Hlavní Zranění

Wilson-Konovalovova nemoc

V současné době mezi mladými lidmi často existují různé poruchy chování. Někteří ukazují hyperaktivitu, jiní projevují poruchu pozornosti, jiní projevují hypersexualitu nebo emoční nestabilitu a jiní projevují nekritičnost. Rodiče mladých lidí a po nich - lékaři často vysvětlují takové poruchy chování „přechodným věkem“, což se vědecky nazývá pubertou. Toto období se obvykle projevuje u dívek ve věku 12 až 16 let au mladých lidí ve věku 13 až 17 let.

Pokud čas vyprší, puberta dívek a chlapců skončí a příznaky „nemoci adolescentního věku“ zůstanou nebo naopak zesílí, je to jeden z příznaků jiného závažnějšího onemocnění. Nemoc zpravidla způsobuje pokles akademického výkonu jak ve škole, tak i na univerzitě, zejména v prvních letech, a pro rodiče je stále obtížnější navázat kontakt se svým již vyrostlým „dítětem“. Zároveň mladí lidé a dívky často přísahají a jsou hrubí ke svým starším, často komunikují ve zvýšených tónech, někdy se vrhnou do výkřiku a situace může být komplikována odchodem dospívajícího z domova.

Pokud se zároveň projevy mladého člověka často rozpadnou, narušují koordinaci pohybů, necharakteristickým chvěním těla, dystonii, projevující se ve formě bizarních pohybů končetin, tyto příznaky již ukazují potřebu včasné návštěvy neurologa.

Toto onemocnění bylo poprvé diagnostikováno na začátku dvacátého století, v západním světě byly jeho příznaky poprvé popsány vědcem a výzkumníkem A.K. Wilson, av domácím lékařství, N. A. Konovalov se zabýval výzkumem neobvyklého neurologického onemocnění, jehož jméno bylo takové onemocnění pojmenováno. Patologický gen, který se objevuje v těle pacienta a vyvolává Wilson-Konovalovovu nemoc, byl objeven relativně nedávno, teprve v roce 1993.

Toto onemocnění, které studovali Wilson a Konovalov, je spojeno s mutací, která často vede ke snížení koncentrace proteinu cerruloplasminu v krvi, který je zodpovědný za přenos mědi. To vede k nedostatečnému přívodu mědi do každé buňky v těle a k její nerovnoměrné koncentraci v jedné nebo druhé části těla. Pokud se v lidském těle hromadí nadměrné množství mědi, trpí tím lentikulární jádra diencephalonu a játra.

Příznaky Wilson-Konovalovova syndromu

Projev Wilson-Konovalovovy choroby může být dvojí, debut v každé z těchto dvou forem je zvlášť výrazně odlišný. Pokud patologie postihuje játra, může se u pacienta následně rozvinout cirhóza a u neurologické formy Wilson-Konovalovova syndromu, mozečku a mozkové kůry jsou ovlivněny bazální ganglie. Neurologická forma Wilson-Konovalovovy choroby je charakterizována třesem a šklebem, choreiformními pohyby končetin, výskytem ataxie a u některých pacientů epileptické záchvaty jsou často pozorovány.

Varianta Wilson-Konovalovovy choroby, u které je játra ovlivněna, se zpravidla u adolescentů začíná vyvíjet teprve od jedenácti let. Neurologická forma se obvykle projevuje po devatenácti letech, kdy puberta již skončila, ale u některých pacientů se Wilsonova-Konovalovova nemoc nevyvíjí v mladém věku, ale v důchodovém nebo předdůchodovém věku..

Současně se neurologické a jaterní poruchy objevují relativně rovnoměrně a při absenci moderního lékařského ošetření se u pacientů rychle vyvíjejí obě formy patologie. V počátečním stádiu Wilson-Konovalovovy choroby jsou zpravidla charakteristické pouze duševní poruchy, ale i dlouhodobá léčba psychiatry je neúčinná a neúčinná. Poměrně často je nástup onemocnění charakterizován takovými příznaky Wilson-Konovalovova syndromu, jako je horečka a poškození kloubů, výskyt hemolytické anémie.

Nadbytek mědi v těle charakteristický pro Wilson-Konovalovův syndrom způsobuje doprovodná onemocnění, jako je diabetes mellitus a jaterní cirhóza, aneuryzma - patologické změny krevních cév, Fanconiho syndrom, jehož projevy se podobají křivici, zatímco ateroskleróza se vyvíjí zrychleně.

Diagnóza Wilson-Konovalovova syndromu

K identifikaci Wilson-Konovalovova syndromu musíte provést podrobný krevní test, abyste zkontrolovali hladinu mědi, ceruloplasminu, zinku v těle. Ale pro kvalitativní diagnózu nestačí krevní test, protože často se veškerá měď nahromaděná v těle nehromadí v krvi, ale hluboko v tkáních a její množství v krvi je naopak výrazně nižší než obvykle. U pacientů trpících jaterní formou Wilson-Konovalovova syndromu se často izolují takzvané jaterní enzymy, pokud je již pozorováno narušení funkce ledvin. Příznaky Wilson-Konovalovova syndromu se také projevují zrakovými poruchami, výskyt rohovkových prstenců, jejichž přítomnost může být detekována pouze oftalmologem, ukazuje na přebytek mědi v těle.

Léčba Wilson-Konovalovova syndromu

K léčbě Wilson-Konovalovova syndromu se nyní aktivně používá D-penicilamin, známý také jako cuprenyl. Účinnost léčby je možná pouze s terapií zaměřenou na redukci mědi v těle, zahájenou v rané fázi vývoje Wilson-Konovalovova syndromu, s pokročilými formami, toto onemocnění nelze plně léčit.

Aby se zabránilo jejímu dalšímu rozvoji, je nezbytné pravidelné sledování, aby se správně určil obsah zinku, mědi a ceruloplasminu v těle. Vyžaduje se pravidelná diagnóza Wilson-Konovalovova syndromu, včasné odběry krve pro biochemickou a obecnou analýzu by mělo být provedeno lékařským vyšetřením, pacient potřebuje neustálé sledování terapeutem a neurologem.

U většiny pacientů se syndromem je pravidelná léčba Wilson-Konovalovova syndromu prováděna pomocí D-penicilaminu, pomáhá cítit téměř normální, vést plný život, dokonce i pracovat. Spotřeba tohoto léku u některých pacientů je však doprovázena vedlejšími účinky, jako je lupus-like syndrom (systémový lupus erythematosus), projevy nauzey, nefrotický syndrom, pemfigus.

Wilson-Konovalovova nemoc

Wilsonova-Konovalovova nemoc (hepatocerebrální dystrofie) je onemocnění způsobené dědičným genetickým faktorem. Vyvíjí se v souvislosti s vrozenou metabolickou poruchou mědi v těle a je příčinou mnoha extrémně závažných onemocnění centrální nervové soustavy a vnitřních orgánů..

U mužů se nejčastěji vyskytuje Wilsonova-Konovalovova nemoc. Jeho první projevy se nejčastěji vyskytují u dětí starších než 4 roky.

Důvody pro vývoj Wilson-Konovalovovy choroby

Wilson-Konovalovova choroba je způsobena mutací genu ATP7B umístěného na chromozomu 13. Tento gen je zodpovědný za inkorporaci iontů mědi do proteinu ceruloplasminu, který obsahuje asi 95% z celkového množství mědi v lidském séru, a je zodpovědný za odstranění mědi spolu se žlučí z těla.

Typ dědičnosti nemoci je autozomálně recesivní, tj. Aby se nemoc objevila u dítěte, musí okamžitě dostat defektní gen od obou rodičů, kteří jsou nositeli mutantního genu (heterozygotů). Pravděpodobnost porodu nemocného dítěte u rodičů-nosičů nemoci je 25%.

Druhy onemocnění

Moderní medicína rozlišuje pět různých typů Wilson-Konovalovovy choroby.

  • Břišní. Vyznačuje se mimořádně závažným porušením jater, které vyvolává smrt pacienta ještě předtím, než se u něj objeví příznaky onemocnění nervového systému. Břišní forma se nachází u dětí. Průměrná délka života je zpravidla několik měsíců až několik let (obvykle ne více než 3-5 let).
  • Tuhá arytmogiperkinetika (brzy). Vyskytuje se také v dětství (obvykle ve věku 7-12 let) a je charakterizován rychlým průběhem (vede ke smrti pacienta po 2-3 letech). Tato forma je charakterizována projevy ztuhlosti svalů, kontraktur, nedostatku a pomalého pohybu, násilného pohybu choreoathetoidního nebo torzního typu; projevy obtíží při artikulaci řeči způsobené omezením pohyblivosti řečových orgánů (dysarthria); poruchy polykání (dysfagie), výskyt záchvatů křečového smíchu nebo pláče, částečné snížení inteligence.
  • Tuhé a tuhé. Nejběžnější forma Wilson-Konovalovovy choroby. Projevuje se v dospívání, je charakterizován pomalejším průběhem ve srovnání se dvěma výše uvedenými formami (obvykle je délka života pacientů s trepidativně rigidní hepatocerebrální dystrofií asi 6 let). Mezi příznaky, které doprovázejí onemocnění, patří: horečka nízkého stupně, což ukazuje na přítomnost ohniska pomalého zánětlivého procesu; silná rigidita a silné rytmické chvění se vyvíjejí současně; atetoidní choreoformální násilné pohyby, poruchy polykání, dysartrie. Frekvence jitteru je 2 až 8 za sekundu. Chvění se zesiluje se statickým svalovým napětím, pohyby a během období vzrušení zmizí při přechodu do stavu klidu.
  • Nejistý. Nemoc se vyvíjí v mladém věku (obvykle mezi 20 a 30 lety) a vyznačuje se nejpomalejším průběhem. K otřesům hepatocerebrální dystrofie může dojít během 10-15 let (někdy mají pacienti délku života více než 15 let). Vyznačuje se ostře převládajícím třesem, svalovou hypotenzí, oslabením nebo inhibicí výrazu obličeje (amymie), výraznou monotónností řeči, závažnými duševními poruchami, častými afektivními útoky; záchvaty, jejichž průběh je podobný záchvatům při epilepsii. V pozdějších stádiích vývoje onemocnění dochází ke svalové ztuhlosti..
  • Extrapyramidový kortikál. Jde o nejběžnější typ Wilson-Konovalovovy choroby, který se vyvine během 6-8 let, což vede k úmrtí pacienta. Kromě dalších příznaků doprovázejících hepatocerebrální dystrofii má pacient také záchvaty podobné epileptiku; pyramidální paréza se vyvíjí apoplectiformly; těžká demence, která je způsobena výrazným změkčením mozkové kůry.

Příznaky Wilson-Konovalovovy choroby

První projevy Wilson-Konovalovovy choroby se objevují u dětí, které dosáhly věku 4 let. Tyto zahrnují:

  • žloutenka;
  • zvětšená velikost jater;
  • zvětšená slezina.

Neurologické projevy hepatocerebrální dystrofie se objevují až po 10-20 letech. Jejich vzhledu obvykle předchází výskyt prstence tvořeného usazeninami mědi (Kaiser-Fleischerův prsten) na duhovce oka. Neurologické příznaky Wilson-Konovalovovy choroby zahrnují:

  • zhoršení jemných pohybových dovedností (potíže se vyskytují při provádění úkonů, které vyžadují jemnost pohybu);
  • postupné zhoršování koordinace motorů;
  • změna řeči a její obtížnost;
  • duševní poruchy;
  • zvýšený svalový tón obličeje, trupu a končetin;
  • hypomimie;
  • dysfagie;
  • změna chůze;
  • hyperkineze, která má nepravidelný charakter (nejsilněji se projevuje během libovolných pohybů, částečně zachována v klidu);
  • ztuhnutí končetin v nepřirozené umělecké póze;
  • násilné pohyby (například když se snažíte zvednout obě ruce vzhůru, člověk provede pohyby připomínající mávání křídla);
  • rychle se rozvíjející demence;
  • mozkové příznaky.

Diagnostika Wilson-Konovalovovy choroby

Diagnóza Wilson-Konovalovovy choroby je velmi často obtížná kvůli pomalé povaze průběhu a různým klinickým projevům choroby.

Pro diagnózu pomocí následujících metod:

  • laboratorní testy zaměřené na stanovení množství mědi a bílkoviny ceruloplasminu v krevním séru, jakož i množství mědi vylučované z těla za den močí;
  • test vnímání penicilaminu;
  • genetické testování k identifikaci mutovaných genů konkrétního typu.

Instrumentální vyšetření, jehož účelem je identifikovat léze vnitřních orgánů způsobené Wilson-Konovalovovou chorobou, a jejich závažnost, zahrnuje použití následujících metod:

  • Ultrazvuk břišní dutiny;
  • CT skenování břišních orgánů;
  • elektrokardiografie;
  • echokardiografie;
  • MRI mozku;
  • vyšetření rohovky pomocí štěrbinové lampy.

Léčba Wilson-Konovalovovy choroby

Léčba Wilson-Konovalovovy choroby je celoživotní povahy a zahrnuje:

  • užívání léků, které snižují kvantitativní ukazatele usazenin mědi v těle;
  • chirurgický zásah (v některých případech);
  • dodržování diet s výjimkou alkoholu, jaterních toxických přípravků a produktů obsahujících měď (jehněčí, lososové, vepřové, ořechy, mořské plody atd.); použití demineralizované vody;
  • odmítnutí vařit v měděných pokrmech;
  • transplantace jater.

Wilsonova nemoc - Konovalov - příznaky a léčba

Co je Wilson-Konovalovova nemoc? Příčiny, diagnostika a léčebné metody jsou diskutovány v článku Dr. Tolmachev A. Yu., Neurolog se zkušenostmi 18 let.

Definice nemoci. Příčiny onemocnění

Wilsonova-Konovalovova nemoc je vzácné dědičné dystrofické onemocnění, které se vyvíjí v důsledku nadměrné akumulace mědi v těle. Většina kovu se hromadí v mozku, očích (s tvorbou charakteristické pigmentace), játrech a ledvinách. Současně je narušen metabolismus v orgánech a postup degenerativních změn [4].

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1912 anglickým neurologem Semuelem Wilsonem. Ve své tištěné práci popsal příznaky a rysy změn ve vnitřních orgánech této choroby. První projevy se obvykle staly patrné v mladém věku, později rigidita, potíže s polykáním a progresivní pokles motorické schopnosti měkkého patra, jazyka a rtů (příčinou poruchy řeči je dysarthria). Nedobrovolné pohyby, duševní poruchy se vyvíjejí - snížená nebo nepřiměřeně zvýšená nálada, nemotivovaná agrese, která je v pozdějších stádiích nahrazena lhostejností, bludy, halucinacemi.

Ruský neurolog Nikolai Vasilievich Konovalov studoval Wilsonovu nemoc po mnoho let. To mu umožnilo vytvořit původní plnohodnotnou klasifikaci různých forem nemoci. Pro obrovský přínos Konovalova ke studiu problému, jméno vědce navždy doplnilo jméno nemoci.

Četnost výskytu - od 1 do 9 případů na 100 000 obyvatel.

Hlavní příčinou onemocnění je mutace genu zvaného ATP7B, který je zodpovědný za inkorporaci měděných iontů do proteinu ceruloplasminu [14]. Celkem bylo popsáno více než 300 mutací tohoto genu. Databáze mutací se neustále rozšiřuje o nové možnosti [6]. Podle mezinárodních odhadů nese abnormální gen asi 1 osoba ze 100. U tohoto typu dědičnosti je nemoc symptomatická, pouze pokud byl patologický gen zděděn od obou rodičů. Chlapci a dívky onemocní stejnou frekvencí [1] [2] [3] [8] [15].

Příznaky Wilsonovy choroby - Konovalova

Příznaky nemoci jsou rozděleny do čtyř skupin:

  • projevy onemocnění spojené s poškozením jater;
  • neurologické příznaky;
  • mentální příznaky;
  • změny z jiných vnitřních orgánů.

Nejvýznamnějšími projevy onemocnění jsou poškození jater, neurologické a mentální příznaky, změny v očích..

Příznaky poškození vnitřních orgánů u Wilson-Konovalovovy choroby [3]:

Postižený orgánProjevy nemoci
Poškození jater- asymptomatická hepatomegalie (zvětšená játra);
- izolovaná splenomegálie (zvětšená slezina);
- cytolytická aktivita biochemických parametrů (ukazatele destrukce buněk);
- steatohepatitida;
- akutní (fulminantní) hepatitida;
- autoimunitní hepatitida;
- cirhóza jater.
Poškození CNS- motorické poruchy (třes, nedobrovolné pohyby);
- slinění, dysartrie (rozmazaná řeč);
- rigidní dystonie (narušení svalového tónu podle typu ztuhlosti);
- pseudobulbarský syndrom (násilný smích, pláč),
automatické žvýkací pohyby, porušení polykání);
- migrény podobné bolesti hlavy;
- nespavost;
- dystonické záchvaty (náhlé paroxysmální zvýšení svalového tónu na pozadí počáteční obecné svalové slabosti, vyvolané zvukem, jasným světlem, pokusem o aktivní pohyb).
Psychiatrické příznaky- Deprese;
- neurotické chování (neadekvátní, bolestivý způsob jednání s pokračující kritikou toho, co se děje (na rozdíl od psychózy), charakterizované obsedantními, opakujícími se kroky, které vznikají k dosažení nesplněných potřeb;
- změny osobnosti (změny nálady s následným ochuzováním emocí, zastavení učení a ztráta stávajících dovedností a schopností, cílů, zájmů a motivace, nesplnění jejich potřeb s následnou ztrátou zájmu o ně);
- psychóza: narušení duševní činnosti, projevující se patologickou (bolestivou) změnou vnímání sebe a ostatních (halucinace) nebo narušení normální logiky myšlení s obsedantními přesvědčeními a ztrátou kritiky za vlastní činy.
Jiné systémy- hemolytická anémie;
- dermatologické projevy: „modré nehtové díry“,
- patologie ledvin: aminoacidurie (vylučování aminokyselin močí), onemocnění ledvinového kamene s bolestí;
- patologie kostry: časná osteoporóza, artritida (zánět kloubů);
- poškození srdce: kardiomyopatie, poruchy rytmu;
- pankreatitida (zánět slinivky břišní), cholelitiáza
- hypoparatyreóza, gigantismus;
- porušení menstruačního cyklu, neplodnosti, opakovaných potratů;
- poškození očí: vzhled prstenů Kaiser-Fleischer s charakteristickou změnou barvy okraje rohovky na odstíny zelené, šedý zákal - zakalení čočky ve formě slunečnice.

Změny z jater vynikají mezi prvními příznaky nemoci (často se objevují ve věku 4-5 let). Wilson-Konovalovova nemoc se někdy projevuje u akutní nebo chronické hepatitidy, kterou lze zaměnit za zánětlivé bakteriální nebo virové poškození jater. Patologický proces začíná rychlým vývojem žloutenky: kůže a viditelné sliznice, protein očí získává žlutý nádech. Příznaky intoxikace a astenie (celková slabost, zvýšená únava, nestabilita nálady) se mohou spojit se změnou barvy kůže. Je také možná anorexie - ztráta chuti k jídlu a odmítnutí averze k jídlu.

Neurologické příznaky a projevy duševní nemoci u Wilson-Konovalovovy choroby se vyskytují ve 35 a 10% případů, obvykle mezi 10 a 35 lety, i když ve věku 55 let jsou také pozdější případy nástupu. Neurologické projevy zahrnují zhoršenou koordinaci s třesoucími se končetinami při držení těla, třes je také možný v klidu. Rozvíjí se syndrom svalové dystonie - nedobrovolná svalová kontrakce se změnou v normální poloze těla. Změny ve svalovém tónu vedou ke zhoršení chůze. Také v důsledku již naznačeného porušení svalů dochází ke změnám řeči. Je zvýšená slinění.

Psychiatrické příznaky asi u třetiny pacientů předcházejí všem ostatním příznakům. Protože projevy jsou nespecifické, obvykle nejsou spojeny s Wilson-Konovalovovou chorobou. Děti zažívají zpoždění nebo zastavení mentálního vývoje, snížení výkonu školy a schopnost soustředit se. Je pozorována prudká změna nálady - nepřiměřený pocit štěstí a radosti je nahrazen prchavým pocitem strachu a nepřiměřené úzkosti. Možná vypuknutí agrese nebo sexuálních odchylek. Akutní psychiatrické poruchy (psychózy) jsou vzácné.

U dospělých pacientů se rychlost myšlenkových procesů snižuje s bezpečnou pamětí minulých událostí. Jak se demence vyvíjí, agresivita a deprese jsou nahrazeny bezpříčinnou euforií a poté emoční otupělostí a lhostejností. Symptomy, jako je bezpříčinný smích a pláč, bolestivé reflexy ústních svalů, uchopovací automatismy rostou [10].

Kaiser-Fleischerovy prsteny a měděné katarakty typu „slunečnice“ se u Wilsonovy choroby označují jako oční léze. Tyto příznaky však mohou správně interpretovat pouze odborníci, protože se vyskytují také v případě otravy mědí. Kaiser-Fleischerovy prsteny nejsou pouhým okem vždy vidět, někdy jsou detekovány pouze při oftalmologickém vyšetření pomocí štěrbinové lampy [1] [2] [3] [8] [15].

Patogeneze Wilson-Konovalovovy choroby

Hlavním mechanismem pro vývoj Wilson-Konovalovovy choroby je narušení metabolických procesů v těle, v důsledku čehož se měď hromadí v různých orgánech a tkáních s postupným porušováním jejich funkcí. Kromě toho jsou za různé příznaky odpovědné různé mutace genu ATP7B, které určují, jak se onemocnění projevuje [12]..

Gen ATP7B kóduje proteiny, které urychlují chemické reakce mědi u lidí: ATPáza 7A a ATPáza 7B. První enzym podporuje absorpci mědi ve střevě a její pronikání do mozku. Enzym mRNA ATPázy 7B byl nalezen v jaterních buňkách a krevních cévách v kapilárách mozku. Podporuje vylučování mědi z mozku do krve a z krve do žluči. Nedostatek této biologicky aktivní látky způsobuje Wilson-Konovalovovu nemoc.

Hromadění mědi v těle způsobuje chronické otravy (intoxikace). Hromadí se v játrech a mozku a měď přispívá ke smrti buněk těchto orgánů. To způsobuje zánětlivou reakci a proliferaci pojivové tkáně v játrech - fibrózu jaterních kanálků s narušenou funkcí, díky níž se později vytvoří cirhóza. Smrt nervových buněk a jejich rozpouštění (lýza) v mozku tvoří dutiny (cysty). Změny v jiných orgánech a tkáních jsou obvykle malé..

Když se měď uvolňuje z ničených buněk do krve pod vlivem vnějších faktorů (infekce, intoxikace, reakce na léky), může se koncentrace mědi v krevní plazmě několikrát zvýšit. To způsobuje masivní rozklad červených krvinek, což vede k závažným, často fatálním komplikacím - fulminantním (od lat. Fulmino-fulminant, okamžitě a rychle se vyvíjejícím) selhání jater.

Celá řada symptomů Wilson-Konovalovovy choroby způsobuje nejen hromadění mědi, ale také otravu produkty rozkladu vlastních buněk (auto intoxikace) [1] [2] [3] [7] [8] [15].

Klasifikace a stádia vývoje Wilson-Konovalovovy choroby

V Rusku je klasifikace nejčastěji používána, která je založena na klinických vlastnostech onemocnění, kombinaci poškození jater a centrálního nervového systému. Průběh Wilson-Konovalovovy choroby se dělí na:

  • asymptomatická forma;
  • forma jater;
  • mozková forma;
  • smíšená forma.

Aplikuje se také Konovalovova klasifikace, která zahrnuje pět forem hepato-cerebrální dystrofie:

  1. Břišní (abdominální) forma je závažné poškození jater, které se projevuje jako hepatopatie, Wilsonova hepatitida, cirhóza jater a fulminar jaterní selhání. Může způsobit smrt, než se objeví příznaky nervového systému. Trvání od několika měsíců do 3-5 let;.
  2. Pevná arytmogiperkinetická (časná) forma - charakterizovaná rychlým průběhem a začíná v dětství. Mezi příznaky převažuje svalová ztuhlost, která vede ke změnám kloubů a jejich ztuhlosti. Pohyby jsou zpomaleny, paže a nohy se mohou nedobrovolně pohybovat spirálovitě a červovitým způsobem v kombinaci s rychlými nedobrovolnými svalovými kontrakcemi. Charakteristické jsou poruchy řeči (dysarthria) a polykání (dysfagie), násilné, nedobrovolné smíchy a pláč, poruchy emočního stavu a mírný pokles inteligence. Onemocnění trvá 2-3 roky, je fatální.
  3. Tuhá forma se vyskytuje častěji než ostatní; začíná v dospívání, probíhá pomalu, někdy s obdobím úplného nebo neúplného zotavení a náhlého zhoršení, doprovázeného zvýšením tělesné teploty na 37–38 ° C; charakteristický je současný rozvoj silné svalové ztuhlosti a rytmického chvění s frekvencí 2-8 záškubů za sekundu. Tyto příznaky se dramaticky zvyšují pohybem a vzrušením, ale zmizí v klidu a ve spánku. Někdy je pozorována dysfagie a dysartrie. Délka života asi 6 let.
  4. Třesoucí se forma se projevuje od věku 20-30 let, proudí relativně pomalu (10-15 let nebo více); převládá třes, rigidita se objevuje až na konci onemocnění, někdy je pozorován snížený svalový tonus; chybí výrazy obličeje, pomalá monotónní řeč, závažné změny v psychice, časté emoční ohnisky, křečové záchvaty.
  5. Extrapyramidální kortikální forma je méně běžná než ostatní. Porušení typická pro hepato-cerebrální dystrofii jsou dále komplikována náhlým vývojem motorických poruch, jako je paralýza (pyramidální paréza), křečové (epileptiformní) záchvaty a těžká demence. Trvá 6-8 let, končí smrtelně.

Průběh nemoci lze rozdělit do dvou po sobě jdoucích fází:

  • latentní - charakterizované nepřítomností vnějších projevů choroby, charakteristické změny jsou stanoveny pouze v laboratorní studii;
  • stadium klinických projevů - objevují se specifické příznaky jaterní mozkové degenerace.

Během léčby se také rozlišuje fáze záporné rovnováhy mědi, ve které je pozorována regrese klinických symptomů a charakteristických laboratorních změn [4]..

Komplikace Wilson-Konovalovovy choroby

Fulminantní forma hepatitidy (Wilsonova krize) je jednou z nejnebezpečnějších komplikací (úmrtnost asi 60-95%). Provokujícím faktorem je infekce nebo intoxikace. Charakteristická je masivní nekróza jaterních buněk. Následně se měď z poškozených hepatocytů volně uvolňuje do krevního řečiště, což vede k rychlé destrukci červených krvinek. Volný hemoglobin ze zničených červených krvinek navíc poškozuje játra, uzavírá patologický kruh těžké intoxikace a má toxický účinek na ledviny a další orgány. Charakteristickým příznakem je „tající játra“ (játra se rychle zmenšují).

Cirhóza je náhrada normální tkáně jater vláknitou (pojivovou). Po dlouhou dobu může postupovat bez příznaků, ale s neurologickými projevy Wilson-Konovalovovy choroby je přítomna u všech pacientů do stejné míry. Cirhóza jater vede k postupnému narušení jejích funkcí - zejména detoxikace.

Hemolýza - zvýšená destrukce červených krvinek (červených krvinek). To vede ke snížení počtu červených krvinek a hemoglobinu v krvi - anémie. Hlavní funkcí červených krvinek je přísun kyslíku do orgánů a tkání, takže snížení jejich počtu vede k nedostatečnému přísunu kyslíku. To má za následek metabolickou poruchu, vnitřní orgány začnou pracovat nesprávně. Tato komplikace může nastat v akutní, chronické a opakující se formě..

K tvorbě ledvinových kamenů dochází v důsledku zhoršené funkce trubiček ledvin v důsledku hromadění mědi v ledvinách. Kameny narušují normální funkci ledvin, zhoršují filtrační proces a komplikují proces vylučování moči.

Paranoidní delirium je psychotická porucha, která se častěji projevuje ve formě myšlenek pronásledování, ničení, obvinění, poškození nebo otravy [10]. Delirium může být jak přechodné, tak protahované. Možné halucinace.

Diagnóza Wilsonovy choroby - Konovalova

Diagnóza je založena na kombinaci klinických symptomů, laboratorních údajů a molekulárně genetického testování. Žádný laboratorní test, s výjimkou stanovení patogenního genu ATP7B na molekulární úrovni, neposkytuje 100% záruku diagnózy onemocnění.

Hlavní diagnostické ukazatele Wilson-Konovalovovy choroby:

  • Ceruloplasmin: 50% snížení. Může být normální. Podle jiných zdrojů méně než 20 mg / dl. Z mnoha důvodů (Menkesova choroba, selhání jater, nefrotický syndrom, prodloužená parenterální výživa atd.) Může být analýza falešně negativní.
  • Denní vylučování mědi močí:> 100 mcg / den nebo> 40 mcg / den. u dětí. U asymptomatického průběhu ukazatele nepřekračují normu 40 μg / den.
  • Měď bez séra:> 1,6 μM / l
  • Měď v jaterní tkáni:> 4 μM / g nebo> 250 μg / g sušiny.
PříznakyLaboratorní testy
1. Kaiser-Fleischerovy prsteny:
• přítomen (0 bodů)
• chybí (2 body)
1. Vylučování (vylučování) mědi močí:
• norma (0 bodů)
• 1-2 standardy (1 bod)
• více než 2 normy (2 body)
• normální, ale zvýšení o více než 5 norem v testu s cuprenylem (2 body)
2. Neuropsychiatrické příznaky: (změny v MRI)
• přítomný (2 body)
• chybí (0 bodů)
2. Kvantifikace mědi ve vzorcích jaterní biopsie:
• norma (-1 bod)
• 50 - 250 mcg / g (1 bod)
• Více než 250 mcg / g (2 body)
3. Coombs-negativní hemolytická anémie:
• přítomný (1 bod)
• chybí (0 bodů)
3. Rhodamin - pozitivní hepatocyty (pokud nelze kvantifikovat měď v játrech):
• přítomen (0 bodů)
• chybí (1 bod)
4. Hladina ceruloplasminu v séru (s normou vyšší než 20 mg / dl):
• norma (0 bodů)
• 10-20 (1 bod)
• méně než 10 (2 body)
Molekulární genetický výzkum (identifikace mutací genu ATP7B)
• homozygot (dva identické geny, které v tomto případě určují projev nemoci) nebo složené heterozygoti (oba páry genů mají různé mutace vedoucí k onemocnění, ale nejsou navzájem identické) (4 body)
• heterozygot (jeden gen v páru je normální, jeden s mutací) (1 bod)
• nebyly nalezeny žádné mutace (0 bodů)

Celkové body:

  • 4 nebo více - vysoká pravděpodobnost onemocnění;
  • 2-3 - nemoc je pravděpodobná, ale je nutné další vyšetření pacienta;
  • 0-1 - nemoc je pochybná.

K určení stupně poškození a formy onemocnění se používá MRI mozku, ačkoli není možné stanovit diagnózu pouze na základě MRI. MRI sken okamžitě odhalí charakteristické ložiska a pokles objemu mozku. Specifickým, ale vzácnějším příznakem tohoto onemocnění při skenování MRI je obraz připomínající tvář obří pandy. Projevy CT a MRI mohou být před klinickými příznaky.

Počítačová tomografie (CT) mozku v přítomnosti nemoci odhaluje nárůst komor, atrofii kůry a mozkových kmenů. MRI je však důležitější diagnostickou metodou pro mozkovou formu onemocnění..

K identifikaci ložisek hromadění mědi a nechirurgického hodnocení metabolismu mozku může být vyžadována magnetická rezonanční spektroskopie (MRS). Jedná se o metodu pro hodnocení změn v biochemické koncentraci látek u různých onemocnění v tkáních těla.

Pozitronová emisní tomografie (PET) se také používá ke stanovení stupně metabolismu a transportu látek v těle..

Slibnou metodou pro včasnou diagnostiku je transkraniální ultrazvuk mozku.

Změny stanovené ultrazvukem, CT a MRI v játrech a ledvinách jsou také určeny v jiných bolestivých stavech, proto nejsou striktně specifické pro Wilson-Konovalovovu chorobu a lze je použít pouze k vyhodnocení účinnosti léčby..

Nová metoda diagnostiky závažnosti cirhózy (fibrózy) jater je elastometrie jater. Studie využívá schopnost ultrazvuku procházet různými rychlostmi tkáněmi různé hustoty, což vám umožňuje určit změnu normální hustoty orgánu [1] [2] [3] [8] [16].

Léčba Wilsonovy choroby - Konovalova

Cílem léčby asymptomatického stádia nemoci je zabránit nástupu příznaků a normalizovat laboratorní parametry. Cílem ve stadiu klinických projevů je stabilizace a maximální možná regrese hlavních příznaků nemoci, jakož i normalizace laboratorních parametrů. Léčba Wilson-Konovalovovy choroby lze rozdělit do několika směrů.

Léčba drogy. Zahrnuje použití léků, které odstraňují měď z těla (eliminace mědi nebo chelatační terapie), stejně jako použití léků, které snižují absorpci mědi. Toto ošetření je předepsáno na celý život..

Světová praxe zahrnuje použití následujících komplexních léčiv: penicilamin, trientin, tetratiomolybdenan a unitiol. Z tablet tablet v Ruské federaci jsou registrovány přípravky d-penicilaminu.

U Wilson-Konovalovovy choroby se také používají léky, které během intoxikace mědí (patogenetická terapie) zpomalují a snižují míru poškození cílových orgánů. Kromě toho se provádí symptomatická terapie. K léčbě příznaků nemoci a navrácení postižených orgánů se používají vitaminy skupin B, C a E, neuroprotektivní a neurometabolická činidla, antikonvulziva k léčbě konvulzivního syndromu, léčiva k nápravě duševních symptomů.

Léčba léky obsahujícími vitaminy B může zlepšit fungování nervové tkáně, její regenerační procesy a metabolismus. Nejznámější kombinační přípravky této skupiny jsou milgamma a combilipen. Vitamin C (kyselina askorbová) pomáhá odstraňovat měď z těla.

Vitamin E (alfa-tokoferol-acetát) je antioxidant, který může zpomalit oxidační procesy v těle a chránit buňky před škodlivými účinky a destrukcí [5] [7]..

Při poškození jater je použití L-ornitinu-L-aspartátu a dalších hepatoprotektorů opodstatněné. S periferním edémem a oscilací se předepisují diuretika. Při závažném otoku je také možné použití furosemidu (lasix). V případě chvění rukou a násilných pohybů je předepsán lorazepam nebo klonazepam. V případě neurotických projevů (úzkost, deprese) jsou předepsány různé antidepresiva a anxiolytika [14].

Dietní terapie. Úplné odstranění mědi ze stravy není možné, protože se nachází ve všech výrobcích. Z potravin je však nutné vyloučit potraviny, u nichž obsah mědi přesahuje 0,5 mg / 100 g: droby, měkkýši, ořechy, kakaové výrobky, houby, luštěniny, pohanka a ovesné vločky. Cukr, rafinované uhlohydráty a trans-tuky by měly být sníženy. Obecně lze stravu pro toto onemocnění popsat jako mléko-zeleninu s dostatečným obsahem bílkovin.

Chirurgická operace. Transplantace jater pro nemoc se provádí v následujících případech:

  • s vývojem fulminantního (fulminantního) selhání jater;
  • při neúspěšné léčbě léky, které vážou měď po dobu 3 měsíců;
  • pacienti s dekompenzovanou cirhózou jater - zvyšující se symptomatologie selhání jater.

Dekompenzovaná cirhóza jater je narušení normálního fungování jater, které se projevuje příznaky hrubého narušení trávicí funkce. Vypadá to takto:

  1. Žloutnutí kůže, sklera očí a ústní sliznice;.
  2. Zčervenání dlaní (jaterní dlaně).
  3. Svědění kůže v důsledku hromadění toxinů.
  4. Cévní hvězdičky, stejně jako tendence ke krvácení a hematomy s nejmenším poškozením kůže.
  5. Ztráta chuti k jídlu, hubnutí až do vyčerpání;.
  6. Bolest v pravé hypochondrii, někdy bolest břicha bez jasné lokalizace.
  7. Akumulace tekutin v břišní dutině (ascites).
  8. Hepatální encefalopatie je progresivní porušování mozkových funkcí (paměť, pozornost myšlení), změna osobnosti s nedostatečným chováním různé závažnosti, zhoršené vědomí (až do bezvědomí). Pokud předčasná léčba může nemoc vést ke smrti.

Při transplantaci se používá dárcovská transplantace jater - játra jsou transplantována zcela nebo částečně. Transplantace jater poskytuje zlepšení neurologických příznaků ve více než 50% případů. Při transplantaci jater ve stadiu dekompenzované jaterní cirhózy je přežití v prvním roce 95%, po 5 letech - 83%, po 10 letech - 80%.

Plazmofiltrace a hemosorpce. K odstranění mědi z těla se používá také krevní a plazmová filtrace: (plazmová filtrace a hemosorpce). V prvním postupu je pacient připojen k zařízení, díky kterému se krev z jedné ruky, procházející zařízením, vrací k druhé. Krevní buňky se okamžitě vracejí do krevního řečiště a plazma prochází póry zvláštního high-tech filtru, kde se zbavuje produktů rozpadu a vrací se do těla v čištěné formě. Během hemosorpce prochází celá krev pacienta nádobou naplněnou látkami - sorbenty.

Celkově lze celou dobu léčby Wilson-Konovalovovy choroby rozdělit do dvou fází: počáteční fáze a fáze udržovací terapie. Kritériem pro přechod na udržovací terapii je normalizace metabolismu mědi ve 2 po sobě jdoucích studiích prováděných v intervalu 3 měsíců [1] [2] [3] [8] [17].

Předpověď. Prevence

Wilsonova-Konovalovova choroba je progresivní onemocnění, a proto při neexistenci včasné léčby pacienti umírají na cirhózu jater nebo na infekční toxické komplikace (zřídka). Na pozadí progresivních neurologických příznaků může být pacient v imobilizovaném stavu. Při léčbě léků uvolňujících měď a transplantaci jater je dlouhodobé přežití pacientů normální..

Faktory, které zvyšují úmrtnost na Wilson-Konovalovovu chorobu:

  1. Pozdní diagnóza.
  2. Neoprávněné odmítnutí léčby.
  3. Neurologické příznaky.
  4. Neschopnost zvolit efektivní léčbu [5].

Roční přežití po transplantaci jater v důsledku fulminantní nedostatečnosti dosahuje 70%. Bez transplantace - izolované případy. V případě dekompenzované cirhózy jater po transplantaci je míra přežití pacientů v průběhu roku 95%, po 5 letech - 83%, po 10 letech - 80%. Opačný vývoj neurologických příznaků po transplantaci je zaznamenán ve více než 50% případů.

K obnovení funkce jater dochází za 1-2 roky léčby a nepokračuje s plnou implementací všech doporučení. S dokonalým průběhem nemoci je účinná pouze chirurgická léčba.

Specifická profylaxe (vakcíny, séra) pro nemoc neexistuje z důvodu její genetické povahy.

Pacienti s Wilson-Konovalovovou chorobou, kteří se o diagnóze dozvěděli v důsledku rutinních vyšetření a nemají znatelné příznaky, nepovažují léky za povinné. V tomto případě stojí za zmínku skutečná prevence nemoci, ale spíše prevence vnějších projevů (kliniky) Wilsona - Konovalovovy choroby a vzdělávací práce [9]..

Prevence nemocí zahrnuje:

  • genetické poradenství;
  • prenatální (prenatální) diagnóza;
  • preimplantační genetická diagnostika.

Screening u pacientů s nevysvětlitelným zvýšením sérových aminotransferáz, chronickou hepatitidou, jaterní cirhózou a neurologickými poruchami neznámého původu by měl být prováděn ve věku 2 až 18 let. Všichni příbuzní v přímé linii pacienta s diagnostikovanou nemocí musí podstoupit rutinní vyšetření na svou nemoc.

Během těhotenství, kdy existuje riziko porodu pacienta s Wilsonovou-Konovalovovou chorobou, se provádí molekulárně genetická analýza fetálních buněk v 15–18 týdnech těhotenství nebo chorionických klků v 10-12 týdnech.

Preimplantační genetická diagnostika Wilson-Konovalovovy choroby spočívá v IVF, možnosti diagnostiky onemocnění před oplodněním a následné implantaci oplodněného embrya do ženského těla. To může zabránit početí dítěte s genetickým onemocněním. Tato metoda prevence může být volbou v situaci, kdy mutantní geny, které mohou způsobit onemocnění, již byly identifikovány v rodině [1] [2] [3] [15] [17].

Wilson-Konovalovova choroba - diagnostika

Veškerý obsah iLive je monitorován lékařskými odborníky, aby byla zajištěna co nejlepší přesnost a soulad s fakty..

Máme přísná pravidla pro výběr zdrojů informací a máme na mysli pouze seriózní stránky, akademické výzkumné ústavy a pokud možno i ověřený lékařský výzkum. Upozorňujeme, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou interaktivními odkazy na takové studie..

Pokud si myslíte, že některý z našich materiálů je nepřesný, zastaralý nebo jinak pochybný, vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.

Prsten Kaiser-Fleischer je snadno detekovatelný během rutinního vyšetření (70%) nebo pomocí štěrbinové lampy (97%). Specifičnost tohoto příznaku pro hepatolentikulární degeneraci je více než 99%.

Nejpřesnější laboratorní test (v nepřítomnosti cholestatické léze v játrech, který může také vést k hromadění mědi) je měření obsahu mědi v jaterní biopsii. U neléčených pacientů by měl být tento ukazatel vyšší než 200 mcg na 1 g suché hmotnosti. Tento údaj obvykle nepřesahuje 50 mcg na 1 g suché hmotnosti.

Měření denního vylučování mědi močí je jednoduchý test, který obvykle odlišuje nedotknuté jedince od pacientů s hepatolentikulární degenerací. Obvykle je denní vylučování mědi 20-45 mcg. Při hepatolentikulární degeneraci přesahuje denní vylučování vždy 80 mcg. Denní index vylučování mědi přesahující 125 μg je absolutním diagnostickým znakem onemocnění. Pokud je tento indikátor v rozmezí 45 až 125 μg, pak může být pacient pro heterolegulární nebo degenerační gen heterozygotní nebo homozygotní. Měření vylučování mědi za 2 dny může zlepšit přesnost testu.

Stanovení hladiny ceruloplasminu v séru se nejčastěji používá k diagnostice hepatolentikulární degenerace. V 10% případů však zůstává hladina ceruloplasminu normální (> 20 mg / dl). Ale iu pacientů s nízkou hladinou ceruplasminu (

Wilson-Konovalovova nemoc

V tomto článku na našem lékařském portálu hovoříme o nemoci, která se v zásadě může vyskytnout u každé osoby, pokud je v těle narušena biosyntéza nebo metabolismus mědi. Toto onemocnění má několik jmen: Wilsonova-Konovalovova choroba (BVK), hepatolentikulární degenerace, hepatocerebrální degenerace, Wilsonova choroba (BV).

Jak zjistit sami, zda máte toto onemocnění? Vezměte si zrcadlo a podívejte se do očí, pokud máte kolem duhovky tak zeleno-měděnou barvu, jako na obrázku níže, musíte navštívit lékaře a projít všemi nezbytnými testy, abyste zjistili nadbytek mědi v těle a podstoupili příslušnou léčbu.

Selhání metabolismu mědi nastává z genetických důvodů. Toto onemocnění se vyznačuje tím, že jeden z enzymů (proteinové sloučeniny) neodstraní měď do žluči. V první řadě měď ovlivňuje dva orgány. První je játra, v důsledku čehož se může vyvinout cirhóza, a následně karcinom. Druhým je mozek, měď se tam usazuje a narušuje motorickou funkci, v těle se objevuje ztuhlost, nedobrovolné pohyby, příznaky jsou podobné Parkinsonově nemoci, někdy to může vést k záchvatům a měď se ukládá do oční bulvy, protože na obrázku výše jsou postiženy ledviny.

Podívejme se podrobněji na to, co je to „měděná vzpoura“, jak ji určit ve svých raných stádiích a zahájit léčbu v čase..

Co je Wilson-Konovalovova nemoc?

Zjednodušeně řečeno jde o vzácné dědičné onemocnění, které je způsobeno genetickou vadou metabolismu mědi, v důsledku čehož se tento prvek hromadí v těle a je uložen v játrech, kolem duhovky oka, v mozku. BV je zděděna autosomálně recesivním principem, dochází k genové mutaci. Toto onemocnění se na světě objevuje v průměru u 15 pacientů na 500 000 ve věku 5 až 50 let, ale častěji se projevuje v dětství nebo dospívání. Nositelé jsou 1 osoba na 90 let.

Projev BV v játrech je charakteristický pro děti do 16 let a starší lidi, tj. Dochází k selhání jater, dochází k cirhóze.

Důvody

IOO je dědičné onemocnění, rodiče jsou nosiči mutantního genu, s pravděpodobností 1: 4 jedno z dětí zdědí vadný gen od obou rodičů - ATP7B v 13. párovém chromozomu.

V důsledku této dědičnosti se měď hromadí v těle dítěte, což nepříznivě ovlivňuje mozkovou kůru, játra, ledviny a v důsledku toho celé tělo.

Zvýšená incidence je zaznamenána v regionech, kde existují úzce související manželství. Toto onemocnění se vyskytuje jak u mužů, tak u žen - neexistuje nic takového, že by jedno z pohlaví mělo vyšší riziko získání tohoto genu.

Vzhledem k tomu, že se BV často projevuje již v raném věku, může nedostatečná léčba vést k úmrtí ve věku 30 let v důsledku toxického poškození jater, ledvin, mozku a poruchy jejich normálního fungování..

Projevy u dětí

BV u dětí se projevuje různými příznaky a málokdy se projevuje až do pěti let, existují však případy, kdy se onemocnění projevilo již ve věku dvou let..

V dospívání se měď hromadí v mozku a projevuje se ve formě neurologických poruch, proto se adolescent chová agresivně, plísně, hněv rychle klesá, akademická výkonnost klesá, což se často připisuje adolescenci, ale čím je dítě starší, tím těžší je kontroly a ukáže se, že dítě má hepatocerebrální degeneraci.

Jak jsme již řekli, BV se vyznačuje hromaděním mědi v různých orgánech, protože proteinové sloučeniny ji nevylučují do žluči a neopouštějí tělo. U dětí je nejčastější formou jater onemocnění, s ledvinami a selháním jater, žloutenka.

Klinický obraz chronické hepatitidy u BV u dětí je podobný projevům jiných forem hepatitidy, proto je velmi důležité vyloučit Wilson-Konovalovovu chorobu u všech lidí s hepatitidou. U 50% pacientů s BV je kolem duhovky oka vidět zelený měděný lem (Kaiser-Fleischerův prsten). Absence tohoto okraje však nevylučuje přítomnost onemocnění.

Příznaky

Tak či onak, již jsme zmínili všechny hlavní znaky IOO, nyní je dejte všechny na jedno místo a přidejte trochu.

Vzhledem k tomu, že existují dva způsoby, jak se vyvinout Wilson-Konovalovova nemoc (neurologická a jaterní), jsou příznaky rozděleny podle této cesty.

Zvažte, jaké jsou příznaky poškození nervového systému:

  • nehybnost (částečná paralýza);
  • opakující se pohyby končetin, jako u Parkinsonovy choroby;
  • neschopnost normálně spolknout;
  • křeče
  • selhání řeči a koordinace pohybů;
  • agrese;
  • Deprese;
  • nedostatek spánku;
  • poškození paměti.

Při poškození jater existuje:

  • Intoxikace, která má za následek nevolnost, někdy zvracení.
  • Žloutnutí (žloutnutí kůže a očních proteinů).
  • Zvýšená tělesná teplota - 38-39 stupňů.
  • Zvýšená játra, závažnost a bolest vpravo pod žebra.

To vše může vést k rozvoji cirhózy, cukrovky.

Nespecifickým příznakem IOO je poškození osteoartikulárního systému. Osteoparóza různých druhů kloubů od velkých (například kyčle) po malé (karpální) je pozorována u 25–30% pacientů, často u lidí starších 20 let..

Klinické desky nemoci mohou také zahrnovat selhání ledvin, v důsledku čehož je narušena jejich práce, poškození srdce, endokrinního systému a kůže, například modré díry poblíž nehtové destičky..

Hlavní věcí, kterou si musíte zapamatovat, jsou primární příznaky, u kterých se musíte okamžitě poradit s lékařem.

Dříve mohl člověk klidně vstát a zahájit obvyklé ranní cvičení, náhle ztuhlost, pak lehké chvění končetin - to jsou první příznaky, v žádném případě by jim nemělo uniknout, aby nezačal proces.

Diagnostika

Externím znakem, který může pomoci diagnostikovat Wilsonovu nemoc, je samozřejmě měděno-zelený kroužek kolem duhovky.

Tento příznak se však může objevit pouze v posledních stádiích nemoci nebo vůbec. Proto se provádějí laboratorní vyšetření: stanoví se krevní test, močový test, denní vylučování mědi.

Kromě toho se za účelem identifikace mutovaného genu provádí genetická diagnostika, kontroluje se krev pacienta a jeho příbuzných.

Proveďte MRI a CT, jakož i ultrazvuk. Díky těmto metodám je možné určit, jak rostly játra a slezina, jaké změny se v mozku vyskytly.

Toto video obsahuje zajímavá fakta o diagnóze Wilson-Konovalovovy choroby.

Léčba

Celý léčebný proces je pod dohledem praktického lékaře, který v případě potřeby spojuje další odborníky, jako je oftalmolog, neurolog, kardiolog nebo gastroenterolog. Vše záleží na tom, který orgán byl IOO ovlivněn. Vyžaduje se také genetická konzultace.

Od okamžiku diagnózy trvá léčba celý život, protože se jedná o dědičné onemocnění. Hlavní lék, který je předepsán během „měděné vzpoury“ v těle, je penicilamin (kuprenyl). Tento lék se užívá první jednu tobolku denně až po jídle a postupně zvyšuje dávku na 6-10 tobolek během tří měsíců. Musíte mít cuprenil celý život, s přestávkou na 2-3 týdny, pokud je vedlejší účinek léku.

Protože měď blokuje příjem vitamínů skupiny B, jsou současně předepisovány vitaminy B1 a B6.

Léčba se provádí pod přísným dohledem lékaře. Jednou týdně se odebere kompletní krevní obraz, biochemický - jednou za 4 týdny.

Významnou součástí léčby je celoživotní strava č. 5. Potraviny bohaté na měď jsou z nabídky vyloučeny. V další části si povíme více o stravě. Je také nutné zcela opustit alkohol.

Při plánování dětí s nosiči vadného genu nebo pacientů s tímto onemocněním je nutná konzultace s genetikem.

Strava

Lidé s Wilsonovou chorobou by měli dodržovat určitou stravu, aby nezatěžovali játra a nevyvolávali exacerbaci nemoci.

Strava musí obsahovat:

  • Spousta rychlých a snadno stravitelných bílkovin - například mléko, rýže.
  • Potřebné množství uhlohydrátů (nemělo by překročit fyziologickou normu) - od 250 do 580 gramů denně.
  • Potraviny obsahující vlákniny - těstoviny, chléb, hnědá rýže, ovoce, zelenina.
  • Složité uhlohydráty. Zelenina a zelenina, bohaté na vlákninu, škrob, pektin. Například mrkev, řepa, okurky, celer, brambory, dýně, zelí atd..
  • Ovoce a bobule.

Je nutné snížit denní příjem tuku. Správné vaření také pomůže zlepšit stav pacienta. Řezané maso musíte jíst před vařením nebo po jídle. Můžete vařit, péct, napařovat, ale v žádném případě se ne- smažit.

Samozřejmě, že žádná strava se neobejde bez zakázaných potravin a strava pro BV není výjimkou.

V této situaci by měly být vyloučeny všechny výrobky obsahující měď:

  • všechny luštěniny;
  • korýši, mořské plody;
  • minerální a jakákoli perlivá voda;
  • káva;
  • Kuře
  • kachna, husa;
  • jehněčí, vepřové maso;
  • klobása;
  • játra;
  • houby;
  • paprika;
  • šťovík;
  • ořechy, sušené ovoce;
  • Miláček;
  • kakaová čokoláda.

S časným zahájením léčby je prognóza velmi příznivá. Hlavní věcí je nebát se a trpělivě dodržovat všechna lékařská pravidla.

Přečtěte Si O Závratě