Hlavní Nádor

Jak přežít člověka s diagnózou amyotropie Charcot-Marie

Neurální amyotropie Sharko-Marie (atrofie peronálního svalu) má charakter pomalé progrese.

Toto onemocnění je založeno na atrofii svalových vláken v distálních nohách.

Patří do kategorie nemocí s genetickou predispozicí. To je zděděno z velké části v autosomální dominantní a méně často v autosomální recesivní rys..

V periferních nervech a jejich kořenech dochází k degeneraci vláken. V intersticiální tkáni jsou případy hypertrofických změn. Svalová mutace má neurologický základ. Atrofie jednotlivých svalových skupin.

Pozdější forma onemocnění je charakterizována degenerací hyalinu a úplným rozpadem svalových vláken.

Toto onemocnění je často doprovázeno významnými změnami míchy. Je ovlivněna oblast předních rohů, stejně jako bederní a krční oblast, která narušuje nervové vedení v míše..

Příznaky nemoci

Ve větším procentu případů postihuje Charcot Marie nemoc muže.

Projev nemoci se zpravidla vztahuje na věk 15 až 30 let. Velmi zřídka se onemocnění vyvíjí v předškolním období.

Pro nástup nemoci jsou charakteristické projevy jako svalová slabost, únava nohou. Pacienti nemohou stát na jednom místě a začít stagnovat v jednom bodě, aby se snížilo svalové napětí.

  • tvar prstů je ohnutý jako kladivo;
  • snížená citlivost nohou a nohou;
  • svalové křeče v dolních končetinách a předloktí;
  • člověk nemůže pohybovat nohama ve vodorovném směru;
  • projevy, jako je podvrtnutí kotníku a zlomeniny chodidel, jsou běžné;
  • ztráta citlivosti: neschopnost rozlišovat mezi vibracemi, studeným a horkým dotykem;
  • porušení dopisu;
  • porušení jemných pohybových dovedností: pacient nemůže knoflík zapnout.

Degenerace primárně působí symetricky na svaly nohou a chodidel. Svaly v holenní kosti také atrofie. Během těchto procesů se tvar nohy v distálních oblastech ostře zužuje.

Nohy vypadají jako tvar obrácené láhve. Jinými slovy se jim říká „čápové nohy“. K deformaci chodidel dochází. Paréza v nohou významně mění povahu chůze.

Pacient nemůže šlápnout na paty a při chůzi zvednout nohy vysoko. Tato chůze se nazývá steppage, která se překládá z angličtiny jako „pracovní kůň“.

Několik let po nástupu degenerace nohou je nemoc detekována v distálních částech rukou, stejně jako v malých svalech rukou..

Ruce pacienta jsou jako křivé ruce opice. Svalový tón je oslabený. Šlachové reflexy jsou nerovnoměrné.

Je zaznamenán patologický příznak Babinského. Úroveň Achillových reflexů výrazně klesá. Po dlouhou dobu zůstávají nedotčeny pouze reflexy kolen a reflexy tří a bicepsu svalů ramene.

Jsou zaznamenány trofické poruchy, jako je hyperhidróza a hyperémie rukou a nohou. Inteligence pacientů obvykle netrpí.

Proximální končetiny nejsou citlivé na degenerativní změny. Atrofický proces se nevztahuje na svaly těla, krční oblast a hlavu.

Celková atrofie lýtkových svalů vede k syndromu visící nohy.

Je zajímavé, že i přes těžkou degeneraci svalů si mohou pacienti po určitou dobu zachovat schopnost pracovat..

Diagnóza nemoci

Diagnóza je založena na studii genetiky pacienta a rysů projevu nemoci. Lékař by se měl pečlivě zeptat na symptomy a anamnézu onemocnění, vyšetřit pacienta.

Zkontrolujte nervové a svalové reflexy. EMG se pro tyto účely používá k záznamu parametrů vedení nervů..

Předepsán je test DNA a obecný krevní test. V případě potřeby biopsie nervových vláken.

Podobné onemocnění, dědičná Friedreichova ataxie, má podobné příznaky a léčebné přístupy. Co potřebujete vědět o nemoci?

Léčebný přístup

Ošetření se provádí v souladu s dostupnými příznaky neurální amyotropie Charcot Marie Tooth. Události jsou komplexní a celoživotní.

Je důležité optimalizovat funkční ukazatele koordinace a mobility pacientů. Terapeutická opatření by měla být zaměřena na ochranu oslabených svalů před zraněním a snížení citlivosti.

Příbuzní pacienta by mu měli všemožně pomáhat v boji proti tomuto onemocnění. Koneckonců, ošetření se provádí nejen ve zdravotnických zařízeních, ale také doma.

Všechny předepsané postupy by měly být prováděny přísně a prováděny denně. Jinak z léčby nebudou žádné výsledky..

Léčba amyotropie zahrnuje řadu technik:

  • fyzioterapeutické procedury;
  • pracovní lékařství;
  • soubor fyzických cvičení;
  • speciální podpůrná zařízení pro nohy;
  • ortopedická podpora oblouku pro opravu deformované nohy;
  • péče o nohy;
  • pravidelné konzultace s ošetřujícím lékařem;
  • použití ortopedické chirurgie;
  • injekce vitamínů B;
  • jmenování vitamínů E, A, C.
  1. U amyotropních lézí se vytvoří specifická strava. Ukázalo se, že se konzumují potraviny s úplným obsahem bílkovin, pacienti by měli dodržovat dietu draslíku, měli by konzumovat více vitamínů.
  2. S regresivní povahou průběhu nemoci jsou bahno, rodon, jehličnan, sirník a sirovodík předepsány paralelně s výše uvedenými prostředky. Ke stimulaci periferních nervů se používá elektroforéza..
  3. V případě snížené pohyblivosti kloubů a deformity kostry je indikována ortopedická korekce..

Pro zmírnění emočního stavu potřebuje pacient psychoterapeutické rozhovory..

Základem léčby je použití nástrojů, které zlepšují trofické parametry a přenos impulsů podél nervových vláken.

Léčba drogy

Za tímto účelem použití drog, jako jsou:

  • kyselina glutomová;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanty anabolických hormonů;
  • často se uchylují k použití kyseliny adenosintrifosforečné, kokarboxylázy, cerebrolysinu, riboxinu, fosfadenu, chloridu karnitinu, metnoninu, leucinu;
  • dobré výsledky se získají od činidel, která optimalizují mikrocirkulaci krve: kyselina nikotinová, xanthinol nikotinát, nikotan, pentoxifylin, parmidin;
  • Pro zlepšení vedení v nervech jsou předepisována anticholinesterázová léčiva: galantamin, oxazyl, pyridostigmin bromid, stefaglabrin sulfát, amiridin.

Komplikace nemoci

Výsledkem může být absolutní ztráta chůze. Mohou být zaznamenány příznaky, jako je těžká ztráta dotyku a hluchota..

Prevence nemoci

Prevence znamená vyhledat radu genetika. Vakcíny proti dětské obrně a klíšťové encefalitidě by měly být podány včas..

Prevence rozvoje časné deformace nohy má na sobě pohodlné ortopedické boty.

Pacienti by měli navštívit specialistu na onemocnění nohou - pedikéra, který bude schopen včas předcházet změnám trofických měkkých tkání, a pokud je to nutné, předepsat vhodnou lékovou terapii.

Potíže při chůzi lze napravit pomocí speciálních podvazků (ortézy na kotník-noha). Mohou ovládat flexi zad a nohou, eliminovat nestabilitu kotníku a zlepšit rovnováhu těla.

Takové zařízení umožňuje pacientovi pohybovat se bez pomoci druhých a zabraňuje nežádoucím pádům a zraněním. Šle se používají k syndromu zavěšení nohou.

V zahraničí je široce rozvinutý systém opatření na pomoc pacientům a jejich rodinám „svět bez Charcot Marie Toothovy choroby“.

Fungují různé specializované organizace, společnosti a nadace. Probíhá výzkum s cílem nalézt nové způsoby léčby této choroby..

Na území Ruské federace bohužel takové instituce neexistují, ale výzkum v oblasti studia a hledání optimálních léčebných metod probíhá poměrně aktivně..

Tyto programy fungují ve výzkumných ústavech Baškortostánu, Voroněže, Krasnojarsku, Novokuzněcku, Samary, Saratova a Tomska.

Charcot-Marie-Toothova choroba

Charcot-Marie-Toothova choroba patří do skupiny heterogenních genetických chorob, která se vyznačují poškozením periferního nervového systému s rozvojem svalové atrofie končetin. Spolu s tím dochází ke ztrátě citlivosti, snížení reflexů šlach a deformaci končetin. Toto onemocnění je geneticky heterogenní, asi 40 mutací lokalizovaných ve více než 20 genech může vést k jeho výskytu, mutace v genech PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 jsou však nejčastější. Dědičnost se často vyskytuje autozomálně dominantním způsobem, ale jsou možné i jiné možnosti, včetně přilnavosti k chromozomu X.

Patogenetické aspekty Charcot-Marie-Toothovy choroby a její příznaky

Základem patogeneze Charcot-Marie-Toothovy choroby je poškození nervů, které vede k sekundární svalové atrofii. Nejčastěji trpí „rychlá“ motorická nervová vlákna, která inervují vzdálené svaly končetin, které nabývají hodně fyzické aktivity - svaly chodidla a dolní končetiny. Svaly rukou a paží jsou o něco menší a později poškozené. Postiženy jsou také senzorické nervy, které vedou ke ztrátě hmatové, bolestivé a teplotní citlivosti končetin..

Charcot-Marie-Toothova choroba se obvykle projevuje ve věku 10–20 let. Zaprvé je v nohou symetrická slabost, která vede k charakteristické změně chůze podle typu steppage, nebo, jak se také říká, „cock“. Poté se chodidla začnou skládat a deformovat, jejich oblouk se zvětšuje a vytváří se dutá noha. S postupující svalovou atrofií se nohy stávají obrácenými lahvemi..

Poškození rukou se postupně spojuje: v důsledku atrofie svalů ruky se stává jako opičí tlapa. Navíc trpí především povrchová citlivost. Někdy se vyskytuje cyanóza postižených končetin a otoky na nich.

Charcot-Marie-Toothova choroba má pomalý průběh. Období mezi projevem a atrofií rukou někdy trvá 10 let. I přes rozvoj atrofie si pacienti po dlouhou dobu udržují schopnost pracovat a samoobsluhy. Při řádné péči nedochází průměrná délka života a zůstává na obecné úrovni populace.

Charcot-Marie-Toothova klasifikace

Genetická klasifikace je velmi rozsáhlá, protože vývoj choroby je založen na asi 40 mutacích ovlivňujících více než 20 různých genů. Podle morfologických charakteristik a electromyografických dat existují tři hlavní typy Charcot-Marie-Toothovy choroby:

  • demyelinizační typ. Je charakterizována destrukcí myelinového pouzdra a v důsledku toho poklesem rychlosti impulzního vedení (SPI) podél středního nervu;
  • axonální typ. Normální nebo mírně snížená SPI ve středním nervu je charakteristická, protože axony jsou primárně ovlivněny;
  • střední typ. Rychlost vedení pulsu má hraniční hodnoty.

Taková klasifikace má smysl zúžit vyhledávací kruh pro genetickou diagnostiku, protože určité mutace jsou charakterizovány jejich klinickými projevy..

Diagnóza Charcot-Marie-Toothovy choroby

Podezření na neurální amyotropii může být založeno na výše uvedených klinických příznacích. Pro diferenciální diagnostiku se používá elektromyografie a elektroneurografie a také řada laboratorních testů k vyloučení dalších neuromuskulárních patologií.

U všech pacientů s charakteristickým klinickým obrazem je uvedena molekulárně genetická diagnostika s hledáním nejtypičtějších mutací Charcot-Marie-Toothova choroba.

Léčba nemocí Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Toothova choroba dosud nebyla vyvinuta. Symptomatická terapie se používá ke zlepšení svalového trofismu. Za tímto účelem jsou předepsány vitaminy, ATP, glukóza, kokarboxyláza a mohou být také použity fyzioterapeutické ošetření, cvičení a masáže. V některých případech je nutná ortopedická a lázeňská léčba..

V Genomedic Medical and Genetic Centre probíhá průzkum většiny mutací vedoucích k rozvoji Charcot-Marie-Toothovy choroby. Jako výzkumnou metodu používáme sekvenování DNA.

Charcotova choroba Marie Toothová

Nemoci

Operace a manipulace

Příběhy pacientů

Charcotova choroba Marie Toothová

Charcotova choroba Marie Toothová.

Když už mluvíme o duté noze, nelze ignorovat hlavní dědičnou příčinu této patologie - Charcotovu chorobu Marie Toothové. Její další název je dědičná motorická senzorická neuropatie, rozlišují se dvě formy, první s prevalencí svalové slabosti a druhá vedoucí k narušené citlivosti. Je to nejčastější dědičné neurologické onemocnění (frekvence 1: 2500). U této nemoci je narušena inervace periferních svalů, jako je krátký peronální sval, přední tibiální sval, vlastní svaly chodidla a ruky..

Dědičné jméno dědičné motorické senzorické neuropatie je způsobeno třemi lékaři: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Jejich poslední jména tvořila základ jména Charcot - Marie - Tooth.

Charcotova choroba Marie Tooth je častěji dědičná autozomálně dominantním principem. To znamená, že 50% dětí dědí nemoc nemocnému rodiči. Autosomálně recesivní typ dědičnosti spojený s X chromozomem je také nalezen..

Charcotova choroba Marie Tooth je spojena s mutacemi vedoucími k syntéze defektních nervových proteinů, většina mutací ovlivňuje strukturu myelinu, nejdůležitějšího proteinu působícího jako „izolační vinutí“ nervů, kvůli narušení jeho struktury rychlost přenosu signálu významně klesá. V 60-70% případů dochází k mutaci na 17. chromozomu, což vede k zdvojnásobení místa s genem P22. Existují vzácnější formy nemoci, když k mutaci dochází v mitochondriálním genu MFN2, což vede k narušení axonálního transportu a synaptického přenosu.

Lze tedy rozlišit dvě hlavní formy nemoci: v prvním případě jednoduše dojde k narušení funkce nervů, ve druhém k ​​jejich degeneraci.

Ortopedické projevy Charcotovy choroby Marie Tooth - dutá noha, kladivo ve tvaru prstů, dysplazie kyčle, skolióza.

Klasifikace Charcotovy choroby Marie Tooth.

I Typem onemocnění CMT je demyelinizační onemocnění, doprovázené výrazným snížením rychlosti nervových impulsů. Autozomálně dominantní nemoc, projevy se objevují v první nebo druhé dekádě života, nejčastěji vede k tvorbě duté nohy.

CMT typu II - postupná smrt axonů v důsledku jejich degenerace. Má mírnější průběh, začíná ve druhé nebo třetí dekádě života, často vede k ploché noze.

Příznaky Charcotovy choroby Marie Toothová.

Příznaky Charcotovy choroby Marie Tooth, v závislosti na formě nemoci, začíná ve druhé nebo třetí dekádě života. Na počátku nemoci se často projevuje jako slabost lýtkových svalů a ochablé nohy. V budoucnu se vytvoří charakteristický obrázek duté nohy, kladivovitá deformace prstů, inverze kalkanu, svalová atrofie v dolní části dolní končetiny často vede k tomu, že dolní končetina vypadá jako „obrácená láhev šampaňského“. Mnoho pacientů také hlásí slabé paže a předloktí..

Snížení citlivosti na dotek nohou, kotníku a dolní končetiny postupně postupuje, doprovázené bolestivými svalovými křečemi, jejichž intenzita se výrazně liší v závislosti na aktivitě procesu. Cvičení často vyvolává necitlivost, křeče a bolest v nohou a rukou. Ve vážnějších případech může nemoc ovlivnit čelistní svaly, hlasivky, paravertebrální svaly, doprovázené poruchami výslovnosti a skoliózou. Stres, těhotenství, dlouhodobá imobilizace vedou k exacerbaci onemocnění.

Shrnutí nejčastějších příznaků: bolest na vnějším okraji chodidla, snížená hmatová citlivost, kulhání, časté poranění kotníku, problémy s chůzí po schodech nahoru.

Diagnóza Charcotovy choroby Marie Toothová.

Při fyzickém vyšetření je nejprve věnována pozornost deformaci nohy.

Nejprve se stanoví posunutí prvního paprsku na stranu plantaru. Druhým prvkem se jeví deformita kavusu v důsledku skutečnosti, že dlouhý vláknitý sval (normální) je silnější než postižený přední tibiální sval. Třetím prvkem deformity je varus deformita, která se objevuje v důsledku skutečnosti, že zadní tibiální sval je silnější než postižený krátký peronální sval.

Druhým důležitým bodem je stanovení atrofie krátkého extensorového prstu a krátkého extensoru bigee, atrofie dolní končetiny, zejména v její spodní části, slabé ohnutí zad a otáčení nohy, snížení reflexů dolní končetiny.

K určení elasticity zadní nohy je také proveden Colemanův blokový test.

Při umísťování prkna pod vnější okraj chodidla s eldastickou deformací hřbetu se koriguje do neutrální polohy, v případě tuhé deformace zůstává poloha kalkanu nezměněna.

Při zkoumání horních končetin je zaznamenána atrofie vlastních svalů ruky.

EMG - snížení rychlosti nervového buzení v peronálních, ulnárních, středních nervech.

Genetické vyšetření - PCR k určení mutace v genu PMP 22, chromozomální analýza k detekci duplikace ramene 17 chromozomu v nejběžnější autozomálně dominantní formě onemocnění.

Zásady konzervativní a chirurgické léčby deformity nohy u Charcot Marie Toothovy choroby najdete v článku o duté noze.

Nikiforov Dmitrij Alexandrovič
Specialista na chirurgii nohou a kotníku.

Charcot-Marie-Toothova choroba: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT) je genetické nervové onemocnění, které vede ke svalové slabosti, zejména v pažích a nohou. Jméno nemoci pochází od lékařů, kteří ji poprvé popsali: Jean Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth.

Nemoc postihuje periferní nervy umístěné mimo centrální nervový systém, které ovládají svaly a umožňují dotykové osobě. Symptomy se zhoršují postupně, ale většina lidí s touto nemocí má normální délku života..

Příznaky a příznaky CMT

Nejběžnějším příznakem Charcot-Marie-Toothovy choroby je atrofie končetin, zejména lýtkových svalů. Nohy mají tendenci oslabovat. V raných stádiích lidé nemusí vědět, že mají nemoc, protože příznaky jsou malé.

Příznaky u dítěte s CMT

  • Dítě je trapné a často padá;
  • Mít neobvyklou chůzi kvůli obtížným zvedání nohou;
  • Během puberty se často objevují další příznaky, ale mohou se objevit v každém věku..

Příznaky CMT u dospělých

  • Slabost ve svalech nohou a kotníků;
  • Zakřivení prstů na nohou;
  • Obtížnost zvedání chodidla kvůli slabým svalům kotníku;
  • Necitlivost v pažích a nohou;
  • Změna tvaru dolní končetiny, zatímco noha se stává velmi tenkou pod kolenem, zatímco boky udržují normální objem a tvar svalů (čáp čáp);
  • Ruky postupem času oslabují a pro pacienty je obtížné dělat každodenní práci;
  • Ve svalech a kloubech jsou bolesti, pro člověka je těžké chodit. Neuropatická bolest nastává kvůli poškozeným nervům;
  • Ve vážných případech může pacient potřebovat kočárek, zatímco jiní mohou používat speciální obuv nebo jiná ortopedická zařízení.

Rizikové faktory a příčiny CMT

CMT je dědičné onemocnění, takže lidé s blízkými příbuznými s tímto onemocněním mají vyšší riziko rozvoje onemocnění.

Toto onemocnění postihuje periferní nervy. Periferní nerv se skládá ze dvou hlavních částí: axonu - vnitřní části nervu a myelinového pochvy, což je ochranná vrstva kolem axonu. CMT může ovlivnit plášť axonu a myelinu.

S CMT 1 mutují geny, které způsobují zhroucení myelinového obalu. Nakonec je axon poškozen a svaly pacienta již nepřijímají z mozku jasné zprávy. To vede ke svalové slabosti a ztrátě citlivosti nebo necitlivosti..

V CMT 2 mutující gen přímo ovlivňuje axony. Signály nejsou přenášeny dostatečně silně, aby aktivovaly svaly a smysly, takže pacienti mají slabé svaly, špatnou citlivost nebo znecitlivění.

CMT 3 nebo Dejerin-Sottasova choroba, vzácný typ onemocnění. Poškození myelinového pláště vede k silné svalové slabosti a citlivosti. U dětí mohou být příznaky patrné..

CMT 4 je vzácné onemocnění, které ovlivňuje plášť myelinu. Příznaky se obvykle objevují v dětství a pacienti často potřebují invalidní vozík..

CMT X je způsobena mutací chromozomu X. To je častější u mužů. Žena s CMT X bude mít velmi mírné příznaky.

Jak diagnostikovat CMT?

Lékař se zeptá na rodinnou anamnézu a odhalí známky svalové slabosti - snížení svalového tónu, ploché nohy nebo vysoký oblouk chodidel (kavus).

Ke studiu nervového vedení se měří síla a rychlost elektrických signálů, které prochází nervy (elektromyografie). Elektrody jsou umístěny na kůži a způsobují mírný elektrický šok, který stimuluje nervy. Zpožděná nebo slabá odpověď naznačuje poruchu nervového systému a případně CMT.

V elektromyografii (EMG) se do svalů zasune tenká jehla. Když pacient uvolňuje nebo stahuje svaly, měří se elektrická aktivita. Testování různých svalů ukáže, který z nich trpí..

Genetické testování se provádí pomocí vzorku krve, který může ukázat, zda má pacient genové mutace..

Léčba nemocí Charcot-Marie-Tooth

Doposud neexistuje lék na CMT, ale symptomy mohou být zmírněny a nástup postižení může být zpožděn..

NSAID (nesteroidní protizánětlivá léčiva), jako je ibuprofen, snižují bolest kloubů a svalů a bolest způsobenou poškozenými nervy.

Tricyklická antidepresiva (TCA) jsou předepisována, pokud NSAID nejsou účinná. TCA se běžně používají k léčbě deprese, ale mohou redukovat bolestivé symptomy neuropatie. Mají však vedlejší účinky..

Fyzikální terapie pomůže posílit a napnout svaly. Cvičení pomáhá udržovat svalovou sílu.

Pracovní terapie může pomoci pacientům, kteří mají problémy s pohybem prstu a je pro ně obtížné provádět každodenní činnosti..

Ortopedická zařízení mohou zabránit zranění. Špičkové boty nebo speciální boty poskytují další podporu pro kotníkový kloub a speciální boty nebo vložky do bot mohou zlepšit chod.

Achillova šlacha může někdy zmírnit bolest a usnadnit chůzi. Chirurgie může opravit ploché nohy, zmírnit bolest kloubů.

Možné komplikace CMT

Dýchání může být obtížné, pokud nemoc postihuje nervy, které ovládají bránici. Pacient může potřebovat bronchodilatační léky nebo mechanickou ventilaci. Nadváha nebo obezita mohou ztížit dýchání..

Deprese může být výsledkem duševního stresu, úzkosti a frustrace ze života s progresivní nemocí. Kognitivní behaviorální terapie pomáhá pacientům lépe se vypořádat s každodenním životem a v případě potřeby s depresí..

Přestože CMT nelze vyléčit, některá opatření pomohou vyhnout se dalším problémům. Zahrnují dobrou péči o nohy, protože existuje zvýšené riziko zranění a infekce a odmítnutí kávy, alkoholu a kouření..

Máte rádi novinky? Přečtěte si nás na facebooku

Zveme vás k odběru našeho kanálu v Yandex Zen

Mozek Charcot-Marie-Tooth a nemoci páteře

Charcot-Marie-Toothova choroba (kód ICD-10 - G60.0) je neuromuskulární onemocnění. Termín CMT nebo BSMT nezahrnuje jedno onemocnění, ale skupinu dědičných poruch, jejichž hlavními příznaky jsou svalová slabost končetin, obvykle začínající na nohou (později také postižené pažemi), svalová atrofie a smyslová porucha..

Co je to nemoc??

Sharko-Marie-Toothův syndrom je pojmenován po 3 lékařech, kteří jej poprvé popsali v roce 1886. Dalším běžně používaným termínem je dědičná motoricko-senzorická neuropatie (NMSN). Tento termín popisuje 2 hlavní příznaky nemoci:

  • dědičnost;
  • poškození motorických a smyslových periferních nervů, což vede k svalové atrofii (amyotropii) a poruše citlivosti.

Termín „neuropatie“ charakterizuje porážku periferních nervů. BSMT je také často označována jako peronální svalová atrofie (PMA), jako atrofie postihuje hlavně svaly nohy. U pacienta s onemocněním je důležité přesně určit formu onemocnění. Toho lze dosáhnout důkladným klinickým vyšetřením, rodinnou anamnézou, studiemi vedení nervů a genetickou analýzou vzorku krve. Postup diferenciální diagnostiky se používá k rozlišení nemoci od neuropatie nezpůsobené genetickým defektem.

Nejběžnější typy nemocí

Klasifikace dělí BSMT na několik typů.

CMT 1

Nejběžnější typy onemocnění patří do skupiny CMT 1 - především jde o demyelinizační polyneuropatii s autozomálně dominantním dědičným typem. Klinicky typický je časný nástup projevů během 1-2 desetiletí života. Nervová biopsie demonstruje segmentální demyelinaci a remyelinaci, obraz cibulovitých formací (cibulovitých cibulí) v kombinaci se sekundární ztrátou axonu.

CMT 1A

V patogenezi se používá duplikace genu periferního proteinu myelinu 22 (PMP 22). U tohoto typu byly také popsány vzácné případy bodových mutací PMP 22. Typ 1A představuje 60-70% všech neuropatií CMT. K typickým počátkům projevů dochází v 1. dekádě (až 75% pacientů). Typickým příznakem je porucha chůze, zejména klopýtnutí nebo deformace nohy (vysoký vzestup)..

CMT 1B

Jde o typ primárního demyelinizačního onemocnění Charcot-Marie-Tooth s autozomálně dominantním typem dědičnosti. Jako příčina je označena mutace v genu MPZ (myelinový protein nula). Klinický obraz je podobný typu 1A nebo je závažnější formou CMT 1 s časným nástupem projevů.

CMT X1

Tento typ představuje asi 10% všech případů onemocnění a je druhým nejběžnějším geneticky určeným typem. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu kódujícím konexin 32 (Cx32). X1 je jediný typ onemocnění charakterizovaný vazbou pohlavního chromozomu X na známou genovou bázi. Muži onemocní dříve a těžší než ženy. Některé ženy zůstávají dlouho bez klinických projevů.

CMT 1C

Tato podskupina byla vyloučena z primární demyelinizační formy, kde byla prokázána kauzální mutace v genu SIMPLE (malý integrální membránový protein lysozomu / pozdního endozomu). Na rozdíl od rovnoměrného poškození nervů u typu 1A zahrnují elektrofyziologické příznaky 1C přítomnost dočasných disperzních a vodivých bloků, zejména v oblasti n. Tibialis.

CMT 1D

Toto je vzácný typ primárního demyelinizačního onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti, u kterého byla prokázána mutace v genu EGR2 (včasná růstová odpověď). Ve srovnání s 1A je to závažnější forma CMT 1 s časným nástupem skoliózy. Zaznamenávají se však i případy s pozdějším nástupem příznaků..

Časté příznaky

První příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth se obvykle objevují ve věku 5-15 let. Někdy se známky začnou objevovat později, v některých případech dokonce ve středním věku.

Jedním z prvních projevů je oslabení svalů dolních končetin, charakteristické pro myopatii. Vede k úrazu a následně může narušit nezávislou chůzi. Další progresi onemocnění je doprovázena strukturálními deformacemi nohou. Takzvaný dutá noha (vysoký vzestup, zkrácená Achillova šlacha a kladivo podobné prsty). Progresivní svalová slabost vede k problémům při chůzi, běhu, udržování rovnováhy.

Pacienti zabraňují zakopnutí zvedáním kolen při chůzi. U některých lidí se může na úrovni kyčle objevit svalová slabost..

Kvůli svalové atrofii může být narušena funkce rukou, zejména oblast jemných pohybových schopností (psaní). Nervové léze snižují schopnost rozlišovat mezi malými, teplými a chladnými předměty dotykem.

Ačkoli je nemoc zděděna, stupeň poškození se může mezi pacienty ve stejné rodině značně lišit. Dítě může mít méně lézí než jeho rodič.

Dědičnost BSMT

Dědičnost onemocnění je převážně autozomálně dominantní. To znamená, že pokud má jeden z rodičů nemoc (nezáleží na tom, zda je otec nebo matka), existuje 50% pravděpodobnost, že ji předá dětem dědictvím. Dědičnost však může být také recesivní nebo spojená s X. K určení typu dědičnosti se provádí specializovaná genetická studie..

Diagnostika

Diagnostický postup zahrnuje řadu metod, z nichž:

  • podrobná osobní a rodinná historie;
  • klinické hodnocení síly svalů, citlivosti;
  • elektrofyziologické studium rychlosti vedení nervových vláken;
  • neurologické vyšetření.

Nejběžnější formy onemocnění lze diagnostikovat analýzou DNA z krve pacienta..

Diagnostika vyžaduje úzkou spolupráci neurologa, genetiky, rehabilitologa, ortopedického chirurga a protetika. V souladu se závěry vyšetření jsou uvedena doporučení týkající se individuálního rehabilitačního plánu, v případě potřeby je předepsána ortopedická operace.

Významná variabilita klinických příznaků nemoci spolu s nedostatkem znalostí o tom u mnoha lékařů často vede k nesprávné diagnóze.

Léčba

Dnes je kauzální léčba Charcot-Marie-Tooth neznámá. Jedinou možností je symptomatická terapie, při které je velmi účinný multidisciplinární přístup k nemoci.

Důležitou součástí léčebného programu Charcot-Marie-Tutta je lázeňská léčba. Mezi další metody patří:

  • Cvičební terapie (rozvíjí atrofované svaly);
  • použití ortopedických a protetických pomůcek, zejména vložek do obuvi, fixátorů peronální slabosti;
  • na sobě stabilní ortopedické boty.

V případě potřeby se provádí chirurgické ošetření deformit - kontraktura Achillovy šlachy, oprava oblouku nohy, stabilizace kotníku, odstranění skoliózy.

Vyhlídky na léčbu

Vyhlídky na léčbu Charcot-Marie-Tooth předložily výsledky některých studií na zvířecích modelech choroby. Dosud byl hlášen pozitivní účinek myelinizace periferního nervu s CMT 1A u myší. Ukázalo se, že vitamin C je účinný: antagonisté progesteronu, onapriston a neurotrofin-3. Některé z těchto látek již procházejí klinickým hodnocením. Kdy bude možné léčit onemocnění pomocí nejnovějších metod, záleží na tom, jak rychle nebo pomalu se studie provádějí.

Neurotoxické látky

Tyto látky jsou toxické pro periferní nervový systém. Mohou zhoršit příznaky u pacientů s Charcot-Marie-Toothovou chorobou: adriamycin, alkohol, amiodaron, chloramfenikol, cisplatina, dapson, difenylhydantoin, disulfiram, ethionamid, glutethimid, hydralazin, isoniazid, velké dávky vitaminu A, D, B6, metronidazol, nitrofurantoin, N2O (opakovaná inhalace), penicilin (pouze ve vysokých dávkách, na hranici intoxikace), penicilamin, perhexilin, taxol, vinsistin, zlato.

Lithium, misomidazol a zoloft používejte opatrně..

Před užitím jakéhokoli léku se poraďte se svým lékařem o možných vedlejších účincích..

souhrn

Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičná neuropatie. Je rozšířený po celém světě a nachází se ve všech rasách a etnických skupinách. Ačkoli nemoc byla objevena 3 lékaři (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tut) v 1886, příčiny některých forem nemoci zůstanou nejasné.

Molekulární genetika dnes identifikovala kauzální mutace ve 40 genech, významně přispěla k molekulární genetické klasifikaci BSMT v porozumění patogenezi.

Dědičnost zahrnuje všechny typy monogenního přenosu - utozomálně dominantní, utosomálně recesivní, gonozomálně dominantní.

Protože neexistuje kauzální terapie, je současná léčebná strategie založena na rehabilitaci, protetice a ortopedické léčbě. Prognóza u pacientů s drtivou většinou forem je příznivá, protože nesnižuje normální délku života, ačkoli významně ovlivňuje její kvalitu.

Lékařská anamnéza: Charcot-Marie-Toothova choroba

Medicína je jednou z oblastí lidských znalostí, kde je spousta jmen. Kolik nemocí, kolik symptomů jsou jména těch, kdo je poprvé popsali? A co když popisy vyšly téměř současně? Dělají to samé jako u komet: píšou spojovníkem. Už jste slyšeli Comet Churyumov-Gerasimenko? No, s nemocí stejný příběh. Jen občas se stane, že dvě jména nestačí pro spravedlnost. Stalo se tak s „charakterem“ našeho současného článku Charcot-Marie-Toothova choroba.

Ona otevírá naši novou historickou rubriku „Historie případů“ (ano, měli jsme příspěvky se stejným jménem, ​​ale.), Ve kterých budeme hovořit o historii objevu, popisu a studia různých nemocí. S touto nemocí jsme začali přesně proto, že září je měsícem vědomí Charcot-Marie-Toothovy choroby. Začněme od začátku..

Popisní otcové
První oficiální popisy nemoci, která nyní nese kód v Mezinárodní klasifikaci nemocí desáté revize (ICD-10) a další název „dědičná motoricko-senzorická neuropatie“ byl dva.

Téměř současně v roce 1886 byla vydána dvě díla. La revue de medicine publikoval článek [1] ctihodný a všudypřítomný Jean Martin Charcot, který v té době měl 61 let a byl světově známý pro svou práci v neurologii a popisy různých nemocí a symptomů a jeho 33letého studenta Pierra Marie, doktora s pouze tříletou zkušeností. Nicméně, on už byl “Chef de Clinique et Chef de Laboratoire” Charcot.

Současně vyšla práce [2] třicetiletého londýnského neurologa Howarda Henryho Toothe, jen před rokem, obdržela vyhledávanou předponu MD k jeho příjmení. V těchto zcela nezávislých pracích byla plně popsána nová nemoc, která stále nese jméno všech tří autorů těchto prací: Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT).

Tehdy bylo formulováno osm charakteristických příznaků nemoci:

- svalová atrofie začínající od dolních končetin a pomalu postupující,
- pozdní léze dlaní a předloktí,
- častá porážka několika členů rodiny,
- zachování svalové aktivity končetin nejblíže k tělu,
- trup, ramena, obličej, fibrilární kontrakce postižených svalů,
- vazomotorické poruchy v postižených částech končetin, klinicky normální citlivost,
- časté křeče,
- časté debutování nemoci v dětství.

Historici vědy samozřejmě, ponoření do lékařských publikací 19. století, snadno najdou popisy případů této choroby před prací Charcot-Marie a Tooth - například velký Rudolf Wierhof v roce 1855, ale žádný z autorů neidentifikoval nemoc a nepopsal její příznaky.

Je pravda, že Francouzi se rozešli s Angličany o příčinách nemoci. Charcot-Marie, aniž by učinil konečný závěr, měl tendenci poškodit míchu, zde hovořil o patologii periferních nervů. Zde se ukázalo, že má pravdu: nyní je studována biopsie periferních nervů pro diagnostiku.

Co teď víme?

Moderní neurologie samozřejmě o této nemoci ví mnohem více. Objevily se další důležité známky: například necitlivost v nohou, vysoký oblouk chodidla (pes kavus). Je zde dokonce příznak:

Vysoká noha při chůzi - 100%
Necitlivost chodidla (hypestezie nohy) - 80%
Bolest nohou se zhoršuje chůzí - 70%
Necitlivost rukou - 50%
Pes kavus - 50%
Postupně se zvyšující slabost svalů nohou - 30%

Ve skutečnosti CMT není jen jedna nemoc, ale čtyři. S lézemi myelinového obalu neuronů jsou spojeny tři odrůdy (demyelinizační neuropatie, CMT, CMT2 a CMT4) a CMT3, což je léze axonů (axonální neuropatie).

Epidemiologické studie uvádějí, že nemoc postihuje v průměru 36 lidí na 100 000 obyvatel. Hlavní věc je samozřejmě to, co objevitelé již věděli: nemoc je dědičná.

Geny odpovědné za jednu nebo jinou variantu neuropatie již byly identifikovány. Asi 60-70 procent nemoci je spojeno s duplikací velké části krátkého ramene 17. chromozomu.

Pro diagnostiku se používá jak genetická diagnostika, tak i elektromyografie, která zjišťuje pomalé vedení impulsu podél motorických a senzorických nervových vláken, a jak jsme již psali, biopsie periferních nervů..

Bohužel v současné době neexistuje kompletní lék na toto genetické onemocnění. Lékaři se uchylují k udržovací terapii, fyzioterapeutickým cvicením (je důležité je nepřehánět), speciálním ortézám a ortopedickým botám.

Bohužel, ti, kterých se nedotkla velmi málo, věděli o nemoci. Situace se na jaře na jaře trochu zlepšila, když dětský neurolog Mark Patterson, profesor na Mayo Clinic, diagnostikoval... hrdinku jednoho z nejslavnějších amerických obrazů, „Christina's World“ od Andrewa Wyetha.

Až donedávna se věřilo, že Christina (a to je skutečná osoba, soused umělce) trpěla obrnou, ale Patterson byl schopen dokázat, že to byla Charcot-Marie-Toothova nemoc, která rozbila dívčí život a poskytla světu skvělý obrázek.

1. Charcot JM, Marie P (1886): Progresivní forma partikulární d'atrofie musculaire progresivní souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paříž) 6, 97-138.

2. Zub HH (1886): Peronální typ progresivní svalové atrofie. Londýn: HK Lewis & Co, Ltd

Neurální amyotropie Charcot-Marie-Tooth

Neurální amyotropie Charcot-Marie-Tooth je chronické dědičné onemocnění, jehož hlavním příznakem je progresivní svalová atrofie, lokalizovaná v distálních končetinách, začínající většinou od dolních končetin, poté se šíří na horní končetiny a ve většině případů šetří lebeční nervy a svaly trupu..

Etiologie neurální amyotropie je redukována na působení dědičného dominantního faktoru; V tomto ohledu se zde nejčastěji vyskytuje přímý přenos choroby z rodičů na děti. Existují případy, kdy byla nemoc přenášena prostřednictvím 8 generací. Muži onemocní 1,5krát častěji než ženy. Nemoc se šíří po celém světě..

Příznaky a příznaky nemoci

Nemoc se vyvíjí postupně, nejčastěji v mladém věku, někdy však v raném dětství. Ve vzácných případech, v pozdějším věku (po 40 - 50 letech a dokonce i později). Prvními příznaky onemocnění jsou postupně rostoucí atrofie svalů dolních končetin. Atrofie jsou lokalizovány v distálních oblastech, zatímco je pozorována progresivní úbytek hmotnosti nohou..

Distribuce atrofie se může lišit. Nejčastěji je ovlivněna skupina extensorů nohy a prstů a peronálních svalů, ale v budoucnu může tento proces zachytit další svalové skupiny nohou, což nakonec vede k úplné paralýze nohou (visící noha)..

Atrofie malých svalů chodidla je často vyjádřena ve formování typické instalace prstů, zejména 2.-5., S rozšířením hlavního a ohnutí středních a nehtů (tzv. "Drápy"). Tento proces zřídka přechází do stehenních svalů nebo je omezen na atrofii svalů distální 1/3 stehna. Zachované proximální svaly se vyznačují svou velikostí na pozadí této atrofie (což je částečně usnadněno kompenzační hypertrofií proximálních svalů), díky čemuž mají boky výrazný tvar převráceného kužele, který je srovnáván s „ptačí nohou“..

Tahle svalové stahy zřídka doprovázejí tuto formu, růst kosti v délce není narušen. Chůze v téměř všech případech, bez výjimky, zůstává možná, ale zvláštně změněna, ve formě tzv. Steppage („kohoutí chůze“). Tito pacienti často stojí na jednom místě a jsou nuceni neustále přecházet z jedné nohy na druhou nebo se držet předmětu, protože visící nohy znemožňují dlouhodobě stabilní postavení. V mnoha případech se typický symptom vyvíjí s ostrým obloukem chodidla a jeho zkrácením.

Po určité době (od jednoho roku do několika desítek let) se podobný proces začíná vyvíjet v horních končetinách. Výška palce a výška policisty jsou zploštěny, oblast únosného svalu, plocha propadů mezi muskulaturou, ruka má podobu opice nebo drápy, paralelně s atrofií se zvyšuje paréza; stažení a zde se zpravidla netvoří. Proces se zde pomalu šíří ve středním směru a zachycuje svaly předloktí, ale proximální paže a ramenní opasek zůstávají volné.

Atrofie neurální amyotropie Charcot-Marie-Tooth obvykle šetří svalovou hmotu těla a kraniální nervy. Funkční schopnost postižených končetin může paradoxně přetrvávat po dlouhou dobu. Tyto ochrnutí nesou všechny známky degenerativní atrofické paralýzy. U postižených svalů je detekována částečná nebo úplná degenerační reakce, časté je fibrilace. Tendonovy reflexy mizí a často toto blednutí významně předchází atrofii a lze jej nalézt v těch svalových skupinách, které nejsou v budoucnosti ochrnuty. V čistých případech nejsou žádné spastické příznaky. Proces je obvykle přísně symetrický, i když v čase může být jedna končetina ovlivněna dlouho předtím, než se podobný proces objeví v opačné končetině..

V některých případech může progresivní šíření atrofií podstoupit takové modifikace, že horní končetiny onemocní současně s dolními, a někdy jejich atrofie dokonce předchází atrofii dolních končetin. Tento nástup je častější u případů Charcot-Marie-Tooth s pozdním nástupem..

Spolu s těmito charakteristickými motorickými příznaky zahrnuje klinický obraz neurotické amyotropie také typické změny citlivosti. To se primárně týká bolesti, která je pozorována v řadě případů. Někdy začnou dlouho před výskytem atrofie a v budoucnu oslabí nebo dokonce úplně zmizí. Bolesti jsou stříhající, trhající, lokalizované v postižených končetinách, často se objevují ve formě samostatných útoků, oddělených volnými intervaly, často se zesilují po únavě.

Kromě bolesti lze pozorovat také různé parestézie. Objektivní studie ukazuje otupení všech typů citlivosti na kůži, často dosahující bodu úplné anestézie, bez ostrých hranic zesilujících do distálních řezů. Periferní nervy mohou být bolestivé na tlak. Často dochází k bolestivému tonickému křeči. Postižené končetiny často vykazují intenzivní vazomotorické poruchy ve formě cyanózy, ochlazování kůže atd..

Taková je typická symptomatologie neurální amyotropie Charcot-Marie-Tooth. Z této formy jsou možné oddělené odchylky; jednotlivé neobvyklé příznaky se mohou mísit s hlavním obrazem, z velké části probíhající paralelně s podivnou změnou v kmenech periferních nervů, ve formě tzv. „hypertrofické neuritidy“. V takových případech se periferní nervy zdají zesíleny a pevně na dotek. Někdy jsou viditelné pouhým okem ve formě válcových vyvýšenin. V tomto případě je tlak na nervové kmeny bezbolestný a jejich elektrická excitabilita prudce klesá i v oblastech vzdálených od oblastí, kde se hraje atrofický proces (například v n. Facialis). Ztráta faradické citlivosti kůže na koncích prstů se týká tenkých činidel pro hypertrofickou neuritidu.

Patologická anatomie

Patologická anatomie neurální amyotropie Charcot-Marie-Tooth se scvrkává na kombinaci degenerativních změn míchy a periferních nervů. V míše jsou ovlivněny zadní sloupce a buňky předních rohů. Někdy se k tomuto neustálému nálezu připojí malé sklerotické změny v postranních sloupcích. Degenerativní změny byly také nalezeny v kořenech a páteřních gangliích. Tento proces je čistě degenerativní a není doprovázen zánětlivými změnami.

V periferních nervech je pozorována struktura degenerativní neuritidy, která se zesiluje se vzdáleností od středu a nejsilněji se vyvíjí v pobočkách periferních nervů. Pojivová tkáň nervových kmenů roste ve větší či menší míře. Někdy je tato intersticiální hyperplázie viditelná pod mikroskopem, a to i v případech, kdy se makroskopicky kaliber nervu nezměnil. Někdy je tento proces doprovázen množením jader jádra Schwannova. To vytváří postupné přechody k obrazu skutečné hypertrofické neuritidy..

Průběh nemoci

Tento proces je velmi pomalý a postupně pokračuje. Pacienti žijí ve stáří a dokonce i v těchto pozdějších obdobích nemoci si často zachovávají schopnost hýbat se holí a do jisté míry používat své vlastní ruce.

Nemoc se často účastní stacionárního kurzu. Exacerbace jsou však někdy pozorovány v souvislosti s náhodnými vnějšími příčinami (akutní infekce), které následně umožňují určitý zpětný vývoj.

V některých případech jsou jednotlivé neuritické příznaky superponovány na obrázek Charcot-Marie-Toothovy neurální amyotropie.

Diagnostika

Diagnóza může být obtížná při odlišení neurální amyotropie od tzv. „Distálního typu myopatie“, což je také dědičné onemocnění vedoucí k rozvoji distálně lokalizovaných svalových atrofií. Toto onemocnění však není doprovázeno poruchou citlivosti, vede k většímu rozvoji svalových stahů v mnohem menší míře doprovázené kvalitativní změnou elektrické excitability, šlachové reflexy mizí pouze souběžně se stupněm svalové atrofie a ta má větší tendenci generalizovat se a vede k úplné imobilitě pacientů.

Sporadické případy Charcot-Marie-Toothovy choroby mohou někdy způsobit velké potíže při diagnostice chronické polyneuritidy. Symptomatická podobnost obou forem může být významná. Chronicky progresivní kurs v kontroverzních případech řeší problém ve prospěch neurální amyotropie.

Léčba

Terapie je ryze symptomatická: anticholinesterázová léčiva, ATP, opakované transfúze krve jedné skupiny, vitaminy B, periodický odpočinek, masáž a elektrifikace atrofovaných svalů atd. Kvůli extrémně pomalé progresi jsou někdy ukázána ortopedická opatření na chodidle, která mohou zlepšit chod po dlouhou dobu.

Nemocný Charcot-Marie-Tooth nemocný s amyotropií vykazuje abstinenci při porodu, protože riziko vzniku této choroby u dítěte bude 50%; zdravé členy rodiny, pokud překročili věk, ve kterém se objevují první příznaky nemoci, mohou se oženit a mít děti s minimálním rizikem přenosu nemoci na ně.

Charcot-Marie-Toothova choroba

Charcot-Marie-Toothova choroba je skupina dědičných chorob, která se vyznačují poškozením nervových kmenů horních a dolních končetin. Toto onemocnění se také nazývá dědičná motoricko-senzorická neuropatie..

Charcot-Marie-Toothova choroba vede k rozvoji svalové atrofie, ke ztrátě senzace, poškození motoru a ke změnám chůze. Často se vyskytuje kladivovitá deformace prstů na nohou a oblouk chodidla se stává patologicky vysoký (pes kavus). Symptomy se obvykle vyskytují nejprve v dolních končetinách, pak v horní části.

Příznaky choroby Charcot-Marie-Tooth se zpravidla objevují v dospívání, ale mohou se rozvinout i v pozdější dospělosti..
Příznaky a příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth mohou zahrnovat:

  • Slabost nohou a nohou
  • Atrofie svalů dolních končetin
  • Vznik patologicky vysokého oblouku nohy (pes cavus)
  • Deformace prstů kladivem
  • Porušení schopnosti volného pohybu
  • Obtížnost ohýbání chodidla (visící noha)
  • Poruchy chůze - pacienti chodí vysoko se zvednutou nohou
  • Časté pády
  • Snížení nebo ztráta citlivosti končetin

Jak Charcot-Marie-Toothova choroba postupuje, mohou se příznaky, které se vyskytují na dolních končetinách, šířit na horní. Závažnost příznaků se může výrazně lišit i mezi členy rodiny..

Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičné onemocnění. Jeho příčinou jsou genetické mutace, které vedou k poškození nervových kmenů nebo myelinových pochev - ochranných povlaků obklopujících nervy. V obou případech je přenos nervového impulzu z mozku na končetiny narušen.

To znamená, že některé svaly v nohou nemohou přijímat signály z vašeho mozku a stahují se v reakci na ně, což způsobuje, že narazíte a spadnete. Váš mozek nemůže dostat informace o bolesti z vašich nohou, takže pokud si například prstem otřete mozek, může se nakazit a vy si toho nevšimnete..

Komplikace Charcot-Marie-Toothovy choroby se mohou lišit. Deformity dolních končetin a obtížné chůze jsou obvykle nejzávažnějšími problémy. Rozvíjí se svalová slabost. Kromě toho můžete poranit části těla, kde je snížená citlivost..

Můžete mít také potíže s dýcháním, polykáním nebo mluvením, pokud jsou svaly, které tyto funkce řídí, ovlivněny chorobou Charcot-Marie-Tooth..

Vzhledem k omezené době jmenování je vhodné se připravit předem. Zde je několik informací, které vám pomohou připravit se na schůzku s lékařem a řeknou vám, co od lékaře můžete očekávat..

co můžeš udělat

  • Naučte se, jak se připravit na jmenování a vyšetření lékaře, například se možná budete muset omezit na určité produkty.
  • Udělejte si seznam příznaků, včetně těch, které se mohou zdát nesouvisející s důvodem, proč vidíte lékaře..
  • Udělejte si seznam všech léků, vitamínů nebo výživových doplňků, které užíváte.
  • Požádejte příbuzného nebo přítele, aby vás doprovázel. Někdy je obtížné zapamatovat si všechny informace, které vám lékař poskytne. Doprovodná osoba si pamatuje, co jste zmeškali nebo zapomněli.
  • Napište otázky, které chcete položit svému lékaři.

Otázky pro svého lékaře
Pracovní doba vašeho lékaře může být omezená, proto se pokuste připravit seznam otázek. V případě Charcot-Marie-Toothovy choroby je seznam základních otázek, které by měl lékař položit:

  • Jaká je nejpravděpodobnější příčina mých příznaků?
  • Jaké vyšetření musím projít? Vyžadují speciální výcvik?
  • Moje nemoc je léčitelná nebo ne.?
  • Jaké léčby existují a které mi doporučujete?
  • Jaké jsou možné vedlejší účinky léčby??
  • Mám další komorbidity. Jak mohu nejlépe kombinovat jejich léčbu?
  • Musím se omezit na cokoli?
  • Existují nějaké brožury nebo jiné tištěné materiály, které si mohu vzít s sebou? Jaké weby doporučujete?

Co můžete očekávat od svého lékaře
Váš lékař vám pravděpodobně položí řadu otázek. Buďte připraveni na ně odpovědět, abyste ušetřili čas na diskusi o problémech, které se vás týkají. Váš lékař se může zeptat:

  • Kdy jste začali mít příznaky?
  • Jak významné jsou vyjádřeny?
  • Příznaky jsou konstantní nebo příležitostné?
  • Co zhoršuje nebo zlepšuje váš stav?
  • Dělá něco, co zhoršuje vaše příznaky?
  • Má někdo z vaší rodiny podobné příznaky??
  • Vy nebo vaši příbuzní jste byli geneticky testováni, abyste potvrdili svou diagnózu.?

Během vyšetření lékař určí:

  • Příznaky svalové slabosti v nohou, nohou, rukou, pažích, ramenou
  • Atrofie svalů dolních končetin, v důsledku čehož končetiny připomínají obrácenou láhev šampaňského
  • Reflexní redukce
  • Ztráta citlivosti končetin
  • Deformace chodidla, jako je patologicky vysoký oblouk chodidla nebo kladivovitá deformace prstů
  • Jiné ortopedické problémy, jako je skolióza nebo dysplazie kyčle

Váš lékař může také doporučit, abyste podstoupili řadu vyšetření, která vám pomohou určit míru poškození nervů a určit příčinu..

  • Studium nervového vedení. Tento test měří sílu a rychlost elektrických signálů přenášených nervovými kmeny. Elektrody jsou umístěny na kůži, z nichž jedna je napájena elektrickým výbojem, který stimuluje nervy. Pomalý a oslabený tok proudu může naznačovat poškození periferních nervů, včetně Charcot-Marie-Toothovy choroby.
  • Elektromyografie (EMG). Tenkou jehlou elektroda je vložena přes kůži do svalů. Elektrická aktivita se měří jak během relaxace, tak během svalové kontrakce. Při studiu elektrické aktivity různých svalů může lékař určit lokalizaci poškození nervů.
  • Biopsie nervové tkáně. Malý kousek periferního nervu je odebrán skrz řez v kůži na zadní straně nohy. Studie vzorku nervové tkáně v laboratoři může odlišit Charcot-Marie-Toothovu nemoc od ostatních onemocnění nervového systému.
  • Genetické testování. K provedení této studie, která vám umožní odhalit nejběžnější genetické mutace, které způsobují onemocnění Charcot-Marie-Tooth, je odebrána krev k analýze. Genetické testování může lidem s Charcot-Marie-Toothovou chorobou poskytnout další informace o plánování rodiny. Nedávný pokrok v genetickém testování z něj učinil dostupnější a komplexnější diagnostickou metodu. Před provedením genetického testování je důležité podstoupit genetické poradenství, abyste poznali výhody a nevýhody této diagnostické metody..

Neexistuje žádný lék na Charcot-Marie-Toothovu chorobu. Nemoc jako celek však postupuje pomalu a neovlivňuje očekávanou délku života..

Existují některé způsoby léčby, které vám pomohou zvládnout vaši nemoc..

Léčba drogy
Onemocnění Charcot-Marie-Tooth může někdy způsobit bolest související se záchvaty nebo poškozením nervů. Pokud je to pro vás problém, léky proti bolesti na předpis vám pomohou ovládat vaši bolest..

Léčba bez drog

  • Fyzioterapie. Fyzikální terapie může pomoci posílit a napnout svaly, aby se zabránilo rozvoji svalových kontraktur a atrofii. Program obvykle zahrnuje cvičení s malým nárazovým zatížením nohou a protahovací cvičení, která jsou prováděna pod vedením fyzioterapeuta a schválena lékařem. Pokud začnete brzy a pravidelně pokračujete ve výuce, je možné zabránit rozvoji postižení.
  • Ergoterapie. Slabost svalů horních končetin vede ke zhoršení jemných pohybových schopností, takže je pro vás obtížné upevnit knoflíky nebo psát. Ve třídách ergoterapie se naučíte používat pomocná zařízení, například gumové podložky pro kliky dveří nebo speciální sponky na oblečení namísto knoflíků.
  • Ortopedické výrobky. Mnoho lidí s onemocněním Charcot-Marie-Tooth vyžaduje použití některých ortopedických zařízení, která jim umožňují volný pohyb a vyhýbají se zranění. Ortopedická zařízení a langety umožňují zajistit stabilitu při chůzi a stoupání po schodech.

Noste speciální boty na vysokém podpatku pro další podporu kotníku. Nošení na míru vyrobené boty nebo stélky může zlepšit vaši chůzi. Pokud máte slabé paže a potíže s uchopením a držením předmětů, použijte dlahu palce.

Chirurgická operace
Se závažnou deformitou chodidel může nápravná operace pomoci zmírnit bolest a zlepšit pohyb, ale operace nemůže snížit svalovou slabost nebo ztrátu citlivosti..

Nová ošetření
Vědci studují nové metody léčby, které se jednoho dne budou moci vypořádat s chorobou Charcot-Marie-Tooth. Patří sem léky a postupy in vitro, které mohou pomoci předcházet dědičnosti nemoci..

Některé dobré návyky vám pomohou zvládnout příznaky onemocnění Charcot-Marie-Tooth a zabránit rozvoji jeho komplikací..
Pokud začnete brzy a děláte to pravidelně, cvičení zmírní bolest a zabrání progresi onemocnění:

  • Do protahovací cvičení pravidelně. Mohou zlepšit nebo udržet rozsah pohybu v kloubech a snížit riziko zranění. Je také užitečná pro zlepšení flexibility, rovnováhy a koordinace. Pokud trpíte onemocněním Charcot-Marie-Tooth, pravidelné protahovací cvičení může zabránit deformacím kloubů, které mohou nastat v důsledku poškození svalů, nebo je snížit..
  • Cvičte denně. Pravidelná fyzická aktivita posílí vaše kosti a svaly. Pro poškození svalů a kloubů se upřednostňují cvičení s nízkým dopadem na nohy, jako je jízda na kole a plavání. Posílením kostní a svalové tkáně můžete zlepšit vaši schopnost vyrovnat a koordinovat své pohyby, čímž se sníží riziko pádů.
  • Pro zajištění stability používejte pomůcky. Svalová slabost spojená s onemocněním Charcot-Marie-Tooth může způsobit časté pády a vážná zranění. Použití hole nebo chodců umožňuje stabilitu. Dobré noční osvětlení vám pomůže vyhnout se pádu..

Péče o chodidla je nezbytná
S deformitou nohy a ztrátou citlivosti je důležitá pravidelná péče o nohy, aby se zmírnily příznaky a zabránilo se vzniku komplikací:

  • Prohlédněte si své nohy. Udělejte to denně, abyste předešli rohům, vředům, ranám a infekčním komplikacím..
  • Postarej se o nehty. Pravidelně stříhejte nehty. Chcete-li se vyhnout zarostlým nehtům a infekčním komplikacím, ořízněte hřebíky v přímé linii, ne příliš krátké a nezaokrouhlejte jeho okraje. Pokud máte poškozený krevní oběh a citlivost na dolních končetinách, může pediatr oříznout nehty. Může také doporučit salon, kde můžete bezpečně pedikúru..
  • Noste správné boty. Používejte dobře padnoucí obuv na ochranu nohou. Používejte boty na vysokém podpatku, které podporují vaše kotníky. Pokud máte deformaci chodidla, například deformaci prstů podobnou kladivům, měli byste si objednat šití bot.

Při kontrole nemoci Charcot-Marie-Tooth může být nápomocna podpůrná skupina v kombinaci s lékařskou radou. Podpůrné skupiny sdružují lidi, kteří mají stejné problémy, a poskytují prostředí, ve kterém mohou lidé komunikovat a sdílet zkušenosti..

Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny ve vaší oblasti. Internet a vaše místní zdravotnické oddělení, veřejná knihovna a telefonní seznam mohou být také dobrým zdrojem informací o podpůrných skupinách ve vaší oblasti..

Diskutujte o svých příznacích se svým rodinným lékařem. Pravděpodobně vás odkáže na neurologa k dalšímu vyšetření..

Přečtěte Si O Závratě