Hlavní Nádor

Amyotrofická laterální skleróza: příznaky, léčba, diagnostika, prognóza

Amyotrofická laterální skleróza nebo Lou Gehrigova choroba je rychle postupující onemocnění nervového systému charakterizované poškozením motorických neuronů míchy, kůry a mozkového kmene. Do patologického procesu jsou zapojeny i motorické větve lebečních neuronů (trigeminální, obličejové, glosofaryngeální)..

Epidemiologie onemocnění

Nemoci jsou extrémně vzácné, asi 2-5 lidí na 100 000. Předpokládá se, že muži po 50 letech častěji onemocní. Lou Gehrigova choroba nikomu nečiní výjimky, postihuje lidi různého sociálního postavení a různých profesí (herci, senátoři, laureáti Nobelovy ceny, inženýři, učitelé). Nejznámějším pacientem byl mistr světa v baseballu Loi Gering, na jehož počest nemoc dostala své jméno.

Amyotrofická laterální skleróza je v Rusku rozšířená. Počet nemocných je v současné době v populaci přibližně 15 000–20000. Mezi slavnými lidmi Ruska s touto patologií je možno uvést skladatele Dmitrije Šostakoviče, politika Jurije Gladkova, popového zpěváka Vladimíra Migula.

Příčiny amyotropní laterální sklerózy

Toto onemocnění je založeno na hromadění patologického nerozpustného proteinu v motorických buňkách nervového systému, což vede k jejich smrti. Příčina onemocnění není v současné době známa, existuje však mnoho teorií. Mezi hlavní teorie patří:

  • Viral - tato teorie byla populární v 60-70s 20. století, ale nikdy našel potvrzení. Vědci z USA a SSSR provedli experimenty na opicích a do nich zavedli extrakty míchy od nemocných lidí. Další vědci se pokusili prokázat zapojení viru dětské obrny do vzniku nemoci..
  • Dědičné - v 10% případů je patologie dědičná;
  • Autoimunita - tato teorie je založena na detekci specifických protilátek, které ničí motorické nervové buňky. Existují studie prokazující tvorbu takových protilátek proti jiným závažným onemocněním (například s rakovinou plic nebo Hodgkinovým lymfomem);
  • Gen - u 20% pacientů dochází k porušení genů kódujících velmi důležitý enzym Superoxiddismutáza-1, který přeměňuje superoxid toxický na nervové buňky na kyslík;
  • Neural - britští vědci věří, že glia elementy jsou zapojeny do vývoje nemoci, tj. Buněk, které poskytují životně důležitou aktivitu neuronů. Studie ukázaly, že s nedostatečnou funkcí astrocytů, které odstraňují glutamát z nervových zakončení, se pravděpodobnost rozvoje Lou Gehrigovy choroby mnohokrát zvyšuje..

Klasifikace amyotropní laterální sklerózy:

Podle frekvence výskytu:Dědičností:
  • sporadicky izolované izolované případy
  • rodina - pacienti měli rodinné vazby
  • autozomálně recesivní
  • autozomálně dominantní
Z hlediska poškození centrální nervové soustavy:Nosologické formy nemoci:
  • bulbar
  • krční
  • hruď
  • bederní
  • šířit
  • respirační
  • Klasické basy
  • Progresivní ochrnutí
  • Progresivní svalová atrofie
  • Primární laterální skleróza
  • Komplex západního Pacifiku (ALS-parkinsonismus-demence)

Příznaky amyotropní laterální sklerózy

Jakákoli forma nemoci má stejný začátek: pacienti si stěžují na zvýšení svalové slabosti, snížení svalové hmoty a výskyt fascikulací (svalové záškuby).

Bulbar forma ALS je charakterizována příznaky poškození kraniálních nervů (9,10 a 12 párů):

  • U pacientů, řeči, výslovnosti se zhoršuje, je obtížné pohnout jazykem.
  • Postupem polykání se časem narušuje, pacient se neustále dusí, z nosu se může vylévat jídlo.
  • Pacienti pociťují nedobrovolné škubání jazyka.
  • Progresi ALS doprovází úplná atrofie svalů obličeje a krku, u pacientů zcela chybí výrazy obličeje, nemohou otevřít ústa, žvýkat jídlo.

Varianta děložního čípku postihuje především horní končetiny pacienta symetricky na obou stranách:

  • Pacienti zpočátku pociťují zhoršení funkčnosti rukou, je těžší psát, hrát na hudební nástroje, provádět složité pohyby.
  • Současně jsou svaly paže velmi napjaté, reflexy šlach jsou zvýšeny.
  • S postupem času se slabost šíří na svaly předloktí a ramen, atrofují. Horní končetina připomíná závěsné řasy.

Lumbosakrální forma obvykle začíná pocitem slabosti v dolních končetinách.

  • Pacienti si stěžují, že je pro ně těžší dělat práci, stát na nohou, chodit na velké vzdálenosti, lezet po schodech.
  • V průběhu času se noha začíná ochabovat, atrofie svalů nohou, pacienti se nemohou ani postavit.
  • Objevují se patologické reflexy šlach (Babinsky). U pacientů dochází k inkontinenci moči a stolice.

Bez ohledu na to, která varianta u pacientů na začátku onemocnění převládá, je výsledek stále stejný. Nemoc neustále postupuje a šíří se do všech svalů těla, včetně dýchacích cest. Když dojde k selhání dýchacích svalů, pacient potřebuje mechanickou ventilaci a stálou péči.

Ve své praxi jsem pozoroval dva pacienty s ALS, muže a ženu. Vyznačovaly se barvou rudých vlasů a relativně mladým věkem (do 40 let). Navenek byli velmi podobní: Nebyl ani náznak přítomnosti svalů, amimické tváře, vždy otevřených úst..

Ve většině případů tito pacienti umírají na doprovodná onemocnění (pneumonie, sepse). I s náležitou péčí se vyvíjejí proleženiny (viz jak a jak léčit proleženiny), hypostatická pneumonie. Uvědomujíc si závažnost jejich nemoci, pacienti upadnou do deprese, apatie, přestanou mít zájem o vnější svět a své blízké.

V průběhu času prochází psychika pacienta významnými změnami. Pacient, kterého jsem během roku pozoroval, byl pozoruhodný náladou, emoční labilitou, agresivitou a zdrženlivostí. Provádění intelektuálních testů ukázalo pokles jeho myšlení, mentálních schopností, paměti, pozornosti.

Diagnóza amyotropní laterální sklerózy

Mezi hlavní diagnostické metody patří:

  • MRI míchy a mozku - metoda je poměrně informativní, odhaluje atrofii motorických částí mozku a degeneraci pyramidálních struktur;
  • cerebrospinální punkce - obvykle odhaluje normální nebo vysoký obsah bílkovin;
  • neurofyziologické vyšetření - elektroneurografie (ENG), elektromyografie (EMG) a transkraniální magnetická stimulace (TCMS).
  • molekulární genetická analýza - studie genu kódujícího Superoxid dismutázu-1;
  • biochemický krevní test - odhalí 5-10krát vyšší kreatin fosfokinázu (enzym vznikající při zhroucení svalů), mírný nárůst jaterních enzymů (ALT, AST) a hromadění toxinů v krvi (močovina, kreatinin).

Co se stane s ALS

Vzhledem k tomu, že ALS má podobné příznaky jako u jiných nemocí, se provádí diferenciální diagnostika:

  • mozková onemocnění: nádory zadní kraniální fosílie, multisystémová atrofie, discirkulační encefalopatie
  • svalová onemocnění: okulofarengiální myodystrofie, myositida, myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • systémové nemoci
  • nemoci míchy: lymfocytární leukémie nebo lymfom, nádory míchy, amyotropie míchy, syringomyelia atd..
  • onemocnění periferních nervů: Perseige-Turnerův syndrom, Isaacsova neuromyotonie, multifokální motorická neuropatie
  • myasthenia gravis, Lambert-Eatonův syndrom - onemocnění neuromuskulární synapse

Léčba amyotropní laterální sklerózy

Léčba nemoci je v současné době neúčinná. Léky a řádná péče o pacienta pouze prodlužují délku života, nezajišťují úplné uzdravení. Symptomatická terapie zahrnuje:

  • Riluzole (Rilutec) je ve Spojených státech a Velké Británii zavedenou drogou. Mechanismus jeho působení je blokovat glutamát v mozku, a tím zlepšit fungování superoxiddismutázy-1.
  • RNA interference je velmi slibná metoda léčby ALS, jejíž tvůrci získali Nobelovu cenu za medicínu. Tato technika je založena na blokování syntézy patologického proteinu v nervových buňkách a zabránění jejich následné smrti.
  • Transplantace kmenových buněk - studie prokázaly, že transplantace kmenových buněk do centrálního nervového systému zabraňuje smrti nervových buněk, obnovuje nervové spojení, zlepšuje růst nervových vláken.
  • Svalové relaxanty - eliminují svalové křeče a záškuby (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolika (Retabolil) - ke zvýšení svalové hmoty.
  • Anticholinesterázová léčiva (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - brání rychlé destrukci acetylcholinu v neuromuskulárních synapsích.
  • Vitaminy skupiny B (Neurorubin, Neurovitan), vitamíny A, E, C - tyto léky zlepšují vedení impulsu podél nervových vláken.
  • Širokospektrální antibiotika (cefalosporiny 3-4 generací, fluorochinolony, karbopenemy) - jsou indikovány pro vývoj infekčních komplikací, sepse.

Komplexní terapie musí zahrnovat krmení nazogastrickou trubicí, masáž, cvičení s lékařem, cvičení, psychologické poradenství.

Předpověď

Prognóza amyotropní laterální sklerózy je bohužel špatná. Pacienti umírají doslova za několik měsíců nebo let, průměrná délka života u pacientů:

  • pouze 7% žije více než 5 let
  • s debutem na bulbu - 3-5 let
  • s bederní - 2,5 roku

Příznivější prognóza pro dědičné případy nemoci spojené s mutacemi v genu pro superoxiddismutázu-1.

Situace v Rusku je zastíněna skutečností, že pacientům není věnována náležitá péče, o čemž svědčí skutečnost, že Riluzot je lék, který zpomaluje průběh nemoci, nebyl v Rusku registrován až do roku 2011 a teprve ve stejném roce byla uvedena samotná nemoc “ vzácné. " Ale v Moskvě jsou:

  • Fond pro úlevu od amyotropní laterální sklerózy v milostném centru Martha-Mariinsky
  • Charitativní nadace pro pomoc G. N. Levitskému pro pacienty ALS

Nakonec bych rád doplnil charitativní akci Ice Bucket Challenge, která se konala v červenci 2014. Jeho cílem bylo získat finanční prostředky na podporu pacientů s amyotropní laterální sklerózou a bylo poměrně rozšířené. Pořadatelům se podařilo získat více než 40 milionů dolarů.

Podstatou akce bylo, že člověk buď nalil kbelík ledové vody a zachytil ji na videu, nebo daroval určité množství peněz na charitu. Akce se stala docela populární díky účasti populárních interpretů, herců a dokonce i politiků..

Amyotrofická laterální skleróza: příčiny a mechanismus vývoje

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, Charcotova choroba, choroba motorických motorických neuronů, Lou Heringova choroba, progresivní svalová atrofie) je fatální onemocnění centrálního nervového systému charakterizované selektivním poškozením motorických neuronů. Klinicky se to projevuje jako rostoucí svalová slabost a ztráta svalů, zachycující stále více a více svalových hmot. Nakonec to vede k úplné nehybnosti pacienta a respiračnímu selhání. Toto onemocnění je smrtelné v průměru do 5 let od diagnózy. Pouze 7% pacientů žije déle než 60 měsíců.

Přední vědci v medicíně dosud plně nerozuměli příčinám tohoto onemocnění a vývojový mechanismus nebyl dosud plně studován. Řekneme vám, co věda ví..

Druhy onemocnění

Amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění doprovázené smrtí centrálních a periferních motorických neuronů. To vede k postupné atrofii kosterních svalů, dysfagii, dysartrii, poruchám trávení a dýchání. Nemoc neustále postupuje a je fatální..
To určuje relevanci studia problému. Poprvé to popsal francouzský psychiatr Jean-Martin Charcot v roce 1869. Za které dostala druhé jméno jako Charcotova nemoc.

V USA a Kanadě se také nazývá Lou Gehrigova nemoc. 17 let byl prvotřídním americkým hráčem baseballu. Bohužel ve 36 letech onemocněl amyotropní laterální sklerózou. A příští rok zemřel.

Je známo, že většina pacientů s ALS jsou lidé s vysokým intelektuálním a profesionálním potenciálem. Rychle trpí těžkým postižením a smrtí..

Motorový analyzátor je ovlivněn. To je část nervového systému. Přenáší, shromažďuje a zpracovává informace z receptorů muskuloskeletálního systému. A také organizuje koordinované lidské pohyby.

Podíváte-li se na obrázek níže, uvidíte, že pohonný systém je organizován velmi obtížně.


Struktura motorového analyzátoru
V pravém horním rohu vidíme primární motorickou kůru, pyramidální trakt, který jde do míchy. Právě tyto struktury jsou ovlivněny ALS.

Rodina ALS (Fals) - dochází, když má pacient v anamnéze rodiny podobné případy tohoto onemocnění. O 15% více.

V jiných případech, když mají složitější způsoby dědičnosti (85%), mluvíme o sporadických ALS.

Příznaky sklerózy

Je charakteristický postupný vývoj amyotropní laterální sklerózy. U každého člověka se toto onemocnění vyvíjí podle individuálního schématu. V raných stádiích jsou pozorovány následující příznaky:

  • motorické poruchy (lidé stále více upouštějí věci, zakopnou a dokonce vypadnou z modré);
  • necitlivost svalů, potíže s normálními pohyby v důsledku svalové atrofie;
  • porucha řeči;
  • křeče (nejčastěji lýtkové svaly);
  • atrofie svalů dlaní, svalů nohou a paží;
  • mírné záškuby určitých svalových skupin (fascikulace).

Jiné příznaky spojené s Lou Gehrigovou chorobou jsou. Progresivní atrofie a oslabení určitých svalových skupin. Člověk nemůže provádět malé pohyby, například tlačítka. Postupem času mizí schopnost provádět jakékoli jiné přesné pohyby..

Zpomalující pohyb v důsledku atrofie svalů dolní končetiny. Je třeba pohybovat berlemi nebo chodci. Progresivní svalová atrofie vede k tomu, že pacient je transplantován na invalidní vozík. Se zeslabením svalů horního pásu je stále obtížnější dostat se z postele. Člověk trpící laterální sklerózou nemůže držet trup.

Řeč se stává méně zřetelnou a srozumitelnější. Účastníci si všimnou, že pacient mluví v nose. Někteří pacienti ztrácejí schopnost mluvit s amyotropní laterální sklerózou.

Souběžně s progresivním oslabováním svalů se objevuje spasticita, to znamená, že člověk pociťuje obtíže s ohýbáním a natahováním nohou v kolenou a dalších kloubech..

Kvůli oslabení svalů obličeje se při žvýkání jídla objevují potíže a polykají ho. Pacient si nemůže přinést jídlo do úst, má obavy z rostoucího slinění. Vstupuje do žaludku a způsobuje poruchu trávicího traktu. Kromě toho je pacientovi s laterální sklerózou neustále vystaveno riziku udušení na vlastní sliny..

Krampi se vyvíjí, to znamená, bolestivé svalové křeče, které se často šíří po celém těle. Postup choroby vede k rozvoji různých stádií respiračního selhání. V důsledku nedostatku kyslíku je pacient často velmi unavený. Trpí zadušením, bolestmi hlavy a nočními můrami..

Pacienti jsou vystaveni nedobrovolným emočním výbuchům (pláč nebo naopak, smích).

Progresivní ochrnutí vede k tomu, že pacienti s laterální sklerózou jsou nuceni sledovat klid v posteli. Nehybnost je příčinou zácpy.

U významného podílu pacientů s laterální sklerózou se rozvíjí pyramidální syndrom. Projevuje se při posilování reflexů šlach. Jak postupuje poškození neuronů, Babinsky symptom zmizí (prodloužení palce s podrážděním chodidla). Kvůli špatné pohyblivosti kloubů se v nich rozvíjí tupé bolesti. V terminálním stádiu onemocnění dochází k chaotickým pohybům očí..

Poruchy pánevních orgánů pro tuto patologii nejsou charakteristické. V pokročilém stádiu však může mít člověk enurézu nebo naopak zadržování moči.

Ačkoli je Lou Gehrigova nemoc nevyléčitelná, neznamená to, že nemůžeme udělat nic pro osobu trpící takovým onemocněním. Medicína má arzenál nástrojů a technik, které mohou zmírnit závažnost popsaných příznaků.

Diagnostická kritéria pro svalové fascikulace

Fibrilace je spontánní kontrakce určitého svalového vlákna, která nevede ke kontrakci celého svalu. Fibrilace není viditelná kůží (na rozdíl od fascikulace).

V nemocnici Yusupov používají neuropatologové diagnostiku diferenciální citlivosti mezi fibrilací a svalovou fascikulací pomocí vysoce citlivého vybavení..

Když jsou detekovány elektromyografické studie fibrilace jako asynchronní nepravidelný krátkodobý (1-5 ms) nízkonapěťový (20-300 μV) výboj ve svalu (obvykle se vyskytuje až 30 výbojů za 1 s).

  • Poranění těla nebo axonu motorického neuronu;
  • Primární svalové poruchy (myopatie).

Svalová fascikulace na elektromyografii jsou detekovány jako delší výboj (od 8 do 20 ms) a vyšší napětí (2-6 mV). Fascikulace se vyskytují v nestejných časových intervalech (frekvence 1-50 / min).

U zdravého člověka dochází k relaxaci při svalové relaxaci: během spánku, před nebo po spánku, v klidu. Při aktivních pohybech takové záškuby zmizí, ale v klidu se znovu obnovují. Na rozdíl od fibrilace nejsou doprovázeny slabostí svalů, ztrátou citlivosti a atrofií ve svalové tkáni..

Fascinace svalů - příčina vzhledu:

  • Nemoci motorických neuronů (ALS - amyotropní laterální skleróza, progresivní spinální amyotropie a další);
  • Benigní fascikulace;
  • Syndrom bolestivých svalových fascikulací;
  • Traumatické poškození nebo stlačení kořene a periferního nervu;
  • Obličejová myokimie (mozkový nádor, roztroušená skleróza);
  • Isaacsův syndrom (Isaacsův syndrom);
  • Některé formy hemispasmu obličeje;
  • Postparalytická kontraktura obličejových svalů;
  • Iatrogenní fascikulace.

Neuropatolog se podílí na diagnostice a léčbě fascikulací a doprovodných patologií. Pokud neustále zažíváte svalové křeče, škubání, musíte se poradit s lékařem a zjistit příčinu jejich výskytu.

Neurologické oddělení nemocnice Jusupov zaměstnává ve svém oboru opravdové specialisty, kteří již mnoho let pracují na patologii nervového systému. Na recepci obdržíte odpovědi na otázky, které vás zajímají, lékaři pomohou zjistit, zda fascikulace svalů nohou (fascikulace v lýtkách nohou) jsou benigní svalové zášklby nebo je to příznak závažného neurologického onemocnění.

Na základě příznaků může neurolog s diagnostickým účelem předepsat určitý druh vyšetření:

  • Elektromyogram (EMG);
  • Elektroneuromyografie (ENMG);
  • Neuroimaging;
  • Krevní test.

Jaké jsou příčiny a mechanismy vývoje nemoci?

Spolehlivé důvody pro rozvoj sporadické formy Charcotovy choroby nebyly dosud stanoveny. Mnoho vědců se domnívá, že „pomalé“ infekce vyvolávají vývoj ALS: enteroviry, ECHO virus, Coxsackie, retroviry, HIV.

Virus ničí normální strukturu DNA motorických neuronů a způsobuje zrychlení jejich smrti (apoptóza). To je doprovázeno rozvojem excitotoxicity - nadbytek glutamátu vede k nadměrné excitaci a smrti motorických neuronů. Přežívající buňky se mohou spontánně depolarizovat, což se klinicky projevuje fibrilací a fascikulací..

Patologický účinek má také na autoimunitní reakce na neurony (IgG narušuje fungování vápníkových kanálů typu L), mění se normální aerobní metabolismus v nich, zvyšuje transmembránový proud sodných a vápenatých iontů v buňkách, narušuje aktivitu enzymů buněčné stěny a ničení strukturálních proteinů a lipidů..

Na Hopkinsově univerzitě v Baltimoru byly detekovány čtyřvláknové DNA a RNA v motorických neuronech pacientů s ALS. To vedlo ke vzniku ubikvitinového proteinu v cytoplazmě neuronů nebo spíše jeho agregátů, které jsou normálně umístěny v jádru. Tato změna také urychluje neurodegeneraci amyotropní laterální sklerózy..

Hereditární (rodina) ALS je spojena s mutací genu umístěného na 21. chromozomu a kódujícího superoxidmutázu-1. Autozomálně dominantní nemoc.

Patomorfologická studie odhaluje atrofii motorické kůry (precentrální gyrus) mozkových hemisfér, přední rohy míchy a motorická jádra bulbové skupiny lebečních nervů. Současně jsou mrtvé motorické neurony nahrazeny neurogliemi. Ovlivněny jsou nejen těla motorických neuronů, ale také jejich procesy - je pozorována demyelinizace (tj. Destrukce normálního myelinového pláště axonů) pyramidálních drah v mozkovém kmeni a laterálních šňůrách míchy.

Pyramidální anatomie

Zde je anatomie pyramidálního traktu. Zde vidíte další motorickou zónu, kortikoid premotoru.

Tyto transformace přenášejí signály z mozku do motorických neuronů míchy. Inervují kosterní svaly a regulují dobrovolné pohyby.

Amyotrofická laterální skleróza je neobvyklé neurodegenerativní onemocnění! ICD kód 10 - G12.2.

Všechno nejhorší se s ním stane, když člověk stále nic necítí. V této preklinické fázi 50 - 80% motorických neuronů zemře po genetickém selhání, ke kterému dochází za účasti faktorů prostředí. Poté, když zůstane 20% stabilních motoneuronů, začne nemoc sama.


Projev amyotropní laterální sklerózy

Příčiny a rizikové faktory

Basová choroba je sporadická a vyskytuje se v ojedinělých případech. Hlavním rizikovým faktorem je věk, protože patologie nejčastěji postihuje lidi, kteří překročili hranici 47 let. Příčiny nemoci nejsou stanoveny, ale vědci pokračují ve výzkumu.

Patologie motorických neuronů pravděpodobně způsobuje:

  • napadení nervových vláken různými viry;
  • produkce a akumulace v těle specifických proteinových sloučenin, které ničí nervové buňky;
  • metabolické poruchy, které hromadí nadměrné množství kyseliny glutamové;
  • porucha imunitního systému, když obrana těla odolává jejich vlastním buňkám;
  • defektní dědičnost genu.

Druhý důvod se jeví jako nejpravděpodobnější, protože je zjevně vystopovatelný v téměř 10% případů. Nyní bylo zjištěno, že mutace 16 genů přímo souvisí s původem choroby:

  • SOD1 na chromozomu 21q22 mající více než 140 mutací. Gen je zodpovědný za kódování superoxiddismutázy a je schopen způsobit vývoj ALS;
  • TARDBP nebo TAR DNA vázající protein;
  • SETX na chromozomu 9q34 zodpovědném za kódování helikázy;
  • VAPB kódující protein B asociovaný s vezikuly;
  • OBR 4 zodpovědný za kódování fosfoinositid-5-fosfatázy.
  • Tento daleko od úplného seznamu obsahuje geny, které jsou zděděny autozomálně dominantním způsobem, zatímco mutace je přenášena od jednoho z rodičů. Riziko onemocnění u dítěte je 50%. Ve vzácných případech je pozorována autozomálně recesivní nebo dominantní dědičnost genu vázaného na X..

Mezi vysoce rizikové faktory patří mužské pohlaví, kouření, toxicita se sloučeninami olova a zemědělskými pesticidy.


Při amyotropní laterální skleróze jsou ovlivněny jak horní neurony lokalizované v mozkové kůře, tak i spodní neurony, které jsou umístěny v oblasti předních rohů mozku a jádra lebečních nervů

Benigní Crampiho Fasciculiho syndrom

Nejběžnějším příznakem benigního crumpy-fasciculi syndromu je záškuby stehenních svalů (včetně fascikulace na hýždích) nebo dolní končetiny (fascikulace v lýtkovém svalu).

Lidé mohou také zažít:

  • Znecitlivění;
  • Křeče
  • Svědění a třes;
  • Náhlé kontrakce nebo nedobrovolné svalové křeče;
  • Příznaky úzkosti (bolesti hlavy, dušnost, pocity kómy v krku).

Fascikulace v nohou a hýždě mohou trvat několik sekund až několik let (objevují se s určitou frekvencí, například dvakrát až čtyřikrát denně).

Při provádění výzkumu není pozorováno snížení rychlosti nervové excitace, stejně jako snížení citlivosti, změny reflexů.

Příznaky mohou nejčastěji způsobit nadměrnou fyzickou námahu (v tělocvičně, při zvedání závaží), stres a úzkost.

Patogeneze amyotropní laterální sklerózy

Pokud mluvíme o patogenezi amyotropní laterální sklerózy, musíme nejprve pochopit následující. Existují různé (do značné míry neznámé) genetické faktory.

Jsou realizovány v podmínkách selektivní zranitelnosti motorických neuronů. To znamená, že za podmínek, které zajišťují normální životně fyziologickou práci těchto buněk.

V patologických stavech však hrají roli ve vývoji degenerace. To následně vede k hlavním mechanismům patogeneze.

Motoneurony jsou největšími buňkami nervového systému s dlouhými vodivými procesy (do 1 metru). Potřebují vysokou energii.

Každý takový motorový neuron je speciální elektrárna. Převezme obrovské množství impulsů a poté je vysílá pro realizaci koordinovaných lidských pohybů.

Tyto buňky potřebují hodně intracelulárního vápníku. Je to on, kdo poskytuje práci mnoha systémů motorického neuronu. Proto je produkce buněk, které vážou vápník, v buňkách snížena..

Exprese určitých glutamátových receptorů (ampa) a exprese proteinů (bcl-2), které brání naprogramované smrti těchto buněk, je snížena.

V patologických podmínkách tyto vlastnosti motorického neuronu pracují na degeneračním procesu. Výsledek je:

  • Toxicita pro aminokyseliny (glutamátová excitotoxicita)
  • Oxidační (oxidační) stres
  • Poruchový cytoskelet motorických neuronů
  • Degradace proteinů s tvorbou určitých inkluzí
  • Existuje mutotoxický účinek mutantních proteinů (soda-1)
  • Apoptóza nebo programovaná buněčná smrt motorických neuronů

Amyotrofická laterální skleróza - léčba

Bohužel neexistuje plnohodnotná léčba amyotropní laterální sklerózy. Proto je toto onemocnění považováno za dosud nevyléčitelné. Alespoň případy léčení na ALS dosud nebyly zaznamenány.

Ale medicína nestojí na žádném místě!

Probíhají různé studie. Kliniky používají metody, které pomáhají pacientovi snášet snášenlivost nemoci. Tyto klinické pokyny se dotkneme níže..

Existují také léky, které prodlužují život pacienta s ALS.

Je však třeba říci, že není nutné provádět ošetření metodami, které dosud nebyly důkladně prozkoumány. Existují léky, které na první pohled mohou zlepšit stav pacienta. Postupem času se však vše vrací na místo a choroba se stejně vyvíjí.

Totéž platí pro kmenové buňky. Byly provedeny studie, které nejprve ukázaly zlepšení. Poté se však osoba zhoršila a ALS nemoc začala opět postupovat.

Proto v současné době kmenové buňky nejsou léčebnou cestou, kterou musíte vybrat. Navíc samotný postup je velmi drahý..

Svalová fascikulace nejsou příčinou, je to příznak jedné nebo druhé neurologické patologie. Proto je tak důležité nejprve odhalit nemoc, která vedla k výskytu záškuby svalů a začít léčit takovou chorobu. V některých situacích nelze patologii nalézt, v tomto případě je pravděpodobně příčinou fascikulace nedostatek stopových prvků (jako je hořčík a draslík). V nemocnici Yusupov najdete stravu, která bude zahrnovat produkty obsahující chybějící prvky.

Benigní fascikulární trhání obvykle nezpůsobuje újmu, a proto nevyžaduje léčbu. Jen počkejte, až zmizí.

Fascikulace, ke kterým dochází po aktivní fyzické námaze (nejčastěji po běhu nebo zvedání závaží), jsou nejvíce náchylní k nedostatečně vyškoleným lidem, kteří vedou pasivní životní styl. Po prvním tréninku si mohou všimnout nedobrovolných škubů. Proto je lepší začít s lehkými cvičeními..

Hypotermie je také považována za jednu z příčin křeče, takže byste měli chránit své tělo, abyste se vyhnuli benigním fascikulacím. K podchlazení dochází nejen v chladném období, ale také v důsledku nošení oblečení mimo sezónu.

V horké sezóně k tomu vede koupání v rybnících, proto je nutné dodržovat pravidla chování na vodě, abychom se vyhnuli nepříjemným následkům. Zneužívání alkoholu může také způsobit nekontrolované svalové záškuby..

Relaxační opatření se používají k boji proti únavě a jiným neurologickým poruchám. Taková cvičení zcela eliminují důsledky stresových situací..

Pokud svalové fascikulace a vy vyvoláváte úzkost, trápené pochybnostmi o příčině jejich výskytu, pak se domluvte s neurologem. Pro radu volejte.

Léčba

Je ALS nemoc léčitelná v zásadě? Bohužel zatím nedošlo k žádným případům zotavení, což v žádném případě neznamená nedostatek finančních prostředků na prodloužení života pacientů. Léčba amyotrofické laterální sklerózy může zpomalit progresi onemocnění a udržet schopnost pacienta v péči o sebe. Kromě toho je cílem terapie snížit závažnost symptomů a udržet přijatelnou kvalitu života.

Lékař by měl pacientovi vysvětlit, že ALS se může vyvíjet různými způsoby, a není možné předvídat jeho průběh. Například Stephen Hawking žije s touto nemocí více než 70 let a její účinky trpí několik desetiletí. K nepoznání státu mu nezabránilo dosáhnout obrovského úspěchu v profesi a celosvětové slávy.

V současné době lze ALS léčit pouze tehdy, pokud se užije jeden lék - Riluzole. Tento léčivý přípravek je prezentován na farmaceutickém trhu ve formě tablet a tekutin. Může se jmenovat Riluzol, Rilutek nebo Teglutik (orální suspenze).

Riluzol je předepisován na celý život a užíván bez ohledu na příjem potravy. Léčba se provádí pod stálým lékařským dohledem - každé 3 měsíce pacient daruje krev na jaterní testy. To je nezbytné pro včasnou prevenci drogové hepatitidy..

K léčbě amyotropní laterální sklerózy se používají následující látky:

  • Galantamin, Proserin - ke zlepšení funkcí řeči a polykání;
  • Sirdalud, baklofen, karnitin, kreatin, elen a diazepam - k úlevě svalových křečí;
  • sedativa, prášky na spaní a antidepresiva;
  • Amitriptylin - ke snížení slinění;
  • antibiotika - pro bakteriální komplikace;
  • nesteroidní protizánětlivá léčiva, léky proti bolesti a opioidní analgetika - se silnou bolestí;
  • Piracetam, Cerebrolysin, Nootpropil - k udržení činnosti mozku;
  • Retabolil - pro stimulaci syntézy bílkovin v těle a zvýšení svalové hmoty;
  • B vitaminy.

Pro snížení intenzity fascikulací a krampi (spontánní svalové kontrakce) jsou předepsány chinidin sulfát a karbamazepin. V případě poškození ramenního kloubu se používají léčebné obaly s novokainem, Dimexidem a hydrokortizonem a reliéfní obvazy typu Deso. Doporučuje se nosit obvaz od tří do pěti hodin denně.

Ortopedické boty se používají k boji proti kloubním kontrakturám ak prevenci deformity končetin na chodidlech. V případě potřeby noste speciální ortézy - držáky hlav a dorazů, pneumatiky zápěstí. Jako pomocná zařízení se používají chodítka, berle a zvedací popruhy na končetiny.

Pro udržení klidu mysli lékaři doporučují relaxační masáž a aromaterapii.

Epidemiologie onemocnění motorických neuronů

Pokud mluvíme o epidemiologii onemocnění motorických neuronů, počet nových pacientů za rok je asi 2 případy na 100 000 lidí. Prevalence (počet souběžných pacientů s ALS) se pohybuje od 1 do 7 případů na 100 000 lidí.

Zpravidla onemocní lidé ve věku 20 až 80 let. Ačkoli jsou možné výjimky.

Průměrná délka života:

  • Pokud ALS nemoc začíná poruchou řeči (debutem s bulbem), pak obvykle žije 2,5 roku
  • pokud to začíná nějakým druhem motorických poruch (páteřní debut), pak je to 3,5 roku

Je však třeba poznamenat, že 7% pacientů žije déle než 5 let.

Genetické lokusy rodiny ALS

Zde vidíme mnoho typů familiárních ALS. Bylo objeveno více než 20 mutací. Některé z nich jsou vzácné. Některé jsou běžné.

TypFrekvenceGenKlinika
FALS1 (21q21)15-20% FALSSOD-1Typický
FALS2 (2q33)Vzácné, APAlsineAtypický, SE
FALS3 (18q21)Jedna rodinaNeznámýTypický
FALS4 (9q34)Velmi vzácnéSentaxinAtypický, SE
FALS5 (15q15)Vzácné, ARNeznámýAtypický, SE
FALS6 (16q12)3-5% FALSFusTypický
FALS7 (20p13)Jedna rodina?Typický
Fals8Velmi vzácnéVapbAtypický, jiný.
FALS9 (14q11)VzácnýAngiogeninTypický
FALS10 (1p36)
ALS-FTD
1-3% Fals
až 38% rodiny a 7% sporadicky
TDP-43
9q21, C9orf72
Typický
ALS, FTD, ALS-FTD

Existují nové ALS geny. Některé jsme jim neukazovali. Pointa je, že všechny tyto mutace vedou k jedné konečné cestě. K vývoji lézí centrálních a periferních motorických neuronů.

Existují drogy, které zpomalují progresi Lou Gehrigovy choroby.

Riluzol je presynaptický inhibitor uvolňování glutamátu. Prodlužuje životnost pacientů v průměru o 3 měsíce. Musíte si vzít, zatímco člověk udržuje péči o sebe. Dávky 50 mg 2krát denně před jídlem každých 12 hodin.

Riluzole (rilutec)
Ve 3 - 12% procenta droga způsobuje drogovou hepatitidu, zvýšený tlak. Metabolizovaný u mužů a kuřáků. Potřebují vyšší dávku.

Stojí za to říci, že zpomalení progrese nelze pociťovat. Droga nezlepšuje člověka. Ale pacient bude nemocný déle a později přestane sloužit.

Tento léčivý přípravek je kontraindikován u pacientů se spolehlivou a pravděpodobnou ALS s trváním onemocnění kratším než pět let s nucenou plicní kapacitou vyšší než 60% a bez tracheostomie.

Cena Riluzolu v různých lékárnách se pohybuje od 9 000 do 13 000 rublů.

NP001 - léčivou látkou je chloritan sodný. Tento lék je imunoregulátor neurodegenerativních onemocnění. Potlačuje zánět makrofágů in vitro a u pacientů s amyotropní laterální sklerózou.

3 měsíce po kapátkách v dávce 2 mg / kg chloritan sodný stabilizuje průběh nemoci. Zdá se, že zastavuje postup..

Klasifikace nemocí motorického neuronu

Níže je uvedena klasifikace onemocnění motorických neuronů.

Norrisova klasifikace (1993):

  • Amyotrofická laterální skleróza - 88% pacientů: bulbar debut ALS - 30%
  • debut na prsou - 5%
  • rozptýlený - 5%
  • děložního čípku - 40%
  • bederní - 10%
  • dýchací - méně než 1%
  • Progresivní obrna bulbarů - 2%
  • Progresivní svalová atrofie - 8%
  • Primární laterální skleróza - 2%

    Hondcarianské basové opce (1978):

    1. Classic - 52% (pokud jsou léze centrálních a periferních motorických neuronů rovnoměrně prezentovány)
    2. Segmentovaná jaderná energie - 32% (mírné známky centrální léze)
    3. Pyramidální - 16% (vidíme známky periferní léze ne tak jasné jako známky centrální)

    Přírodní patomorfóza

    Pokud mluvíme o různých otvorech, je třeba zdůraznit, že sled vývoje příznaků je vždy jistý.


    Pathomorfismus s bulbem a cervikálním debutem ALS
    Při debutu s bulbem se nejprve projeví poruchy řeči. Pak poruchy polykání. Pak je parezie v končetinách a respirační poruchy.

    S cervikálním debutem začíná proces lámání jednou rukou a poté pokračuje druhou. Poté se mohou objevit poruchy bulbů a poruchy pohybu nohou. Všechno to začíná ze strany, na kterou trpěla primární ruka.

    Pokud mluvíme o hrudním debutu ALS, pak prvním příznakem, který si pacienti obvykle nevšimnou, jsou slabé svaly zad. Podmínka je přerušená. Pak je v ruce paréza spolu s atrofií.


    Patomorfismus v hrudním a bederním debutu ALS

    Dále se choroba šíří na stehno stejné strany. Objevuje se genová paréza. Postiženy jsou nohy a poté se vyskytují bulbární a respirační poruchy..

    Při bederním debutu je nejprve postižena jedna noha. Poté je zachycen druhý, poté se nemoc dostane do rukou. Pak jsou zde poruchy dýchacích cest a bulbů.

    Průběh nemoci

    Časné příznaky nemoci: záškuby, křeče, necitlivost svalů, slabost v končetinách, potíže s mluvením, jsou také charakteristické pro mnoho běžnějších nemocí, proto je diagnostika ALS obtížná - dokud se nemoc nevyvíjí do stadia svalové atrofie..

    Ve vzácných případech je přítomnost prodromální fáze možná až do 1 roku, během kterého budou pozorovány izolované fascikulace a / nebo křeče..

    V závislosti na tom, které části těla jsou na prvním místě ovlivněny, se rozlišují

    • ALS končetin (až tři čtvrtiny pacientů) začíná zpravidla poškozením jedné nebo obou nohou. Pacienti se při chůzi cítí trapně, ztuhnutí kotníku, zakopnutí. Lézie horních končetin jsou méně časté, zatímco je obtížné provádět běžné činnosti vyžadující flexibilitu prstů nebo úsilí ruky.
    • Bulbar ALS se projevuje v obtížném mluvení (pacient říká „v nose“, nosní, špatně ovládá hlasitost řeči, dále dochází k potížím s polykáním).

    Ve všech případech slabost svalů postupně pokrývá stále více částí těla (u pacientů s bulbovou formou ALS nemusí přežít až do úplného ochrnutí končetin). Mezi příznaky ALS patří známky poškození dolních i horních motorických nervů:

    • poškození horních motorických neuronů: svalová hypertonicita, hyperreflexie, Babinského abnormální reflex.
    • poškození dolních motorických neuronů: svalová slabost a atrofie, křeče, nedobrovolná svalová fascikulace (záškuby).

    Dříve nebo později pacient ztratí schopnost samostatně se pohybovat. Nemoc neovlivňuje mentální schopnosti, ale vede k těžké depresi v očekávání pomalé smrti. V pozdějších stádiích onemocnění jsou postiženy respirační svaly, pacienti trpí respiračním selháním a jejich život může být nakonec podpořen pouze mechanickou ventilací a umělou výživou. Obvykle od zjištění prvních příznaků ALS po smrt trvá tři až pět let. Známý teoretický fyzik Stephen Hawking (1942-2018) a kytarista Jason Becker (narozen 1969) jsou však jedinými známými pacienty s jednoznačně diagnostikovanou ALS, jejichž stav se časem stabilizoval.

    Klinické projevy Charcotovy choroby

    Mezi klinické projevy Charcotovy choroby patří:

    1. Příznaky poškození periferních motorických neuronů
    2. Příznaky poškození centrálního motorického neuronu
    3. Kombinace bulbarů a pseudobulbarských syndromů
    4. Ústavní příznaky

    Závažné komplikace vedoucí k smrti:

    1. Dysfagie (porušení polykání) a selhání výživy (výživa)
    2. Poruchy dýchání páteře a stonků v důsledku atrofie hlavních a pomocných dýchacích svalů

    Mezi příznaky poškození centrálního motorického neuronu patří:

    1. Ztráta obratnosti - nemoc začíná, když člověk začne mít potíže se zapínáním knoflíků, vázáním tkaniček, hraním na klavír nebo navléknutím jehly
    2. Pak se sníží svalová síla
    3. Zvyšuje svalový tonus ve spastickém typu
    4. Objeví se hyperreflexe
    5. Patologické reflexy
    6. Pseudobulbarské příznaky

    Příznaky poškození periferních motorických neuronů jsou kombinovány se známkami centrální léze:

    1. Fasciculi (viditelné záškuby svalů)
    2. Drsný (bolestivé svalové křeče)
    3. Paréza a atrofie kosterních svalů hlavy, trupu a končetin
    4. Svalová hypotenze
    5. Hyporeflexie

    Mezi ústavní příznaky ALS patří:

    • Kachexie spojená s ALS (ztráta více než 20% tělesné hmotnosti za 6 měsíců) je v těle katabolickou událostí. Je spojena se smrtí velkého počtu buněk nervového systému. V tomto případě jsou předepisovány anabolické hormony. Kachexie se stále může vyvíjet z podvýživy.
    • Únava (přestavba koncové destičky) - u řady pacientů je u EMG možné snížení o 15-30%

    Zde jsou vzácné příznaky amyotropní laterální sklerózy:

    • Citlivé poruchy. Ukázalo se však, že ve 20% případů mají pacienti s ALS (zejména u starších osob) citlivé poruchy. Toto je polyneuropatie. Navíc, pokud nemoc začíná rukama, pak prostě visí od pacienta. V nich je narušena krevní oběh. V těchto citlivých nervech se také mohou snižovat potenciály..
    • Porušení funkcí okulomotoru, močení a stolice jsou velmi vzácné. Méně než 1%. Jsou však možné častější sekundární poruchy. Toto je slabost svalu pánevního dna.
    • Demence (demence) se vyskytuje v 5% případů.
    • Kognitivní poškození - 40%. Ve 25% případů jsou progresivní.
    • Tlakové vředy - méně než 1%. Zpravidla vznikají s těžkou výživnou podvýživou.

    Stojí za to říci, že v přítomnosti těchto příznaků můžete pochybovat o diagnóze.

    Člověk by si však měl vždy pamatovat, že pokud má pacient typický klinický obraz tohoto onemocnění a tyto příznaky jsou přítomny, je možné diagnostikovat ALS pomocí funkcí.

    Pojďme mluvit více o mírném kognitivním poškození a demenci u Lou Gehrigovy choroby. Zde často vidíme mutace genu C9orf72. Vede k rozvoji ALS, frontotemporální demence a jejich kombinaci.

    Existují tři možnosti rozvoje této poruchy:

    1. Možnost chování je, když pacientova motivace klesá (apato-abulický syndrom). Nebo naopak dochází k disinhibici. Schopnost člověka aktivně a přiměřeně komunikovat ve společnosti se snižuje. Kritika je dole. Tok řeči je narušen.
    2. Executive - porušení akčního plánování, zobecnění, plynulost řeči. Logické procesy jsou přerušeny.
    3. Sémantická (řeč) - zřídka se projevuje plynulá a bezvýznamná řeč. Často se však objevuje dysnomie (zapomíná slova), fonémické parafázy (poškození frontálních zón řeči). Často se dělají gramatické chyby a koktání. Tam je odstavec (porucha psaného jazyka) a orální apraxie (nemůže uchopit rty spirograph trubice). K dispozici je také dyslexie a dysgrafie.

    Diagnostická kritéria pro frontotemporální dysfunkci podle D.Neary zahrnují takové povinné rysy jako:

    • Neviditelný nástup a postupná progrese
    • Včasná ztráta sebeovládání chování
    • Rychlý vznik obtíží v sociální interakci
    • Emoční zploštění v raných fázích
    • Včasný pokles kritiky

    Diagnóza není v rozporu se skutečností, že taková porucha může nastat až do 65 let věku. Diagnóza je zpochybněna, když pacient zneužívá alkohol. Pokud se takové poruchy prudce rozvedly, předcházelo jim poranění hlavy, pak byla odstraněna diagnóza frontotemporální dysfunkce..

    Pacient je uveden níže. Má příznak prázdných očí. Toto není specifický příznak. Ale s ALS, když člověk nemůže mluvit a pohybovat se, je třeba tomu věnovat pozornost.


    Příznak "prázdných očí" u pacienta s parainfekcí ALS a "telegrafního stylu" u LVD

    Napravo je příklad, kdy pacient píše telegraficky. Píše jednotlivá slova a dělá chyby.

    Podívejte se, jak zesílená je vaše pokožka pomocí ALS. Pro pacienty je obtížné propíchnout kůži jehlovou elektrodou. Kromě toho existují problémy s bederní punkcí.


    Normální a zahuštěná kůže s ALS

    Spolehlivá ALS je zavedena, když se známky poškození periferních a centrálních motorických neuronů kombinují na třech úrovních čtyř možných nervových systémů (kmen, krční, hrudní a bederní)..

    Pravděpodobně jde o kombinaci příznaků na dvou úrovních centrálního nervového systému. Některé známky poškození centrálního motorického neuronu jsou velmi vysoké..

    Pravděpodobná náchylnost k laboratoři - kombinace příznaků na stejné úrovni centrálního nervového systému v přítomnosti známek poškození periferních motorických neuronů v nejméně dvou končetinách a absence příznaků jiných chorob.

    Možné ALS - kombinace symptomů na stejné úrovni. Nebo existují známky poškození centrálního motorického neuronu rostral než známky poškození periferního motorického neuronu, ale neexistují žádná data ENMH na jiných úrovních. Vyžaduje vyloučení jiných chorob.

    Podezřelý - jedná se o izolované příznaky poškození periferních motorických neuronů ve dvou nebo více částech centrálního nervového systému.

    Cílem paliativní terapie u Charcotovy choroby je zmírnění individuálních symptomů. Rovněž prodlužuje život pacienta a udržuje stabilitu jeho kvality v určitém stádiu onemocnění.

    1. Léčba nefatálních ALS příznaků
    2. Léčba fatálních symptomů (dysfagie, zažívací a respirační selhání)

    Nyní se budeme zabývat metodami léčby ALS s nefatálními příznaky.

    Pro začátek to je pokles fascikulace a křečí:

    • Chinidin sulfát (25 mg 2krát denně)
    • Karbamazepin (100 mg 2krát denně)

    Může dávat léky, které snižují svalový tonus:

    • Baclofen (až 100 mg za den)
    • Sirdalud (až 8 mg denně)
    • Svalové relaxanty s centrálním účinkem (diazepam)

    Boj proti kloubním kontrakturám:

    • Ortopedické boty (prevence equinovarus deformity nohou)
    • Komprimuje (novokain dimexid hydrokortizon / lidáza / orthofen) pro léčbu periatrosis ramenního a ramenního

    Myotropní metabolické léky:

    • Kurz karnitinu (2 - 3 g denně) 2 měsíce, 2 - 3krát ročně
    • Kurz kreatin (3 - 9 g denně) dva měsíce prochází 2 - 3krát ročně

    Poskytují také multivitaminové přípravky. Neuromultivitida, milgamma, intravenózní kapání kyseliny lipoové. Léčba probíhá 2 měsíce a 2krát ročně.

    • Midantan (100 mg denně)
    • Ethosuximid (37,5 mg denně)
    • Fyzioterapie

    Pro prevenci subluxace humerální hlavy s ochablou parézou rukou se používají vykládací obvazy pro horní končetiny typu Deso. Používejte 3 - 5 hodin denně.

    K dispozici jsou speciální ortézy. Jedná se o držáky hlav, držáky dorazů a pneumatiky pro kartáč.

    Existují také pomocná zařízení ve formě berlí, chodítek nebo pásů pro zvedání končetiny.


    Pomocná zařízení
    K dispozici jsou také speciální náčiní a zařízení, které usnadňují hygienu a každodenní život..


    Zařízení pro hygienu pacientů s ALS

    • Doporučení řeči
    • Ledové aplikace
    • Jsou podávány léky na svalový tonus.
    • Používejte tabulky s abecedou a slovníky
    • Elektronické psací stroje
    • Multifunkční diktafony
    • Hlasové zesilovače
    • K reprodukci řeči ve formě textu na monitoru se používá počítačový systém se senzory na očních bulkách (obrázek níže)


    Léčba poruch řeči u lidí s Charcotovou chorobou
    50 - 75% pacientů s neurodegenerací a starší lidé mají problémy s polykáním, které se vyskytují u 67% pacientů s ALS. V 50% je aspirační pneumonie fatální.

    • Zkouška na objem a hustotu pólu při požití, která způsobuje dysfagii s maximální fluometrií.
    • Videofluoroskopie, stupnice APRS (stupnice sání-penetrace) DOSS (závažnost dysphagie)

    Níže vidíme stanovení hustoty a objemu kapaliny, nektaru a pudinku, které by měl pacient spolknout.


    Zkouška objemu a hustoty pólu

    Léčba dysfagie

    Při léčbě dysfagie (porušení polykání) v počátečním stádiu se používá:

    1. Polotuhá konzistence s mixérem, mixérem (bramborová kaše, želé, cereálie, jogurty, želé)
    2. Fluid Thickeners (Resourse)
    3. Odstraňte těžko polykatelná jídla: s pevnou a tekutou fází (polévka s kousky masa), pevné a sypké produkty (vlašské ořechy, hranolky), viskózní produkty (kondenzované mléko)
    4. Omezuje potraviny, které zvyšují slinění (kyselé mléko, sladké sladkosti)
    5. Vyloučit potraviny, které způsobují kašelový reflex (kořeněné koření, silný alkohol)
    6. Zvýšit obsah kalorií v potravě (přidávání másla, majonézy)

    Gastrostomie se používá k léčbě progresivní dysfagie. Zejména perkutánní endoskopie.


    Fáze perkutánní endoskopické gastrostomie

    Perkutánní endoskopická gastrostomie (CHEG) a enterální výživa prodlužují život pacientů s ALS:

    • Skupina BAS CHEG - (38 ± 17 měsíců)
    • ALS skupina bez CHEG - (30 ± 13 měsíců)

    Léčba respiračního selhání je neinvazivní periodická ventilace plic (NVL, BIPAP, NIPPV), dvouúrovňová s přetlakem (inspirační tlak je vyšší než exspirační tlak).

    Indikace pro ALS:

    1. Spirografie (FVC) je; 80%)
    2. Manometrie inspirace - méně než 60 cm. Svatý.
    3. Polysomnografie (více než 10 epizod apnoe za hodinu)
    4. Pulzní oxymetrie (Pa CO2 ≥ 45 mm Hg; pokles noční saturace ≥ 12% po dobu 5 minut)
    5. pH arteriální krve nižší než 7,35


    Dýchací přístroj pro pacienty ALS
    Indikace dýchacích přístrojů:

    • Páteřní BAS s nucenou plicní kapacitou (FVC) 80-60% - spánek 22 (S)
    • Žárovka BAS FVC 80-60% - spánek 25 (ST)
    • Spinální BAS FVC 60-50% - spánek 25 (ST)
    • FVC pod 50% - tracheostomie (zařízení VIVO 40, VIVO 50 - režimy PCV, PSV)

    Umělá (invazivní) ventilace je bezpečná, chrání před aspirací a prodlužuje lidský život.

    Přispívá však k vylučování, riziku infekce a komplikacím z průdušnice. Stejně jako riziko uzamčeného syndromu, závislost 24 hodin denně a vysoké náklady.

    Formy a příznaky

    Existují čtyři hlavní formy ALS - cerebrální (vysoký), cervikatorakální, bulbar a lumbosakrální. Každá z nich má své vlastní charakteristiky a projevy, avšak s jakoukoli chorobou doprovází řadu příznaků. Někteří odborníci také zdůrazňují tzv. Polyneurotickou formu, ve které se vyskytuje mnohočetná léze nervových vláken a rychle progresivní svalová atrofie..

    Příznaky amyotropní laterální sklerózy jsou následující:

    • slabost a svalové křeče, nedobrovolné škubání;
    • zhoršená funkce řeči a polykání;
    • ztráta koordinace;
    • expanze reflexogenních zón a nárůst hlubokých reflexů, jakož i přítomnost patologických reflexů;
    • mrazivé nohy;
    • dýchací obtíže;
    • změny nálady.


    Poškození neuronů vede k degradaci svalů, které reagují na patologické změny

    Mozková (vysoká) forma

    Vysoká forma je charakterizována poškozením centrálního motorického neuronu a je doprovázena parézou a hypertonicitou všech svalů těla. Kromě toho je narušena paměť a racionální myšlení a sníženy intelektuální schopnosti. Pacient se může náhle smát nebo plakat bez zjevného důvodu v důsledku postupné ztráty kontroly nad svalovými kontrakcemi a žádným způsobem spojeným s emočními zážitky.

    Tvar žárovky

    Bulbar forma ALS se projevuje narušenou funkcí řeči, narušeným pohybem a atrofií jazyka, zvýšením reflexů mandibulárního, hltanu a zvracení. Je zde také vysoký tón a atrofie svalových struktur končetin, nekontrolované kontrakce svalů jazyka (fascikulace) a časté a náhlé změny nálady..

    Tvar bulbarů je nejzávažnější, protože prakticky neopouští pacienta na dlouhý život. Pouze v ojedinělých případech je možné dosáhnout čtyřletého přežití. Patologický proces zachycuje celé tělo, ale zejména kardiovaskulární a bronchopulmonální systém. Výsledkem je, že pacient zemře dříve, než se vyvine ochrnutí, které ruší všechny pokusy o prodloužení života. Pacientům s bulbovou formou nepomáhají metody léčby známé moderní medicíně - umělá ventilace plic a výživa gastrostomií.


    Lou Gehrig, podle kterého se choroba jmenuje, byl vynikajícím sportovcem. Jeho nemoc prchla, jeho stav se zhoršil po otřesu během baseballové hry. Gerig však svou činnost opustil v New Yorku, kde se přestěhoval do práce, jen měsíc před svou smrtí.

    Krční hrudní forma

    Cervikatorakální forma se může vyskytovat různými způsoby, symptomatologie závisí na tom, jaké typy neuronů jsou ovlivněny. Poškození periferního neuronu je doprovázeno snížením svalového tonusu a síly, nedobrovolnými kontrakcemi svalů jedné ruky. Postupně jsou do tohoto procesu zahrnuty celé ramenní pásy a druhá paže. Končetina ve skutečnosti přestává poslouchat a je obtížné ji ovládat. Každý pohyb, který je člověk nucen ovládat.

    Zvýšené reflexy, výskyt patologických reflexů a paréza vedou k atrofii svalů a ruka nabírá charakteristickou formu „opičí tlapy“. Svalnatý korzet dolních končetin také podléhá změnám a postupně ztrácí sílu a vytrvalost.

    Dále jsou ovlivněny bulbová část mozku a krční svaly. Výsledkem je, že hlava začíná viset dolů a nedrží přirozenou vertikální polohu.

    Při současném poškození periferního a centrálního neuronu se symptomy objevují okamžitě v obou rukou, poté se reflexy dolní končetiny zvyšují. V důsledku atrofie svalů nohou se objeví znamení „visící nohy“..

    Důležité: v počátečních stádiích vývoje nemoci 50 až 80% motorických neuronů umírá. Stává se to bezprostředně po uskutečnění genetického posunu vlivem vnějších faktorů. V rané fázi patologie příznaky prakticky chybí a člověk si ani neuvědomuje, že je nemocný. ALS nemoc se projevuje, když nezůstane více než 20% životaschopných neuronů.

    Lumbosakrální forma

    Lumbosakrální syndrom nemoci, stejně jako v případě cervikatorakální léze, má dvě varianty průběhu. Toto onemocnění napadá buď periferní neuron, nebo periferní a centrální. Nejčastěji se lumbosakrální forma vyvíjí na pozadí poškození periferního neuronu a je doprovázena svalovou slabostí a snížením šlachových reflexů dolních končetin.

    Nejprve se na jedné noze objevují svalové záškuby a pocit „pohybujících se svalů“, ale pak se rozšíří na druhou. Patologický proces postupně stoupá a pokrývá ramenní opasek se zapojením horních končetin a lebečních (bulbar) nervů.

    Instrumentální metody pro diagnostiku ALS

    Instrumentální diagnostické metody jsou navrženy tak, aby vylučovaly nemoci, které jsou potenciálně léčitelné nebo mají benigní prognózu.

    Elektromyografie pro diagnostiku ALS

    Existují dvě metody diagnostiky ALS:

    1. Elektromyografie (EMG) - ověření obecné povahy procesu
    2. Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) mozku a míchy je vyloučením fokálních lézí centrálního nervového systému, jejichž klinické projevy jsou podobné projevům debutu BDN
  • Přečtěte Si O Závratě