Hlavní Encefalitida

ALS nemoc: co to je, symptomy, léčba

Amyotrofická laterální (laterální) skleróza, známá také jako Lou Gehrigova choroba (v anglických zdrojích) nebo ALS, patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění ovlivňujících nervový systém. Je charakterizováno poškozením motorických neuronů kortikálních struktur, kmene, oddělení předních rohů v míše. Progresi symptomů je obvykle charakterizována progresí symptomů: svalová atrofie, spasticita, konvulzivní syndrom, pyramidální poruchy.

Patologická charakteristika

ALS je onemocnění, které se vyvíjí u pacientů v produktivním věku, což určuje důležitost včasné diagnostiky. Patologie se vyskytuje s frekvencí 2–5 případů na 100 000 obyvatel. Častěji jsou lidé nemocní. V celkové hmotnosti nemocí motorického neuronu je podíl ALS 80%. Nemoci ALS nelze vyléčit. Častěji je příčina smrti pacienta spojena s respiračním selháním v důsledku infekčních lézí dýchacích cest nebo ochrnutí dýchacích svalů..

Amyotrofická laterální skleróza, také nazývaná ALS, je onemocnění, které se v 10% případů projevuje postupnou paralýzou typu bulbaru, což ukazuje na poškození jader, která tvoří kraniální nervy. Svalová atrofie je detekována u 8% pacientů a je také progresivní..

Druhy amyotropní sklerózy

ALS nemoc je patologický stav, který je doprovázen progresivním poškozením a smrtí motorických neuronů, což způsobuje rostoucí poruchu motorické funkce. Pacient nemůže dýchat, chodit, polykat, mluvit. V závislosti na oblasti primární (debutní) léze existují cervikální, hrudní, bederní, difúzní formy.

Podle rychlosti růstu příznaků se rozlišují rychle tekoucí, středněproudé a pomalu tekoucí formy. Klasifikace O. Hondkarian, s přihlédnutím k lokalizaci debutového patologického zaměření, navrhuje izolaci lumbosakrálních, děložních hrdel, bulbarů, mozkových druhů.

Lumbosakrální

Vyskytuje se s frekvencí 20–25% případů. Debut patologie je doprovázen nižší paraparézou (mírná ochrnutí postihující obě nohy) s následnou progresí.

Cervicothoracic

Detekuje se u 50% pacientů. Projevuje se parézou smíšeného typu v horních končetinách a spastického typu v dolních končetinách.

Žárovka

Je diagnostikována u 25% pacientů. Patogeneze je založena na porážce jader, která tvoří základ kraniálních nervů (kaudální skupina). Projevuje se příznaky, které jsou charakteristické pro poškození kraniálních nervů, následované přidáním pyramidálních poruch. Obvykle je pozorována progresivní amyotropie - zhoršená funkce nervových buněk vede k rozvoji svalové slabosti až do úplné imobilizace pacienta.

Intelektuální

Vyskytuje se s frekvencí 1–2% případů. Projevuje se selektivní povahou poškození motorických neuronů s výskytem příznaků - pseudobulbarský syndrom v kombinaci s tetraparézou a spastickou paraparézou. Periferní motorické neurony jsou mírně poškozeny. Patologický proces je lokalizován hlavně v oblasti centrálního předního gyrusu, podél celého úseku kortikospinální a kortikobarbové dráhy.

Příčiny výskytu

Příčiny amyotropní laterální sklerózy nejsou zcela známy. Patogenetické mechanismy jsou neustále studovány, což je spojeno se vznikem mnoha teorií a hypotéz:

  1. Excitotoxicita glutamátu. Základem patogeneze je selhání glutamát-aspartátového systému, který zajišťuje transportní funkci. V důsledku narušení dochází v motorických sekcích centrální nervové soustavy k hromadění vzrušujících kyselin.
  2. Autoimunitní reakce. Patogeneze je založena na produkci protilátek proti vápníkovým kanálům, které spouštějí řadu reakcí vedoucích k smrti motorických neuronů.
  3. Nedostatek neurotropního faktoru - proteiny, které stimulují a podporují vývoj neuronů.
  4. Mitochondriální dysfunkce. Srdcem patogeneze je zvýšení propustnosti mitochondriálních membrán.

Žádná z teorií není podložena přesvědčivými důkazy. V 90% případů se onemocnění vyvíjí spontánně, sporadicky. V 10% případů korelují příčiny ALS s dědičnou predispozicí. U pacientů s dědičnou formou je ve 20% případů detekována mutace enzymu SOD-1 (enzym superoxiddismutázy)..

Enzym SOD-1 se podílí na regulaci množství volných radikálů. Amyotrofická laterální skleróza je onemocnění, jehož vývoj se ve většině případů objevuje spontánně, ale pod vlivem příznivých podmínek, což vám umožňuje upozornit na rizikové faktory:

  • Věk nad 50 let.
  • Dědičná predispozice.
  • Mužské pohlaví.
  • Špatné návyky (kouření, alkoholismus).
  • Pobyt ve venkovských oblastech (korelace s negativními účinky pesticidů používaných v zemědělství na zdraví).

Syndrom amyotropní laterální sklerózy je charakterizován klinickou heterogenitou (heterogenitou), která vede k mnoha možnostem popisu klinického obrazu v praktické neurologii. Heterogenita se projevuje v lokalizaci debutového patologického fokusu, povaze šíření patologického procesu, variabilitě kombinace příznaků, rychlosti progrese neurologického deficitu.

Symptomatologie

ALS syndrom je komplex příznaků spojených s destruktivními procesy v mozkových tkáních (mozek, páteř), který určuje povahu projevů, včetně těch symptomů, které vznikají v důsledku destrukce nervových spojení. Při amyotropní laterální skleróze je 80% neuronů nevratně poškozeno před výskytem výrazných klinických příznaků onemocnění, což komplikuje včasnou diagnózu. ALS příznaky v mladém věku v raných fázích kurzu:

  • Křeče, škubání končetin.
  • Slabina končetin.
  • Znecitlivění a jiná bolestivost svalů.
  • Poškození řeči.

Tyto příznaky jsou charakteristické pro mnoho onemocnění centrálního nervového systému, což významně komplikuje diferenciální diagnostiku. Prodromální (před nástupem závažných příznaků) období v ojedinělých případech může trvat až 1 rok. Toto onemocnění je obvykle charakterizováno rychlým nárůstem klinických příznaků. Příznaky ALS syndromu:

  1. Fascikulace (záškuby svalů).
  2. Periferní paralýza (atonie - snížený svalový tonus, nehybnost, areflexie - absence přirozených nedobrovolných reakcí na podněty).
  3. Pyramidální poruchy (přítomnost patologických reflexů - orální automatismus, karpální a noha, klony - rychlé, rytmické kontrakce svalové skupiny, synkineze - reflexní nedobrovolný pohyb končetiny v reakci na libovolný pohyb opačné končetiny).
  4. Bulbarův syndrom (dysartrie - porucha řeči, dysfagie - potíže s polykáním, svalová atrofie v jazyce, porucha respiračního rytmu).
  5. Pseudobulbarský syndrom (příznaky charakteristické pro bulbarský syndrom, rozdíl - ochrnuté svaly nepodstupují atrofii).

Příznaky amyotropní laterální sklerózy se sporadickými a familiárními (dědičnými) formami se neliší. Debutové projevy závisí na lokalizaci místa poškozených nervových struktur. Pokud je patologický proces lokalizován v zóně dolních končetin (75% případů), je amyotropní skleróza doprovázena trápností při chůzi, snížením flexibility v kotníku.

Výsledkem je, že se pohyb chůze mění, pacient zakopne, má potíže s udržováním rovnováhy těla. Primární léze horních končetin je spojena se zhoršením jemných pohybových schopností rukou, což způsobuje obtíže při provádění přesných pohybů vyžadujících flexibilitu a saní ruky. Slabost, která je zpočátku pozorována ve svalech rukou, se postupně rozšiřuje do všech částí těla.

Syndromy bulbarů a pseudobulbů jsou detekovány v 67% případů, špatně přístupných korekcím, často vedou k rozvoji aspirační pneumonie (spojené s požitím cizích tekutin a dalších látek) a oportunních infekcí vyvolaných oportunními viry a bakteriemi. Mezi příznaky ALS onemocnění v raných stádiích patří dysartrie, která se může objevit v mírné formě (chrapot hlasu).

Spastická forma pokračuje vývojem nosorožce - nadměrného nosního tónu hlasu. Progresivní dysfagie s amyotropní laterální sklerózou je často příčinou vývoje nutriční dystrofie (podvýživa s energetickými bílkovinami) se symptomy: atrofie svalů a podkožního tuku, nadměrně suchá kůže, úbytek hmotnosti, tvorba volných kožních záhybů.

Další patologií, často vyplývající z dysfagie, je imunodeficience sekundárního typu. Projevuje se chronickým, opakujícím se průběhem infekcí horních cest dýchacích, hematologickým deficitem a tvorbou autoimunitních a alergických reakcí. U některých pacientů je diagnostikována frontotemporální demence. U této formy demence dochází k degradaci kortikálních (kortikálních) neuronů, dochází k poruchám chování a osobnosti.

Diagnostika

Diferenciální diagnostika amyotropní laterální sklerózy zahrnuje studie:

  1. MRI mozku a míchy. Provádí se vyloučení dalších patologií mozkové substance..
  2. Elektromyografie. Provádí se k potvrzení přítomnosti denervačního procesu (oddělení nervových spojení mezi svaly a nervovou soustavou) a ke stanovení stupně poškození mozkové hmoty..
  3. Biopsie svalové tkáně. Zjištěny jsou známky svalové atrofie způsobené denervací, často dříve než při patologické změně.

Pro diagnózu jsou nezbytné podmínky: přítomnost příznaků degenerativních změn v motorických neuronech, šíření patologického procesu, absence dalších patologií se stejnými příznaky. Spirografie (měření rychlostních a objemových indikátorů dýchání) a polysomnografie (výzkum spánku) jsou prováděny za účelem identifikace stupně narušené funkce dýchacího systému..

Léčebné metody

Účinný léčebný protokol ALS nebyl vyvinut. Potvrzená diagnóza předpovídá smrt pacienta. Léky, které mohou prodloužit život pacienta: Riluzole a jeho analog Rilutek. Působení fondů je založeno na inhibici procesu uvolňování vzrušující aminokyseliny, jehož nadbytek vede k degenerativnímu poškození neuronů. V důsledku terapie se průměrná délka života pacientů zvyšuje v průměru o 3 měsíce.

Boční sklerózu nelze vyléčit. Zásadní význam má poskytování paliativní (podpůrné) lékařské péče zaměřené na zlepšení kvality života pacienta. Paliativní léčba zahrnuje včasnou identifikaci problémů a provádění odpovídajících terapeutických opatření, poskytování morální podpory a pomoci při psychosociální adaptaci. Paliativní léčba amyotropní laterální sklerózy se provádí v následujících oblastech:

  • Pro zmírnění křupavého syndromu (křeče v lýtkových svalech periodické povahy) a fascikulace jsou indikovány přípravky karbamazepinu (první výběr), léky na bázi hořčíku, Verapamil..
  • Svalové relaxancia (Midokalm, baklofen, tizanidin) se používají k normalizaci svalového tonusu. Ke snížení svalové spasticity se souběžně s léčbou léky předepisují fyzioterapeutická cvičení a vodní procedury v bazénu (teplota vody 34 ° C)..
  • K nápravě dysartrie spastického původu jsou předepsány léky, které snižují svalový tonus. Mezi nedrogové metody patří nanášení kostek ledu na jazyk. Při komunikaci s pacientem se doporučuje používat jednoduché konstrukty řeči, které vyžadují primitivní a stručné odpovědi..

Léčba ALS je založena na dominantních symptomech onemocnění. S dysfagií má pacient potíže s polykáním slin, díky čemuž dochází k nedobrovolné slinění. Pacienti jsou pravidelně dezinfikováni. Doporučuje se omezit používání fermentovaných mléčných výrobků, které přispívají k zahušťování slin.

Pokud existuje důkaz (významné snížení tělesné hmotnosti), provede se operace (endoskopická gastrostomie) k vytvoření umělého vstupu do žaludeční dutiny na úrovni břišní dutiny za účelem organizování krmení. V případě narušení chůze používejte zdravotnické prostředky - kočárky, chodítka. Antidepresivní terapie (Amitriptylin, Fluoxetin) je předepsána pro rozvoj depresivních stavů a ​​emoční labilitě (náhlé změny nálady).

Mucolytic (Acetylcysteine) a bronchodilatátory se používají k čištění průdušnice a větví průdušek. Pokud je respirační funkce významně narušena, pacient je připojen k ventilátoru pro umělou ventilaci dýchacího systému. Pokud existuje důkaz, provádí se operace (tracheostomie) k vytvoření umělé anastomózy mezi tracheální dutinou a prostředím.

Mezi slibné metody léčby patří buněčná technologie zahrnující použití kmenových buněk, které plní funkci substituce poškozených buněk a tkání v těle. Tato technika se v praxi používá k léčbě jiného onemocnění způsobeného degenerací neuronů - roztroušené sklerózy.

Předpověď

Diagnóza ALS je trest smrti pro pacienta, protože takové onemocnění je považováno za nevyléčitelné. Nepříznivé prognostické faktory:

  • Brzy debut.
  • Mužské pohlaví.
  • Krátká doba od objevení prvních příznaků po potvrzení diagnózy.

Obvykle v těchto případech onemocnění postupuje rychle. Prognóza závisí na prevalenci patologického procesu, závažnosti symptomů, rychlosti progrese poruch.

ALS je nevyléčitelné onemocnění spojené s poškozením motorických neuronů. Je charakterizována řadou klinických možností, které se liší věkem debutu, variabilitou lokalizace primární léze, heterogenitou klinických projevů. Léčba je paliativní..

Co je ALS: Syndromy a léčba Charcotovy choroby

Amyotrofická laterální skleróza (Charcotova choroba, motorická motorická neuronová choroba, ALS) je poměrně vzácné onemocnění nervového systému, když se u člověka rozvine atrofie a svalová slabost, která v budoucnu postupuje a vede k smrti.

ALS syndrom

Abyste zvážili, jaké klinické syndromy jsou u Charcotovy choroby, musíte vědět, jaké jsou periferní a centrální motorické neurony.

Centrální motorický neuron je umístěn ve kůře mozkových hemisfér. V případě, že je ovlivněn ALS, se objeví paréza (svalová slabost) spolu se zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexů, které se při vyšetření kontrolují chirurgickým kladivem, objevují se klinické příznaky (nespecifická reakce končetin na jakékoli podráždění, například flexe 2- prst, když je přerušovaná dráždivost vnějšího okraje chodidla atd.).

Periferní motorický neuron je umístěn v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy (lumbosakrální, hrudní, cervikální), tj. Pod centrálním. S degenerací tohoto motorického neuronu se objevuje také svalová slabost, je však doprovázena poklesem svalového tonusu, poklesem reflexů, rozvojem svalové atrofie a absencí patologických symptomů, které jsou tímto motorickým neuronem inervovány.

Centrální motorický neuron vysílá signály do periferie a to signály svalu, který v reakci na to vyvolává kontrakci. U Charcotovy choroby je přenos signálu blokován v jedné fázi..

S amyotrofickou laterální sklerózou mohou být ovlivněny jak periferní, tak centrální motorické neurony, a to současně na různých úrovních a v různých kombinacích. To je to, co určuje, jaké symptomy se projevují u pacienta..

Rozlište takové formy ALS choroby:

  • děložního čípku;
  • lumbosakrální;
  • vysoká: během patologie centrálního motorického neuronu;
  • bulbar: během patologie periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni.

Tyto formy laterální sklerózy jsou založeny na stanovení hlavních příčin poškození jednoho z neuronů v počátečním stádiu nemoci. S postupující amyotropní laterální sklerózou symptomy ztrácejí svůj význam, protože stále více nových motorických neuronů vstupuje do patologického procesu na různých úrovních. Toto rozdělení však hraje roli při určování diagnózy a prognózy života pacienta.

Běžné syndromy, které jsou charakteristické pro jakýkoli typ amyotropní laterální sklerózy, jsou:

  • nedostatek citlivých poruch;
  • pouze poškození motoru;
  • přítomnost bolestivých a periodických záchvatů v postižených částech těla, které se nazývají krampi;
  • progrese nemoci se zachycením nových svalových skupin až do úplné imobility;
  • nedostatek poruch pohybu a močení střev.

Lumbosakrální ALS

U tohoto typu onemocnění existují dvě možnosti pro vývoj událostí.

První možnost. Laterální skleróza začíná pouze lézemi periferního motorického neuronu, který je umístěn v předních částech mozku obratlovců. V tomto případě se u pacienta vyvíjí slabost svalů v jedné noze, po které se projevuje ve druhé noze, postupně se vyvíjejí atrofie (dochází k úbytku hmotnosti, „vysychání“), svalový tonus v nohou a reflexy šlach (Achilles, koleno).

Spolu s tím se objevují fascikulace v nohou - nedobrovolné svalové záškuby s krátkou amplitudou. Poté se svaly paže dostanou do patologického procesu, ve kterém se také tvoří atrofie a snižují se reflexy. Tento proces jde dále - vstoupí bulbová skupina motorických neuronů, která vede k rozvoji příznaků, jako je rozmazaná a rozmazaná řeč, zhoršené polykání, ztenčení jazyka, nosní tón hlasu. Problémy s žvýkáním, spodní čelist začíná viset, při jídle dochází k udušení.

Druhá možnost. Na začátku laterální sklerózy jsou detekovány příznaky současného poškození periferních a centrálních motorických neuronů, které zajišťují pohyb v nohou. Kromě toho je slabost v nohou kombinována se svalovou atrofií, zvýšením jejich tónu a reflexů. Projevují se syndromy nohou Gordona, Babinského, Žukovského, Sheffera atd. Po stejných změnách dochází v rukou. Pak jsou připojeny motorické neurony mozkového mozku. Dráždí v jazyku, objevují se poruchy polykání, řeči, žvýkání.

Cervicothoracic ALS

Projevuje se také několika způsoby.

První možnost. Porážka pouze periferního motorického neuronu se projevuje snížením tónu v jedné ruce, fascikulací, atrofií a parézou. Po několika měsících se tyto syndromy objeví ve druhém kartáčku. Štětce získají tvar „opičí tlapy“. Současně, stopové příznaky patologií bez atrofií, je v dolních končetinách stanoveno zvýšení reflexů. V průběhu času se síla svalů v nohách zhoršuje, skupina bulbarů mozku hlavy je s procesem spojena. A v tomto případě se přidají fascikulace a paréza jazyka, problémy s polykáním, rozmazaná řeč..

Druhá možnost. Souběžné onemocnění periferních a centrálních motorických neuronů. V rukou jsou zvýšené reflexy a atrofie s patologickými příznaky, v nohou dochází ke snížení síly, zvýšení reflexů, patologické syndromy nohou při absenci atrofie. Poté je ovlivněna část žárovky.

Žárovka ALS

U této formy amyotropní laterální sklerózy jsou první příznaky patologie periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni dusivé při jídle, poruchy artikulace, fascikulace a atrofie jazyka, nosní hlas. Pohyby jazyka jsou komplikované.

Jak nemoc postupuje, tvoří se v rukou paréza se zvýšenými reflexy, atrofickými změnami, patologickými symptomy nohou a zvýšeným tónem. Stejné změny se objevují v průběhu času i v nohou..

Vysoké basy

Jedná se o typ Charcotovy choroby, když prochází primární infekcí centrálního motorického neuronu. V této době se ve všech svalech končetin a trupu objevuje paréza s patologickými příznaky a zvýšený svalový tonus.

S vysokou formou amyotropní laterální sklerózy se kromě motorického poškození projevují i ​​duševní poruchy: snížená inteligence, narušené myšlení a paměť. V některých případech se takové poruchy vyskytují před výskytem demence, vyskytuje se však u 3% všech případů ALS.

Diagnostické zásady

Pro stanovení diagnózy amyotropní laterální sklerózy je nutná sada příznaků:

  • příznaky infekce periferního neuronu, které jsou potvrzeny elektrofyziologickými metodami vyšetření (elektromyografie);
  • příznaky infekce centrálním motorickým neuronem (zvýšený svalový tonus, zvýšené reflexy šlach, patologické symptomy nohou a zápěstí);
  • neustálý vývoj nemoci zahrnující nové svalové hmoty;
  • patologické vyšetření (biopsie).

Velkou roli hraje vyloučení jiných nemocí, které projevují příznaky podobné amyotropní laterální skleróze.

Pokud máte podezření na Charcotovu chorobu po důkladném neurologickém vyšetření, shromáždění anamnézy a stížností, je pacientovi přiděleno:

  • MRI
  • EMG;
  • genetická molekulární analýza;
  • analýza mozkomíšního moku (mozkomíšního moku);
  • laboratorní testy (obsah kreatininu, stanovení množství AsAT, AlAT, KFK).

Ošetření ALS

Bohužel, Charcotova nemoc je nevyléčitelná. To znamená, že v současné době stále neexistuje možnost zpomalit (nebo pozastavit) progresi onemocnění na dlouhou dobu.

Dosud byl vyvinut pouze jediný lék, který významně prodlužuje život pacientů s amyotropní laterální sklerózou. Jedná se o lék, který zabraňuje uvolňování glutamátu - Riluzolu. Musí se užívat nepřetržitě v dávce 100 mg denně. Riluzole však zvyšuje pouze délku života pouze o tři měsíce. Zpravidla se předepisuje pacientům, u kterých nemoc zmizí na méně než 5 let, se spontánním dýcháním. Při jeho podávání je třeba vzít v úvahu vedlejší účinek ve formě drogové hepatitidy. Protože lidé, kteří používají Riluzole, jsou povinni každé tři měsíce provádět vyšetření jater.

Všichni pacienti s Charcotovou chorobou jsou léčeni symptomaticky. Jeho hlavním úkolem je minimalizovat potřebu vnější péče, zlepšit kvalitu života, zmírnit utrpení.

U takových poruch je nutná symptomatická terapie:

  • ke zvýšení metabolismu svalů - levokarnitin, karnitin (Elkar), berlice (kyselina lipoová, Espa-Lipon);
  • při slinění - amitriptylin v tabletách, vštepování atropinu v ústech, použití přenosného sání, mechanické čištění ústní dutiny, ozařování slinných žláz, injekce botulotoxinu do slinných žláz;
  • s krampi a fascikulacemi - Sirdalud (Tizanidin), baklofen (Lyorezal), Karbamazepin (Finlepsin);
  • zvýšit metabolické procesy v neuronech - vitamíny B (Combilipen, Milgamma atd.);
  • pro depresi - Amitriptylin, Sertralin (Zoloft), Fluoxetine (Prozac).

Většina příznaků ALS vyžaduje nelékovou léčbu.

Pokud má pacient potíže s polykáním jídla, musíte přejít na jídlo s mletými a šťouchanými výrobky, použijte polotekuté cereálie, šťouchané brambory, soufflé. Po každém jídle je nutné provést sanaci ústní dutiny.

Když je stravování tak komplikované, že je pacient nucen žvýkat porci jídla déle než půl hodiny, pokud nemůže pít více než litr tekutiny denně nebo s progresivním úbytkem hmotnosti více než 3% za měsíc, musíte přemýšlet o provedení endoskopické perkutánní gastrostomie, o operaci, po které jídlo prochází do těla pomocí trubice, která je vložena do břicha.

Pokud pacient nesouhlasí s provedením této operace a stravování je zcela nemožné, musíte přejít na výživu sondy (sonda je vložena do žaludku skrz ústa, kde se nalévá jídlo). Můžete použít rektální (prostřednictvím rekta) nebo parenterální (intravenózní) jídlo. Tyto metody zabraňují hladovění pacientů..

Aby se zabránilo trombóze žil končetin, musí pacient používat elastické obvazy. S rozvojem infekčních komplikací jsou antibiotika předepisována.

Dílčí motorické příznaky lze napravit pomocí speciálních ortopedických zařízení. Pro udržení chůze používejte chodce, hole, ortopedické boty a po chvíli i kočárky. Při visících hlavách používejte pevné nebo polotuhé držáky hlav. V pozdějších stádiích onemocnění potřebuje pacient funkční lůžko.

Jedním z nejzávažnějších příznaků amyotropní laterální sklerózy je respirační selhání. Pokud jsou ukazatele množství kyslíku v krvi sníženy na kritické a dochází k výraznému respiračnímu selhání, je v tomto případě indikováno použití neinvazivních periodických ventilačních zařízení. Mohou je používat pacienti doma, ale kvůli vysokým nákladům jsou nepřístupní.

Pokud je potřeba zásahu do dýchacího procesu více než 18 hodin denně, je pacientovi předepsána mechanická ventilace a tracheostomie. Čas, kdy pacient začíná potřebovat tracheostomii, je kritický, protože mluví o blížící se smrti. Z hlediska lékařské etiky je otázka přenosu pacienta na tracheostomii poněkud komplikovaná. Protože tato procedura zachrání život na určitou dobu, ale také prodlužuje trápení, protože pacienti s Charcotovou nemocí byli v mysli již nějakou dobu.

Charcotova choroba je závažný neurologický stav, který dnes nenechává pacientům téměř žádnou šanci. Je velmi důležité správně stanovit diagnózu. Dosud neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Celá škála společenských i lékařských činností, prováděných v případě ALS, musí být zaměřena na organizaci nejúplnějšího života pacienta.

Inovativní léčba amyotropní laterální sklerózy

ALS nebo amyotropní laterální skleróza (Lou Gehrigova choroba) je patologie, která způsobuje smrt motorických neuronů. ALS je často považována za svalové onemocnění, ale není. Ve skutečnosti se jedná o neurologické onemocnění, mechanismus výskytu, kterému vědci začali rozumět.

ALS nebo amyotropní laterální skleróza (Lou Gehrigova choroba) je patologie, která způsobuje smrt motorických neuronů. ALS je často považována za svalové onemocnění, ale není. Ve skutečnosti se jedná o neurologické onemocnění, mechanismus výskytu, kterému vědci začali rozumět teprve nedávno. Protože příčiny ALS nebyly dlouho známy, léčba ALS se snížila na symptomatickou terapii.

Hlavní příčinou onemocnění ALS je narušení metabolismu proteinů centrální nervové soustavy. Tyto proteiny se hromadí v nadbytku v mozkových neuronech, které jsou zodpovědné za koordinaci pohybů a svalového tónu. Taková akumulace vyvolává destrukci neuronů, v důsledku čehož jsou klinické příznaky ALS choroby. Na MRI jsou přerušené motorické neurony viditelné jako bilaterální ložiska s hyperintenzivním signálem. Funkční testy, jako je elektromyografie, potvrzují asociaci degradace motorických neuronů se zhoršenou funkcí specifických svalů..

Díky modernímu vybavení, inovativním léčebným metodám a vysoce kvalifikovaným lékařům zaujímají následující kliniky vedoucí postavení v diagnostice a komplexní léčbě amyotropní laterální sklerózy:

  • Univerzitní nemocnice Charite v Berlíně, Neurologické oddělení
  • Bundeswehr Akademická klinika Berlín, Neurologické oddělení
  • Kliniky Beta Bonn, oddělení neurologie a epileptologie
  • Fakultní nemocnice Ulm, Neurologické oddělení

Náklady na lékařský program budou záviset na objemu předběžného vyšetření a zvolené léčebné taktice. Odhadované ceny pro diagnostiku a léčbu amyotropní laterální sklerózy jsou uvedeny níže:

Stejně jako všechna autoimunitní onemocnění i amyotropní skleróza neustále prochází a je obtížné ji léčit. Probíhá však výzkum zaměřený na nalezení nových terapeutických přístupů. Hlavním cílem nových léčebných metod je stále zlepšovat kvalitu života pacienta a prodlužovat jeho trvání. Je příliš brzy na to mluvit o úplném vyléčení v této fázi vývoje medicíny. Nejnovější úspěchy vědců však inspirují naději. V tomto článku budeme hovořit o moderních metodách léčby ALS syndromu..

Moderní metody léčby ALS

Nové drogy

V USA a některých evropských zemích se Masitinib používá při léčbě ALS. Podle mechanismu účinku je to inhibitor tyrosinkinázy - lék zaměřený na blokování proteinu, který se hromadí v motorických neuronech. U ostatních neurologických onemocnění se používá od roku 2008. Pro léčbu amyotropní laterální sklerózy však byla schválena až v roce 2016, kdy byla dokončena další fáze klinických hodnocení..

V roce 2017 byl učiněn další krok v léčbě ALS. V Japonsku byl vyvinut inovativní lék na ALS - Radicava (Edaravon). Lék je antioxidant, který může zpomalit progresi amyotropní sklerózy. Během posledních dvou desetiletí se jedná o první lék UAS schválený americkým úřadem pro potraviny a léčiva (FDA)..

Použité léky:

  • Lamotrigine
  • Cyklofosfamid
  • Gabapentin
  • Acetylcystein
  • Amantadin
  • Dextromethorfan
  • Beta-adrenergní agonisté

Je pravděpodobné, že některé konzervativní léčebné režimy pomohou prodloužit život pacientů s ALS nebo prodloužit jejich pracovní život.

Hal terapie

Metoda zahrnuje použití zvláštního kostýmu - exoskeletu. Vnímá signály z nervů, posiluje je a způsobuje stahy svalů. V takovém obleku může člověk chodit a provádět všechny nezbytné činnosti pro samoobsluhu.

Používá se na klinikách v Německu a Japonsku. Metoda je zaměřena na potlačení příznaků amyotropní laterální sklerózy, což umožňuje zlepšit mobilitu pacienta. Terapie zpomaluje atrofii svalů, ale neovlivňuje rychlost smrti motorických neuronů a délku života pacienta.

Po ukončení léčby ve specializovaném rehabilitačním centru mohou pacienti chodit rychleji a odmítají používat pomocné prostředky (hůl, chodítko), zlepšují citlivost a snižují neuropatickou bolest, zvyšují svalovou hmotu dolních končetin, obnovují svalový tonus a snižují spasticitu.

Technologie NurOwn

Metoda je ošetření ALS kmenovými buňkami. Podle předběžných studií může zavedení kmenových buněk do míchy částečně obnovit její strukturu a zpomalit vývoj onemocnění. Nahrazují mrtvé motorické neurony. Jediným zavedením kmenových buněk do subarachnoidálního prostoru je zlepšení stavu pacienta pozorováno v 88% případů při pozorování po dobu 3 měsíců a v 73% případů s pozorováním po 6 měsících.

Při intramuskulárním podání kmenových buněk vytvářejí a obnovují vazby s denervovanými svaly, které zpomalují smrt neuronů a vyvíjejí také faktory podporující nervové buňky..

Studie ukázaly, že na pozadí léčby ALS kmenovými buňkami se rychlost poklesu nucené vitální kapacity plic snižuje z 5,1% na 1,2%. Hlavní příčinou úmrtí pacientů s ALS je respirační selhání, které se vyvíjí při ochrnutí dýchacích svalů. Tyto výsledky testů jsou proto povzbudivé a umožňují nám doufat, že se prodlouží délka života pacientů s ALS.

Předpověď

Lze ALS vyléčit? Přes všechny moderní inovace v léčbě ALS je prognóza stále nepříznivá. Podle statistik žijí pacienti s diagnostikovanou ALS od 2 do 6 let. Terapie kmenovými buňkami je schopna prodloužit toto období o 9-18 měsíců. Dosud však nebyl zaregistrován jediný potvrzený případ léčby ALS.

Medicína však zná příběhy, když se pacientovi podařilo žít mnohem déle než 6 let. Pozoruhodným příkladem je jeden z nejslavnějších vědců na světě, Stephen Hawking. Je omezen na invalidní vozík, ale s amyotrofickou laterální sklerózou žije již více než 70 let.

Kde se léčí ALS?

Během posledního desetiletí učinily Japonsko, Německo a Spojené státy významný průlom ve studiu amyotropní laterální sklerózy. Výzkumné ústavy aktivně hledají lék na toto neurodegenerativní onemocnění..

Léčba UAS v Rusku a dalších zemích bývalého SNS zatím nemá schopnosti dostupné na zahraničních klinikách.

Rezervace zdravotnictví

Při hledání inovativních metod léčby amyotropní laterální sklerózy se pacienti a jejich příbuzní často rozhodnou pro zahraniční kliniky. Specializované evropské kliniky zpravidla přijímají k léčbě pacienty z jiných zemí, ale samotná cesta může být spojena s řadou obtíží (příprava dokumentů k léčbě v zahraničí, nalezení lékařského překladatele, získání potřebných léků atd.).

Rezervace Zdraví pomáhá pacientům s diagnózou ALS získat nejmodernější léčbu na německých klinikách, včetně klasických metod, alternativních a alternativních medicínských přístupů. Chcete-li to provést, musíte zanechat žádost na našem webu. Naši manažeři pro vás vyberou léčebný program a organizují vaši cestu do Německa..

Rezervace služeb organizace zdraví:

  • Výběr a rezervace kliniky
  • Jmenování neurologa
  • Překlad vašich výpisů do němčiny a doprovod překladatele během konzultací s lékařem
  • Pomoc při získávání víz, hotelových rezervací a letenek
  • Setkání na letišti a přesun do lékařského střediska

Léčba basových nemocí

Je možné přežít s diagnózou ALS

Irina Khaletskaya

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), známá jako Steven Hawkingova nemoc, se často nazývá nejzáhadnějším onemocněním: zdraví lidé jsou najednou připoutáni na lůžko. Je však nemožné zacházet s ALS, stejně jako identifikovat náchylnost k tomu. V ohrožení - každý, bez ohledu na rasu, pohlaví a sociální postavení. V Rusku má takovou diagnózu asi 15 tisíc lidí, ačkoli neexistují žádné oficiální statistiky. Jak tito lidé žijí - v RIA Novosti na Mezinárodní den proti ALS.

"Vstávej rychleji, ty mě zneuctíš!"

Hned k jeho narozeninám jsme se dostali z Konogradina Bogomolova z Naro-Fominska. Existuje jen málo hostů: teta, sestra a malá neteř. "Kostya je velmi šťastný, když k němu přijdou." Koneckonců, žádná komunikace. Jen my a internet, “říká moje matka, Lidia Ivanovna, která mě seděla u slavnostního stolu v samém centru. Narozeninový muž, který viděl nové tváře, se rozprostřel v úsměvu a natáhl ruku, druhý spočívající na invalidním vozíku.

Kost má amyotropní laterální sklerózu. Sotva mluví, stěží se pohybuje bez pomoci outsiderů nebo chodců. Dnes má 42 let. Nemoc způsobila, že byl zdravotně postižený, přestože před asi 12 lety byl sportovně postaveným bankéřem kariéry, jehož celý život byl naplánován na nadcházející roky..

"Ve všech sekcích jsem v popředí." Fotbal, volejbal, sport jsem měl rád. Studoval dokonale ve škole. Plány byly následující: nejprve na vojenské škole, poté na vyšší na právnické fakultě. Vstoupil jsem do Galicijského státního hraničního institutu, byla tam obrovská soutěž - 15 lidí na místě! Ale udělal jsem to sám, “vzpomíná Bogomolov na svou minulost s velkým potěšením..

O tři roky později byl pověřen - jeho vize začala rychle klesat. Ukázalo se to náhodou: s apendicitidou byli kadeti vloženi do lékařské jednotky. Zkontrolovali tam všechno, ukázalo se, že vidění bylo téměř mínus - cesta byla nařízena pohraniční stráži.

Bývalý kadet nebyl rozrušený: vstoupil na univerzitu a získal vzdělání v ekonomické specialitě. Poté pracoval na různých pozicích v bance. Poslední položka v sešitu je vedoucí oddělení. "Bylo tam 68 podřízených!" - informuje Konstantina a snaží se zvednout prst, ale jeho ruce neposlouchají dobře.

Dva tisíce osm. Kariéra šla do kopce, osobní život šel dobře: objevila se krásná žena. Společně si pronajali byt v Moskvě, dostali kočku. Nebylo na co stěžovat. Ale mladý muž si toho všiml: poněkud měřené tempo života ho vyčerpalo. Vzpomíná si, jak jednoho rána chodil do práce a nemohl zapnout knoflíky na košili až do konce knoflíku - neměl dost síly. A i když celý den spal, vypadalo to, že už několik týdnů nezavřel oči.

V rodině nikdo nepřipisoval důležitost jeho trvalé únavě. Mysleli si, že předstírá, že je mladý, protože to znamená, že síly by měly být vyšší než střecha. A jednou, během rodinné hostiny, vypil Kostya sklenku a padl přímo pod stůl.

"Otec dlouho křičel a rozhodl se, že jsem se opil." Křičí: "Vstávej rychleji, ty mě zneuctíš!" A já jsem se rozplakal a odpověděl: "Tati, nemůžu".

Brzy si všiml, že rukopis se stává nečitelným, že není možné podepsat rychle. Řeč zkazila, mnoho slov prostě polklo. Kolegové se znovu ptali: možná se nachladil, nos je plný? Chůze se také změnila: namísto narovnaných zádových ramen. Konstantin si zamíchal nohy, mohl uklouznout a spadnout na rovnou plochu, natolik, že dostal otěry a zlomeniny..

Bogomolov mi ukazuje nos: „Vidíš, jaká křivka, s nepřirozeným hrbem? Když jsem spadl, okraj brýlí šel do kosti. Kromě toho se brýle nerozbily a nos byl rozdrcen. Lékaři viděli a vytáhli “.

Laughs: „Každý by měl mít koníček. Sbírám sbírku pádů. Fotky vám ukážu později. Po velmi dlouhou dobu jsem nemohl přijmout, že už nemohu chodit jako předtím. Teď jsem na to zvyklý. “.

Lékaři dlouho nechápali, co se s ním děje. Jmenoval desítky studií. Bones maminka říká: nejprve se rozhodli, že měl nemoc motorických neuronů, ale diagnóza byla rychle zrušena. Parkinsonova nemoc byla diagnostikována. Předepsané léky a poslané domů. Čtyři roky byl léčen za to, co nikdy neměl.

"Léky nepomohly, ale dokonce jsme si na to nějak zvykli." Během této doby syn opustil svou práci, vydal zdravotní postižení, ale neztrácel čas marně, v domě opravoval. Strávil na tom celý rok. Vedl si se mnou dobře, nezoufá, “připojila se k rozhovoru Lidia Ivanovna.

Pokud ne pro mámu

ALS postupuje a ovlivňuje motorické neurony v mozku a míše, takže téměř všechny svaly postupně atrofují. Výsledek je jeden: úplná ochrnutí. Konstantin ví, co ho čeká, ale nikdo nemůže předvídat, kdy přesně to přijde. "Někteří obvykle rychle mizí, pak leží nehybně a pouze pohnou očima." A mám štěstí, že nemoc postupuje pomalu. Ale kdyby to nebylo pro mou matku, byl bych dlouho nemocný. “.

Lidia Ivanovna celý život pracovala jako zdravotní sestra - v Moskvě a regionu cestovala do různých oblastí. Jack všech obchodů: dejte kapátko, pumpujte ho a podporujte ho laskavým slovem. I v oddělení paliativní péče se jí podařilo tvrdě pracovat. Je to osmý tucet a stále je ve službě na dětském oddělení.

"Zde se můžeme spolehnout pouze na sebe - na nákup léků, na výzkum." I když by měly pomoci zdravotně postižené osobě, ale regionální ministerstvo sociální ochrany nás nezkazí, “ukazuje matka na sousední dům. Přesně přes plot - budova správy sociální ochrany s čerstvou opravou.

"Nikdy jsem nedostal ani jedinou vstupenku do sanatoria." Stojíme ve frontě a čekáme. Jednou navrhl jít do Kislovodsk v polovině listopadu. A co tam dělat, co zacházet? K rozvoji svalů potřebujeme rehabilitaci. Kostya koupil simulátor, byl zasnoubený, ale teď už není schopen šlapat. Obáváme se, že kyčelní kloub vyletí. “.

Postižená osoba spí na rozkládací pohovce. Bogomolovové požádali funkcionáře o speciální postel tak, aby byla s držadly a opěradlem. Ministerstvo však bylo odmítnuto. „Říká se:„ Jděte ke zástupci, sbírejte informace, dokažte, že nemáte peníze, a počkejte na odpověď. “ Co ponížím? Zachráníme to sami. Možná najdeme levnější, viděl jsem na internetu “.

V roce 2009 její matka pohřbila Lidia Ivanovna. O rok později - otče. V roce 2013 se moje dcera stala nemocnou - rakovina pankreatu. "Za pár týdnů zmizel, zemřel na mé ruce, - do očí mi přicházely slzy." - Byl vnuk - nyní dospělý, nezapomíná na nás, pomáhá. Ale Kostya nedokázal mít své děti, nefungovalo to. “.

První žena opustila Bogomolov před osmi lety. Je si jistý, že to nebylo spojeno s nemocí: „Prostě se na postavách nedohodli.“ O několik let později potkal jinou ženu, mnohem starší než on, s ní žil dva roky.

Podle matky se společník pokusil postavit Kostyu na nohy lidovými metodami, věřil, že byl jinxován. "Bylo mi zakázáno vidět svého syna; nebylo mi dovoleno vstoupit do prahu." A syn ostře odpověděl na mé hovory. Křičel: „Nevolej mi, jinak zjistí, že bude skandál.“ Později jsem zjistil, že Kostya dlouho neviděl kartu s penězi, všechny příjmy byly rozpuštěny - buď pro studium její dcery, nebo pro novou pračku. Všechno to skončilo poměrně dobře - zavolala a oznámila: "Vezměte si syna".

Bogomolov nyní tráví veškerý svůj volný čas na sociálních sítích, ale komunikuje hlavně s lidmi se zdravotním postižením. V Naro-Fominsku je s touto diagnózou sám. Konstantin si je jistý: stále má šanci najít ženu a založit rodinu. "Stephen Hawking měl tři děti, které porodil poté, co mu byla diagnostikována ALS." Takže je možné cokoli. “.

V regionech o nemoci nebylo nic slyšet

Kolik lidí v Rusku je s ALS, nikdo neví, protože neexistuje žádný oficiální registr. Nicméně, to nestojí za to nazývat nemoc extrémně vzácnou. Natalya Lugovaya, generální ředitelka charitativní nadace Live Now, řekla RIA Novosti, že podle jejich odhadů se může počet lidí trpících "Stephen Hawkingovou chorobou" lišit od 10 do 15 tisíc lidí. „V jiných zemích existují přesnější statistiky. Minulý rok odborníci ze Spojených států vypočítali, že každých jednu a půl hodiny na světě je potvrzena jedna diagnóza. Přímo provádějí 5,6 tisíce diagnóz ročně. Britská asociace uvedla, že ve své zemi každý den umírá na tuto chorobu šest lidí, “cituje Lugovaya.

Fond, kterému předsedá, se objevil v roce 2015 díky úsilí pacientů, kteří se snažili pochopit, co se s nimi děje. „V Rusku se s nemocí dosud nezabývají vážně, protože léčba je velmi drahá. Podpora je poskytována hlavně na úrovni rodiny. Proto, když člověk nemá nikoho - je to opravdu děsivé. Nakonec neexistuje jediné specializované zdravotnické zařízení, které by pacientovi mohlo pomoci, “vysvětluje.

ALS je obtížné diagnostikovat, taková diagnóza je provedena ze všech, kdy lékaři vyloučili řadu dalších neurologických onemocnění podobných ALS u symptomů. V nejlepším případě to trvá od šesti měsíců do roku..

Podle Lugovoi je však problémem, že v Rusku existuje katastrofický nedostatek odborníků, kteří by tuto chorobu rozpoznali: „Nyní připravujeme vzdělávací program, který necháme volně k dispozici. Doufáme, že se regionální lékaři setkají a převezmou zkušenosti “.

Zařízení za cenu nového automobilu

Toto onemocnění se zpravidla vyvíjí rychle, ale vyskytly se případy, kdy si pacienti v důsledku cvičení udržovali pružnost svalu a žili dostatečně dlouho. Velkou roli pro pacienta hraje také ventilátor a kašel. Ten je nutný, protože krční svaly samy nejsou schopny vykašlat sputum, a proto se vyvíjí pneumonie. Například ve fondu „Live now“, například díky prezidentským grantům, fyzioterapeut, logoped a ergothepavt pomáhají pacientům.

Ale Lugovaya objasňuje, že rodiny často nemají možnost taková zařízení koupit, protože jsou vysoké. "Naše nadace poprvé hovořila o domácích ventilačních zařízeních." Ve velké většině regionů neexistuje jediný odborník, který by je mohl spravovat. Po celé zemi nebude napsáno ani tucet, “pokrčí rameny..

"Nepřežije." Jděte domů a připravte se. “

Alexander Khudyakov z malé vesnice Kosikh na území Altaj před rokem začal stěžovat na únavu a dušnost. Je hypertonik, takže tomu nepřikládal velký význam. Když však malátnost začala zasahovat do práce, přešel na nemocenskou dovolenou. Jeho manželka Natalya řekla RIA Novosti, že se její manžel okamžitě rozhodl požádat o postižení, protože se obává, že by mohl kdykoli onemocnět a zůstat bez obživy.

"V únoru 2018 jsme šli k lékařům." Říkali, že to byla myasthenia gravis, a poslali ji domů. O měsíc později jsme šli k neurologovi na druhé jmenování. Lékař provedl novou diagnózu: ALS. Co dělat, co dělat, jaký druh diagnózy je to? Nic nevysvětlil, nařídil pít vitamíny, “vzpomíná Natalya Khudyaková.

Stav jejího manžela se zhoršil, o několik měsíců později došlo k útoku, který se dusil. Byli hospitalizováni na jednotce intenzivní péče a manžel byl obklopen verdiktem: „Nemůžete doufat, že nepřežije. Jděte domů, připravte se. “.

"Byl v kómatu týden." Ukázalo se, že měl kongestivní pneumonii. Sáša je silný, po několika týdnech se dostal ke smyslům. Postupně jsem začal vstávat, sednout si, “Natalya sdílí detaily..

Vzhledem k tomu, že Khudyakov udusil, vložili resuscitátoři do hrdla trubku, což byla podle jeho manželky chyba. Kdyby lékaři věděli správnou diagnózu, jednoduše by vyčistili dýchací cesty. "Ale v regionu byly jen dva případy ALS." Nejsou žádní odborníci. A také jsem nerozuměl tomu, co se stalo mému manželovi, “pokračuje Natalya..

Boční (laterální) amyotrofická skleróza (a ALS syndrom)

Laterální (laterální) amyotrofická skleróza (ALS) (známá také jako motorická neuronová choroba, motorická neuronová choroba, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba v anglicky mluvících zemích) je progresivní, nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, u kterého dochází k poškození jako horní (motorická kůra). mozek) a nižší (přední rohy míchy a jádro lebečních nervů) motorické neurony, což vede k ochrnutí a následné svalové atrofii.

Nemoc je známa ještě nedávno. Poprvé popsal Jean-Martin Charcot v roce 1869. Podle statistik je detekována u 2-5 lidí na 100 000 obyvatel za rok, což naznačuje, že tato patologie je relativně vzácná. Celkem je na světě asi 70 tisíc pacientů s amyotropní laterální sklerózou. Tato nemoc se obvykle projevuje u lidí starších 50 let..

Nedávno bylo navrženo, že případy amyotropní laterální sklerózy jsou častěji zaznamenávány u vysoce inteligentních lidí, profesionálů v jejich oboru i u sportovců, kteří byli po celý život v dobrém zdravotním stavu.

V 90% případů je ALS sporadická a v 10% je familiární nebo dědičná s autozomálně dominantním (převážně) a autosomálně recesivním typem dědičnosti. Klinické a patomorfologické charakteristiky familiární a sporadické ALS jsou téměř totožné.

Přesná etiologie ALS není známa..

Podstatou onemocnění je degenerace motorických neuronů, tj. pod vlivem mnoha důvodů začíná proces destrukce nervových buněk zodpovědných za svalovou kontrakci. Tento proces ovlivňuje neurony mozkové kůry, jádra mozku a neurony předních rohů míchy. Motorické neurony umírají a nikdo jiný nevykonává své funkce. Nervové impulsy pro svalové buňky již nepřicházejí. A svaly oslabují, vyvíjí se paréza a ochrnutí, atrofie svalové tkáně.

Pokud je základem amyotropní laterální sklerózy mutace v genu pro superoxiddismutázu-1, potom je proces přibližně následující. Mutantní superoxiddismutáza-1 se hromadí v mitochondriích motorických neuronů (v buněčných energetických stanicích). To „narušuje“ normální intracelulární transport proteinových formací. Proteiny se budou spojovat, jako by se držely pohromadě, a to zahajuje proces buněčné degenerace.

Pokud je příčinou nadbytek glutamátu, vypadá mechanismus spouštění destrukce motorických neuronů takto: glutamát otevírá kanály v membráně neuronů pro vápník. Do buněk vniká vápník. Nadbytek vápníku zase aktivuje intracelulární enzymy. Enzymy, jak to bylo, „tráví“ strukturu nervových buněk a vytváří se velké množství volných radikálů. A tyto volné radikály poškozují neurony a postupně vedou k jejich úplnému zničení.

Předpokládá se, že úloha dalších faktorů ve vývoji ALS také spočívá ve spuštění oxidace volných radikálů.

Klasifikace ALS, formy:

  • lumbosakrální;
  • děložního čípku;
  • bulbar: s poškozením periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni;
  • vysoký: když je poškozen centrální motorický neuron.

Běžné příznaky charakteristické pro jakoukoli formu amyotropní laterální sklerózy jsou:

  • čistě motorické poškození;
  • nedostatek citlivých poruch;
  • nepřítomnost poruch močení a vyprázdnění;
  • stálá progrese nemoci se zachycením nových svalových hmot až do úplné imobility;
  • přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla se nazývá krampi.

Počáteční projevy nemoci:
• slabost v distálních částech rukou, trapnost při provádění jemných pohybů prstů, úbytek hmotnosti v rukou a fascikulace (svalové zášklby)
• méně často se tato choroba promítá se slabostí v proximálních ramenech a ramenním pletence, atrofií ve svalech nohou v kombinaci s nižší spastickou paraparézou
• je také možný nástup nemoci s bulbovými poruchami - dysartrie a dysfagie (25% případů)
• krampi (bolestivé kontrakce, svalové křeče), často generalizované, se vyskytují téměř u všech pacientů s ALS a jsou často prvním příznakem nemoci
Ve většině případů je ALS charakterizována asymetrickými příznaky.

U této formy onemocnění jsou možné dvě možnosti:

  • nemoc začíná pouze poškozením periferního motorického neuronu umístěného v předních rocích lumbosakrální míchy. V tomto případě se u pacienta vyvíjí svalová slabost v jedné noze, pak se objeví ve druhé, šlachy se snižují (šlachy, kolena, achilly), klesá svalový tonus v nohou, postupně se tvoří atrofie (vypadá to jako úbytek hmotnosti, jako by „vysychání“). Současně jsou pozorovány fascikulace nohou - nedobrovolné svalové zášklby s malou amplitudou („vlny“ svalů, svaly „pohybující se“). Poté jsou do procesu zapojeny svaly rukou, v nich se také redukují reflexy, vytváří se atrofie. Proces jde výše - zahrnuje se bulbová skupina motorických neuronů. To vede ke vzniku příznaků, jako je zhoršené polykání, rozmazaná a rozmazaná řeč, nosní tón hlasu a ztenčení jazyka. Při jídle dochází k udušení, spodní čelist začíná klesat, objevují se problémy s žvýkáním. Jazyk má také fascikulace;
  • na začátku onemocnění jsou detekovány známky současného poškození centrálních a periferních motorických neuronů, které zajišťují pohyb v nohou. V tomto případě je slabost v nohou kombinována se zvýšenými reflexy, zvýšeným svalovým tonem, svalovou atrofií. Objevují se patologické symptomy nohou Babinského, Gordona, Schaeffera, Zhukovského a dalších, a pak se v rukou objeví podobné změny. Pak jsou zapojeny neurony mozkového motoru. V jazyku se vyskytují poruchy řeči, polykání, žvýkání, škubání. Násilný smích a pláč se připojí.

Může také debutovat dvěma způsoby:

  • poškození pouze periferního motorického neuronu - objevuje se paréza, atrofie a fascikulace, snížený tón v jednom kartáčku. Po několika měsících se na druhé straně objeví stejné příznaky. Ruce mají podobu "opičí tlapy". Současně je na dolních končetinách detekován nárůst reflexů, patologických stop stop bez atrofie. Postupně se síla svalů v nohách snižuje, do procesu je zapojena i část mozku. A pak se připojí rozmazaná řeč, problémy s polykáním, parézou a fascinací jazyka. Slabost svalů krku se projevuje klesající hlavou;
  • současné poškození centrálních a periferních motorických neuronů. Atrofie a zvýšené reflexy s patologickými symptomy zápěstí jsou současně přítomny v rukou, v nohou jsou zvýšené reflexy, snížená síla, patologicky zastavují symptomy v nepřítomnosti atrofií. Část bulbu je později ovlivněna..
  • U této formy onemocnění jsou prvními příznaky poškození periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni poruchy kloubního spojení, udušení při jídle, nosní hlasy, atrofie a fascikulace jazyka. Pohyby jazyka jsou obtížné. Pokud je postižen také centrální motorický neuron, pak se s těmito příznaky spojí nárůst faryngeálních a mandibulárních reflexů, násilný smích a pláč. Zvyšuje reflex roubíku.

V průběhu postupu se paréza formuje s atrofickými změnami, zvýšenými reflexy, zvýšeným tónem a patologickými stopovými znaky. Podobné změny nastávají v nohou, ale o něco později.

Jedná se o typ amyotropní laterální sklerózy, kdy onemocnění pokračuje primární lézí centrálního motorického neuronu. V tomto případě je paréza formována ve všech svalech trupu a končetin se zvýšeným svalovým tonem, patologickými příznaky.

Bulbar a vysoké formy ALS jsou prognosticky nepříznivé. Pacienti s tímto nástupem nemoci mají kratší délku života ve srovnání s cervikorakální a lumbosakrální formou. Ať už jsou první projevy nemoci jakékoli, neustále postupuje.

Paréza v různých končetinách vede k narušení schopnosti samostatně se pohybovat, sloužit sobě. Zapojení do procesu respiračních svalů nejprve vede k dušnosti při fyzické námaze, poté dušnost již v klidu narušuje, objevují se epizody akutního nedostatku vzduchu. V terminálních stádiích spontánní dýchání prostě není možné, pacienti vyžadují neustálé mechanické větrání.

Podle různých zdrojů je délka života pacienta s ALS 2 až 12 let, ale více než 90% pacientů zemře do 5 let od okamžiku diagnózy. V terminálním stádiu onemocnění jsou pacienti zcela upoutáni na lůžko, dýchání je podporováno umělým plicním ventilačním zařízením. Příčinou úmrtí těchto pacientů může být zástava dýchacích cest, komplikace ve formě pneumonie, tromboembolie, infekce otlaků s generalizací infekce.

Z paraklinických studií je nejvýznamnější diagnostickou hodnotou elektromyografie. Běžná léze buněk předních rohů (i v klinicky konzervovaných svalech) s fibrilací, fascikulacemi, pozitivními vlnami, změnami potenciálu motorických jednotek (jejich amplituda a doba trvání se zvyšuje) je detekována normální rychlostí excitace podél vláken senzorických nervů. Plazmový CPK se může mírně zvýšit

Amyotrofická laterální skleróza by měla být podezřelá:
• s rozvojem slabosti a atrofie a případně fascikulace (svalové zášklby) ve svalech ruky
• při ztrátě svalových tenarových svalů jedné z rukou s rozvojem slabosti adukce (redukce) a opozice palce (obvykle asymetricky)
• současně je obtížné uchopení palcem a ukazovákem, potíže se zvednutím malých předmětů, při zapínání knoflíků, při psaní
• s rozvojem slabosti v proximálních ramenech a ramenním pletence, atrofii svalů nohou v kombinaci s nižší spastickou paraparézou
• když se u pacienta rozvine dysartrie (poruchy řeči) a dysfagie (poruchy polykání)
• když se u pacienta objeví krampi (bolestivé svalové kontrakce)

Diagnostická kritéria pro ALS:

  • Příznaky léze dolního motorického neuronu (včetně potvrzení EMG v klinicky neporušených svalech).
  • Příznaky porážky horního motorického neuronu
  • Progresivní kurz

ALS vylučovací kritéria
Pro diagnózu amyotropní laterální sklerózy nepřítomnost:
• smyslové poruchy, především ztráta citlivosti (možná parestézie a bolest)
• pánevní poruchy - poruchy močení a defekace (jejich spojení je možné v konečných stádiích nemoci)
• zrakové postižení
• autonomní poruchy
• Parkinsonova choroba
• Alzheimerova demence
• syndromy podobné ALS

Kritéria potvrzení ALS:

Diagnóza ALS je potvrzena:

  • Fascikulace v jedné nebo více oblastech
  • EMG příznaky neuronopatie
  • Normální rychlost buzení podél motorických a senzorických vláken (mohou se zvýšit ditsální motorické latence)
  • Nedostatek přidržovací jednotky

Diferenciální diagnostika ALS (syndromy podobné ALS):
• Spondylogenní cervikální myelopatie.
• Nádory kraniovertebrální oblasti a míchy.
• Kraniovertebrální anomálie.
• Syringomyelie.
• Subakutní kombinovaná degenerace míchy s nedostatkem vitaminu B12.
• Rodinná spastická paraparéza Strumpel.
• Progresivní spinální amyotropie.
• Postpoliomyelitidový syndrom.
• Otrava, rtuť, mangan.
• Deficit hexosaminidázy typu A u dospělých s gangliosidózou GM2.
• Diabetická amyotropie.
• Multifokální motorická neuropatie s vodivými bloky.
• Creutzfeldt-Jakobova nemoc.
• Paraneoplastický syndrom, zejména s lymfogranulomatózou a maligním lymfomem.
• ALS syndrom s paraproteinémií.
• Axonální neuropatie při lymské nemoci (lymská borelióza).
• Guillain-Barré syndrom.
• Myasthenia gravis.
•Roztroušená skleróza
• Endokrinopatie (tyreotoxikóza, hyperparatyreóza, diabetická amyotropie).
• Benigní fascikulace, tj fascikulace, které trvají roky bez známek poškození motorického systému.
• Neuroinfekce (obrna, brucelóza, epidemická encefalitida, klíšťová encefalitida, neurosyfilis, Lymeova choroba).
• Primární laterální skleróza.

Diagnostické testy na ALS.

K objasnění diagnózy a provedení diferenciální diagnózy ALS syndromu se doporučuje následující vyšetření pacienta:

Krevní test (ESR, hematologické a biochemické studie)

Rentgen hrudníku

Test funkce štítné žlázy

Stanovení vitamínu B12 a kyseliny listové v krvi

Sérová kreatinová kináza

MRI mozku a v případě potřeby míchy

Účinná léčba nemoci neexistuje. Jediný lék, inhibitor uvolňování glutamátu, riluzol (Rilutec), odkládá smrt o 2 až 4 měsíce. Předepisuje se 50 mg dvakrát denně..

Základem léčby je symptomatická terapie:

•Fyzická aktivita. Pacient by měl, pokud je to možné, udržovat fyzickou aktivitu a v průběhu onemocnění vyvstává potřeba invalidního vozíku a dalších speciálních zařízení..

•Strava. Dysfagie vytváří riziko, že se jídlo dostane do dýchacích cest. • Někdy je potřeba jídlo prostřednictvím zkumavky nebo v gastrostomii..

• Použití ortopedických zařízení: krční límec, různé pneumatiky, zařízení pro zachycení předmětů.

• S krampi (bolestivé svalové křeče): karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) a / nebo vitamin E, jakož i přípravky z hořčíku, verapamil (Isoptin)..

• Pro spasticitu: baklofen (Baclosan), Sirdalud a také klonazepam.

• Při slinění, atropinu nebo hyoscinu (Buscopan).

• Pokud není možné jíst kvůli zhoršenému polykání, je aplikována gastrostomie nebo je vložena nasogastrická trubice. Včasná perkutánní endoskopická gastrostomie prodlužuje životy pacientů v průměru o 6 měsíců.

• U syndromů bolesti použijte celý arzenál analgetik. V konečných fázích narkotická analgetika.

• Někdy přinese dočasné zlepšení anticholinesterázové léky (neostigmin methylsulfát - proserin).

• Cerebrolysin ve vysokých dávkách (10 - 30 ml iv / kapka po dobu 10 dnů v opakovaných cyklech). Existuje celá řada malých studií prokazujících neuroprotektivní účinnost cerebrolysinu u ALS..

• Antidepresiva: Sertalin nebo Paxil nebo Amitriptylin (někteří pacienti s ALS to preferují kvůli vedlejším účinkům - způsobují sucho v ústech, a proto snižují hypersalivaci (slinění), často mučí ALS pacienty).

• V případě respiračního selhání: umělá ventilace plic v nemocnicích se obvykle neprovádí, ale někteří pacienti získávají přenosná ventilační zařízení a provádějí mechanickou ventilaci.

• Probíhá vývoj používání růstového hormonu, neurotropních faktorů u ALS.

• V poslední době se aktivně vyvíjí ošetření kmenovými buňkami. Tato metoda slibuje, že bude slibná, ale stále je ve stadiu vědeckých experimentů..

• Amyotrofická laterální skleróza je fatální onemocnění. Průměrná délka života pacientů s ALS je 3–5 let, 30% pacientů však žije 5 let a asi 10–20% žije více než 10 let od počátku nemoci.

• Nepříznivé prognostické příznaky - poruchy stáří a bulbů (po jejich výskytu pacienti nežijí déle než 1 - 3 roky).

Přečtěte Si O Závratě