyotropií, svalová hypertonicita, hyperreflexie a patologické pyramidální příznaky. V době ochablé paraplegie si pacienti zachovávají schopnost používat ruce. Později se připojí syndromy bulbarů a pseudobulbarů.

V segmentované verzi amyotropní laterální sklerózy bederním debutem začíná onemocnění tvorbou nižší ochablé asymetrické paraparézy s atrofií a časným vymizením reflexů šlach. Následně se připojí horní ochablá asymetrická paraparéza s časným vymizením šlachových reflexů. Následně se bulbův syndrom vyvíjí ve formě dysfonie a dysfagie. Existuje výrazná inspirační dušnost způsobená včasným zapojením pomocných dýchacích svalů do patologického procesu a rovněž výrazným snížením tělesné hmotnosti..

V pyramidální variantě amyotropní laterální sklerózy s bederním debutem se nemoc projevuje tvorbou dolní spastické asymetrické paraparézy s hyperreflexí, amyotropií a patologickými pyramidálními příznaky; později se k ní připojí horní spastická paraparéza se stejnými příznaky, po které se vyvine pseudobulbarský syndrom.

ALS s progresivní bulbickou obrnou

V klasické verzi amyotrofické laterální sklerózy s progresivní bulbovou obrnou se při nástupu onemocnění rozvíjí dysartrie, dysfagie, nasofie, atrofie a fascikulace jazyka. Následně se vyvíjí asymetrická paraparéza horního ochablého s hyperreflexií, atrofií a patologickými pyramidálními příznaky. Poté se připojí k dolní spastické asymetrické paraparéze s hyperreflexí a patologickými pyramidálními příznaky. Je pozorováno výrazné snížení tělesné hmotnosti a v pozdním stádiu onemocnění se spojují respirační poruchy.

V segmentované verzi amyotropní laterální sklerózy s progresivní bulbickou obrnou začíná nemoc vývojem dysfonie, dysfagie, dysartrie, prolaps faryngu a mandibulárních reflexů. Dále se vyvíjí asymetrická paraparéza horního ochablého s hyperreflexií, atrofiemi a patologickými pyramidálními příznaky. Později se připojí nižší spastická asymetrická paraparéza s hyperreflexí a patologickými příznaky. V souvislosti s dysfagií je tělesná hmotnost výrazně snížena. V pozdním stádiu onemocnění se spojují respirační poruchy.

Komplikace

V důsledku výrazného oslabení svalového tonusu dochází k kontrakturám kloubů. Téměř všichni pacienti ve výsledku postupně rozvíjejí úplnou ochrnutí postižené části těla (horní, dolní končetiny, krk) se ztrátou chůze a péče o sebe. Mezi nejzávažnější komplikace patří aspirační pneumonie, která je způsobena poruchami bulbů a pseudobulbárů, ke kterým dochází u 67% pacientů.

Polovina pacientů se vyznačuje snížením paměti a mentálního výkonu. U 5% pacientů je demence kombinována s Parkinsonovým syndromem (svalová ztuhlost, ztuhlost chůze, jemný třes). Poruchy pánvových funkcí, jako je močová inkontinence a nedobrovolné pohyby střev, nejsou typické pro amyotropní laterální sklerózu a vyskytují se pouze v pozdních stádiích onemocnění.

Diagnostika

Neurologové se podílejí na dohledu nad pacienty s amyotropní laterální sklerózou. U některých pacientů je možné identifikovat pozitivní rodinnou anamnézu (blízký příbuzný s tímto onemocněním). Při vyšetření pacienta se zaznamená pokles svalového tonu, poruchy bulbů, přítomnost krampi - bolestivých svalových kontrakcí. K objasnění diagnózy je předepsáno další vyšetření, včetně:

  • EMG. Při provádění jehlové elektromyografie dochází ke snížení rychlosti impulsu, ke zvýšení amplitudy a trvání akčního potenciálu motorových jednotek, epizod spontánní elektrické aktivity (fibrilace, fascikulace).
  • Svalová biopsie. Histologický obraz nervové biopsie ukazuje známky demyelinace, otoku, rozpadu a smrti axiálních válců..
  • MRI MRI mozku se provádí k vyloučení jiných neurodegenerativních onemocnění, která mají podobný klinický obraz. Ve vzácných případech je u pacientů s ALS detekována amplifikace signálu z kortikospinálního traktu.
  • DNA analýza. Pomocí polymerázové řetězové reakce u některých pacientů je možné detekovat mutace v genech pro superoxiddismutázu-1 (SOD1) a C9orf72. V případech familiární formy amyotropní laterální sklerózy jsou nalezeny mutace FUS, TARDBP genů.

Diferenciální diagnostika

Pro rozlišení amyotropní laterální sklerózy od potenciálně léčitelné a / nebo mající benigní prognózy nemoci se provádí MRI páteře a mozku. S jeho pomocí jsou odhaleny známky degenerace pyramidálních traktů, které jsou charakteristické pro pyramidální a klasické varianty ALS..

Kromě toho se v souvislosti s podobnými příznaky a klinickým obrazem musí amyotropní laterální skleróza odlišit od:

  • svalová onemocnění (myositida s buněčnými abnormalitami, dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman, okulofarengiální myodystrofie);
  • onemocnění s lézemi neuromuskulární synapse (myasthenia gravis, Lambert-Eatonův syndrom);
  • onemocnění periferních nervů (multifokální motorická neuropatie s vodivými bloky, Perseidge-Turnerův syndrom, izolované motorické polyneuropatie, proximální diabetická motorická polyneuropatie, Isaacsova neuromyotonie);
  • nemoci míchy (Kennedyova bulbospinální amyotropie, jakož i další dospělé míchy, amyotropie, chronická vertebrogenní ischemická myelopatie, syringomyelia, nádory míchy, familiární spastická paraplegie, deficit hexosaminidázy, chronická lymfocytární leukémie nebo lymfom s periferním poškozením motonu);
  • mozková onemocnění (discirkulační encefalopatie, multisystémová atrofie, injekční stříkačka, nádory zadní kraniální fossy a kraniospinální transformace);
  • systémové nemoci.

Ošetření ALS

Nedrogová terapie

Všichni pacienti s touto diagnózou musí být hospitalizováni na neurologickém oddělení. Účinná léčba, která může zastavit progresi onemocnění, neexistuje. Jediným lékem, který ovlivňuje patogenezi amyotropní laterální sklerózy, je riluzol.

Toto léčivo inhibuje uvolňování glutamátu z neuronů, aminokyseliny, která spouští proces degenerace nervových buněk. Jeho použití umožňuje prodloužit životnost pacienta v průměru o 3 měsíce. Všechna terapeutická opatření jsou zaměřena na zastavení nebo zmírnění hlavních příznaků ALS - bulbových poruch a spasticity:

  • Cvičební terapie. Pro udržení svalového tonusu se doporučuje pravidelná fyzická aktivita. V počátečních stádiích onemocnění se provádějí aktivní cvičení, v pozdějších stádiích, kdy jsou nezávislé pohyby obtížné - pasivní.
  • Ortopedické přístroje. K fixaci různých částí těla za účelem prevence deformit kostí a kloubních kontraktur se používají ortézy, korzety, imobilizující dlahy..
  • Výživa. S rozvojem bulbových poruch v důsledku oslabení svalů hltanu a jazyka hrozí, že do dýchacích cest vstoupí jídlo. Proto se doporučuje jíst polotuhá jídla (obiloviny, bramborová kaše), jídlo by mělo být prováděno ve svislé poloze. Při těžké dysfagii se provádí endoskopická gastrostomie..
  • Zachování respirační funkce. Velmi důležitý aspekt při léčbě pacientů s amyotropní laterální sklerózou. V závislosti na závažnosti nedostatku kyslíku, inhalace kyslíku nosní kanylou nebo obličejovou maskou je předepsána neinvazivní ventilace plic pomocí přenosných ventilátorů.
  • Poskytování komunikace. U těžkých pacientů s těžkou svalovou atrofií a dysartrií se pro usnadnění komunikace s ostatními používají různá elektronická nebo mechanická komunikační zařízení.

Drogová terapie

Všechny výše uvedené aktivity budou mít maximální terapeutický účinek, pouze pokud budou použity společně a pravidelně a budou doplněny farmakoterapií. K léčbě pacientů s ALS jsou předepisována následující léčiva:

  • Svalové relaxancia a antikonvulziva. V boji proti svalové spasticitě a bolestivým křečím jsou účinné myorelaxancia (baklofen, tolperison) a antikonvulziva (karbamazepin, fenytoin)..
  • Anticholinergika. Při silném slinění se používají léky, které potlačují tvorbu slin - m-cholinergních blokátorů (atropin, hyoscin).
  • Dextrometorfan a chinidin. Ukázalo se, že tyto léky opravují poruchy bulbů.
  • Mukolytika a expektoranty. U pacientů se slabými dýchacími svaly, k odstranění problémů, jako je slabá expektorace a hromadění hustého sputa v dýchacích cestách, se používají léky, které ředí sputum (acetylcystein) a stimulují jeho vykašlávání (terpinghydrát)..

Experimentální léčba

Probíhá klinický výzkum s cílem nalézt a vyvinout účinnou léčbu ALS. Za nejslibnější směr v současnosti se považuje buněčná technologie, konkrétně intraspinální podávání mezenchymálních kmenových buněk. Jakmile jsou kmenové buňky v dutině míchy, mohou se diferencovat na neurony a postupně nahradit mrtvou nervovou tkáň.

Některé úspěchy ve formě zvýšení průměrné délky života pacientů s ALS byly prokázány studiemi, které používaly rekombinantní lidský erytropoetin, ciliární neurotropní faktor a inzulín podobný faktor-1. Edaravon prokázal malou účinnost.

Předpověď

U amyotropní laterální sklerózy je prognóza vždy nepříznivá. Výjimkou mohou být dědičné případy ALS spojené s určitými mutacemi v genu pro superoxiddismutázu-1. Doba trvání nemoci s bedrovým debutem je asi 2,5 roku, s debutem s bulbem - asi 3,5 roku. Ne více než 7% pacientů s diagnostikovanou ALS nežije déle než 5 let.

Prevence

Neexistují žádné specifické metody prevence amyotropní laterální sklerózy. Jediným účinným způsobem, jak zabránit rozvoji nemoci, je prenatální diagnostika (detekce mutací v plodové vodě nebo chorionických klků) a ukončení těhotenství. Sekundární prevence je předcházet komplikacím..

Přečtěte Si O Závratě