Hlavní Migréna

Zděděná Alzheimerova choroba

Senilní demence, která se nazývá Alzheimerova choroba, je komplexní neurologické onemocnění charakterizované degradací mozku. Přes převahu této choroby je patologie špatně studovanou chorobou, jejíž teorie o procesech získání a vývoje nejsou přesvědčivě prokázány.

Příznakem nemoci je demence - získaná demence se ztrátou paměti, nejen na událostech a tvářích, ale i na nejjednodušších dovednostech nezbytných pro život těla.

Nemoc se vyvíjí postupně a první příznaky vypadají jako rozptýlení, pak začíná ztráta krátkodobé paměti, když si člověk nemůže vzpomenout, co právě udělal nebo chtěl dělat. Paralelně je pozorován poměrně pomalý, nejprve nepostřehnutelný pokles inteligence. První příznaky u lidí lze snadno připsat věku, přepracování nebo stresu, ale pak přetrvávají selhání v hlubších vrstvách paměti a začínají závažné odchylky v pacientově myšlení nebo chování. V určité fázi vývoje nemoci je pro pacienta nesmírně obtížné starat se o sebe a na vrcholu jeho řeči se dokonce obtížně projeví i řeč a může zmizet, i když do této doby již pacient nemůže říkat nic rozumného.

Alzheimerova choroba se často vyvíjí u starších lidí a na základě pozorování jejích příznaků se zrodilo slovo „co je staré, co je malé“, protože duševní vývoj pacienta začíná odpovídat úrovni malého dítěte a postupuje opačným směrem. Pokud vezmeme v úvahu pouze mentální vývoj, pak se fáze onemocnění skutečně podobají zrání a adaptaci novorozence při převíjení. Mnoho pacientů v pozdních stádiích demence se vrací do dětství, začne hledat své rodiče nebo si je představit, může si hrát s panenkami a provádět typicky dětinské chování.

Příčiny onemocnění

Bohužel není jasné, jak se onemocnění vyvíjí a proč se mozek pacientů začíná bezdůvodně degradovat. Je jen známo, že u pacientů s Alzheimerovou chorobou se po pitvě v mozku nachází velké množství neurofibrilárních spleti, shluky hyperfosforylovaného proteinu tau v mozkových neuronech, ale tento jev je také charakteristický pro jiné patologie zvané taupatias, degenerativní mozková onemocnění podobná Alzheimerově chorobě.

Tau protein je stavební protein mozkových neuronů a fosfoliace je přidání zbytku kyseliny fosforečné ke změně jeho struktury, schopnosti vodivosti a tvorby nových vazeb. Pokud je fosforylace proteinu běžným procesem, není hyperfosforylace dobrá. A takový protein se jednoduše hromadí v neuronech s nadměrným zatížením ve formě plaků.

K akumulaci této látky dochází postupně, a proto nemoc přichází s věkem, v hlavní rizikové skupině jsou lidé starší 60 let, ačkoli mladí lidé a dokonce i děti někdy onemocní, je pozoruhodné, že čím více lidí se během života věnuje duševní práci, tím menší šance vývoj Alzheimerova syndromu. Čím chytřejší člověk je, tím méně je jeho mozek náchylný k degradaci.

Kromě akumulace přebytečného proteinu v mozku pacientů dochází také k přímé smrti neuronů, v důsledku čehož jsou narušena mozková spojení a spolu s nimi mizí i paměť, jakož i funkce těla, za které byly zodpovědné. Alzheimerova choroba je smrtelná nemoc, během níž nejdůležitější orgán, který z člověka dělá člověka - jeho mozek - umírá doslova v buňce. Díky jeho pomalé progresi však mohou pacienti trpět velmi dlouhou dobu, po mnoho let..

Může být nemoc zděděna?

Teorie, že Alzheimerova choroba je zděděná, je u některých lidí hlavní verzí příčiny tohoto syndromu..

S nemocí může dědičnost vyvolat jak hyperfosforylaci proteinu tau, tak i krátký život neuronů.

Počet neuronů, jako jsou kmenové buňky a vaječné buňky u dívek, je stanoven v období intrauterinního vývoje a je také způsoben dědičnými informacemi získanými od DNA od rodičů. Každá buňka, včetně neuronů, žije pouze po určitou dobu: některé po dlouhou dobu a některé jsou aktualizovány téměř každý týden. Pokud jsou přibližné minimální a maximální hodnoty buněčné aktivity společné pro lidský druh, pak je životnost buněk u každého jednotlivého člověka v tomto intervalu čistě individuální a vložená do DNA získané od předků.

Neuroni ztrácejí schopnost sdílet se od asi jednoho roku a asi od tří let. Částečné obnovení je možné za účasti kmenových buněk, ale tento proces je tak zanedbatelný, že se jednoduše nezohledňuje. K obnově tkáňových funkcí dochází prostřednictvím vytváření nových buněčných spojení zbývajících neuronů s rozdělením povinností mrtvých bratrů mezi sebe. S věkem se schopnost tvořit nová nervová spojení postupně ztrácí a v důsledku toho se zhoršuje degradace mozku.

Vědci se domnívají, že rychlost utváření nových vztahů určuje inteligenci člověka v přímém poměru, což je geneticky zakotvená vlastnost. Možná proto jsou inteligentnější lidé méně náchylní k Alzheimerově chorobě, protože jejich neurony budují lepší kontakty a žijí déle..

Pomocí statistických studií bylo zjištěno, že přítomnost pacientů se senilní demencí je charakteristická pro určité rodiny nebo generické skupiny, je však stále nemožné přesně říci, zda je Alzheimerova choroba dědičná, protože pro ni neexistuje specifický gen. Vývoj nemoci nevyvolává ani jednu dědičnou vlastnost, ale celý komplex genů, které určují některé procesy a rysy, které společně vedou k tomuto výsledku..

Léčba

Nelze vyléčit Alzheimerovu chorobu, stejně jako všechny ostatní dědičné patologie. Lékaři pracují na léčebných metodách, které mohou zabránit rozvoji nemoci. Dnes je léčba, která zpomaluje vývoj nemoci, prováděna pomocí léků, které stimulují mozkovou aktivitu, zlepšují výživu neuronů a zvyšují nervové signály. Rozvíjející se terapie se provádí pomocí mentálních cvičení, která stimulují určité obnovení ztracených funkcí mozku, jakož i paměti prostřednictvím vytváření nových nervových spojení založených na nově získaných znalostech..

Prevence prevence Alzheimerovy choroby je poměrně obtížná. Jediné, co můžete udělat, je vyvinout co nejvíce mozek po celý život, vykonávat duševní práci a také stimulovat vytváření co největšího množství spojení mezi neurony v mozku tak, aby nemoc začala co nejdříve, postupovala pomaleji, nedosáhla svého vrcholu až do okamžiku, kdy sám zemře na stáří.

Genetika demence: co a jak se dědí

V zemích, kde je vyvinut systém včasné detekce demence, má každý ze čtyř lidí nad 55 let s touto diagnózou blízký vztah. Otázka dědičné povahy demence je proto dnes velmi důležitá. Toto je jedna z běžných otázek položených starostlivým příbuzným. Každý, kdo se setkal s touto chorobou ve své rodině, má zájem na tom, zda může být zděděn a jaká je pravděpodobnost přenosu z rodičů na děti.

Genetika je jednou z nejrychleji se rozvíjejících věd 21. století. Vědci se proto každý rok posouvají dále a získávají odpověď na tuto otázku. Odborníci potvrzují, že geny - fragmenty DNA, přes které rodiče předávají svým dětem dědičné vlastnosti - mohou hrát významnou roli při vývoji demence, zdůrazňují však, že ve většině případů není účinek genů přímý, ale nepřímý. Dědičná predispozice je ve skutečnosti pouze součástí pestré mozaiky desítek faktorů vedoucích k rozvoji narušené paměti a myšlení. Mohou specifikovat zvýšenou pravděpodobnost spouštění negativních procesů, ale paralelní korekce dalších faktorů (například zdravého životního stylu: fyzická aktivita, dobrá výživa, opuštění špatných návyků) může tento účinek vyrovnat. Nejdříve ale první.

Co je to gen??

Geny jsou fragmenty DNA, které obsahují pokyny pro naše tělo: jak by se mělo vyvíjet a jak udržovat jeho existenci. Tyto pokyny lze nalézt téměř v každé buňce v našem těle. Každá osoba obvykle nese dvě kopie každého genu (od matky a od otce), zabalené do párových struktur - chromozomů.

Moderní věda má asi 20 000 genů. Obecně jsou geny všech lidí podobné, a proto jsou naše těla uspořádána přibližně stejně a pracují podobně. Zároveň je každý organismus jedinečný a za to jsou zodpovědné geny, přesněji, drobné rozdíly, které mezi nimi lze nalézt..

Existují dva druhy rozdílů. První typ se nazývá variabilita. Varianty jsou odrůdy genů, které neobsahují defekty nebo jiné abnormality. Liší se některými nuancemi, které hrají roli ve fungování našeho těla, ale nevedou k patologickým odchylkám v této práci. Pravděpodobnost vývoje konkrétní nemoci na nich může záviset, ale jejich vliv není rozhodující. Druhý typ se nazývá mutace. Účinek mutace je významnější a může být pro tělo škodlivý. V některých případech může být konkrétní charakteristika organismu způsobena mutací v jediném genu. Příkladem je Huntingtonova nemoc. Osoba, která zdědila mutovanou verzi genu zodpovědného za Huntingtonovu chorobu, je odsouzena k rozvoji této choroby v určitém věku.

Oba způsoby mohou vést k demenci..

Velmi vzácné jsou případy přímé dědičnosti genové mutace vedoucí k rozvoji demence. Častěji je nemoc určována komplexní kombinací dědičných faktorů mezi sebou as okolními podmínkami / životním stylem člověka. Tak či onak, genový faktor vždy hraje roli v demenci jakéhokoli původu. Existují genetické možnosti, které ovlivňují naši predispozici ke kardiovaskulárním onemocněním nebo metabolickým poruchám, a tím nepřímo zvyšují riziko demence. Tyto predispozice se však nemusí projevit, pokud jejich nosič vede zdravý životní styl a není vystaven negativním vlivům vnějšího prostředí..

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení není vliv genů na vývoj demence rozhodující.

Nyní se z obecných slov obracíme k nejčastějším příčinám demence a uvidíme, jak každá z nich souvisí s dědičností. Mezi takové příčiny patří Alzheimerova choroba, cerebrovaskulární příhoda, difúzní onemocnění Leviho těla a frontální hemospace dolních končetin.

Alzheimerova choroba

Zdá se, že genetika Alzheimerovy choroby, nejčastější příčina demence, je dnes nejdůkladněji studována. Predispozice k tomuto onemocnění může být zděděna oběma způsoby: monogenní (prostřednictvím jednoho mutovaného genu) nebo polygenní (prostřednictvím komplexní kombinace možností).

Familiární forma Alzheimerovy choroby

Případy monogenní varianty Alzheimerovy choroby jsou velmi vzácné. Dnes na světě existuje méně než tisíc rodin, ve kterých je nemoc přenášena z rodičů na děti. Pokud je jeden z rodičů nosičem mutovaného genu, každé z jeho dětí bude mít 50% šanci zdědit tento gen. V tomto případě se vnější příznaky Alzheimerovy choroby zpravidla začínají vyvíjet poměrně brzy: po 30 letech (připomínáme, že nededičné formy se obvykle cítí nejdříve 65 let)..

Familiární forma Alzheimerovy choroby je obvykle spojena s mutací jednoho ze tří genů: amyloidního prekurzorového proteinového genu (APP) a dvou presenilinových genů (PSEN-1 a PSEN-2). Z těchto tří nejčastějších (přibližně 80% všech hlášených případů) je mutace genu presenilin-1 na chromozomu 14 (více než 450 rodin). Příznaky se v tomto případě objevují ve věku 30 let. Druhou nejčastější je mutace v APP genu na chromozomu 21 (asi 100 rodin). Tato mutace přímo ovlivňuje produkci amyloidu beta, bílkoviny, kterou vědci považují za hlavní faktor ve vývoji Alzheimerovy choroby. Asi 30 rodin po celém světě má mutaci v genu PSEN-2 na chromozomu 1, což způsobuje familiární Alzheimerovu chorobu, která může začít později než u PSEN-1.

Zde je třeba poznamenat dva body. Zaprvé, ne všechny případy familiárních variant Alzheimerovy choroby mohou vědci znát kvůli skutečnosti, že ve světě stále existuje mnoho zákoutí, kde věda a systém zdravotní péče nejsou dostatečně rozvinuté. Za druhé, v několika rodinách s jasnými příznaky familiární formy Alzheimerovy choroby nebyla nalezena žádná z těchto mutací, což svědčí o existenci dalších mutací, které vědci dosud neznali. Zatřetí, i když Alzheimerova choroba začíná velmi brzy, ve věku 30 let, nemusí to být forma s rodinnou povahou dědičnosti. Pro tento věk je pravděpodobnost formy rodiny přibližně 10%, zatímco v průměru tvoří forma rodiny méně než 1%.

Geny, které zvyšují riziko Alzheimerovy choroby

Drtivá většina lidí s Alzheimerovou chorobou zdědí to od svých rodičů úplně jiným způsobem - prostřednictvím komplexní kombinace různých odrůd mnoha genů. To lze obrazně porovnat s fantazijními vzory v kaleidoskopu, při každém otočení se objeví nový vzor. Proto může nemoc přeskočit generaci, nebo se může zdát, jako by odnikud, nebo vůbec nepřenášena.

V současné době vědci identifikovali více než 20 variant genů (nebo fragmentů DNA), které do určité míry ovlivňují šance na Alzheimerovu chorobu. Na rozdíl od mutovaných genů rodinné formy všechny tyto možnosti přísně nepodmíňují vývoj Alzheimerovy choroby, ale pouze mírně zvyšují nebo snižují riziko. Vše bude záviset na jejich interakci s jinými geny, jakož i na faktorech, jako je věk, podmínky prostředí, životní styl. Jak již bylo uvedeno, polygenní forma se obvykle projevuje již ve stáří, po 65 letech.

Nejznámější a nejstudovanější gen, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, se nazývá apolipoprotein E (APOE). Tento gen se nachází na chromozomu 19. Protein APOE stejného jména hraje roli při zpracování tuků v těle, včetně cholesterolu. Gen APOE existuje ve třech variantách označených řeckým písmenem epsilon (e): APOE e2, APOE e3 a APOE e4. Protože každý z nás je nosičem páru APOE genů, existuje šest možných kombinací: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 nebo e4 / e4. Riziko závisí na tom, jaká kombinace pro nás padla..

Nejnepriaznivější možností je přenášet dvě varianty APOE e4 najednou (jednu od každého z rodičů). Vědci se domnívají, že taková kombinace se nachází v přibližně 2% světové populace. Zvýšení rizika je asi 4krát (podle některých zdrojů - 12), ale věřte mi - to zdaleka není 100% pravděpodobnost. U těch, kteří zdědili pouze jednu kopii e4 v kombinaci s jinou možností (to je asi čtvrtina všech lidí), se riziko vzniku Alzheimerovy choroby zvyšuje asi dvakrát. První příznaky v nosičích genu e4 se mohou objevit až 65 let.

Nejběžnější kombinací jsou dva geny e3 (60% všech lidí). V tomto případě vědci hodnotí riziko jako střední. Přibližně jeden ze čtyř nosičů této kombinace trpí Alzheimerovou chorobou, pokud žijí ve věku 80 let..

Nejnižší riziko je u dopravců varianty e2 (11% zdědí jednu kopii a pouze ne více než půl procenta - dvě.

Údaje o Rusku byly známy teprve nedávno po zveřejnění výsledků studie provedené Genotek Medical Genetic Center. Pro studii jsme použili výsledky testů DNA provedených od 1. listopadu 2016 přibližně 1. července 2016 pro muže a ženy ve věku 18 až 60 let (celkový počet studie je 2,5 tisíce). U 75% Rusů byl tedy identifikován neutrální genotyp e3 / e3, který nebyl spojen se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. 20% Rusů má genotyp AP3E genů e3 / e4 a e2 / e4, které zvyšují pravděpodobnost vývoje onemocnění pětkrát, a 3% Rusů má genotyp e4 / e4, který tuto pravděpodobnost zvyšuje 12krát. Nakonec byl u 2% „šťastných“ nalezen genotyp e2 / e2, který byl spojen s nižším rizikem Alzheimerovy choroby.

Vědci dlouhodobě nespojují pravděpodobnost rozvoje Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem s jinými geny, než je APOE. Avšak v posledních letech bylo díky rychlému vývoji genetiky objeveno několik dalších genů, jejichž varianty jsou spojeny se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. Jejich dopad na vývoj Alzheimerovy choroby je dokonce nižší než u APOE a jejich jména nebudou říkat nic širokému publiku, ale stále je uvedeme: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 a CD2AP. Hrají roli v tendenci nosiče vyvinout zánět, problémy imunitního systému, metabolismu tuků, a tím ovlivnit šance na nástup symptomů Alzheimerovy choroby. Samotní výzkumníci věří, že tento seznam může být v budoucnu výrazně rozšířen..

Pokud byl tedy některému z vašich členů rodiny (dědeček, babička, otec, matka, sourozenec) diagnostikována Alzheimerova choroba s pozdním nástupem, vaše šance na rozvoj této choroby jsou o něco vyšší ve srovnání s těmi, kteří mají rodinnou historii žádní pacienti s Alzheimerovou chorobou. Zvýšení celkového rizika je v tomto případě zanedbatelné a může být vyrovnáno zdravým životním stylem. Riziko je mírně vyšší, pokud je u obou rodičů diagnostikována Alzheimerova choroba. V tomto případě bude riziko rozvoje Alzheimerovy choroby po 70 letech přibližně 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulární demence

Poruchy oběhu - druhá nejčastější příčina demence.

Familiární vaskulární demence

Stejně jako u Alzheimerovy choroby je vaskulární demence způsobená genovou mutací extrémně vzácným případem. Patří sem například autozomálně dominantní arteriopatie mozku se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatie, ke které dochází, když dojde k mutaci v genu zvaném NOTCH3..

Geny, které zvyšují riziko vaskulární demence

Nejprve některé studie ukázaly, že modifikace genu APOE e4 může zvýšit riziko vzniku vaskulární demence, ale toto riziko je nižší než u Alzheimerovy choroby. Dosud není jasné, zda přeprava APOE e2 snižuje riziko.

Za druhé, vědci identifikovali několik genů, které ovlivňují sklon pacienta k vysokému cholesterolu, vysokému krevnímu tlaku nebo cukrovce 2. typu. Každá z těchto stavů může působit jako faktor rozvoje kardiovaskulární demence ve stáří. Rizikem může být také rodinná anamnéza mrtvice nebo srdečních chorob, ale obecně, podle odborníků, geny hrají ve vývoji vaskulární demence mnohem menší roli než ve vývoji Alzheimerovy choroby. U demence spojené s poruchami oběhu hraje důležitější roli životní styl: zejména strava a cvičení.

Frontotemporální demence (LVD)

V genezi frontotemporální demence - zejména její behaviorální forma (méně sémantická) - hrají geny nejvýznamnější roli.

Rodinné frontotemporální demence

Asi 10–15% lidí s HFV má výraznou rodinnou historii - v příštích dvou generacích je přítomnost nejméně tří příbuzných s podobným onemocněním. Asi stejné číslo (asi 15%) má méně výraznou historii, možná dokonce s jinými typy demence. Asi 30% všech případů IHD je způsobeno mutací v jediném genu a je známo nejméně osm z těchto genů, včetně velmi vzácných mutací.

Nejčastěji jsou příčinou LHD tři geny s mutací: C9ORF72, MAPT a GRN. Existují určité rozdíly v tom, jak se projevují. Například C9ORF72 způsobuje nejen LVD, ale také onemocnění motorických neuronů.

Stejně jako v rodinných případech Alzheimerovy choroby je pravděpodobnost zdědění vadného genu od jednoho z rodičů 50% a v případě dědičnosti je pravděpodobnost vývoje onemocnění 100% (výjimkou je gen C9ORF72, z důvodů, které nejsou vědecky jasné, se choroba ne vždy vyvíjí).

Geny, které zvyšují riziko rozvoje LHD

Ačkoli hlavní pozornost vědců je zaměřena na monogenní případy LHD, v posledních letech bylo provedeno hledání polygenních variant. Zejména byl objeven gen nazvaný TMEM106B, jehož varianty nepřímo ovlivňují pravděpodobnost vývoje onemocnění.

Demence s těly Levi

Genetika demence s Lewyho těly (DTL) je nejméně studovaným tématem. Někteří autoři několika studií opatrně naznačují, že přítomnost pacienta s DTL mezi blízkými příbuznými může mírně zvýšit riziko rozvoje tohoto typu demence, je však příliš brzy na to, aby bylo možné učinit konečné závěry.

Rodinné případy demence u Levyho těl

Takové případy jsou vědě známy. V několika rodinách byl identifikován přísný vzor dědičnosti, ale mutace genu zodpovědného za tento vzor nebyla dosud identifikována..

Geny, které zvyšují riziko DTL

Varianta APOE e4 je považována za nejsilnější genetický rizikový faktor pro DTL a také pro Alzheimerovu chorobu. Varianty dvou dalších genů, glukocerebrosidázy (GBA) a alfa synukleinu (SNCA) také ovlivňují riziko DTL. Alfa-synuklein je hlavním proteinem v Levyho těle. Geny GBA a SNCA jsou také rizikovými faktory Parkinsonovy choroby. Difuzní Leviho tělesná nemoc, Alzheimerova choroba a Parkinosnova nemoc mají společné rysy, a to jak z hlediska patologických procesů, tak z hlediska jejich příznaků.

Jiné důvody

Mezi méně časté příčiny silné genetické demence patří Downův syndrom a Huntingtonova nemoc..

Huntingtonova choroba označuje dědičná onemocnění způsobená mutací v genu HTT na chromozomu 4. Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří kognitivní porucha, která může dosáhnout stupně demence.

Přibližně u každého druhého pacienta s Downovým syndromem, který žije ve věku 60 let, se rozvine Alzheimerova choroba. Zvýšené riziko je spojeno se skutečností, že většina pacientů má extra kopii chromozomu 21, což znamená další kopii genu pro prekurzorový protein amyloidu lokalizovaný na tomto chromozomu. Tento gen je spojen s rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby..

Stojí za to genetické testování??

Většina lékařů nedoporučuje. Pokud mluvíme o polygenní dědičnosti (jako nejběžnější), ze všech genů pouze APOE ε4 významně zvyšuje riziko demence (až 15krát v homozygotní verzi), ale i když je velmi smůla a tato možnost je detekována, bude přesnost prognózy příliš daleko. ze 100%. Opak je také pravdou: pokud gen není detekován, nezaručuje to vývoj onemocnění. Testování proto neumožňuje predikci s nezbytnou mírou jistoty..

Na závěr tohoto textu bych rád zdůraznil, že navzdory významu genetických faktorů může být riziko demence ve většině případů sníženo životním stylem a poměrně významně. Nezapomeňte si přečíst doporučení Světové zdravotnické organizace o prevenci demence.

Příčiny Alzheimerovy choroby - je zděděno?

Alzheimerova choroba již vědci nazvali „pohromou 21. století“. Navzdory informacím o patologii se lékaři dosud nedokáží vyrovnat s degenerativními procesy v mozku. Léčba pouze zpomaluje jejich vývoj a šíření a prodlužuje život oběti o několik let. Zvláštní pozornost je věnována prevenci syndromu, jeho včasné diagnostice. Skutečnost, že Alzheimerova choroba může být zděděna, je prakticky prokázána. V některých případech se genetické faktory stávají známkou predispozice k nemoci, v jiných označují nevyhnutelnost jejího výskytu..

Skutečnost, že Alzheimerova choroba může být zděděna, je prakticky prokázána..

Je Alzheimerova choroba zděděná

V průběhu let výzkumu věnovaného studiu pacientů s Alzheimerovou chorobou vědci odhalili důkaz o dědičné příčině rozvoje patologie. Lékaři si všimli, že lidé s touto formou senilní demence mají obvykle blízké příbuzné s podobným problémem. Postupem času byly identifikovány i chromozomy, které jsou zodpovědné za přenos pozměněných informací, což vede ke vzniku příznaků syndromu. V závislosti na vlastnostech poškození genů mohou být oba typy syndromu přeneseny na člověka - časný a pozdní vývoj. Čím více pacientů s Alzheimerovou chorobou v testovací rodině, tím vyšší je riziko senilní demence.

Nedávné studie ukázaly, že Alzheimerova choroba může být nakažlivá. Teoreticky mohou proteiny, které vyvolávají degenerativní změny v nervových tkáních, narušit zdravé buňky.

V praxi je pravděpodobnost vstupu těchto nebezpečných látek z jednoho organismu do jiného nepravděpodobná, ale stále existuje. Například u některých typů hormonální terapie založené na drogách, jejichž složky jsou získány od nemocných dárců. Odpůrci takové teorie poukazují na skutečnost, že takové případy jsou výjimečné, a na nedostatek statistik.

Metody přenosu nemocí

Dědičnost patologie v prvním scénáři je vzácná, ale v tomto případě se onemocnění vyvíjí se 100% pravděpodobností. Známky se obvykle objevují před senilitou. Osobám s touto formou predispozice se doporučuje podstoupit speciální testy v mladém věku, konzultovat genetika a zahájit intenzivní prevenci.

Dědičnost podle prvního genotypu má několik odrůd:

  • 1. chromozom - ohroženo je pouze několik desítek rodin. Klinický obraz se vyvíjí poněkud pozdě;
  • 14. chromozom - na planetě je oficiálně zaregistrováno 400 rodin s mutací tohoto genu. Zvláštností je, že v této souvislosti se senilní demence vyvíjí velmi brzy. Byly hlášeny případy diagnózy po 30 letech;
  • 21. chromozom - poškození genu vede k rozvoji patologie zvané Alzheimerova choroba rodiny. Bylo diagnostikováno asi tisíc rodin na celém světě. První zřejmé příznaky degenerativních změn v mozku jsou detekovány za 30-40 let.

21. chromozom - porážka genu vede k rozvoji patologie zvané rodinné onemocnění, diagnóza byla stanovena v tisících rodin po celém světě.

Dědičnost druhého genotypu je diagnostikována mnohem častěji. Může být spuštěna řadou genů, z nichž nejzkoušenějším je apolipoprotein. Jeho mutace může být detekována pomocí speciálních testů, ale doposud se k tomuto přístupu jen zřídka uchýlili. Tato varianta dědičnosti se nestává samotnou příčinou onemocnění, ale predispozicí ke změnám ve struktuře nervové tkáně.

Formy predispozice

Na základě toho, který z chromozomů je ovlivněn a kolik genů je zapojeno do procesu, se rozlišují dvě hlavní formy predispozice. V prvním případě trpí pouze jeden gen, ve druhém - několik. Každá z možností má své vlastní charakteristiky, které by měly být brány v úvahu při diagnostice, prevenci a léčbě.

Monogenní

K mutaci dochází v jednom z genů 1., 14. nebo 21. chromozomu. Složitost diagnostiky je v tomto případě způsobena nedostatkem přesných informací o všech fragmentech lidské DNA od genetiků. Některé z těchto genů dosud nebyly identifikovány, což někdy znemožňuje identifikaci patologické souvislosti, a to navzdory zřejmému vlivu dědičného faktoru.

Obtížnost při stanovení diagnózy je v tomto případě způsobena nedostatkem přesných informací o všech genetických fragmentech lidské DNA..

Polygenní

Hlavní varianta genetického přenosu Alzheimerovy choroby. Pokud mají lidští předci více než jeden pozměněný fragment DNA, ale několik, pak se to může projevit v různých kombinacích. Je pozoruhodné, že navzdory porážce několika genů najednou na takovém pozadí nedochází vždy k vývoji senilní demence..

Dnes má genetika dva tucty genových mutací, které mohou zvýšit riziko vzniku Alzheimerova syndromu. V přítomnosti dědičné predispozice hraje důležitou roli vliv vnějších faktorů na tělo.

Tento typ patologie se obvykle projevuje po 65 letech, ale první rozmazané příznaky lze pozorovat o 5-7 let dříve. Čím více potvrzených případů onemocnění v rodině, tím vyšší jsou potenciální rizika..

Je dědičnost vždy větou?

Detekce Alzheimerovy choroby u předků nebo bezprostředních příbuzných není příčinou paniky, ale přímou indikací pro návštěvu u lékaře. I v situacích, kdy se pravděpodobnost rozvoje patologie blíží 100%, může včasné zahájení profylaxe oddálit nástup klinických příznaků. V případě syndromu polygenního typu jsou šance na plný a dlouhý život velmi vysoké. Tento scénář je s největší pravděpodobností. Ačkoli je to v souladu s dědičností, scénář ovlivňuje pouze ukazatele potenciálních rizik a nepůsobí jako provokatér degenerativních změn v mozkové tkáni.

Nejběžnějším a dobře studovaným genem, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, je apolipoprotein a konkrétněji jedna z jeho forem - APOE e4. Strukturální jednotka je považována za relativně „mladou“ a je přítomna v DNA 25% světové populace. Přeprava takové látky vede k předčasnému stárnutí krevních cév, což zvyšuje riziko vzniku kardiovaskulárních chorob o 40%. Také zvyšuje pravděpodobnost spuštění degenerativních procesů v nervových tkáních s jejich následnou atrofií. Studie prokázaly, že u osob s APOE e4 je Alzheimerova choroba 10krát vyšší než u někoho, kdo ji nemá. Pokud osoba obdrží gen od obou rodičů současně, rizika se zvyšují, ale stále netvoří 100%.

Určité stupně nebezpečí představují také jiné formy apolipoproteinu. Jeden z nich je přítomen ve dvojím objemu v těle 60% světové populace. Pouze polovina jeho majitelů má syndrom - k tomu dochází poté, co je nosič 80 let starý. Patologie může nastat dříve s absolutním ignorováním pravidel prevence.

Malý počet lidí má jinou formu apolipoproteinu, která naopak chrání mozek před degenerativními procesy. Takové skupiny lidí jsou považovány za nejvíce chráněné, ale je jim také prokázáno dodržování pravidel pro předcházení nemocem.

APOE e4 gen - jak se vyhnout Alzheimerově chorobě

I s genem APOE e4 lze minimalizovat pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby. K tomu stačí provést komplexní prevenci po celý život, která je obecně založena na udržení zdravého životního stylu. Alzheimerova choroba, ať dědičná nebo ne, představuje nebezpečí pro každou osobu. Z tohoto důvodu lékaři doporučují, aby všichni bez výjimky vzali na vědomí pravidla vyvinutá pro dopravce APOE e4.

Mezi metody ke snížení pravděpodobnosti rozvoje syndromu u vysoce rizikových skupin patří: vysoká úroveň fyzické aktivity, dobrý spánek, optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí pro život.

Metody ke snížení pravděpodobnosti rozvoje syndromu u vysoce rizikových skupin:

  • vysoká úroveň fyzické aktivity - sportování po celý život by mělo být pro tyto lidi prioritou. Typy aktivit se mohou velmi lišit, hlavní věc je, že nedochází k poškození těla, ale k tomu, aby srdce, krevní cévy, dýchací orgány byly stabilní. Preferované oblasti jsou běh nebo chůze, plavání, jóga v kombinaci s meditací, cyklické sporty;
  • správně složená strava - znamená odmítnutí mastných, smažených, rafinovaných, červeného masa, polotovarů, silného alkoholu. Důraz je kladen na ryby, mořské plody, bílé maso, ovoce, zeleninu, pomalé uhlohydráty, zeleninu. Čerstvě vymačkané šťávy jsou velkým přínosem;
  • dodržování denního režimu, plný spánek - nedostatek spánku, stres, neustálá změna v programu negativně ovlivňují celkový stav mozku. Dospělý by měl spát 7-8 hodin za noc, vždy spát ve stejnou dobu. V tomto případě je denní odpočinek kontraindikován, pouze pokud nenahrazuje noční bdělost;
  • optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí - pro ohrožené osoby je mimořádně nebezpečné žít v kontaminovaných průmyslových oblastech. Jakákoli zánětlivá onemocnění by měla být léčena okamžitě, aby se minimalizovala pravděpodobnost jejich přechodu na chronickou formu;
  • prevence poranění hlavy - poranění, zejména ta, která vedou ke ztrátě vědomí, není přípustné. Nosiče genu APOE e4 se nedoporučují zapojovat se do bojových umění, extrémních sportů;

Stabilní intelektuální stres je další účinný způsob prevence Alzheimerovy choroby. Čtení, učení se cizím jazykům, řešení hádanek, sbírání hádanek, hraní hudby stimuluje vytváření spojení mezi neurony. To umožňuje, aby mozek v případě potřeby kompenzoval vzájemné funkce..

Je nemožné jednoznačně odpovědět na otázku, zda je Alzheimerova choroba zděděna. Genetická predispozice k jeho vývoji je určitě sledovatelná. Díky moderním lékařským pokrokům může být vliv dědičného faktoru snížen i se zvýšeným rizikem.

Příčiny Alzheimerovy choroby: co způsobuje nemoc

V počátečních stádiích pacienta je Alzheimerova choroba téměř nemožná odlišit od obyčejné osoby. Ztráta paměti není kritická a dochází pravidelně. Ale v průběhu času nemoc postupuje. Alzheimeroví pacienti jsou vůči realitě lhostejní.

Další informace o podmínkách státní podpory!

Ministerstvo sociální ochrany Ruské federace odškodňuje starší lidi žijící v síti penzionů „Péče“

Učíme se: Alzheimerova choroba - je zděděná

Mnoho lidí, jejichž příbuzní trpí touto hroznou nemocí, se obávají o své zdraví, přemýšlí, jestli Alzheimerova choroba není zděděná..

Lékaři nazývají tuto nemoc epidemií 21. století. Degenerativní procesy v nervových buňkách oblasti mozku, které jsou zodpovědné za kognitivní aktivitu, vedou k rozvoji onemocnění.

Nemoc začíná symptomy tak zanedbatelnými, že si je nelze okamžitě všimnout. Časem se stav pacienta zhoršuje a změny se stávají nevratnými. Trocha zapomnětlivosti se promění ve velké problémy s pamětí, řeč se zkazí, každodenní záležitosti jsou těžké. To vše vede pacienta do stavu, ve kterém se neobejde bez vnější pomoci.

Lidé s Alzheimerovou chorobou žijí asi 10 let od počátku nemoci. Smrt obvykle pochází z nedostatku jídla nebo z pneumonie. Přibližně 10% starší populace (nad 65 let) trpí touto chorobou. Výrazně více utrpení mezi těmi, kteří překročili hranici 85 let. Více než polovina z nich.

Dědičnost a nemoc

Lékaři upozornili na skutečnost, že pacienti s Alzheimerovou chorobou mají příbuzné (v předchozích generacích) se stejným onemocněním. A mnoho výzkumných prací vědců tuto skutečnost potvrzuje: nemoc je dědičná. Statistiky to také ukazují. Navíc, pokud existuje více než jeden pacient v jednom rodu, ale více, pak je riziko onemocnění v následujících generacích členů této rodiny dvakrát vyšší. Všechna tato data potvrzují: Alzheimerova choroba je genetické onemocnění..

Děti od svých rodičů předávají mnoho věcí: charakter, návyky, externí data, nemoci. Za to odpovídá velké množství genů. Všichni „žijí“ v určitých strukturách buněk lidského těla, nazývaných chromozomy. Geny složené z molekul DNA (kyselina deoxyribonukleová).

Od obou rodičů dostává dítě 23 chromozomových párů (jeden soubor od mámy, jeden od otce). Každý gen ukládá částici informace o struktuře lidského těla. Geny mohou ovlivnit různé okolnosti - mění se. V takových případech se vyvine nějaký druh nemoci. Pokud dojde k závažnému porušení, pak gen mutuje.

Genetičtí vědci jsou přesvědčeni, že Alzheimerova choroba a dědičnost spolu úzce souvisejí. Odborníci navíc zjistili, které chromozomy jsou za to vinné, konkrétně 1., 14., 19., 21.. Oba typy onemocnění se dědí - ten, u kterého se onemocnění vyvíjí brzy (ve věku 40 a více let), a typ, který přispívá k nemoci v pozdějším věku (65 a více let)..

Ale genetici jsou přesvědčeni, že změna v genové struktuře není jedinou příčinou onemocnění. Dědičná predispozice spolu se životním stylem, prostředím a přírodními podmínkami přispívají k rozvoji nemoci. Ale je to dědičnost, která je hlavním faktorem vývoje nemoci.

Metody přenosu nemocí

Genetika identifikovala dva typy genů, které přispívají ke vzniku Alzheimerovy choroby. V nosičích prvního genotypu se patologie jistě stane dědičnou. Proces neovlivňují žádné vnější faktory..

Tento genotyp má svou vlastní rozmanitost:

  • amyloidový prekurzor (21. chromozom);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. chromozom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. chromozom).

Tento gen ovlivňuje dědičnost tak, že nemoc začíná dominantně autozomálně. Tato patologie se nazývá Alzheimerova familiární choroba..

Je charakterizován časným počátkem vývoje, dlouho před 60 lety. Z této formy nemoci se lékaři často potýkají s nemocí u člověka v mladém věku 30 až 40 let. Ale tento typ patologie je vzácný: ve světě je diagnostikován u méně než tisíce rodin. Tato forma nemoci je považována za nejvíce odhalující a je zcela dědičná..

Méně než sto rodin po celém světě má mutující amyloidní prekurzor. Tato mutace pomáhá zvýšit produkci bílkovin. A to je hlavní příčina vývoje Alzheimerovy choroby..

Mutace PS-1 nemá na planetě více než čtyři sta rodin. Tento typ dědičné nemoci postihuje člověka ve velmi malém věku - asi 30 let.

Jen velmi málo rodin (jen několik desítek), hlavně v USA, uchovává gen PS-2. Ve srovnání s předchozími typy onemocnění se tato forma onemocnění vyskytuje v pozdějším věku..

Každý, kdo vlastní jeden z těchto genů, nutně vyvine Alzheimerovu chorobu. V tomto případě hraje dědičnost hlavní roli. Příznaky se objevují brzy. U lidí, kteří mají tuto formu onemocnění mezi svými rodiči, bratry a sestrami, se doporučuje provést speciální test a jeho výsledky konzultovat s odborníkem na genetické choroby..

Je dědičnost vždy větou?

Forma pozdní Alzheimerovy choroby je mnohem běžnější. Je to také dědičné, ale to neznamená, že člověk, který má nemocné příbuzné, určitě onemocní. Tyto změny v genech, které se vyskytují u tohoto onemocnění, ovlivňují pouze riziko patologie (může být vyšší nebo nižší), ale nepatří k přímé příčině vývoje onemocnění..

Mezi geny, které ovlivňují nemoc, byl apolipoprotein studován více než kterýkoli jiný. Tento gen lze určit laboratorním výzkumem, ale praktická medicína ho používá jen zřídka. To je obvykle zjištěno u těch, kteří se účastní speciálních výzkumných programů..

Tento gen má řadu odrůd. Asi 25% lidí má typ genu, který je spojen se zvýšeným rizikem vzniku Alzheimerovy choroby se zvyšujícím se věkem as nepříznivými vnějšími faktory.

Specialisté v genetice určili, že asi 2% populace má druhý typ tohoto genu ve dvojím množství - od mámy a otce. Dědic dostává od rodičů desetinásobně zvýšené riziko vzniku onemocnění. To však neznamená, že k výskytu dojde sto procent.

Apoliprotein má třetí typ. V organismech obsahuje nejméně 60% populace ve dvojím množství. Riziko vzniku nemoci je hodnoceno jako průměrné. Přibližně polovina dopravců, blížících se k 80letému mezníku, onemocní.

Gen apolipoproteinu má jiný druh, který má zajímavou vlastnost - schopnost bránit se (v mírné formě) proti samotné Alzheimerově chorobě.

Nosiče tohoto genu mají nejmenší riziko nákazy..

Genetika dochází k závěru, že ačkoli je toto onemocnění genetické, není vždy přenášeno na další generaci, nemůže být nevyhnutelné. A podle řady pravidel (například udržování správného životního stylu) je možné vyhnout se patologii.

Vědci nezastavují svůj výzkum a neustále se ujišťují, že stále existuje mnoho genů, které jsou spojeny s touto nemocí. Ale neovlivňují to tolik.

Jsou možná preventivní opatření?.

Alzheimerova choroba způsobuje nevratné procesy v mozkových buňkách. Moderní léčiva nenabízejí dostatečně účinná léčiva proti této nemoci, proto by měla být dodržována určitá pravidla, aby se zabránilo rozvoji nemoci.

Prevence nemoci spočívá v plnění doporučení, která lékaři radí při nemocech souvisejících s patologií nervových buněk. Jedná se o následující nemoci:

  • zranění hlavy;
  • novotvary v mozkových buňkách;
  • hypotyreóza;
  • konstantní stres;
  • nižší hladiny estrogenu;
  • cukrovka.

Včasná léčba těchto stavů slouží jako prevence Alzheimerovy choroby..

Preventivní opatření zahrnují následující tipy:

  • vyhýbejte se stresovým podmínkám, přemýšlejte pozitivně;
  • chránit vaše tělo před účinky různých škodlivých látek (chemických, radiačních atd.);
  • jíst správně;
  • přestat kouřit a alkohol;
  • zapojit se do proveditelných fyzických cvičení;
  • intelektuálně se rozvíjet;
  • komunikovat s milými a inteligentními lidmi.

Neexistují lepší opatření, než žít celý život, jíst zdravé jídlo, neustále chodit a nepřepracovávat tělo..

Alzheimerova choroba: příčiny, příznaky a léčba. Alzheimerova choroba zdědila?

Lékaři nazývají tuto nemoc epidemií 21. století. Degenerativní procesy v nervových buňkách oblasti mozku, které jsou zodpovědné za kognitivní aktivitu, vedou k rozvoji onemocnění.

Nemoc začíná symptomy tak zanedbatelnými, že si je nelze okamžitě všimnout. Časem se stav pacienta zhoršuje a změny se stávají nevratnými. Trocha zapomnětlivosti se promění ve velké problémy s pamětí, řeč se zkazí, každodenní záležitosti jsou těžké. To vše vede pacienta do stavu, ve kterém se neobejde bez vnější pomoci.

Lidé s Alzheimerovou chorobou žijí asi 10 let od počátku nemoci. Smrt obvykle pochází z nedostatku jídla nebo z pneumonie. Přibližně 10% starší populace (nad 65 let) trpí touto chorobou. Výrazně více utrpení mezi těmi, kteří překročili hranici 85 let. Více než polovina z nich.

Hlavní příznaky nemoci

Hlavní příznaky Alzheimerovy choroby jsou známy mnoha lidem, kteří nemají ani lékařské vzdělání..

Jedná se zpravidla o pomalou ztrátu krátkodobé paměti (člověk si nemůže vzpomenout na nedávno získané informace), což znamená ztrátu nejdůležitějšího a nejsložitějšího systému uchovávání informací - dlouhodobé paměti.

Demence je dalším výrazným znakem popsané patologie. V medicíně to znamená získanou demenci, ztrátu více či méně existujících dovedností a znalostí, ke kterým se přidává nemožnost asimilovat nové informace.

Dalším příznakem, který doprovází Alzheimerovu chorobu, je kognitivní porucha. Patří k nim poruchy paměti, pozornosti, schopnost orientace v terénu a v čase, jakož i ztráta pohybových schopností, vynalézavost, vnímání a schopnost asimilovat..

Postupná ztráta těchto tělesných funkcí bohužel vede k úmrtí pacienta.

Genetická složka

Vědci identifikují dvě skupiny genů spojených s Alzheimerovou chorobou: rizikové geny a deterministické geny.
První z nich jednoduše zvyšuje riziko rozvoje nemoci a druhý znamená, že jejich nosič se nutně stane obětí Alzheimerovy choroby..

- Gen apolipoproteinu E-E4 (APOE-e4): u 20–25% nositelů tohoto genu je Alzheimerova choroba nakonec diagnostikována. - zděděný od obou rodičů, gen APOE-e4 dále zvyšuje riziko a také predisponuje k časnému nástupu choroby. Alternativní gen, APOE-e2, je přirozenou obranou proti demenci - významně snižuje pravděpodobnost onemocnění. - skupina genů, které regulují komunikaci mezi nervovými buňkami mozku a úrovní zánětu v nervové soustavě. Mutace v těchto genech jsou spojeny s Alzheimerovou chorobou ve stáří a na rozdíl od APOE-e4 mají malý vliv na osud mladých lidí..

- gen pro prekurzor beta-amyloidu (APP) - gen presenilin-1 (PS-1) a presenilin-2 (PS-2)

Všechny tři deterministické geny jsou zodpovědné za akumulaci v mozku beta-amyloidu, proteinu toxického pro nervové buňky, který způsobuje neuronální smrt a demenci.

Deterministické geny predisponují k Alzheimerově chorobě s časným nástupem, ale absence těchto genů není vůbec „pojištěním“ proti závažné nemoci.

S přítomností genů APP, PS-1 a PS-2 mluví o rodinné rodině s Alzheimerovou chorobou. Příznaky demence u těchto nosičů se zpravidla projevují před dosažením věku 60 let, někdy dokonce 30 až 40 let.

Alzheimerova familiární choroba představuje pouze 5% případů.

Vliv dědičnosti na jiné typy demence:

- Huntingtonova choroba: dominantní mutace na 4. chromozomu vede k progresivní demenci a hyperkinéze, příznaky onemocnění se obvykle objevují po 30 letech. - demence s těly Levi, Parkinsonova choroba je také geneticky určena.

Jak se diagnostikovala Alzheimerova choroba?

Známky Alzheimerovy choroby byly dříve často jednoduše připisovány nevyhnutelným změnám ve stáří. Jako samostatná nemoc byla objevena v roce 1906 německým psychiatrem Aloisem Alzheimerem. Popsal průběh nemoci ženy, která zemřela v důsledku této patologie (byl to padesátiletá Augusta D.). Poté byly podobné popisy publikovány jinými lékaři a mimochodem už termínem „Alzheimerova choroba“ byl použit..

Mimochodem, během celého dvacátého století byla tato diagnóza provedena pouze u pacientů, jejichž příznaky demence se objevily před 60 lety. Ale postupem času, po konferenci o této nemoci v roce 1977, se tato diagnóza začala provádět bez ohledu na věk.

Metody přenosu nemocí

Genetika identifikovala dva typy genů, které přispívají ke vzniku Alzheimerovy choroby. V nosičích prvního genotypu se patologie jistě stane dědičnou. Proces neovlivňují žádné vnější faktory..

Tento genotyp má svou vlastní rozmanitost:

  • amyloidový prekurzor (21. chromozom);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. chromozom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. chromozom).

Tento gen ovlivňuje dědičnost tak, že nemoc začíná dominantně autozomálně. Tato patologie se nazývá Alzheimerova familiární choroba..

Je charakterizován časným počátkem vývoje, dlouho před 60 lety. Z této formy nemoci se lékaři často potýkají s nemocí u člověka v mladém věku 30 až 40 let. Ale tento typ patologie je vzácný: ve světě je diagnostikován u méně než tisíce rodin. Tato forma nemoci je považována za nejvíce odhalující a je zcela dědičná..

Méně než sto rodin po celém světě má mutující amyloidní prekurzor. Tato mutace pomáhá zvýšit produkci bílkovin. A to je hlavní příčina vývoje Alzheimerovy choroby..

Mutace PS-1 nemá na planetě více než čtyři sta rodin. Tento typ dědičné nemoci postihuje člověka ve velmi malém věku - asi 30 let.

Jen velmi málo rodin (jen několik desítek), hlavně v USA, uchovává gen PS-2. Ve srovnání s předchozími typy onemocnění se tato forma onemocnění vyskytuje v pozdějším věku..

Každý, kdo vlastní jeden z těchto genů, nutně vyvine Alzheimerovu chorobu. V tomto případě hraje dědičnost hlavní roli. Příznaky se objevují brzy. U lidí, kteří mají tuto formu onemocnění mezi svými rodiči, bratry a sestrami, se doporučuje provést speciální test a jeho výsledky konzultovat s odborníkem na genetické choroby..

Příčiny Alzheimerovy choroby

Stále neexistuje úplné pochopení toho, jak se Alzheimerova choroba vyskytuje a proč. Fotografie mozku pacientů ukazuje obrovské oblasti zničených nervových buněk, což způsobuje nevratnou ztrátu mentálních schopností u člověka.

Podle vědců je impulsem pro rozvoj patologie tvorba bílkovinných usazenin v neuronech a jejich okolí, což narušuje jejich spojení s jinými buňkami a způsobuje smrt. A když se počet normálně fungujících neuronů stane kriticky nízkým, mozek přestane zvládat své funkce, což je diagnostikováno jako Alzheimerova choroba (je na vás upozorněna fotografie změn v neuronech).

Někteří vědci dospěli k závěru, že toto onemocnění je způsobeno nedostatkem látek, které se podílejí na přenosu nervových impulzů z buňky na buňku, jakož i přítomností mozkových nádorů nebo poranění hlavy, otravou toxickými látkami a hypotyreózou (přetrvávající nedostatek hormonů štítné žlázy).

Alzheimerova choroba: dědičná nebo ne?

Je možné, že rodinní příslušníci pacientů jsou vystaveni zvýšenému riziku..

Je možné, že zdvojnásobí, pokud má rodina více než jednoho pacienta.

Nemělo by se zapomínat, že genové mutace vytvářejí pouze příznivou půdu pro vývoj nemoci, ale nejsou její přímou příčinou..

Jinými slovy, mluvíme o komplexním vztahu mezi diatézou a imunitou, který je zajištěn dědičným materiálem buněk.

Některé geny v době změny vytvářejí podmínky pro výskyt onemocnění a některé tomu brání.

Není známo, kdo vyhraje, a proto by nikdo neměl panikařit dopředu, pokud mu byl diagnostikován někdo z blízkých příbuzných.

Otázka, zda je Alzheimerova choroba zděděna, poněkud připomíná řeč, že se schizofrenie dědí..

Dědičná diatéza je docela možná, ale rozumí jen něčemu mystickému a mytologickému.

Etiologie nemoci a poruchy neznámá.

Tento neznámý X samozřejmě souvisí s dědičností..

Mutace v genech může být zajištěna samotným genetickým materiálem, ale pouze vytvořením predispozice k charakteristickým rysům metabolismu a jiným faktorům..

Genetická teorie Alzheimerovy choroby je podporována skutečností, že pokud jsou oba rodiče nemocní, pak pravděpodobnost, že jejich dítě také najde nemoc, se přiblíží 100%.

Některé studie ukazují, že genetický materiál matky je v tomto ohledu nejaktivnější..

Výsledky pouze jedné studie však naznačují vyšší riziko Alzheimerovy choroby s dědičností matky.

Je to pochybné, ale je velmi těžké uvěřit, že ženy trpí touto chorobou častěji..

Jde jen o to, že mají vyšší průměrnou délku života, a proto existuje taková iluze.

Existuje však takové pevné přesvědčení. Rovněž není prokázáno, že častěji onemocní lidé, kteří jsou nedostatečně vzdělaní a jejichž práce nesouvisí s duševní prací..

Na světě prostě existuje více takových lidí. Intelektuálové jsou méně běžní ve všech zemích světa..


Pokud mají oba rodiče diagnózu Alzheimerovy choroby, je pravděpodobné, že jejich dítě bude trpět touto chorobou ve stáří

Alzheimerova choroba u dětí se nikdy nevyskytuje. A to je další argument pro přijetí platnosti genetické hypotézy. Změny v genech jsou „programovány“ na určitý věk.

Současné výzkumné poznatky naznačují, že nemoc je heterogenního původu.

Vyplatí se vidět: Tiky v dítěti a posedlé pohyby

V některých případech je to dědičné, ale v některých není..

Věk nástupu je důležitý..

Pokud k tomu došlo před 65 lety, pak s největší pravděpodobností hrála dědičná role.

Pozdější diagnóza naznačuje, že dominovaly jiné příčiny..

Připomeňme, že familiární formy s časným nástupem jsou pouze 10% z celkového počtu chorob.

Tím se rozumí začátek 60-65 let.

Alzheimerova choroba v mladém věku je velmi vzácná. Pouze jeden případ je znám, když byl objeven u osoby ve 28 letech.

V posledních letech se však častěji objevují případy diagnózy ve věku 45–50 let..

Jak je diagnostikována nemoc?

V současné době není možné testovat na Alzheimerovu chorobu, která je schopna ji přesně diagnostikovat..

Proto musí lékař vyloučit příznaky jiných nemocí způsobujících demenci, aby byla diagnóza objasněna. Mohou to být zranění nebo mozkové nádory, infekce a metabolické poruchy. Patří k nim duševní poruchy: deprese a syndrom vysoké úzkosti. Ale i po vyloučení takových patologií bude diagnóza považována pouze za předpoklad.

Během vyšetření se neurolog a psychiatr zpravidla opírají o podrobný popis změn pacienta v jeho stavu příbuznými pacienta. Obvykle rušivé příznaky jsou vyjádřeny opakovanými otázkami a příběhy, převahou vzpomínek nad aktuálními událostmi, rozptylováním, porušováním obvyklého chování domácích prací, změnou osobních charakteristik atd..

Fotonová emise, stejně jako pozitronová emisní tomografie mozku, která v ní umožňuje rozpoznat amyloidní depozity, je také poměrně poučná..

Absolutně přesné potvrzení diagnózy lze provést pouze mikroskopickým vyšetřením mozkové tkáně, které se obvykle provádí posmrtně..

Léčba

Nelze vyléčit Alzheimerovu chorobu, stejně jako všechny ostatní dědičné patologie. Lékaři pracují na léčebných metodách, které mohou zabránit rozvoji nemoci. Dnes je léčba, která zpomaluje vývoj nemoci, prováděna pomocí léků, které stimulují mozkovou aktivitu, zlepšují výživu neuronů a zvyšují nervové signály. Rozvíjející se terapie se provádí pomocí mentálních cvičení, která stimulují určité obnovení ztracených funkcí mozku, jakož i paměti prostřednictvím vytváření nových nervových spojení založených na nově získaných znalostech..

Prevence prevence Alzheimerovy choroby je poměrně obtížná. Jediné, co můžete udělat, je vyvinout co nejvíce mozek po celý život, vykonávat duševní práci a také stimulovat vytváření co největšího množství spojení mezi neurony v mozku tak, aby nemoc začala co nejdříve, postupovala pomaleji, nedosáhla svého vrcholu až do okamžiku, kdy sám zemře na stáří.

Alzheimerova nemoc: Predementie

První příznaky Alzheimerovy choroby, které, jak je uvedeno výše, se projevují problémy s pamětí, pozorností a zapamatováním nových informací, se mohou objevit po dobu 10 let.

V medicíně jsou definovány jako stav predementie. Tato fáze nemoci je zákeřná v tom, že zřídka varuje příbuzné nemocné osoby. Obvykle připisují jeho stav věku, únavě, pracovní zátěži atd..

Proto jsou v této fázi nemoci lékaři zřídka konzultováni o pomoc, ačkoli je užitečné být opatrný, pokud je u milovaného pravděpodobně větší pravděpodobnost výskytu níže popsaných symptomů..

  • Během rozhovoru má pacient problémy s výběrem slov, při pochopení abstraktních myšlenek se objevují potíže.
  • Pro takovou osobu je stále obtížnější činit nezávislá rozhodnutí, v novém prostředí se snadno ztratí, jeho iniciativa a touha jednat zmizí, místo toho je lhostejnost a apatie..
  • Pacient má potíže s prováděním domácích prací, které vyžadují duševní nebo fyzické úsilí, zájem o dříve oblíbené aktivity postupně mizí.

Alzheimerova choroba

Kupodivu, ale v současné době neexistuje jasná odpověď na otázku, zda je možné získat Alzheimerovu chorobu.

Existuje také náznak, že patogenní proteiny podobné prionům mohou v některých případech způsobit neurodegenerativní poruchy..

Neexistuje žádný platný důkaz o takové možnosti, ale 100% nelze popřít..

Prionovými proteiny se rozumí ty, které tvoří amyloidy: masivní depozity, které vedou k buněčné smrti.

Stávají se příčinou nemocí, jako je choroba šílených krav, klusavka, Kuru.

Alzheimerův syndrom se vyvíjí podobným způsobem.

Avšak amyloidní fibrily se vytvářejí kvůli samotným poškozeným molekulám proteinu. Proto jej nelze nazvat prion, ale pouze prionový.


Zároveň není možné nakazit Alzheimerovou chorobou

Nemoci prionů mohou být nakaženy, pokud se do těla dostanou proteinové molekuly - priony nemocné osoby nebo zvířete.

Při interakci s jinými buněčnými proteiny mění svou strukturu na patogenní.

Důvodem je přenos nesprávné konformace..

Prion (Alzheimerova, Parkinsonova a jiná neurodegenerativní onemocnění) nelze infikovat.

V každém případě to bylo tak jednoznačně zváženo před výsledky experimentů Centra pro výzkum zdraví na University of Texas a University College London.

Jejich personálu se podařilo dosáhnout vzhledu amyloidních plaků v mozku u myší.

Patogenní protein „infikován“ je zdravý.

Poté byla provedena studie mozkové tkáně několika desítek pacientů s prionovým onemocněním Creutzfeldt-Jacob.

Osm z nich zemřelo a ve tkáních byly detekovány projevy patogenního amyloidu beta, což ukazuje na výskyt Alzheimerovy choroby.

Všichni studovaní pacienti v dětství rostli špatně a dostali injekci růstových hormonů, které byly vyrobeny z hypofýzy mrtvých.

To se stalo v 80. letech. Dostali tedy protein, který způsobil Creutzfeldt-Jakobovu nemoc.

Všichni pacienti byli mladší 50 let a pravděpodobnost, že se příznaky Alzheimerovy choroby objeví mimo infekci, když se jim injikují růstové hormony, byla extrémně nízká..

Podivné růstové hormony, které byly kontaminovány jak priony, tak patogenními molekulami amyloidu beta.

Odborníci reagovali na získané výsledky i na samotnou studii s velkým skepticismem.

Příliš malá skupina vzorků - pouze osm lidí.

Není důvod ke změně pozic, pokud jde o to, zda lze Alzheimerovu chorobu přenášet stejným způsobem jako prionová choroba.

Ano, a přítomnost Alzheimerovy choroby s časným nástupem je stále nemožné popřít.

Existuje ještě jeden předpoklad. Určité depozity proteinů se mohou navzájem spouštět a tvořit..

Je možné, že patogenní priony vyvolaly tvorbu fibril z amyloidu beta... Pravda, je to jen pokus vysvětlit situaci.

Stojí za vidění: Anorexia Nervosa

Dosud nebyl zjištěn případ, že by Creutzfeldt-Jakobova choroba vedla také k Alzheimerovým vklady..

Byly nalezeny pouze u těch, kterým byly předepsány tyto kontaminované růstové hormony..

Existuje jednodušší interpretace. Priony narušují čištění poškozeného proteinu mozkovou tkání. Výsledkem bylo, že se jednoduše nashromáždil a objevil se ve formě ložisek a plaků.

Nějaký druh hlučného pocitu nevyšel a studie mozkové tkáně těchto nešťastných pacientů nám neumožňují dospět k závěru, že Alzheimerova choroba je přenášena vnikáním proteinu z jednoho organismu do druhého.

Neexistuje však absolutní jistota, že je to na základní úrovni nemožné. Takže se nemusíte starat o to, jak se přenáší Alzheimerova choroba..

Protein z jednoho organismu na druhý „sám neskáká“.


Vědci nadále hledají příčiny a vývoj Alzheimerovy choroby

Onemocnění střední etapy: časná demence

Bohužel Alzheimerova choroba, její příčiny a příznaky se postupem času postupem času vyvíjejí. To je zhoršeno zhoršenou schopností pacienta navigovat v čase a prostoru..

Takový pacient přestává rozpoznávat i blízké příbuzné, je zmatený při určování svého věku, když se považuje za dítě nebo mladého muže, pro něj se klíčové okamžiky jeho biografie stávají tajemstvím.

Může se snadno ztratit na nádvoří svého domu, kde žil mnoho let, je pro něj obtížné provádět jednoduchou domácí práci a péči o sebe (v této fázi onemocnění je pro pacienta docela obtížné mýt se a oblékat se).

Pacient přestává být informován o změnách svého stavu.

Dosti charakteristickým projevem vývoje Alzheimerovy choroby je „přilepená v minulosti“: pacient se považuje za mladého a příbuzné, kteří již dávno zemřeli - naživu.

Pacientova slovní zásoba je zpravidla vzácná, jedná se o několik stereotypních frází. Ztrácí psaní a čtení, těžko rozumí tomu, co bylo řečeno..

Také se mění charakter pacienta: může se stát agresivním, podrážděným a slzným, nebo naopak upadat do apatie, aniž by reagoval na to, co se děje kolem.

Dědičnost a genetika

Alzheimerův syndrom - jeden z nejčastějších typů senilní demence.

Statistiky ukazují, že více než 50% starších lidí je více nebo méně vystaveno tomuto onemocnění. Je Alzheimerova choroba zděděná?

V průběhu výzkumu byli genetici schopni prokázat, že určitá závislost na dědičných faktorech je skutečně sledována: pravděpodobnost senilní demence podle typu Alzheimerovy choroby se výrazně zvyšuje, pokud byl tímto onemocněním zasažen jeden z blízkých příbuzných..

V případě, že demence postihla ne jednoho, ale dvou členů rodiny, měla by tato skutečnost vážně upozornit mladší generaci: pravděpodobnost se zdvojnásobí, jak uvádějí statistiky.


Tato data umožňují vědcům argumentovat, že tato nemoc má dědičnou povahu, tj. Je geneticky určena.

Toto onemocnění postihuje mozkové buňky, jejichž objem je snížen, což je viditelné pouhým okem podle výsledků CT, MRI.

Alzheimerův syndrom není infekční, což vylučuje možnost infekce. Toto onemocnění nemůžete nakazit: nejedná se o nemoc, která je přenášena, ale o náchylnost k ní.

Mechanismus výskytu demence není zcela pochopen, existuje mnoho teorií, které přesně slouží jako podnět pro tělo.

Detekce příznaků podobných projevům tohoto konkrétního onemocnění dosud tuto diagnózu nevyvolává, i když několik předků trpělo demencí.

Test můžete najít na internetu, odpovídat na otázky - je to zajímavé a poučné, ale neodpovídá na otázku, zda Alzheimerova choroba začala postupovat..

Pouze specialisté po provedení řady analýz a studií budou schopni provést přesnou diagnózu, protože projevy tohoto onemocnění hovoří pouze o problémech s pamětí a podobné příznaky jsou pozorovány iu jiných nemocí.

Například ateroskleróza také vede k rozvoji senilní demence, ale přesto je to úplně jiné onemocnění vyžadující jiná preventivní a lékařská opatření.

Dědičnost, věk, pohlaví jako příčiny Alzheimerovy choroby:

Pozdní fáze: těžká demence

Poslední fáze Alzheimerovy choroby se projevuje úplnou neschopností člověka existovat bez opatrovnictví, protože jeho činnost může být vyjádřena pouze výkřiky a obsedantními pohyby. Pacient neuznává příbuzné a známé, je nedostatečný v přítomnosti cizinců, ztrácí schopnost pohybu a zpravidla je připoután na lůžko.

Pacient v této fázi obvykle není schopen nejen kontrolovat vyprazdňovací procesy, ale ztrácí i schopnost polykat.

Ale pacient neumírá sám na Alzheimerovu chorobu, ale na vyčerpání, infekce nebo pneumonii související s touto patologií.

Formy predispozice

Pokud jde o Alzheimerovu chorobu, genetická predispozice může být způsobena monogenní i polygenní.

Monogenní

Případy monogenního přenosu (pokud je zasažen jeden gen) je extrémně vzácné. Příznaky onemocnění se objevují ve věku asi 30 let.

V rodinné formě tohoto druhu je nejčastěji postižen jeden ze 3 genů:

  • gen amyloidového prekurzorového proteinu (APP);
  • presenilinový gen (PSEN-1);
  • gen presenilinu (PSEN-2).

Je zajímavé, že v některých případech familiární formy Alzheimerova syndromu nebylo možné identifikovat velmi patologický gen, který by mohl znamenat pouze jednu věc: ne všechny dědičné mutace fragmentů DNA byly samozřejmě studovány, že jsou, ale věda je ještě neidentifikovala všechny.

Jak dlouho člověk žije s Alzheimerovou chorobou?

Než se objeví první příznaky, může se Alzheimerova choroba, její příčiny a příznaky popsat v tomto článku, vyvíjet po dlouhou dobu. Jeho postup závisí na individuálních charakteristikách každého člověka a jeho životním stylu.

Po stanovení diagnózy je zpravidla délka života pacienta od sedmi do deseti let. Mírně méně než 3% pacientů žije 14 a více let..

Zajímavé je, že hospitalizace pacienta s uvedenou diagnózou často vede pouze k negativnímu výsledku (nemoc se rychle vyvíjí). Je zřejmé, že změna scenérie a nucený pobyt bez rozpoznatelných tváří jsou pro takového pacienta stresující. Proto je výhodné léčit tuto patologii ambulantně..

Může být nemoc zděděna?

Teorie, že Alzheimerova choroba je zděděná, je u některých lidí hlavní verzí příčiny tohoto syndromu..

S nemocí může dědičnost vyvolat jak hyperfosforylaci proteinu tau, tak i krátký život neuronů.

Počet neuronů, jako jsou kmenové buňky a vaječné buňky u dívek, je stanoven v období intrauterinního vývoje a je také způsoben dědičnými informacemi získanými od DNA od rodičů. Každá buňka, včetně neuronů, žije pouze po určitou dobu: některé po dlouhou dobu a některé jsou aktualizovány téměř každý týden. Pokud jsou přibližné minimální a maximální hodnoty buněčné aktivity společné pro lidský druh, pak je životnost buněk u každého jednotlivého člověka v tomto intervalu čistě individuální a vložená do DNA získané od předků.

Neuroni ztrácejí schopnost sdílet se od asi jednoho roku a asi od tří let. Částečné obnovení je možné za účasti kmenových buněk, ale tento proces je tak zanedbatelný, že se jednoduše nezohledňuje. K obnově tkáňových funkcí dochází prostřednictvím vytváření nových buněčných spojení zbývajících neuronů s rozdělením povinností mrtvých bratrů mezi sebe. S věkem se schopnost tvořit nová nervová spojení postupně ztrácí a v důsledku toho se zhoršuje degradace mozku.

Vědci se domnívají, že rychlost utváření nových vztahů určuje inteligenci člověka v přímém poměru, což je geneticky zakotvená vlastnost. Možná proto jsou inteligentnější lidé méně náchylní k Alzheimerově chorobě, protože jejich neurony budují lepší kontakty a žijí déle..

Pomocí statistických studií bylo zjištěno, že přítomnost pacientů se senilní demencí je charakteristická pro určité rodiny nebo generické skupiny, je však stále nemožné přesně říci, zda je Alzheimerova choroba dědičná, protože pro ni neexistuje specifický gen. Vývoj nemoci nevyvolává ani jednu dědičnou vlastnost, ale celý komplex genů, které určují některé procesy a rysy, které společně vedou k tomuto výsledku..

Léčba Alzheimerovy choroby

Ihned je třeba říci, že v současné době neexistují žádné léky, které by Alzheimerovu chorobu zastavily. Léčba této patologie je zaměřena pouze na zmírnění některých příznaků nemoci. Moderní medicína zatím není schopna zpomalit a zastavit její vývoj..

Při stanovení diagnózy jsou pacienti nejčastěji předepisováni inhibitory cholinesterázy, které blokují rozklad acetylcholinu (látka, která provádí neuromuskulární přenos)..

V důsledku tohoto účinku se množství tohoto neurotransmiteru v mozku zvyšuje a paměťový proces pacienta se mírně zlepšuje. K tomu se používají následující léky: Arisept, Exelon a Razadin. Ačkoli, bohužel, průběh nemoci, jako je Alzheimerova choroba, drogy zpomalují nejdéle na rok, po kterém to vše začíná znovu.

Kromě těchto léků se aktivně používají parciální antagonisté glutamátu k prevenci poškození mozkových neuronů (Memantine).

Neurologové zpravidla používají komplexní léčbu, využívají antioxidanty, léky k obnovení mozkového toku krve, neuroprotektivní látky a také léky, které snižují hladinu cholesterolu.

K blokování bludných a halucinatorních poruch se používají deriváty butyrofenonu a fenothiazinu, které se podávají od nejnižší dávky, postupně se zvyšující na účinné množství.

Hypotetické příčiny onemocnění

Jak je uvedeno výše, dědičnost vytváří pouze příznivé pozadí pro vznik a vývoj patogenních změn.

Jaký proces vede k smrti neuronů ak hromadění plaků? Na tuto otázku neexistuje jediná odpověď..

Existují tři dominantní hypotézy:

  • amyloid - nemoc nastává v důsledku ukládání beta-amyloidu (Ap);
  • cholinergní - v důsledku snížení syntézy neurotransmiteru acetylcholinu;
  • hypotéza tau - proces je vyvolán odchylkami ve struktuře proteinu tau.

Hypotéza amyloidu je nejrozšířenější a nejvýznamnější..

Její postuláty byly opakovaně prokázány svým vztahem k genetickému modelu.

Zastánci konceptu věří, že akumulace beta-amyloidu postupně vyvolává mechanismy neurodegenerativních procesů, ale samy o sobě nevedou k patologii.

Pravá povaha však není jasná. Je jasné, že roky plynou od okamžiku akumulace až po dosažení kritického bodu smrti neuronů.

Alzheimerova choroba: léčba nedrogovými metodami

Neméně než léky, pacient s popsanou diagnózou vyžaduje pacienta a pozornou péči o něj. Příbuzní by si měli být vědomi toho, že za změnu chování takové osoby má vinu pouze jeho nemoc, a nikoli pacient sám, a má se naučit být shovívavý se stávajícím problémem..

Stojí za zmínku, že péče o pacienty s Alzheimerovou chorobou je velmi usnadněna přísným uspořádáním rytmu jejich života, který se vyhýbá stresu a všem nedorozuměním. Za stejným účelem lékaři radí sestavení seznamů nezbytných případů pro pacienta, podepisování domácích spotřebičů, které pro něj používá, a ve všech ohledech stimulují jeho zájem o čtení a psaní..

V pacientově životě by měla být také rozumná fyzická aktivita: chůze, plnění jednoduchých úkolů po domě - to vše stimuluje tělo a udržuje jej v přijatelném stavu. Neméně užitečná je komunikace s domácími mazlíčky, která pomůže zmírnit napětí v pacientovi a udržet jeho zájem o život..

Přenosové cesty

Genetika se vyvíjí stále rychleji a existuje důvod, proč argumentovat, že gen jako fragment DNA je skutečně nosičem dědičných vlastností, ale není přenášen v přesné formě, ale ve stavu mozaikových částic..


To znamená, že pod vlivem různých faktorů, které vytvářejí ztrátu paměti, snížení mentálních schopností, může pouze malá část genového materiálu, která nese tendenci k rozvoji demence, jít k potomkům..

Pokud je potomek zapojen do zdraví těla a mysli, mohou nemocné geny dobře podstoupit změny a ztratit lví podíl na jejich dopadu, to znamená, že je možná korekce zděděných genů.

Rozdíly v genech jsou rozděleny do dvou hlavních typů:

  1. Variabilita (nepatologická).
  2. Mutovaný (pozměněný, schopný poškození).

Demence se může vyvinout pod vlivem obou typů genů a stačí, aby byl zmutován pouze jeden gen, takže člověk byl odsouzen k určité nemoci, a to není vždy demence.
Co ještě potřebujete vědět o Alzheimerově chorobě:

  • je rozdíl mezi projevy nemoci u mladých i starých mezi zástupci různých pohlaví;
  • jaká je délka života pacienta a zda je pro něj zapotřebí péče;
  • jaká je léčba, jaké metody a drogy se používají;
  • jak zabránit rozvoji nemoci u vás a vašich blízkých.

Jak zajistit bezpečné prostředí pro pacienta?

Alzheimerova choroba, jejíž příčiny a léčba se v našem článku zabývají, vyžaduje vytvoření zvláštních podmínek pro osobu trpící touto patologií..

Vzhledem k vysoké pravděpodobnosti zranění by měly být všechny piercingové a řezné předměty odstraněny z snadno přístupných míst. Léky, čisticí prostředky a detergenty, toxické látky - to vše musí být bezpečně skryto.

Pokud je třeba pacienta nechat samotného, ​​měl by být v kuchyni a pokud je to možné voda. Pro bezpečné zahřívání potravin je nejlepší použít mikrovlnnou troubu. Mimochodem, kvůli ztrátě schopnosti pacientů rozlišovat mezi studenou a horkou, ujistěte se, že veškeré jídlo je teplé.

Je vhodné zkontrolovat spolehlivost zamykacích zařízení na oknech. A dveřní zámky (zejména v koupelně a na toaletě) by se měly otevírat dovnitř i ven, ale je lepší, pokud pacient tyto zámky nemůže použít.

Nepřesunujte nábytek, pokud to není nezbytně nutné, aby nebyla narušena jeho schopnost navigace v bytě, zajistit dobré osvětlení uvnitř. Stejně důležité je sledovat teplotu v domě - vyvarujte se průvanu a přehřátí.

V koupelně a toaletě je třeba nainstalovat zábradlí, ujistěte se, že podlaha a spodní část koupelny nejsou kluzké..

Důvody

Nejzranitelnější na Alzheimerovu chorobu jsou lidé, kteří jsou staří. Navíc nejčastěji ženy trpí patologií. U mužů je méně pravděpodobné, že se s touto chorobou setkají, ale přesto ji mohou mít. Existuje celá řada faktorů, díky nimž se člověk může s patologií setkat.

Hlavní důvody:

  • Stáří. Jak již bylo zmíněno, Alzheimerova choroba se vyskytuje ve stáří. Pravděpodobnost jeho vzhledu se zdvojnásobí, když dosáhne 65 let. Současně trpí touto chorobou polovina lidí, kteří již mají 85 let..
  • Přítomnost diabetu. Studie prokázaly, že u lidí s tímto onemocněním je mnohem pravděpodobnější mozková patologie..
  • Traumatická poranění mozku. Vyvolávají výskyt Alzheimerovy choroby, zejména pokud osoba po poškození ztratila vědomí.
  • Kardiovaskulární patologie. Asi 80% lidí s abnormalitou má srdeční onemocnění.
  • Přítomnost špatných návyků. Pro snížení pravděpodobnosti je důležité udržovat zdravý životní styl.
  • Nízký psychický stres. Pokud je člověk prakticky nevzdělaný, nečte a plně nevyužívá mozkové funkce, může čelit Alzheimerově chorobě..

Stojí za zmínku, že tato odchylka je často kombinována s jinými poruchami v těle. Například může být kombinován s hypertenzí, vysokým cholesterolem a aterosklerózou..
Rizikové by měli být o své zdraví opatrnější. Když se objeví první příznaky, měli byste okamžitě vyhledat lékaře a podstoupit diagnózu.

Jak udržovat stav pacienta?

Péče o pacienta s diagnózou Alzheimerovy choroby je obtížná. Je však třeba si uvědomit, že uctivý a vřelý přístup je nejdůležitější podmínkou pro jeho pohodlí a pocit bezpečí..

Musíte s pacientem mluvit pomalu a otočit se k němu. Poslouchejte pozorně a pokuste se pochopit, jaká náznaková slova nebo gesta mu pomáhají lépe vyjadřovat jeho myšlenky.

Je třeba dbát na to, aby se zabránilo kritice a debatě s pacientem. Nechte starší osobu udělat vše, co může, i když to vyžaduje hodně času.

Je to zděděno??

Pokud osoba jednoho z příbuzných zemřela na Alzheimerovu patologii, je obtížné zbavit se strachu ze stejné odchylky. Pacienti rychle zmizeli před očima a ztratili všechny své základní funkce. V posledních letech si možná ani nepamatují své blízké a nechápou, co se kolem nich děje..

Je strašidelné být v tomto stavu, takže se otevírá otázka dědičného faktoru. Podívejte se, co lékaři říkají o genetické predispozici.

Alzheimerova choroba je zděděna, i když ne vždy se každý z potomků setká s touto odchylkou. Nelze jednoznačně říci, že toto onemocnění bude nutně trpět i dítě. Ale takové „dědictví“ zvyšuje pravděpodobnost, že se setká s odmítnutím.

Čím více lidí v rodině trpí Alzheimerovou chorobou, tím je pravděpodobnější, že ji lze přenést na dědice. Proto, pokud byla diagnostikována s otcem a matkou, mělo by být dítě také obezřetné.

Patologie navíc není nakažlivá, nelze ji přenášet vzdušnými kapičkami ani krví. Proto by se ti, kteří jsou v kontaktu s pacientem, neměli starat o své zdraví. V tomto případě je důležité pamatovat si na dědičnost, protože hraje významnou roli.

Je třeba poznamenat, že v případě patologie u příbuzných se u člověka může Alzheimerova choroba objevit mnohem dříve. Pokud se v normálních případech vyvine po 60-70 letech, pak s genetickou predispozicí se může odchylka objevit i při 30.

Proto musíte pečlivě zvážit své zdraví a pokusit se vyhnout jiným nepříznivým faktorům. Pokud existuje několik důvodů pro výskyt nemoci, bude významně vyšší pravděpodobnost zjištění porušení. Pro prevenci můžete provést speciální testy k určení nemoci..

Alzheimerova choroba: prevence

V současné době existuje mnoho různých možností prevence nemoci, ale jejich účinek na její vývoj a závažnost nebyl prokázán. Studie prováděné v různých zemích a zaměřené na posouzení rozsahu, v jakém může konkrétní opatření zpomalit nebo zabránit popsané patologii, často vedou k velmi protichůdným výsledkům..

K faktorům, jako je vyvážená strava, snížené riziko kardiovaskulárních onemocnění, vysoká duševní aktivita, však lze přičíst faktorům, které ovlivňují pravděpodobnost vzniku Alzheimerova syndromu.

Onemocnění - prevence a způsoby léčby, kterých stále není dobře známo, však podle mnoha vědců může být fyzickou aktivitou člověka oddáleno nebo zmírněno. Koneckonců je známo, že sport a fyzická námaha mají pozitivní vliv nejen na velikost pasu nebo práci srdce, ale také na schopnost soustředit se, pozornost a schopnost pamatovat si.

Příčiny onemocnění

Bohužel není jasné, jak se onemocnění vyvíjí a proč se mozek pacientů začíná bezdůvodně degradovat. Je jen známo, že u pacientů s Alzheimerovou chorobou se po pitvě v mozku nachází velké množství neurofibrilárních spleti, shluky hyperfosforylovaného proteinu tau v mozkových neuronech, ale tento jev je také charakteristický pro jiné patologie zvané taupatias, degenerativní mozková onemocnění podobná Alzheimerově chorobě.

Tau protein je stavební protein mozkových neuronů a fosfoliace je přidání zbytku kyseliny fosforečné ke změně jeho struktury, schopnosti vodivosti a tvorby nových vazeb. Pokud je fosforylace proteinu běžným procesem, není hyperfosforylace dobrá. A takový protein se jednoduše hromadí v neuronech s nadměrným zatížením ve formě plaků.

K akumulaci této látky dochází postupně, a proto nemoc přichází s věkem, v hlavní rizikové skupině jsou lidé starší 60 let, ačkoli mladí lidé a dokonce i děti někdy onemocní, je pozoruhodné, že čím více lidí se během života věnuje duševní práci, tím menší šance vývoj Alzheimerova syndromu. Čím chytřejší člověk je, tím méně je jeho mozek náchylný k degradaci.

Kromě akumulace přebytečného proteinu v mozku pacientů dochází také k přímé smrti neuronů, v důsledku čehož jsou narušena mozková spojení a spolu s nimi mizí i paměť, jakož i funkce těla, za které byly zodpovědné. Alzheimerova choroba je smrtelná nemoc, během níž nejdůležitější orgán, který z člověka dělá člověka - jeho mozek - umírá doslova v buňce. Díky jeho pomalé progresi však mohou pacienti trpět velmi dlouhou dobu, po mnoho let..

Je Alzheimerova dědičnost?

Lidé, jejichž rodiny měli pacienty s popsanou diagnózou, se obávají, zda je Alzheimerova choroba dědičná nebo ne..

Jak je uvedeno výše, nejčastěji se vyvíjí ve věku 70 let, ale některé začínají pociťovat první projevy této patologie ve věku čtyřiceti let..

Podle odborníků více než polovina těchto lidí zdědila tuto nemoc. Spíše ne samotná nemoc, ale soubor mutovaných genů, které způsobují vývoj této patologie. Přestože existuje mnoho případů, kdy se navzdory přítomnosti takových genů nikdy neprojevila, zatímco lidé, kteří tuto mutaci nemají, se stále ocitli v sevření Alzheimerovy choroby.

V moderní medicíně není popsaná patologie a bronchiální astma, diabetes, ateroskleróza, některé formy rakoviny a obezita klasifikovány jako dědičná onemocnění. Předpokládá se, že je zděděna pouze jejich náchylnost. Záleží tedy pouze na osobě, zda se nemoc začne vyvíjet nebo zůstane jedním z rizikových faktorů.

Pozitivní přístup, fyzická a duševní činnost jistě pomůže a ve vašem stáří nebude znít strašná diagnóza. být zdravý!

Dědičnost a nemoc

Lékaři upozornili na skutečnost, že pacienti s Alzheimerovou chorobou mají příbuzné (v předchozích generacích) se stejným onemocněním. A mnoho výzkumných prací vědců tuto skutečnost potvrzuje: nemoc je dědičná. Statistiky to také ukazují. Navíc, pokud existuje více než jeden pacient v jednom rodu, ale více, pak je riziko onemocnění v následujících generacích členů této rodiny dvakrát vyšší. Všechna tato data potvrzují: Alzheimerova choroba je genetické onemocnění..

Děti od svých rodičů předávají mnoho věcí: charakter, návyky, externí data, nemoci. Za to odpovídá velké množství genů. Všichni „žijí“ v určitých strukturách buněk lidského těla, nazývaných chromozomy. Geny složené z molekul DNA (kyselina deoxyribonukleová).

Od obou rodičů dostává dítě 23 chromozomových párů (jeden soubor od mámy, jeden od otce). Každý gen ukládá částici informace o struktuře lidského těla. Geny mohou ovlivnit různé okolnosti - mění se. V takových případech se vyvine nějaký druh nemoci. Pokud dojde k závažnému porušení, pak gen mutuje.

Genetičtí vědci jsou přesvědčeni, že Alzheimerova choroba a dědičnost spolu úzce souvisejí. Odborníci navíc zjistili, které chromozomy jsou za to vinné, konkrétně 1., 14., 19., 21.. Oba typy onemocnění se dědí - ten, u kterého se onemocnění vyvíjí brzy (ve věku 40 a více let), a typ, který přispívá k nemoci v pozdějším věku (65 a více let)..

Ale genetici jsou přesvědčeni, že změna v genové struktuře není jedinou příčinou onemocnění. Dědičná predispozice spolu se životním stylem, prostředím a přírodními podmínkami přispívají k rozvoji nemoci. Ale je to dědičnost, která je hlavním faktorem vývoje nemoci.

První příznaky a příznaky Alzheimerovy choroby

Alzheimerova choroba obvykle způsobuje postupnou ztrátu paměti a funkce mozku.

Časné příznaky mohou zahrnovat období zapomnění nebo ztráty paměti. V průběhu času může být osoba zmatená nebo dezorientovaná tam, kde je ve známém prostředí, a to i doma..

Jiné příznaky mohou zahrnovat:

  • Změna nálady nebo osobnosti
  • zmatek v čase a místě.
  • Potíže s každodenními úkoly, jako je mytí, čištění nebo vaření.
  • Obtížnost rozpoznávání sdílených objektů
  • Potíže s rozpoznáváním lidí
  • Často ztratí věci.

Stárnutí může vést ke špatné paměti, ale Alzheimerova choroba vede ke konzistentnějším obdobím zapomnění..

V průběhu času může člověk s Alzheimerovou chorobou potřebovat stále více pomoci v každodenním životě, jako je kartáčování, oblékání a krájení potravin. Mohou být snadno vzrušeni, neklidní, zažívají izolaci osobnosti a potíže s komunikací..

Podle National Institute of Health je míra přežití osoby s Alzheimerovou chorobou obvykle mezi 8 a 10 lety po nástupu prvních příznaků. Protože se člověk nemůže postarat o sebe nebo si neuvědomuje důležitost výživy, jsou běžnými příčinami úmrtí podvýživa, podvýživa nebo pneumonie..

Monogenní a polygenní metody dědičnosti Alzheimerovy choroby

V 80% všech hlášených případů je viníkem monogenní varianty onemocnění chromozom 14 (PSEN-1), méně často 21 (APP) nebo 1 (PSEN-2). Alzheimerova choroba je přenášena dědičností prostřednictvím jediného mutovaného genu, který dítě dědí od svých rodičů. Rodinná forma zděděné nemoci se zpravidla vyvíjí a začíná vykazovat znatelné vnější příznaky v poměrně raném věku - po 45 a někdy po 30 letech. Experimentálně bylo zjištěno, že ženské tělo je během hormonálních fluktuací zranitelnější vůči negativním účinkům dědičných mutací v APOE chromozomu, zatímco mozek muže prakticky neodpovídá na genetickou vadu.

Důležité. Dědičný přenos neznamená vždy genové mutace v těchto chromozomech. Původ nejběžnější formy demence zůstává zcela nepochopen a projevy nevyléčitelné nemoci mohou narušit i po několika generacích..

Rozhodující roli v tom, co bude nakonec dědičné nebo získané Alzheimerovy choroby, hraje složitá kombinace několika faktorů najednou. S polygenní metodou dědičnosti je zvýšená pravděpodobnost spouštění destruktivních procesů v mozku stanovena

  • senilní věk;
  • špatný zdravotní stav
  • špatný životní styl;
  • genetická predispozice.

Interakce genů navzájem a vliv těchto faktorů zvyšují riziko patologie. Současně může tělesná aktivita, vyvážená strava a pravidelné školení duševní činnosti úspěšně vyrovnat nepříznivé účinky genetiky.

Alzheimerova choroba je dědičné onemocnění, jehož pozdní nástup po 65 letech vyvolává hlavně gen apolipoproteinu E (APOE). Strukturální variace tohoto genu určují míru výskytu..
Strukturální variace apolipoproteinu E (APOE)

Možnost APOEVěk osoby (průměr)Procento z celkového počtu pacientů
e4 nebyl detekován84 let20%
Jedna kopie e476 let47%
Dvě kopie e491 rok68%

Odkaz. Pokud byla diagnostikována senilní demence u obou rodičů, bude riziko přenosu nemoci dědičností dětem po dosažení věku 70 let přibližně 40%.

Nelze kategoricky tvrdit, že Alzheimerova choroba je dědičná. Kromě genetického faktoru existují i ​​jiné důvody, které mohou způsobit nevratné organické změny v centrální nervové soustavě. Lékaři radí lidem, jejichž blízcí příbuzní trpěli v přímé linii senilitou, aby nezanedbávali preventivní opatření a při prvních známkách kognitivního poškození vyhledali odbornou lékařskou pomoc.

Příznaky

Pokud se u člověka vyvine Alzheimerova choroba, budou pozorovány charakteristické příznaky. Projevy závisí na stadiu onemocnění. Zpočátku trpí krátkodobá paměť, proto člověk začíná zapomenout na věci, na které se právě zeptal.

Postupem času se tento symptom začíná vyvíjet a pacient si již nemůže pamatovat jména milovaných, jeho věk ani další základní informace.

V rané fázi je pozorována apatie, touha člověka vidět přátele, dělat to, co miluje, a dokonce i odejít z domova, zmizí. Osoba může dokonce přestat dodržovat pravidla osobní hygieny. Mohou se vyskytnout problémy s řečí, orientací v prostoru, člověk se může snadno ztratit.

U mužů lze pozorovat agresi i provokativní chování. Lidé takovým příznakům často nepřiznávají důležitost, protože v nich nevidí nic zvláštního. V tomto případě již začala smrt mozkových buněk a patologie pokračuje..

Alzheimerova choroba v průběhu času vede k absolutní degradaci mozku. Člověk nemůže sloužit sám, není schopen chodit a dokonce ani sedět, není možnost samostatně jíst jídlo. V pozdějších fázích zmizí dokonce i žvýkací a polykající reflexy. V důsledku toho člověk nemůže sloužit, mluvit, pohybovat se a dělat nic.

Lidé často na dlouhou dobu odkládají návštěvu u lékaře z toho důvodu, že vysvětlují negativní projevy běžné únavy. V důsledku toho, když se objeví zjevné odchylky, je nemoc již v pozdních stádiích vývoje. Mohla se však objevit i před 7–8 lety. Pouze včasné ošetření zlepší pohodu člověka. Proto nechcete ignorovat rušivé příznaky, pokud nechcete mít zdravotní potíže..

Jaké geny jsou zodpovědné za včasný nástup onemocnění?

V současné době je gen APOE (umístěný na 19. chromozomu) jediným identifikovaným vysoce rizikovým genem pro AD, který může být zděděn prostřednictvím ženské linie dítěte. APOE na molekulární úrovni pomáhá při syntéze apolipoproteinu E, který je nosičem cholesterolu v mozku. Apolipoproteiny se podílejí na agregaci amyloidů a čištění depozitů z mozkového parenchymu. Pokud je funkce tohoto genu narušena, dochází v mozku k nadměrným depozitům amyloidu beta, což vede k rozvoji demence. Existují různé formy nebo alely APOE, tři nejčastější jsou APOE ε2, APOE ε3 a APOE ε4.

Vědci objevili původce genů Alzheimerovy choroby

APOE ε2 je v populaci vzácný, ale může poskytnout určitou ochranu proti tomuto onemocnění. Tato alela, jak bylo ukázáno ve studiích, může být přenášena prostřednictvím generace (například od babičky k dceři). Přenos APOE ε2 významně snižuje riziko AD.

Byla navržena APOE ε3, nejběžnější alela. Ale APOE ε3 alela neovlivňuje vývoj AD.

APOE ε4 je přítomno přibližně u 25–30% populace a 40% všech lidí s AD. Lidé, kteří vyvinou AD, mají větší alelu APOE ε4. APOE ε4 se nazývá vysoce rizikový gen, protože zvyšuje riziko rozvoje nemoci u lidí. Dědičnost alely A4E4 však neznamená, že člověk určitě dostane BA. Ačkoli studie potvrzují asociaci varianty APOE ε4 a nástup AD, úplný mechanismus účinku a patofyziologie nejsou známy..

Bylo také zjištěno, že riziko vzniku nemoci je významně vyšší u pacientů s dvojitou verzí genu APOEε4 než u jediné. Riziko AD se zvyšuje dvojnásobně u dvojitých variant alel APOE ε4. U asijských a evropských pacientů je pozorována silnější korelace.

Je nepravděpodobné, že genetické testování bude vždy schopno předvídat onemocnění se 100% přesností, protože jeho vývoj může ovlivnit příliš mnoho dalších faktorů. Astma je v mnoha ohledech ovlivněna duševní a fyzickou aktivitou. Oba faktory je téměř nemožné předvídat s vysokou přesností..

Většina vědců se domnívá, že testování APOE ε4 je užitečné pro studium rizika AD u velkých skupin lidí, ale ne pro stanovení individuálního rizika..

Genetické onemocnění nebo genetická predispozice?

Mezi těmito pojmy je výrazný rozdíl. Když se onemocnění nazývá genetické, znamená to, že v přítomnosti určitého genu ve struktuře lidské DNA se to nevyhnutelně projeví.

Termín „genetická predispozice k Alzheimerově chorobě“ znamená, že pokud existují určité geny, existuje riziko onemocnění. K tomu však provokující faktory, například špatná výživa, špatná ekologie, zranění, jiná onemocnění atd..

Dědičné typy tohoto onemocnění se vyvíjejí v důsledku mutace v těch genech, které jsou zodpovědné za syntézu proteinů v centrálním nervovém systému. Patogeneze dědičné Alzheimerovy choroby je nejlépe studována. V důsledku mutací a následných chybných funkcí v systémech syntézy proteinů se hromadí patologická látka - amyloid beta, plaky, z nichž se objevují při pitvě mozku pacientů po smrti.

Důležité! Vědci dnes mají sklon věřit, že většina forem patologie se objevuje v důsledku genetické predispozice. Na jejich vývoji se podílí nejen genetika, ale také vnější faktory.

Pravděpodobnost, že se objeví i příbuzný pacienta s Alzheimerovou chorobou, je proto malá. V případě čistě genetické formy onemocnění může tato pravděpodobnost dosáhnout 50%.

Demence a geny

Geny jsou základním stavebním materiálem, který řídí prakticky všechny aspekty lidského života. Genetický materiál a dědičnost jsou zodpovědné za to, jak vypadáme a jak tělo funguje. Jsou zodpovědní za to, jakou barvu bude mít člověk, a za jaké nemoci bude nemocný.

Získáváme genetický materiál od rodičů. Je uložen v dlouhých molekulárních řetězcích DNA lokalizovaných na chromozomech buněčného jádra. Každý zdravý člověk má 23 párů chromozomů, tj. Pouze 46 kusů. Od každého z rodičů získáme jeden chromozom od páru. V přírodě neexistují dva identické chromozomy, všechny jsou jedinečné.

Vědci našli souvislost mezi Alzheimerovou chorobou a geny čtyř chromozomů - 1,14,19 a 21. Přímý vztah leží mezi genem 19. chromozomu, který má latinskou zkratku APOE, a pozdním nástupem demence. Toto je nejčastější forma onemocnění, které postihuje lidi starší 65 let. Desítky vědeckých studií prokázaly, že lidé, kteří dědí tento gen od svých rodičů, mají velmi vysokou pravděpodobnost Alzheimerovy choroby ve stáří..

V této otázce však stále není žádná úplná jasnost. Ne všichni lidé s genem APOE trpí demencí. To znamená, že taková dědičnost významně zvyšuje riziko, ale neexistuje spolehlivá záruka, zda osoba bude čelit Alzheimerově chorobě.

Genetika demence: co a jak se dědí

V zemích, kde je vyvinut systém včasné detekce demence, má každý ze čtyř lidí nad 55 let s touto diagnózou blízký vztah. Otázka dědičné povahy demence je proto dnes velmi důležitá. Toto je jedna z běžných otázek položených starostlivým příbuzným. Každý, kdo se setkal s touto chorobou ve své rodině, má zájem na tom, zda může být zděděn a jaká je pravděpodobnost přenosu z rodičů na děti.

Genetika je jednou z nejrychleji se rozvíjejících věd 21. století. Vědci se proto každý rok posouvají dále a získávají odpověď na tuto otázku. Odborníci potvrzují, že geny - fragmenty DNA, přes které rodiče předávají svým dětem dědičné vlastnosti - mohou hrát významnou roli při vývoji demence, zdůrazňují však, že ve většině případů není účinek genů přímý, ale nepřímý. Dědičná predispozice je ve skutečnosti pouze součástí pestré mozaiky desítek faktorů vedoucích k rozvoji narušené paměti a myšlení. Mohou specifikovat zvýšenou pravděpodobnost spouštění negativních procesů, ale paralelní korekce dalších faktorů (například zdravého životního stylu: fyzická aktivita, dobrá výživa, opuštění špatných návyků) může tento účinek vyrovnat. Nejdříve ale první.

Co je to gen??

Geny jsou fragmenty DNA, které obsahují pokyny pro naše tělo: jak by se mělo vyvíjet a jak udržovat jeho existenci. Tyto pokyny lze nalézt téměř v každé buňce v našem těle. Každá osoba obvykle nese dvě kopie každého genu (od matky a od otce), zabalené do párových struktur - chromozomů.

Moderní věda má asi 20 000 genů. Obecně jsou geny všech lidí podobné, a proto jsou naše těla uspořádána přibližně stejně a pracují podobně. Zároveň je každý organismus jedinečný a za to jsou zodpovědné geny, přesněji, drobné rozdíly, které mezi nimi lze nalézt..

Existují dva druhy rozdílů. První typ se nazývá variabilita. Varianty jsou odrůdy genů, které neobsahují defekty nebo jiné abnormality. Liší se některými nuancemi, které hrají roli ve fungování našeho těla, ale nevedou k patologickým odchylkám v této práci. Pravděpodobnost vývoje konkrétní nemoci na nich může záviset, ale jejich vliv není rozhodující. Druhý typ se nazývá mutace. Účinek mutace je významnější a může být pro tělo škodlivý. V některých případech může být konkrétní charakteristika organismu způsobena mutací v jediném genu. Příkladem je Huntingtonova nemoc. Osoba, která zdědila mutovanou verzi genu zodpovědného za Huntingtonovu chorobu, je odsouzena k rozvoji této choroby v určitém věku.

Oba způsoby mohou vést k demenci..

Velmi vzácné jsou případy přímé dědičnosti genové mutace vedoucí k rozvoji demence. Častěji je nemoc určována komplexní kombinací dědičných faktorů mezi sebou as okolními podmínkami / životním stylem člověka. Tak či onak, genový faktor vždy hraje roli v demenci jakéhokoli původu. Existují genetické možnosti, které ovlivňují naši predispozici ke kardiovaskulárním onemocněním nebo metabolickým poruchám, a tím nepřímo zvyšují riziko demence. Tyto predispozice se však nemusí projevit, pokud jejich nosič vede zdravý životní styl a není vystaven negativním vlivům vnějšího prostředí..

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení není vliv genů na vývoj demence rozhodující.

Nyní se z obecných slov obracíme k nejčastějším příčinám demence a uvidíme, jak každá z nich souvisí s dědičností. Mezi takové příčiny patří Alzheimerova choroba, cerebrovaskulární příhoda, difúzní onemocnění Leviho těla a frontální hemospace dolních končetin.

Alzheimerova choroba

Zdá se, že genetika Alzheimerovy choroby, nejčastější příčina demence, je dnes nejdůkladněji studována. Predispozice k tomuto onemocnění může být zděděna oběma způsoby: monogenní (prostřednictvím jednoho mutovaného genu) nebo polygenní (prostřednictvím komplexní kombinace možností).

Familiární forma Alzheimerovy choroby

Případy monogenní varianty Alzheimerovy choroby jsou velmi vzácné. Dnes na světě existuje méně než tisíc rodin, ve kterých je nemoc přenášena z rodičů na děti. Pokud je jeden z rodičů nosičem mutovaného genu, každé z jeho dětí bude mít 50% šanci zdědit tento gen. V tomto případě se vnější příznaky Alzheimerovy choroby zpravidla začínají vyvíjet poměrně brzy: po 30 letech (připomínáme, že nededičné formy se obvykle cítí nejdříve 65 let)..

Familiární forma Alzheimerovy choroby je obvykle spojena s mutací jednoho ze tří genů: amyloidního prekurzorového proteinového genu (APP) a dvou presenilinových genů (PSEN-1 a PSEN-2). Z těchto tří nejčastějších (přibližně 80% všech hlášených případů) je mutace genu presenilin-1 na chromozomu 14 (více než 450 rodin). Příznaky se v tomto případě objevují ve věku 30 let. Druhou nejčastější je mutace v APP genu na chromozomu 21 (asi 100 rodin). Tato mutace přímo ovlivňuje produkci amyloidu beta, bílkoviny, kterou vědci považují za hlavní faktor ve vývoji Alzheimerovy choroby. Asi 30 rodin po celém světě má mutaci v genu PSEN-2 na chromozomu 1, což způsobuje familiární Alzheimerovu chorobu, která může začít později než u PSEN-1.

Zde je třeba poznamenat dva body. Zaprvé, ne všechny případy familiárních variant Alzheimerovy choroby mohou vědci znát kvůli skutečnosti, že ve světě stále existuje mnoho zákoutí, kde věda a systém zdravotní péče nejsou dostatečně rozvinuté. Za druhé, v několika rodinách s jasnými příznaky familiární formy Alzheimerovy choroby nebyla nalezena žádná z těchto mutací, což svědčí o existenci dalších mutací, které vědci dosud neznali. Zatřetí, i když Alzheimerova choroba začíná velmi brzy, ve věku 30 let, nemusí to být forma s rodinnou povahou dědičnosti. Pro tento věk je pravděpodobnost formy rodiny přibližně 10%, zatímco v průměru tvoří forma rodiny méně než 1%.

Geny, které zvyšují riziko Alzheimerovy choroby

Drtivá většina lidí s Alzheimerovou chorobou zdědí to od svých rodičů úplně jiným způsobem - prostřednictvím komplexní kombinace různých odrůd mnoha genů. To lze obrazně porovnat s fantazijními vzory v kaleidoskopu, při každém otočení se objeví nový vzor. Proto může nemoc přeskočit generaci, nebo se může zdát, jako by odnikud, nebo vůbec nepřenášena.

V současné době vědci identifikovali více než 20 variant genů (nebo fragmentů DNA), které do určité míry ovlivňují šance na Alzheimerovu chorobu. Na rozdíl od mutovaných genů rodinné formy všechny tyto možnosti přísně nepodmíňují vývoj Alzheimerovy choroby, ale pouze mírně zvyšují nebo snižují riziko. Vše bude záviset na jejich interakci s jinými geny, jakož i na faktorech, jako je věk, podmínky prostředí, životní styl. Jak již bylo uvedeno, polygenní forma se obvykle projevuje již ve stáří, po 65 letech.

Nejznámější a nejstudovanější gen, který zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby, se nazývá apolipoprotein E (APOE). Tento gen se nachází na chromozomu 19. Protein APOE stejného jména hraje roli při zpracování tuků v těle, včetně cholesterolu. Gen APOE existuje ve třech variantách označených řeckým písmenem epsilon (e): APOE e2, APOE e3 a APOE e4. Protože každý z nás je nosičem páru APOE genů, existuje šest možných kombinací: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 nebo e4 / e4. Riziko závisí na tom, jaká kombinace pro nás padla..

Nejnepriaznivější možností je přenášet dvě varianty APOE e4 najednou (jednu od každého z rodičů). Vědci se domnívají, že taková kombinace se nachází v přibližně 2% světové populace. Zvýšení rizika je asi 4krát (podle některých zdrojů - 12), ale věřte mi - to zdaleka není 100% pravděpodobnost. U těch, kteří zdědili pouze jednu kopii e4 v kombinaci s jinou možností (to je asi čtvrtina všech lidí), se riziko vzniku Alzheimerovy choroby zvyšuje asi dvakrát. První příznaky v nosičích genu e4 se mohou objevit až 65 let.

Nejběžnější kombinací jsou dva geny e3 (60% všech lidí). V tomto případě vědci hodnotí riziko jako střední. Přibližně jeden ze čtyř nosičů této kombinace trpí Alzheimerovou chorobou, pokud žijí ve věku 80 let..

Nejnižší riziko je u dopravců varianty e2 (11% zdědí jednu kopii a pouze ne více než půl procenta - dvě.

Údaje o Rusku byly známy teprve nedávno po zveřejnění výsledků studie provedené Genotek Medical Genetic Center. Pro studii jsme použili výsledky testů DNA provedených od 1. listopadu 2019 asi 1. července 2019 pro muže a ženy ve věku 18 až 60 let (celkový počet výzkumů je 2,5 tis.). U 75% Rusů byl tedy identifikován neutrální genotyp e3 / e3, který nebyl spojen se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. 20% Rusů má genotyp AP3E genů e3 / e4 a e2 / e4, které zvyšují pravděpodobnost vývoje onemocnění pětkrát, a 3% Rusů má genotyp e4 / e4, který tuto pravděpodobnost zvyšuje 12krát. Nakonec byl u 2% „šťastných“ nalezen genotyp e2 / e2, který byl spojen s nižším rizikem Alzheimerovy choroby.

Vědci dlouhodobě nespojují pravděpodobnost rozvoje Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem s jinými geny, než je APOE. Avšak v posledních letech bylo díky rychlému vývoji genetiky objeveno několik dalších genů, jejichž varianty jsou spojeny se zvýšeným nebo sníženým rizikem vzniku Alzheimerovy choroby. Jejich dopad na vývoj Alzheimerovy choroby je dokonce nižší než u APOE a jejich jména nebudou říkat nic širokému publiku, ale stále je uvedeme: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 a CD2AP. Hrají roli v tendenci nosiče vyvinout zánět, problémy imunitního systému, metabolismu tuků, a tím ovlivnit šance na nástup symptomů Alzheimerovy choroby. Samotní výzkumníci věří, že tento seznam může být v budoucnu výrazně rozšířen..

Pokud byl tedy některému z vašich členů rodiny (dědeček, babička, otec, matka, sourozenec) diagnostikována Alzheimerova choroba s pozdním nástupem, vaše šance na rozvoj této choroby jsou o něco vyšší ve srovnání s těmi, kteří mají rodinnou historii žádní pacienti s Alzheimerovou chorobou. Zvýšení celkového rizika je v tomto případě zanedbatelné a může být vyrovnáno zdravým životním stylem. Riziko je mírně vyšší, pokud je u obou rodičů diagnostikována Alzheimerova choroba. V tomto případě bude riziko rozvoje Alzheimerovy choroby po 70 letech přibližně 40% (Jayadev et al. 2008).

Vaskulární demence

Poruchy oběhu - druhá nejčastější příčina demence.

Familiární vaskulární demence

Stejně jako u Alzheimerovy choroby je vaskulární demence způsobená genovou mutací extrémně vzácným případem. Patří sem například autozomálně dominantní arteriopatie mozku se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatie, ke které dochází, když dojde k mutaci v genu zvaném NOTCH3..

Geny, které zvyšují riziko vaskulární demence

Nejprve některé studie ukázaly, že modifikace genu APOE e4 může zvýšit riziko vzniku vaskulární demence, ale toto riziko je nižší než u Alzheimerovy choroby. Dosud není jasné, zda přeprava APOE e2 snižuje riziko.

Za druhé, vědci identifikovali několik genů, které ovlivňují sklon pacienta k vysokému cholesterolu, vysokému krevnímu tlaku nebo cukrovce 2. typu. Každá z těchto stavů může působit jako faktor rozvoje kardiovaskulární demence ve stáří. Rizikem může být také rodinná anamnéza mrtvice nebo srdečních chorob, ale obecně, podle odborníků, geny hrají ve vývoji vaskulární demence mnohem menší roli než ve vývoji Alzheimerovy choroby. U demence spojené s poruchami oběhu hraje důležitější roli životní styl: zejména strava a cvičení.

Frontotemporální demence (LVD)

V genezi frontotemporální demence - zejména její behaviorální forma (méně sémantická) - hrají geny nejvýznamnější roli.

Rodinné frontotemporální demence

Asi 10–15% lidí s HFV má výraznou rodinnou historii - v příštích dvou generacích je přítomnost nejméně tří příbuzných s podobným onemocněním. Asi stejné číslo (asi 15%) má méně výraznou historii, možná dokonce s jinými typy demence. Asi 30% všech případů IHD je způsobeno mutací v jediném genu a je známo nejméně osm z těchto genů, včetně velmi vzácných mutací.

Nejčastěji jsou příčinou LHD tři geny s mutací: C9ORF72, MAPT a GRN. Existují určité rozdíly v tom, jak se projevují. Například C9ORF72 způsobuje nejen LVD, ale také onemocnění motorických neuronů.

Stejně jako v rodinných případech Alzheimerovy choroby je pravděpodobnost zdědění vadného genu od jednoho z rodičů 50% a v případě dědičnosti je pravděpodobnost vývoje onemocnění 100% (výjimkou je gen C9ORF72, z důvodů, které nejsou vědecky jasné, se choroba ne vždy vyvíjí).

Geny, které zvyšují riziko rozvoje LHD

Ačkoli hlavní pozornost vědců je zaměřena na monogenní případy LHD, v posledních letech bylo provedeno hledání polygenních variant. Zejména byl objeven gen nazvaný TMEM106B, jehož varianty nepřímo ovlivňují pravděpodobnost vývoje onemocnění.

Demence s těly Levi

Genetika demence s Lewyho těly (DTL) je nejméně studovaným tématem. Někteří autoři několika studií opatrně naznačují, že přítomnost pacienta s DTL mezi blízkými příbuznými může mírně zvýšit riziko rozvoje tohoto typu demence, je však příliš brzy na to, aby bylo možné učinit konečné závěry.

Rodinné případy demence u Levyho těl

Takové případy jsou vědě známy. V několika rodinách byl identifikován přísný vzor dědičnosti, ale mutace genu zodpovědného za tento vzor nebyla dosud identifikována..

Geny, které zvyšují riziko DTL

Varianta APOE e4 je považována za nejsilnější genetický rizikový faktor pro DTL a také pro Alzheimerovu chorobu. Varianty dvou dalších genů, glukocerebrosidázy (GBA) a alfa synukleinu (SNCA) také ovlivňují riziko DTL. Alfa-synuklein je hlavním proteinem v Levyho těle. Geny GBA a SNCA jsou také rizikovými faktory Parkinsonovy choroby. Difuzní Leviho tělesná nemoc, Alzheimerova choroba a Parkinosnova nemoc mají společné rysy, a to jak z hlediska patologických procesů, tak z hlediska jejich příznaků.

Jiné důvody

Mezi méně časté příčiny silné genetické demence patří Downův syndrom a Huntingtonova nemoc..

Huntingtonova choroba označuje dědičná onemocnění způsobená mutací v genu HTT na chromozomu 4. Mezi příznaky Huntingtonovy choroby patří kognitivní porucha, která může dosáhnout stupně demence.

Přibližně u každého druhého pacienta s Downovým syndromem, který žije ve věku 60 let, se rozvine Alzheimerova choroba. Zvýšené riziko je spojeno se skutečností, že většina pacientů má extra kopii chromozomu 21, což znamená další kopii genu pro prekurzorový protein amyloidu lokalizovaný na tomto chromozomu. Tento gen je spojen s rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby..

Stojí za to genetické testování??

Většina lékařů nedoporučuje. Pokud mluvíme o polygenní dědičnosti (jako nejběžnější), ze všech genů pouze APOE ε4 významně zvyšuje riziko demence (až 15krát v homozygotní verzi), ale i když je velmi smůla a tato možnost je detekována, bude přesnost prognózy příliš daleko. ze 100%. Opak je také pravdou: pokud gen není detekován, nezaručuje to vývoj onemocnění. Testování proto neumožňuje predikci s nezbytnou mírou jistoty..

Na závěr tohoto textu bych rád zdůraznil, že navzdory významu genetických faktorů může být riziko demence ve většině případů sníženo životním stylem a poměrně významně. Nezapomeňte si přečíst doporučení Světové zdravotnické organizace o prevenci demence.

Alzheimerovy rizikové faktory

Vědci identifikovali několik rizikových faktorů Alzheimerovy choroby.

  • Věk: Podle sdružení Alzheimers Association je věk největším rizikovým faktorem Alzheimerovy choroby. U lidí starších 65 let je větší pravděpodobnost Alzheimerovy choroby. V době, kdy jim bude 85, se odhaduje, že touto chorobou trpí jeden ze tří lidí..
  • Rodinná historie Mít blízké příbuzné utrpení Alzheimerovou chorobou zvyšuje šance člověka na jeho rozvoj.
  • Zranění hlavy Osoba, která v minulosti utrpěla vážné zranění hlavy, například v důsledku dopravní nehody nebo kontaktního sportu, je vystavena zvýšenému riziku vzniku Alzheimerovy choroby..
  • Zdraví srdce: Stav srdce nebo krevních cév může zvýšit pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby. Příklady zahrnují vysoký krevní tlak, mrtvici, cukrovku, srdeční choroby a vysoký cholesterol.

Stav srdce nebo krevních cév může poškodit krevní cévy v mozku, což může ovlivnit Alzheimerovu chorobu. Latinům a černošským Američanům hrozí větší riziko vzniku cévních onemocnění, jako je diabetes, a tedy Alzheimerova choroba.

Genetická dědičnost

Alzheimerova choroba je forma demence, při které se snižuje kognitivní aktivita člověka a ztrácí se dříve získané dovednosti a znalosti. K takovým poruchám mozku dochází v důsledku smrti nervových buněk.

Až dosud vědci spolehlivě neznají přesné příčiny tohoto onemocnění, ale zjistili, že u lidí s touto formou demence se v mozku hromadí amyloidní plaky a neurofibrilární spleti..

Jejich shluky narušují pouta zdravých buněk. Současně neurony umírají, ztrácí se paměť a zhoršuje se schopnost regulovat celý organismus.

Důležité! Jednou z hlavních teorií výskytu Alzheimerovy choroby je její genetická dědičnost.

Vědci považují za obtížné vysvětlit přesný původ choroby, ale zjistili, že existují tři geny, které mutují a vyvinou Alzheimerovu chorobu. Přestože genové mutace mohou hrát významnou roli ve vývoji patologie, nelze patologii považovat za zcela zděděnou..

To znamená, že pokud má rodina tuto nemoc, má budoucí generace náchylnost k ní a malé riziko Alzheimerovy choroby, ale ne nutně 100% výskyt této choroby.

Čím více lidí v rodokmenu trpí syndromem demence, tím vyšší je riziko onemocnění.

Zda je Alzheimerova choroba zděděna, je popsáno ve videu:

Vývojové mechanismy

Mechanismy jejího vývoje ovlivňují cestu přenosu jakékoli nemoci. K dnešnímu dni bylo navrženo několik hypotéz o příčinách Alzheimerovy choroby, ale všechny se scvrkávají na skutečnost, že neurodegenerativní proces v mozku je spouštěn kvůli depozitům peptidů pod obecným názvem beta-amyloidy..

Amyloid beta

O počátečních fázích přeměny neškodného amyloidu beta na neurotoxické produkty je známo jen málo. Podle jednoho hlediska je akumulace amyloidu způsobena genetickou patologií. U mnoha pacientů s Alzheimerovou chorobou byly nalezeny podobné genetické mutace. Podle jiné verze dochází k narušení procesu včasné destrukce zastaralých amyloidních peptidů proteázami - proteinovými čističi.

Infekční povaha choroby

Vědci ze San Francisca po sérii studií dospěli k závěru, že nemoc není degenerativní, ale zánětlivá, a proto má infekční povahu. Byl jmenován možný viník: bakterie Porphyromonas gingivalis, která vylučuje neurotoxické enzymy, které interferují s destrukcí starých a abnormálních proteinů, včetně amyloidních peptidů. Je známo, že mnoho bakterií vstupuje do makroorganismu aerogenním způsobem. Otázka, že Alzheimerova choroba je přenášena vzduchovými kapičkami, bude diskutována níže..

Prionová nemoc

Priony se nazývají infekční agens, což jsou proteinové molekuly s abnormální terciární strukturou. Mají jedinečnou vlastnost transformovat okolní proteiny do svého druhu a vyvolat patologickou řetězovou reakci. Priony způsobují tvorbu a akumulaci amyloidů. Laureát Nobelovy ceny Stanley Pruziner veřejně potvrdil, že jsou jedním ze spouštěčů rozvoje Alzheimerovy choroby.

Trochu o nemoci

Alzheimerova choroba ničí mozek, narušuje paměť a procesy myšlení. Vědci se domnívají, že poškození se projevuje v průběhu desítek let, aby se projevily klinické příznaky. Ve skutečnosti dochází k postupnému ukládání abnormálních proteinů a plaků v mozku. Tyto vklady narušují normální fungování a interakci neuronů navzájem..

Jak plak roste, neuronální spojení mezi nimi je přerušeno. Právě tato spojení podmiňují přenos impulsů a normální fungování mozku. Neurony postupně umírají a poškození se stává tak rozšířeným, že některé části mozku se skutečně zmenšují..

Klíčové rizikové faktory:

  • Stáří. Ve stáří se lidé stávají citlivějšími na faktory způsobující demenci. Podle statistik navíc počet případů rychle roste - za 85 let je do procesu zapojeno třikrát více lidí než v 65,
  • Pohlaví - Alzheimerova choroba je častější u žen než u mužů. Možná je to kvůli delší délce života u slabšího pohlaví. Určitou roli hrají ženské hormony estrogeny, které mají ochranný účinek v mladém věku. Po menopauze hladina hormonů prudce klesá, což přispívá k progresi demence,

  • Poranění mozku - Vědci vytvořili souvislost mezi traumatickými poraněními mozkové tkáně a senilní demencí. V době poranění mozek syntetizuje velké množství amyloidu beta. Stejný protein se nachází v škodlivých placích při Alzheimerově chorobě.,
  • Životní styl a stav kardiovaskulárního systému - kouření, používání potravin bohatých na sůl a cholesterol negativně ovlivňuje nejen srdce, ale i mozek,
  • Dědičnost a genetické mutace. Není pochyb o tom, že lidé, jejichž rodiče nebo blízcí příbuzní trpí touto patologií, mají mnohem vyšší pravděpodobnost demence.
  • Demence nezpůsobuje jediný faktor. Všechny je třeba posuzovat komplexně a v této situaci hraje klíčovou roli dědičná predispozice..

    Jak může genetická složka ovlivnit Alzheimerovu chorobu?

    Vědci popisují genetická rizika Alzheimerovy choroby z hlediska dvou faktorů: rizika a determinismu.

    Rizikové geny

    Rizikové geny zvyšují pravděpodobnost, že osoba bude mít určité onemocnění. Například žena s geny BRCA1 a BRCA2 má vyšší riziko rozvoje rakoviny prsu.

    Vědci identifikovali několik genů, které představují riziko Alzheimerovy choroby. Nejvýznamnějším v současnosti známým genem je apolipoprotein E-E4. Tento gen je známý jako gen APOE-E4..

    Asociace Alzheimerovy choroby odhaduje, že 20 až 25 procent lidí s tímto genem může trpět Alzheimerovou chorobou.

    Ačkoli každá osoba dědí gen APOE v jedné nebo druhé formě, geny APOE-e3 a APOE-e2 nejsou spojeny s Alzheimerovou chorobou. Podle Mayo Clinic se zdá, že přítomnost genu APOE-E2 snižuje riziko.

    U osob, které dostávají gen APOE-E4 od obou rodičů, je vyšší riziko Alzheimerovy choroby. Přítomnost genu může také znamenat, že osoba má příznaky a může být diagnostikována v raném věku..

    Existují další geny, které mohou být spojeny s pozdní Alzheimerovou chorobou. Vědci se musí dozvědět více o tom, jak tyto geny zvyšují Alzheimerovo riziko..

    Některé z těchto genů regulují faktory v mozku, jako je komunikace nervových buněk a zánět v mozku..

    Deterministické geny

    Osoba s určenými geny tuto chorobu určitě vyvine. Existují tři specifické geny, které byly identifikovány jako determinanty Alzheimerovy choroby.

    • Protein amyloidního prekurzoru (APP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Tyto geny způsobují, že mozek produkuje příliš mnoho proteinu zvaného amyloid beta beta. Tento toxický protein může v mozku tvořit sraženiny, které způsobují poškození nervových buněk a Alzheimerovu smrt..

    Ne všichni lidé s časným nástupem Alzheimerovy choroby však mají v těchto genech abnormality. Pokud má člověk tyto geny, pak se Alzheimerova choroba, kterou vyvíjí, nazývá Alzheimerova choroba rodiny. Tento typ Alzheimerovy choroby je vzácný..

    Podle Asociace Alzheimerovy choroby představuje Alzheimerova familiární choroba méně než 5% všech případů na světě.

    Deterministická Alzheimerova choroba se obvykle vyskytuje mezi 60 a někdy mezi 30 a 40 lety.

    Vliv genů na jiné typy demence

    S jinými genetickými malformacemi je spojena řada typů demence.

    Huntingtonova nemoc postihuje chromozom 4, což vede k progresivní demenci. Huntingtonova choroba je dominantním genetickým onemocněním. Pokud se nemoc vyskytuje u matky nebo otce osoby, přenáší tento gen a jeho potomci tuto nemoc rozvíjejí.

    Naneštěstí se příznaky obvykle objevují pouze mezi 30 a 50 lety. To může ztížit předpověď před porodem..

    Lewyova tělesná demence nebo Parkinsonova choroba může mít genetickou složku. Kromě genetiky však hrají roli i další faktory..

    Preventivní metody

    Pro prevenci Alzheimerovy choroby je nutné snížit negativní účinek na nervové buňky:

    • zabránit poranění hlavy;
    • chránit tělo před zářením a vystavením škodlivým látkám;
    • dodržovat dietu;
    • zahrnovat systematický duševní stres;
    • prevence onemocnění štítné žlázy a srdce;
    • odmítnout špatné návyky;
    • posílit krevní cévy;
    • snížit stres
    • přidat fyzickou aktivitu.

    V současné době neexistuje účinný nástroj k prevenci a léčbě tohoto onemocnění. Proto pokud se ve vaší rodině vyskytly případy senilní demence, doporučuje se systematicky vyšetřit neurolog a uchýlit se k metodám prevence.

    Kdo je nejvíce náchylný k Alzheimerově chorobě?

    Studie ukazují, že základem rizikové skupiny je:

    • starší lidé nad 65 let;
    • ženy (zejména s neurastenickým typem psychiky);
    • lidé zabývající se ruční prací;
    • aktivní a pasivní kuřáci.

    Faktory, které zvyšují riziko onemocnění:

    • dědičnost;
    • hypotyreóza (nedostatek hormonů štítné žlázy);
    • zranění hlavy;
    • diabetes;
    • kardiovaskulární patologie;
    • ateroskleróza (zhoršený metabolismus lipidů);
    • otrava těžkými kovy a chemikáliemi;
    • deprese a stres.

    Odkaz! Vědci z Massachusetts poznamenávají, že podváha a nedostatek fyzické aktivity mohou přispět k hromadění amyloidních plaků v mozku.

    Alzheimerova choroba u lidí s Downovou chorobou

    Dědičnost senilní demence je potvrzena vrozenou genomickou patologií, jako je Downův syndrom. Za normálních okolností každý dostane sadu 46 chromozomů od svých rodičů, 23 od svého otce a 23 od své matky. Když 21. chromozom, místo jednoho páru, zdědí třetí kopii, je diagnostikován tento neurodegenerativní syndrom. Tvrzení, že Alzheimerova choroba je dědičná patologie, je založeno na skutečnosti, že právě mutace v chromozomu 21 spouštějí proces aktivní produkce abnormálních amyloidních plaků v mozkových buňkách. Proto se další chromozom získaný dědičností stává dalším zdrojem proteinové látky, která neustále ničí zdravé neurony..

    Většina pacientů s Downovým syndromem trpí demencí mladší 40 let s průměrnou délkou života 50 let. Dědičná predispozice Alzheimerovy choroby u jedinců s podobnými chromozomálními abnormalitami působí jako přímá podpora pro hypotézu amyloidu.

    Jak může být Alzheimer zděděn?

    Na základě výsledků četných studií rodinných příslušníků pacientů a dalších pozorování subjektů byly odhaleny dva hlavní typy dědičnosti patologie: autozomálně dominantní forma rodiny a další formy.

    Rodinné formy

    Příčinou onemocnění je vzácný typ genové mutace, která se dědí z generace na generaci. V takových rodinách je nemoc detekována v 50% případů. První příznaky se objevují brzy (až 55 let).

    Aby potvrdili formu rodiny, uchýlili se ke genetické analýze DNA pacienta a příbuzných, vytvořili rodokmen označující všechny známé případy demence v rodině. S těmito formami nemoci se lidé s touto patologií vyskytují v každé generaci..

    Alzheimerova choroba s jiným typem dědičnosti

    Ve většině případů to není způsobeno jedinou dědičnou mutací, ale vícenásobnými změnami v genomu, které nejsou zděděny. Etiologie tohoto typu Alzheimerovy choroby nebyla studována a mnoho teorií je zpochybňováno..

    Významnou roli při vývoji nemoci hrají také vnější faktory, jako je ekologie, výživa, vliv společnosti a pracovní podmínky..

    Důležité! Při vývoji Alzheimerovy choroby nehrají geny nejdůležitější roli, životní styl člověka, jeho fyzická aktivita a výživa do značné míry určují rychlost vývoje patologických procesů v centrální nervové soustavě..

    U takových forem nemoci není vzor v rodokmenu sledován. Pokud to analyzujete, objeví se případy demence ve formě ojedinělých případů a nikoli v každé generaci.

    Geny ovlivňující stav a fungování mozku

    Genetický faktor je základem mnoha dědičných patologií a demence není výjimkou. Předpokládat, zda dědičná Alzheimerova choroba umožňuje jednu z vědeckých hypotéz o možné povaze jejího původu. Teorie amyloidů je dosud zásadní. Podle studií bylo možné stanovit, že k smrti nervových buněk dochází v důsledku nadměrné akumulace hustých beta-amyloidních plaků v nich. Přímá účast na tvorbě nerozpustných bílkovinných depozit vezme gen APP, který je zděděn a nachází se na chromozomu 21. Mutace tohoto genu vede ke zvýšené produkci senilních plaků v mozkové tkáni, které brání normálnímu přenosu nervových impulzů..

    Přítomnost izoforem genu APP a APOE4 na chromozomu 19 neznamená, že Alzheimerova choroba bude dědičná z rodičů na děti. Takové genetické mutace v těle zvyšují riziko vzniku onemocnění ve složité kombinaci s jinými pravděpodobnými provokatéry nevratných degenerativních změn v mozku. Mezi nejčastější patří:

    • senilní věk po 65 letech;
    • poranění hlavy;
    • chronická onemocnění kardiovaskulárního systému;
    • selhání v hormonálním pozadí;
    • nízká úroveň vzdělání, povolání nízkými intelektuálními typy odborné činnosti;
    • dlouhodobé vystavení toxickým látkám, záření, elektromagnetickému záření;
    • zneužívání alkoholu, kouření.

    Predispozice k Alzheimerově chorobě dědičností je také pozorována u lidí s mutacemi v genech 1 a 14 chromozomů, ale vědci stále nejsou schopni identifikovat příčinnou souvislost mezi těmito skutečnostmi. V současné době je prokázáno pouze to, že Alzheimerova choroba a dědičnost jsou sledovány u 10% všech registrovaných klinických případů choroby.

    Trasy přenosu Alzheimerovy choroby

    Existuje několik základních mechanismů pro přenos nemocí. Musíte vědět, zda je Alzheimer přenášen následujícími způsoby:

    • vertikální
    • krevní kontakt;
    • vzdušné nebo aerogenní;
    • přenosný;
    • Kontakt;
    • fekální-ústní.

    Svislá přenosová cesta

    Navzdory skutečnosti, že částice amyloidu a prionu snadno procházejí hematoencefalickou bariérou a volně se pohybují podél krevního řečiště, dosud nebyla prokázána možnost přenosu patologie in utero. To vyžaduje studie potvrzující schopnost odpovídajících molekul proniknout placentou. Infekce během porodu, když prochází kanálem děložního hrdla a pochvy, je s největší pravděpodobností, když je dítě v kontaktu se sekretem a krví ženy při porodu. Abychom to potvrdili, budou vyžadovány desetileté studie, protože proteiny mohou být v těle dlouhou dobu a projevují se pouze ve stáří.

    Krevní kontaktní infekce

    Pokud tuto patologii považujeme za infekci, jsou vyloučeny vertikální a hematogenní cesty infekce. Bylo však již prokázáno, že Alzheimerova choroba je přenášena hematogenně, pokud jsou spouštěči amyloidní částice nebo priony, které jsou volně v krevním řečišti. Protein prochází hematoencefalickou bariérou a spouští neurodegenerativní proces. Metoda infekce kontaktem s krví je obvykle spojena s následujícími lékařskými postupy:

    • krevní transfúze;
    • injekce
    • chirurgický zásah;
    • stomatologické výkony.

    Amyloid se přenáší nejen pomocí cizí dárcovské krve během transfúze, ale i injekcí obsahující extrakt z nervové tkáně. Pozoruhodným příkladem je detekce částic amyloidu v mozku lidí, kteří najednou všichni dostali injekce růstového hormonu stejného původu. Nezáleží na tom, jak je léčivo podáváno: intravenózně, intramuskulárně nebo subkutánně. Přítomnost i malého počtu prionů nebo beta-amyloidních struktur v těle může začít celý patologický proces od nuly a způsobit poškození nervové tkáně. K infekci může dojít také během chirurgického zákroku, když se používají nesterilní chirurgické nástroje.

    Jiné mechanismy

    Existují i ​​jiné způsoby přenosu nemoci. Jak jinak se Alzheimer přenáší v závislosti na spouštění nemoci?

    Trigger P. gingivalis

    Ústní dutina je považována za jedno z hlavních stanovišť mikroorganismu P. gingivalis, takže lze tvrdit, že Alzheimer je přenášen slinami, tj. Ústní cestou. Otázka infekce dentálními nástroji dosud nebyla plně prozkoumána..

    Důležité! P. gingivalis je přítomen pouze tehdy, je-li přítomno onemocnění parodontu (gingivitida, paradentóza). Ve zdravé dutině ústní nejsou!

    Způsob přenosu je vyloučen, protože mikroorganismus jako nosiče nepoužívá hmyz a jiné zprostředkující hostitele. Kontaktní cesta je také nemožná, protože bakterie je anaerobní a není schopna dlouho žít mimo lidské tělo. Kromě toho nedošlo ke korelaci mezi kontaktem s jednotlivci trpícími Alzheimerovou chorobou a následným výskytem. Pravděpodobnost, že patologie je přenášena metodou kapiček ve vzduchu, je kontroverzní, protože proto musí být bakterie po určitou dobu ve vzduchu.

    Spoušť amyloidu nebo priony

    Je v tomto případě přenášen Alzheimer přes sliny? Abnormální bílkoviny si po dlouhou dobu zachovávají svoji strukturu v moči, slinách a dalších biologických tekutinách a tkáních, není však možné jednoznačně uvést existenci metody orální transmise, protože není známa minimální koncentrace činidla nezbytného pro vývoj nemoci..
    Metody přenosu Alzheimerovy choroby v závislosti na mechanismu vývoje nemoci

    Cesta / Trigger přenosuP. gingivalisPrionové proteinyAmyloid
    ve vzduchuneAnone
    Kontaktnenene
    fekální-ústnípotravinpotravinpotravin
    infekce biologickými tekutinami (kromě krve)možná prostřednictvím slinnedostatek datnedostatek dat
    přenosnýneprionová onemocnění jsou považována za vektorovoune
    hematocontactneAnoAno
    vertikálnínežádná datažádná data
    artefakt nebo iatrogenic (během lékařské praxe)otázka není dostatečně prozkoumánaAnoAno

    V roce 2011 byly objeveny prionové molekuly schopné být ve vzduchu v aerosolových částicích, takže lze tvrdit, že nemoc je přenášena vzduchovými kapičkami.


    Priony i amyloid mohou vstoupit do nervového systému trávicím traktem. Realizuje se tedy alimentární cesta infekce. To se může stát například při jídle exotických jídel, která obsahují části mozku infikovaných zvířat. Nejvyšší pravděpodobnost je, že Alzheimerova choroba může být přenášena hematogenní a orální cestou, včetně alimentární cestou. Všechny ostatní potvrzené metody přenosu jsou spíše výjimkou než pravidlem a nelze je brát v úvahu při popisu struktury mechanismů infekce. Jak je Alzheimer přenášen generací prostřednictvím ženské linie, je podrobně popsáno v článku o genetické predispozici k této nemoci..

    Taktika pro vyšetřování příbuzných pacientů s Alzheimerovou chorobou

    Pokud je u pacienta diagnostikována Alzheimerova choroba, měli by se jeho příbuzní poradit se svým lékařem o péči o něj ao rizicích, která by mohla vyvinout nemoc jiných členů rodiny. Během rozhovoru s členy rodiny musí lékař zjistit anamnézu, frekvenci demence v rodině.

    Indikace ke konzultaci s genetikem:

    • 3 nebo více případů diagnostikované demence u rodiny;
    • diagnostika u krevních blízkých příbuzných (rodič-dítě, sourozenci);
    • několik případů předčasné smrti v rodině pacienta;
    • časný nástup nemoci (diagnostikováno před věkem 55).

    Ve všech těchto případech lze předpokládat autozomálně dominantní familiární formu Alzheimerovy choroby. Genetik musí vést rozhovor se všemi blízkými členy rodiny a sestavit podrobný genealogický strom založený na údajích z úředních lékařských dokumentů, výpisů z ambulantních záznamů a psychiatrických nálezů. Shromažďování takových informací může být docela problematické, takže genealogická analýza může způsobit chybu.

    Možnost použití genetické analýzy DNA příbuzných pacientů je povolena. K tomu musí být přesně identifikován gen, ve kterém k mutaci došlo. Potom je přítomnost takového genu prokázána v biologickém materiálu zkoumaných příbuzných. Pomocí takového testu je možné určit pravděpodobnost rozvoje onemocnění s maximální přesností (v téměř 100% případů). Jedná se však o nákladnou metodu, která se dosud používá pouze v klinických hodnoceních..

    Pokud není důvod k podezření na rodinnou formu nemoci, nelze předvídat rizika jejího rozvoje u příbuzných. Šance na odhalení choroby se tedy s věkem zvyšují, bez ohledu na to, zda takové případy již byly v rodině.
    Závislost rizika Alzheimerovy choroby na věku

    StáříVýskyt v této věkové skupině
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Více než 9545%

    Sleduje se tedy přímý vztah mezi věkem a výskytem demence. To znamená, že všichni lidé mohou onemocnět, pokud budou žít dostatečně dlouho. Tento vzorec není sledován u skupin pacientů s familiárními formami Alzheimerovy choroby, u kterých se první příznaky patologie objevují brzy (od 20 do 50 let).

    Do jaké skupiny patologií lze Alzheimerovu chorobu přiřadit, je to genetické onemocnění nebo ne? Čistě genetické lze označit pouze za rodinné formy nemoci, které jsou poměrně vzácné, vyznačují se časným nástupem a rychlejším průběhem.

    Ve velké většině případů nelze tuto chorobu nazvat genetickou. Jedná se o multifaktoriální patologii, která je charakteristická pro stárnoucí organismus, dohání někoho dříve, někoho později, někdo nežije až do okamžiku diagnózy.

    Přečtěte Si O Závratě