Hlavní Migréna

Cerebelární ataxie

Ataxie je termín, který se vztahuje k různým poruchám pohybu, cerebelární ataxie se týká pohybových poruch vyplývajících z poškození mozečku, protože mozeček je součástí mozku, která je zodpovědná za rovnováhu, koordinaci pohybů a svalový tonus..

Kromě cerebeláru je zde také citlivá ataxie a vestibulární, jsou způsobeny poškozením jiných částí mozku.

Důvody

Dobrovolné pohyby jsou obvykle zajištěny přesnou koordinací mezi svaly synergenty a antagonisty. Interakce mezi nimi je řízena mozkem, který má spojení se všemi strukturami centrálního nervového systému, které se účastní motorické funkce. Mozek lze nazvat hlavním koordinačním centrem pohybu, přijímá informace ze struktur mozku a zajišťuje synchronizaci a přesnost svalových kontrakcí a také zpracovává informace o pohybu těla v prostoru. Tím je zajištěna přesnost a plynulost libovolných pohybů. Při poškození mozečku dochází ke kontrakcím svalových kontrakcí různých skupin, což se projevuje ataxií.

Příčiny poškození mozku mohou být následující:

  • akutní cévní mozková příhoda (mrtvice) postihující mozek;
  • traumatické zranění mozku;
  • infekční cerebellitida, včetně parazitického původu;
  • mozkový absces;
  • akutní a chronická intoxikace, včetně intoxikace léky (antikonvulziva, prášky na spaní, anxiolytika, antipsychotika, přípravky vizmutu, chemoterapeutika atd.);
  • alkoholismus;
  • nedostatek vitamínů B1, B12, E;
  • úpal;
  • hypoglykémie;
  • hypotyreóza;
  • roztroušená skleróza;
  • Arnold - Chiariovy anomálie;
  • canalopathies (nemoci způsobené geneticky určenými defekty iontových kanálů);
  • genetická onemocnění (Friedreichova ataxie);
  • prionová onemocnění;
  • nádory (obzvláště často jsou postiženy mozkomíšní medulloblastom, mozkomíšní schwannom a hemangioblastom);
  • paraneoplastická cerebelární degenerace (sekundární nádor mozečku);
  • Hakimi-Adamsův syndrom (normotenzní hydrocefalus);
  • mitochondriální encefalomyopatie (Leuova choroba, MELAS syndrom atd.);
  • idiopatická degenerativní ataxie v důsledku neurodegenerativních onemocnění (parenchymální kortikální cerebelární atrofie, mnohočetná systémová atrofie, dědičná cerebelární ataxie Pierre-Marie);
  • dědičné a genetické metabolické poruchy (acidurie, Hartnupova choroba, Gaucherova choroba typu 3, Tay-Sachsova choroba, Refsumova choroba atd.).

Formy mozkové ataxie

Různé části mozečku (červ a polokoule) jsou zodpovědné za různé typy pohybů; v souladu s převládající lézí určité anatomické struktury orgánu se rozlišují dvě formy patologie:

  • dynamický - způsobený poškozením hemisfér, charakterizovaný diskoordinací pohybů končetin;
  • statický lokomotor - způsobený poškozením červa, v důsledku toho je narušena chůze a stabilita.

Kromě toho může být cerebelární ataxie:

  • akutní - způsobené akutními příčinami, například mrtvicí nebo traumatickým poraněním mozku;
  • chronický - způsobený dlouhodobými mozkovými lézemi, například s chronickým alkoholismem.

Podle povahy distribuce:

  • zobecněný - všechna svévolná hnutí jsou porušena;
  • izolovaný - některé typy pohybů jsou narušeny, například chůze, řeč, pohyby paží.

Ataxie je také jednostranná a dvoustranná.

Příznaky mozkové ataxie

Projevy mozkové ataxie závisí na tom, která konkrétní struktura mozečku byla poškozena..

Když je červ poškozen, je narušena schopnost udržovat stabilní polohu těla, pacient se otáčí ve stoje, protože pro stabilitu musí zůstat v rovnováze s rukama a nohama od sebe, jinak by se mohl opřít. Chůze připomíná choulost opilého člověka, není jisté, pacient je obzvláště nestabilní při zatáčkách, houpe se, jeho tělo je ostře narovnáno, nohy při chůzi příliš vysoko..

V případě poškození hemisfér může být také pozorována porucha chůze, nestabilní poloha těla, zatímco pacient „padá“ na straně léze. Hlavním projevem jsou nepříjemné a nekonzistentní pohyby končetin, které brání provádění přesných akcí.

Slabě vyjádřená ataxie se kontroluje pomocí funkčních testů a výrazná ataxie někdy neumožňuje člověku chodit vůbec, a v některých případech nemůže ani stát, ani sedět..

S progresí stavu jsou k popsaným poruchám přidány dysfagie (porušení polykání) a dysartrie (porucha řeči)..

Příznaky ataxie jsou doprovázeny příznaky charakteristickými pro základní onemocnění.

Diagnostika

Když se objeví příznaky ataxie, pacient podstoupí neurologické vyšetření. Vyžaduje se nejen potvrzení cerebelární povahy patologie, ale také identifikace stavu, který vedl k jejímu rozvoji..

V případě nevyjádřených příznaků se provádějí koordinační (funkční) testy, například:

Podpůrný reakční test

Pacient je požádán, aby stál s posunutými nohama. Je obtížné udržet tuto pozici s ataxií, pacient se ohromí, ztratí stabilitu.

Testování stability v Rombergově poloze

Pacient je požádán, aby se postavil s pevně posunutýma nohama, hlavu zvednutou a ruce natažené dopředu. Ataxie se projevuje nestabilitou polohy těla, pacient se začne houpat a může padat.

Testování stability v senzibilizované (komplikované) Rombergově póze

Pacient je požádán, aby stál takovým způsobem, aby špička jedné nohy spočívala na patě druhé nohy, zatímco mírně zvedá hlavu a natahuje paže. S ataxií nebude schopen udržet stabilitu ani na krátkou dobu..

Test skokové reakce

Pokud je ohroženo, že osoba stojící s posunutýma nohama spadne na stranu, noha na této straně se pohybuje ve směru pádu a druhá noha sestupuje z podlahy. S ataxií se doktor stává za pacientem a drží ho pro pojištění a tlačí na stranu. U ataxie způsobí pokles i malý tlak, jedná se o tzv. Pozitivní tlačný symptom.

Pokud je předepsána potvrzená ataxie:

  • neuroimagingové studie: CT (počítačová tomografie mozku), MRI (magnetická rezonance mozku);
  • neurofyziologické studie: elektroneuromyografie, metoda evokovaných potenciálů.

Pomocí těchto metod jsou stanoveny funkční a strukturální změny v centrálním a periferním nervovém systému.

Pokud existuje podezření na dědičná ataktická onemocnění, provede se analýza DNA pacientů. Pokud je to nutné, pacient nebo jeho příbuzní jsou předáni ke genetickému poradenství. Pokud existuje důvod k podezření na dědičnou patologii plodu, provede se prenatální test DNA..

Důkladné hledání příčin ataxie může zahrnovat širokou škálu studií, včetně zobrazovacích technik (vyhledávání nádorů), krevních testů na hormony (hledání endokrinních poruch), biochemických studií (hledání metabolických poruch), toxikologické analýzy (hledání možných intoxikací) atd. Pacient mohou být předány ke konzultacím příbuzným odborníkům - kardiologovi, endokrinologovi, neurochirurgovi a dalším.

Léčba cerebelární ataxie

Terapeutická taktika závisí na příčině ataxie, úsilí je zaměřeno na léčbu základního onemocnění. Například, pokud je příčinou patologie resekovatelný nádor, bude léčba chirurgická a pokud je neresekovatelná - chemoterapie nebo radioterapie, je-li příčinou hypovitaminóza, je předepsána vitamínová terapie, je léčba kraniocerebrálních poranění prováděna podle schématu přijatého pro tento typ poškození a léčba roztroušené sklerózy je při užívání imunomodulačních léků. V takových případech je léčba základního onemocnění obvykle dostatečná k tomu, aby příznaky cerebelární ataxie úplně zmizely nebo alespoň zastavily postup a snižovaly se.

V literatuře existují informace o úspěšném užívání určitých léků (pregabalin, amantadin, faktor uvolňující thyrotropin, buspiron, L-5-hydroxytryptofan) pro ataxii degenerativní etiologie, klinické studie, které by mohly tuto informaci potvrdit, však nebyly provedeny. Existují také důkazy o účinnosti inosiazidu a řady antikonvulziv (karbamazepin, klonazepam, topiramát) v cerebelární ataxii, ale tato data je také třeba ověřit a potvrdit..

V současné době probíhá výzkum léčby ataxie dědičného původu metodami buněčné a genové terapie, tyto oblasti jsou hodnoceny jako nejslibnější při řešení tohoto problému..

Fyzioterapie

To je jedna z klíčových metod léčby a rehabilitace pacientů s cerebelární ataxií. Fyzioterapie může zlepšit koordinaci, podporovat motorické funkce, zabránit rozvoji svalové atrofie a kontraktur. Byly vyvinuty komplexní programy, včetně cvičení zaměřených na obnovení zpětné vazby, speciálních cvičení pro výcvik cerebelárních funkcí (Frenkelova metoda), proprioceptivní svalové úlevy (PMF, proprioceptivní svalové facilitace).

Největšího účinku lze dosáhnout kombinací užívání drog a fyzikální terapie.

Prevence

Prevence mozkové ataxie je v případech, kdy je to možné, předcházet podmínkám, které k ní vedou. Například odmítnutí zneužívání alkoholu, použití přilby během tříd, plné zranění lebky, včasné léčení somatických chorob. Genetické poradenství je preventivním opatřením pro dědičné ataktické choroby.

Důsledky a komplikace

S progresivní cerebelární ataxií, svalovou atrofií se mohou vyvíjet kontraktury a nakonec dochází k postižení. Navíc tento stav vede k sociální maladaptaci pacienta. S úspěšnou léčbou je prognóza mírně příznivá - ataktické příznaky obvykle nelze zcela odstranit, ale ukáže se, že mohou být významně sníženy a kvalita života udržována na přijatelné úrovni.

Video

Nabízíme vám ke shlédnutí videa na téma článku.

Jaké jsou účinky mozkové atrofie?

Co to je

Atrofie mozečku je nespecifická patologická charakteristika mnoha onemocnění centrální nervové soustavy a doprovázená snížením objemu orgánů.

Mozková atrofie je samostatné onemocnění. Jako syndrom je zahrnut do struktury hlavních onemocnění nervového systému. Nemoci:

  1. Ataxia Friedreich. Toto je dědičné onemocnění charakterizované postupným ničením vodivých systémů míchy a periferních nervů..
  2. Spinocerebelární degenerace prvního typu. Toto je dědičné progresivní neurodegenerativní onemocnění, které se projevuje poruchou koordinace pohybů..
  3. Marinescu-Sjogrenův syndrom. Dědičné onemocnění, při kterém je pozorována mozková ataxie, snížený svalový tonus, mentální retardace a růstová retardace, anomálie muskuloskeletálního systému.
  4. Alkoholická atrofie mozečku. Mozek je zničen v důsledku chronické konzumace alkoholu.

Důvody

Mozková nemoc je vrozená a získaná. Vrozená atrofie je skupina dědičných chorob, která jsou primárně sporadická (vyskytují se náhle bez předchozích faktorů).

Získaná atrofie se vyvíjí v důsledku těchto faktorů:

  • Neuroinfekce.
  • Chronická neurodegenerativní onemocnění.
  • Alkoholismus.
  • Historie mrtvice.
  • Nedostatek vitamínu.

Příznaky

Klinický obraz onemocnění je různorodý a závisí na struktuře nemoci, do které patří..

Mozková atrofie mozku

Hlavní lézí je atrofie cerebelárního červa. Atrofie v alkoholismu se vyvíjí v důsledku nedostatku živin (nedostatek výživy). Mozková kůra je citlivá na thiaminové komplexy (vitamín B1). Je to jeho nedostatek způsobený chronickým alkoholismem.

Mozková atrofie alkoholu je součástí struktury chronické alkoholové encefalopatie a je doprovázena příznaky difúzního neurologického obrazu, poruchy spánku, úzkosti, nočních můr, erektilní dysfunkce, demence a poškození mozkových červů.

S alkoholickou atrofií mozečku má pacient narušenou chůze a přesnost vyšších pohybů klesá. Pacienti mohou stěží chodit po přímce. Také v poloze na zádech mají třes dolních končetin.

Marinescu Sjogrenův syndrom

Struktura syndromu zahrnuje takové subsyndromy:

  • šedý zákal;
  • mentální retardace;
  • abnormality kostry.

Příznaky mozkové atrofie u Markuse-Sjogrenova syndromu:

  1. ataxie je patologie, ve které je narušena koordinace různých kosterních svalů;
  2. narušená koordinace pohybů.

Ataxia Friedreich

Nemoc se projevuje na takovém klinickém obrazu: ataxie, nečitelné rukopisy, dysartrie, snížený svalový tonus dolních končetin, ztráta sluchu. Atrofie kosterních svalů na nohou se postupně zvyšuje. Na konci vývoje se objeví demence. První příznaky se objevují v prvním roce života a v příštích desetiletích se postupně vyvíjejí.

Spinocerebelární ataxie

Toto onemocnění je doprovázeno postupnou atrofií mozkové kůry a červů, ničením a demyelinizací mozkové bílé hmoty. Nejběžnější atrofií jsou míchy, které spojují míchu a mozek..

Spinocerebelární ataxie se projevuje nepříjemnými pohyby, chvějící se chůzí a nestabilním během. Po 2-3 letech je pacient hrubě narušen koordinace vyšších pohybů a objevuje se třes horních končetin. Toto onemocnění se spinocerebelární ataxií se také projevuje adiadochokinézou - stavem, ve kterém je narušena koordinace při pokusu o provedení opačných pohybů. Například pacienti nemohou paralelně otočit dlaň pravou rukou a otočit dlaň doleva.

Multisystémová atrofie

Poprvé se toto onemocnění projevuje pomalým pohybem a výskytem třesů, které se mohou podobat Parkinsonově chorobě. Později se připojí mozková ataxie a porucha močení. U 25% si pacienti stěžují na náhlou ztrátu kontroly a pokles.

U multisystému mozkové atrofie je pozorován extrapyramidový syndrom. Většina z nich se projevuje porušením kvantitativních nebo kvalitativních ukazatelů pohybů kosterního svalstva.

Dědičná atrofie mozečku Pierre-Marie

Vedoucím syndromem je mozková ataxie. Projevuje se to chvěním chůze, odchylkou těla od stran, adiadochokinezou, sníženou přesností pohybů, sníženou artikulací řeči a integračním třesem.

Klinický obraz Pierre-Marie se začíná projevovat chvějícím se chováním a bolestí v dolní části zad a dolních končetinách. Tyto bolesti často „střílí“. Později pokrývá ataxie horní končetiny, dochází k otřesům. S progresí klinického obrazu se síla svalů snižuje a vyvíjí se paréza.

Diagnóza a léčba

V neurologické praxi se testy používají k identifikaci cerebelárních lézí..

  • Rombergův test. Pacient je požádán, aby pohnul nohama, natáhl ruce dopředu a zavřel oči. Pokud dojde k ataxii - pacient bude klopýtat nebo může spadnout.
  • Stál a šel rovně. S cerebelární atrofií a ataxií nebude pacient schopen stát vzpřímeně a bez odchylek chodit po přímce.
  1. Palatine test. Pacient je požádán, aby se postavil rovně, zavřel oči a dotkl se prstu špičkou nosu.
  2. Test na patě-koleno. Pacient leží na zádech. Žádá se, aby zvedl pravou nohu a snížil patu na koleno levé nohy, a poté ji držel od kolena k noze. Při ataxii a atrofii pacienti nezasáhnou patu na patellu.

Jako neuroimaging se používá magnetická rezonance (MRI)..

Léčba mozkové atrofie je pouze symptomatická. Cíle konzervativní terapie - eliminovat klinický obraz a zastavit progresi onemocnění.

Důsledky: nemoc není úplně vyléčena. Přesné důsledky závisí na nemoci. Například s ataxií může člověk náhle spadnout, kvůli čemuž se zlomí zuby a objeví se modřiny. Délka života se často neliší od těch, které nemají mozkovou atrofii..

ataxie alkoholu

Velký lékařský slovník. 2000.

Podívejte se, co je „alkohol ataxia“ v jiných slovnících:

ATAXIA - zlato. Ataxia motorická porucha, projevující se v neschopnosti koordinovat dobrovolné pohyby; může být způsobeno mozkovými poruchami, poruchami motorického nebo smyslového systému. Genetické aspekty viz Příloha 2....... Příručka nemocí

ATAXIA - - narušení koordinace pohybů, obvykle způsobující narušení chůze a rovnováhy (statika), ale nesouvisející s ochrnutím. Rozlišují se citlivé, vestibulární, mozkové, frontální a psychogenní ataxie. Citlivá ataxie může být způsobena...... encyklopedickým slovník psychologie a pedagogiky

Ataxie - narušená koordinace pohybů. Pozoruje se zejména u organických lézí centrálního nervového systému různé lokalizace (frontální, cerebelární, vestibulární analyzátor atd.). Z etiologického hlediska se liší - například A. alkoholik, A....... vysvětlující slovník psychiatrických termínů

Akutní alkoholická ataxie - (Bekhterev, 1900) cerebelární ataxie s dysarthrií a třesem hlavy, které jsou důsledkem dlouhodobého zneužívání alkoholu. Příčinou poruchy je toxické poškození struktur mozkového kmene a mozečku... Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky

antabuse-alkoholová reakce - (synonymum pro teturamovou alkoholovou reakci) autonomní somatické symptomy (kožní hyperémie, střídání s bledostí, tachykardie, dušnost, prudký pokles krevního tlaku), mentální (euforie, úzkost) a v některých případech neurologické...... Velký lékařský slovník

Alkoholická akutní encefalopatie Gaye - Wernike - Hemoragická polyoencefalopatie způsobená těžkou intoxikací alkoholem s primární lézí ústních částí mozkového kmene. Akutní alkoholická psychóza je charakteristická, projevuje se deliriem, stavem ohromující, v kombinaci s... Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky

Gayet - Wernickeho alkoholická encefalopatie - (Gayet Ch.j.a., 1875; Wernicke S., 1881). Varianta alkoholické encefalopatie. Počátek je akutní po deliriovém syndromu (profesionální nebo svalový). Nejprve jsou charakteristické období ospalosti nebo agitace. Fragmentární klam a...... vysvětlující slovník psychiatrických pojmů

Gaye-Wernickeova alkoholová encefalopatie - (Gayet, 1875; Wernicke, 1881) je typem alkoholické encefalopatie, která se vyskytuje ve 3. fázi chronického alkoholismu. Psychotická porucha začíná 1 3 dny po konci dalšího dlouhého záchvatu a na pozadí těžké...... Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky

GAYE-WERNIKE ALCOHOL ENCEPHALOPATHY - [Gayet Ch.j.a., 1875; Wernicke S., 1881]. Varianta alkoholické encefalopatie. Počátek je akutní po deliriovém syndromu (profesionální nebo svalový). Nejprve jsou charakteristické období ospalosti nebo agitace. Fragmentární klam a...... vysvětlující slovník psychiatrických pojmů

ICD-10: Třída VI - Seznam tříd mezinárodní klasifikace nemocí 10. revize Třída I. Některé infekční a parazitární nemoci Třída II. Nádory třídy III. Nemoci krve, krevotvorných orgánů a některé poruchy imunitního systému...... Wikipedia

Cerebelární ataxie

Cerebelární ataxie se projevuje narušeným pohybem a koordinací. Tato porucha postihuje části, jako je hemisféra a červ. Existuje několik forem tohoto onemocnění. A také existuje více než 20 příčin této choroby. O této patologii budeme mluvit podrobněji..

Stručně o nemoci

Cerebelární ataxie se u lidí tvoří v mladém a senilním věku. Porážka je důsledkem dědičné nebo vrozené patologie. A vyskytuje se také u neurodegenerativních onemocnění mozku..

Oddělení mozku zodpovědné za rovnováhu, koordinaci, svalový tonus.

ICD 10

V mezinárodní klasifikaci nemocí má cerebelární ataxie kód G11.1-G11.3.

G11.0Vrozená neprogresivní ataxie
G11.1Časná mozková ataxie
G11.2Pozdní mozková ataxie
G11.3Cerebelární ataxie se zhoršenou opravou DNA

Rozlišuje se několik typů cerebelární ataxie. Liší se lokalizací postižené oblasti. S problémy v "červu" se objevují příznaky ataxie statického lokomotoru. Vyznačuje se narušením funkce pohybu. Projevy poruch chůze a chůze.

Druhý typ problému začíná u mozkových hemisfér.

Oddělení mozku zodpovědné za rovnováhu, koordinaci, svalový tonus.

Rané a pozdní formy

Včasná cerebelární ataxie je onemocnění osiřelých, které je převážně rozšířeno v severní Itálii. S ním dominuje klinický obraz pyramidálních lézí a ataxie. Současně se zvyšuje tendence šlachových reflexů, citlivost zmizí.

Věk vzhledu3-20 let
DůvodyGenetická mutace;
Autozomálně recesivní přenos
Klinický obrázekDysarthria
Nystagmus

Neúmyslné pohyby oční bulvy s vysokou frekvencí. Rozlišují se fyziologické a patologické nystagmy.

"target =" _ blank "> Nystagmus;
Zvýšené reflexy šlachy;
Poškozené dolní končetiny.

Pozdní ataxie je nejčastěji spojena s hypotyreózou..
Existuje 8 nosologických forem nemoci.
Jsou klasifikovány takto:

  1. Alkoholická kortikální cerebelární degenerace;
  2. Karcinogenní degenerace;
  3. Ataxie spojená s hypotyreózou;
  4. Cerebelární intoxikační degenerace;
  5. Celiakální ataxie;
  6. Neuropsychická degenerace mozečku;
  7. Imunomodulovaná ataxie;
  8. Nedostatek vitamínu B1-12, vitamín E.

Cerebelární ataxie u dětí

Cerebelární selhání u dětí se objevuje s vrozenými malformacemi nebo zraněními. Ataxie může být důsledkem traumatického poškození mozku (trauma) u dítěte. U dětí do 2 let se projevuje mírným vývojovým zpožděním, nerovným chodením, narušenou koordinací.

Problémy začínají v prvních dnech života. Dítě je pomalé, špatně saje a přibírá na váze. Objektivně lze kliniku selhání zaznamenat do roku. Dítě zaostává za vrstevníky ve vývoji psychomotorických dovedností. Chůze je formována blíže k 2 rokům. Vyznačuje se nestabilním pohybem, častým pádem, řeč se objevuje pozdě.

Dědičná mozková forma

Ataxie je vrozená, dědičná a získaná. Vrozená mozková ataxie se tvoří v prvních měsících života. Dědičná forma je spojena s genetickými defekty a je přenášena z generace na generaci. A získaná nemoc souvisí s časem se závažnou patologií jiného řádu..

V 19. století neurolog Pierre Marie navrhl rozdělení dědičné ataxie na 2 formy:

  • Ataxia Friedreich;
  • Sexuální forma dědičné ataxie.

Ten se projevuje blíže k 30-40 letům a nese jméno svého výzkumného pracovníka. Hlavními projevy jsou neurologické poruchy (ptóza, zhoršená konvergence, potíže s polykáním, demence). Na rozdíl od Friedreichovy choroby však neexistují žádné příznaky poškození kostí.

Dědičné cesty

Pierre Marieova nemoc je zděděná. Geny jsou distribuovány autozomálně dominantním způsobem. Má-li tedy jeden z rodičů patologický materiál, obdrží jej 50% potomků.

Gen nemoci je umístěn na chromozomu 6p23. Při hledání příčin onemocnění je genetická analýza jedním z hlavních faktorů diagnostiky..

Jak se projevuje patologie??

Pierre Marieova nemoc má řadu příznaků. Dominuje však porušení koordinace a chůze. K tomu jsou přidány problémy s viděním: ptóza, nadměrná pohyblivost očních bulví, Nystagmus

Neúmyslné pohyby oční bulvy s vysokou frekvencí. Rozlišují se fyziologické a patologické nystagmy.

Pierre Marieova nemoc se významně liší od ostatních ataxií v nepřítomnosti extrapyramidových syndromů. Pro diferenciální diagnostiku

Diagnostická metoda, ve které jsou vyloučeny nemoci, které nesplňují určitá kritéria.

Diferenciální diagnostika

Provádí se Friedreichovou ataxií, olivopontocerebelární ataxií..

Ataxia Pierre MariePostižená oblast: CerebellumPříznaky: cerebelární ataxie
FriedreichStruktury míchy (dráhy), bazální jádraPoškození kostí, svalového systému, ztráta citlivosti, emoční poruchy
Olivopontocerebelární degeneraceBazální jádra (olivová), Varolievův most

Část mozkového kmene. Leží mezi medullou oblongata a midbrain, horní část přiléhá k mozečku.

"target =" _ blank "> most, autonomní nervový systém a mozeček
Parkinsonismus, ataxie, narušení autonomního systému

Oddělení nervového systému, které reguluje činnost žláz s vnitřní a vnější sekrecí, práci vnitřních orgánů, krevních cév a lymfatického spojení.

"target =" _ blank "> autonomní systém (pocení, ortostatický kolaps)

Léčba

Léková terapie tohoto onemocnění je neúčinná. Léky jsou zaměřeny na zlepšení interakce s buňkami a obnovení ztracených spojení. Příznaky jsou zastaveny antikonvulzivy, svalovými relaxanty, trofickými látkami pro nervovou tkáň..

Velká pozornost je věnována systému biofeedback. Speciální programy a nastavení trénují oblasti mozku s nízkou aktivitou. V tomto případě dochází k jejich umělé stimulaci. A v reakci na to zóna zintenzivňuje svou práci a posílá zpětnou vazbu svalům. Používá se stabilizovaná platforma a činnosti na desce Bilgou..

Postinfekční cerebelární forma

Infekční forma ataxie je poměrně vzácná. Může vyvolat virové a bakteriální infekce. Z nich je nejpravděpodobnější meningitida (neiseria), virová encefalitida

Mozkový zánět způsobený různými příčinami.

Postinfekční ataxie se vyskytuje na pozadí poškození mozku a jeho membrán. Nemoc se nikdy nevyvíjí izolovaně. Na pozadí těžké infekce se u pacienta rozvinou příznaky mozkové nedostatečnosti. Objeví se chvějící se forma chůze, objeví se Tremor

Nedobrovolné chvění kterékoli z končetin nebo hlavy, těla, trupu.

Po zastavení hlavního procesu infekce se příznaky snižují. Dlouhodobé důsledky však pacienta trápí na dlouhou dobu. A některé změny mohou zůstat navždy. Etiotropické ošetření.

Akutní mozkový tvar

Konzumace alkoholu je trvalým nedostatkem thiaminu v těle pacienta. A mozková kůra a červ patří k oblastem mozku, které na takový nedostatek pohotově reagují. Degenerativní procesy v této oblasti jsou projevy chronické závislosti na alkoholu.

Akutní alkoholická ataxie se vyskytuje při dlouhodobém a chronickém užívání alkoholu. Ne každá osoba však podléhá takové degeneraci. Roli hraje dědičná predispozice a citlivost nervové tkáně na nedostatek thiaminu..

Skutečnost! Westphal-Leidenův syndrom se vyvíjí s infekcí (malárie a tyfus) as tepelnou expozicí (přehřátí, úpal). Vyznačuje se akutní mozkovou ataxií.

Progresivní mozkový tvar

Pozdní ataxie se projevuje progresivní klinikou onemocnění. Hlavní projevy kliniky:

  • Nystagmus;
  • Adiadhokinesis;
  • Chvějící se chůze;
  • Zhoršená koordinace;
  • Snížené reflexy;
  • Ztráta stability ve vzorcích.

Statická a dynamická forma

Tyto dva typy onemocnění se významně liší v příznacích a oblasti lézí..

Statický lokomotorDynamický
Červí porážkaCerebelární hemisféra
Porušení držení těla, stability a chůzeMotorická funkce končetin trpí, u pacienta se vyvine dysmetrie, chybějící objekty.

Citlivé a mozkové druhy

První typ onemocnění se objevuje u onemocnění míchy. Přesněji řečeno, jeho rohy rohů. Zde jsou umístěny terminální motorické neurony. Z této zóny vstupuje signál přímo do receptorů svalů a šlach. Při nemoci nepředchází impuls do svalů.

S citlivou ataxií se objeví „děrovací“ chůze. Pacient přestává provádět koordinační testy bez kontroly zraku. Toto není charakteristické pro cerebelární ataxii..

Vestibulární a cerebelární druhy

Motorické cesty prochází vestibulárními sekcemi a jádry 8 párů kraniálních nervů. S lézí na této úrovni se projevuje narušená práce vestibulárního systému. Ataxie se projevuje nevolností, zvracením, závratěmi.

Pacient odhalil horizontální nystagmus. U pacientů je sluch poškozen, protože je spojen s rovnovážným orgánem. Významný rozdíl od mozkové ataxie - symptomatologie se zvyšuje s ostrými zatáčkami hlavy.

Kortikální a mozkové druhy

S porážkou kortikálních oddělení, ve kterých začínají pyramidální cesty, dochází k aortické ataxii. V poloze Romberg klesá pacient ve směru opačném k místu léze. Je známo, že pyramidální cesty procházejí v oblasti kmene a přecházejí na druhou stranu..

Při chůzi se pacient nestabilně pohybuje, klopýtá a odchyluje se ve směru opačném k porážce. Psychiatrické změny se aktivně vyvíjejí. Postižení sluchu, halucinace.

Patogeneze a etiologie onemocnění

Četné faktory vedou k poškození mozku. Roli hrají genetika a cévní onemocnění, aterosklerotické léze. Ataxie se často vyvíjí po těžkých zraněních, mozkových operacích.

Cévní nehody, jako je srdeční infarkt nebo mozková mrtvice, mohou způsobit poškození jakékoli struktury. Včetně mozečku. Zvláštní nebezpečí představují dopravní nehody. Při nehodách spadne hřbet lebky do sedadla. Mozeček

Oddělení mozku zodpovědné za rovnováhu, koordinaci, svalový tonus.

Důvody

Hlavní příčiny poškození mozečku jsou:

  1. Aterosklerotické vaskulární onemocnění krku a mozku;
  2. Srdeční infarkt nebo mrtvice;
  3. Infekční choroby (bakteriální meningitida, virová encefalitida, borelióza, herpes);
  4. Otrava solemi těžkých kovů;
  5. Účinky omamných látek, alkoholu;
  6. Nádory mozku;
  7. Autoimunitní onemocnění;
  8. Genetická ataxie (Friedreich, Wilsonova patologie, ataxia-telangiectasia).

Příznaky

Toto onemocnění je charakterizováno progresí mozkové nedostatečnosti. S touto chorobou dochází k porušování:

  • Nystagmus;
  • Poškozená chůze;
  • Adiadhokinesis;
  • Úmyslný třes;
  • Porušení provádění koordinačních testů;
  • Zpívaná řeč;
  • Megalografie;
  • Chybí položka.

Video pacienta s ataxií

Video jasně ukazuje charakteristické znaky mozkové ataxie.

  1. Nestabilita ve stoje. V tomto případě se pacient odchýlí k lézi. Video ukazuje, jak pacient ztrácí rovnováhu, jakmile spojí nohy;
  2. V poloze Romberg je pacient extrémně nestabilní. Test s otevřeným a zavřenýma očima však provádí totéž;
  3. Shaky chůze. Pacient chodí kymácí. Při pohybu roztáhne nohy. Chodí také boky;
  4. Palatinový test se provádí skluzem. Když se prst blíží k nosu, je zaznamenán úmyslný třes;
  5. Při testování kladivem by měl pacient přesunout prsty z kliky do hlavy zařízení. Únava a pomalost při provádění pohybů jsou zaznamenány;
  6. Adiadhokinesis. Při rychlé rotaci rukou dochází ke znatelnému zpomalení pohybů kartáče na postižené straně;
  7. Test paty a kolena se provádí s nápadným skluzem. Pacient necítí koleno, chodidlo neustále sklouzává z dolní končetiny;
  8. Ztráta kontroly nad hlasivkami vede ke vzniku skandované řeči.

Diagnostika

Diagnóza mozkové ataxie je založena na neurologickém vyšetření. Při provádění koordinačních testů se pacient dopouští typických chyb. Na základě toho se stává relevantní diagnóza poškození mozku..

Zobrazovací techniky jsou důležité pro diagnostiku. U jednotlivých nosologií je poškozena jedna nebo druhá zóna mozečku. Na MRI

Metoda zkoumání vnitřních orgánů a tkání pomocí fenoménu nukleární magnetické rezonance.

Laboratorní diagnóza je důležitá pro objasnění formy nemoci. Pokud je podezření na autoimunitní proces, stanoví se titry protilátek. Při akutním infekčním zánětu, krvi a alkoholu

Alkohol je tvořen v komorách mozku. Denně se vyrobí 600 až 700 ml. Je nutné chránit nervový systém. Mozkomíšní mok slouží k metabolizaci neuronů a krve. Tvoří v postranních komorách a prochází třetí a čtvrtou. Z toho vstupuje do subarachnoidálního prostoru a tam je zpětně absorbován zpět do krve.

Testy na chorobu Pierre Marie

K diagnostice této patologie lékař předepíše následující testy:

  1. Genetický test (gen je umístěn v oblasti 6p23);
  2. Objektivní vyšetření neurologem s koordinačními testy;
  3. MRI Cerebellum se zmenšuje, jeho rýhy jsou ostře tvarované;
  4. Obecné laboratorní testy.

Testy na cerebelární ataxii

Statický test poškozeníDynamický test lézí
Romberg pozice: pacient stojí naplocho, nohy pohromadě, ruce podél trupu, lékař je umístěn za účelem podpory pacienta a zabránění pádu. Provedeno se zavřeným a otevřenýma očima. V případě poškození mozku je v obou případech charakteristická nestabilita držení těla. Pád na stranu porážky.Stuart-Holmesův test nebo test na asynergii. Pacient ohne ruku za loket a drží ji v blízkosti hrudníku. Doktor se nejprve pokusí narovnat končetinu a pak ji náhle uvolní. Při absenci odpovídající funkce antagonisty svalů se pacient udeří do hrudníku.
Složitá zkouška Romberga. Vystupuje v náručí natažených dopředu. Identifikujte známky počáteční ataxie.Babinsky test: pacient leží s rukama založenýma na hrudi. Doktor navrhuje, aby vstal, aniž by natáhl ruce. Pozitivním testem se nemůže zvednout, zatímco jeho nohy jsou zvednuté trupem. Vyšší je končetina, která je na postižené straně.
Test na diadochokinézu. Pacientovi je nabídnuto vykonat pronaci / supinaci v zápěstních kloubech. Paže se natáhly dopředu. Pacient s ataxií vykazuje na postižené straně rychlou únavu a unavenou ruku..

Léčba

Jak obnovit mozeček po vážné nemoci? Je možné se vypořádat s dědičnými patologiemi této oblasti? Naneštěstí je léčba ataxie omezená. Léky jsou zaměřeny na podporu fungování nervových buněk a jejich výživy. Je nutná symptomatická terapie.

Nyní je rehabilitace v léčbě ataxie stále oblíbenější. Použití adaptovaného komplexu cvičení a biologické zpětné vazby umožňuje trénovat postiženou oblast mozku. Pacienti mají pozitivní tendenci obnovit funkci a redukovat kliniku. K výcviku se používají stabilizátory.

Terapie

Jak zacházet s cerebelární ataxií? Jaké skupiny drog se používají v neurologickém oddělení? Dlouhodobý majetek uvádíme v následující tabulce:

Neurotropní látky (cerebrolysin)Pomáhá obnovit neurony
Blokátory vápníkových kanálů (Cinnarizine)Ovlivní cévní stěnu bez změny průtoku krve.
Přípravky disagreganty (pentoxifylin, aspirin)Zabraňte shlukování destiček.
Nootropics

Léky a látky určené ke zlepšení duševního výkonu stimulují poznávání, učení a paměť. Zvyšte odolnost mozku vůči různým škodlivým faktorům. Jejich účinek není potvrzen studiemi, na nichž je založena medicína založená na důkazech..

"target =" _ blank "> Nootropics (Phenibut)
Chraňte neurony před hypoxií.
CinnarizineZlepšuje průtok krve mozkem.
B vitaminyOpravte poškozená myelinová vlákna.

Pro každého pacienta je vyvinuta sada cvičení individuálně. Je nutné vzít v úvahu fyzickou formu pacienta a závažnost ataxie. Cvičební terapie musí být prováděna v tělocvičně poblíž gymnastické zdi. To dává pacientovi důvěru ve své činnosti. Koneckonců můžete chytit příčky a zabránit pádu.

Povinná přítomnost instruktora. V domácích úkolech je důležitá péče a sledování pacientů. Další pojištění pomůže vyhnout se vážným zraněním..

Základní cvičení

  1. Měli byste začít komplex s kroky. Pacient přistoupí a položí nohu dolů. Poté se provede krok zpět. Opět noha spočívá. Opakujte až 10-15krát. Při dobrém tréninku se tempo zvyšuje;
  2. Dalším cvikem je boční krok. Pacient udělá krok na stranu. Dává nohu. Nyní krok s připojenou nohou. Návrat do výchozí polohy;
  3. Dále jsou pohyby prováděny pánví. Vpřed, vzad, do strany. Instruktor se pojistí zezadu;
  4. Dalším krokem je obrat na místě. S kroky vytvoří pacient celý kruh. Pak se pohne opačně;
  5. Výchozí pozice - s nohama rozloženým na šířku ramene od sebe. Ruce jsou ohnuté v loktech, dlaněmi dolů. Při ohýbání nohy na koleno se musíte dotknout dlaně. Pravá noha je pravá dlaň. Levá noha je levá dlaň;
  6. Další cvičení - položte nohu na druhý krok švédské zdi. Alternativní pravé a levé nohy;
  7. Poté si pacient vezme příčku a rukou vytáhne patu. Cvičení se opakuje až 20-30krát. Druhou rukou se drží proti zdi.

Podrobný průběh zátěžové terapie, viz video:

Postižení

V důsledku nemoci dochází k vážnému postižení. Bez rehabilitační a rehabilitační léčby není pacient schopen samostatně se pohybovat. S mírnými poruchami mohou pacienti samostatně sloužit sami sobě. A dokonce vykonávat práci ve speciálně upravených podmínkách.

S touto nemocí se vytvoří druhá nebo první skupina. Počáteční projevy choroby jsou údajem o jmenování třetí skupiny. Po rehabilitačním kurzu lze skupinu změnit..

Je důležité, aby skupina dala pacientovi příležitost dostávat preferenční léky, prostředky technické rehabilitace. Jednou ročně je možná hospitalizace s rehabilitačním programem ve specializovaném centru.

Centra a kliniky

Vědecké centrum neurologie se nachází v Moskvě. Schůzky se konají na placeném a bezplatném základě (ve směru kliniky). Existují příležitosti pro hospitalizaci (kapátka, tablety).

Prezentována je široká škála rehabilitačních komplexů (stabilizační zařízení, počítačové programy biologické zpětné vazby). Konzultace provádějí lékaři nejvyšší kategorie, kandidáti na lékařské vědy, profesoři.

Na mimorozpočtovém základě byla vyvinuta služba: trénink rovnováhy. Zahrnuje úvodní zkoušku odborníka, lekci na stabilní platformě. Opakovaná konzultace o výsledcích lekce. Cena služby je 1000 rublů.

Mozková ataxie je závažné polyetiologické onemocnění. Bohužel neexistují adekvátní terapeutické metody terapie. Ale rehabilitace takových pacientů je možná. Je důležité nevzdávat se choroby. Jejich výsledky přináší řada cvičení a moderních tréninkových technik.

Olga Smooth

Autor článku: praktický lékař Smooth Olga. V roce 2010 promovala na Běloruské státní lékařské univerzitě v oboru lékařské péče. 2013–2014 - zlepšovací kurzy „Management pacientů s chronickou bolestí zad“. Provádí ambulantní návštěvy u pacientů s neurologickou a chirurgickou patologií.

Ataxie

Úvod

„Ataxia“, doslovně přeložená z řečtiny, znamená „nepořádek“. Naše současné chápání tohoto pojmu je však špatně koordinované pohyby, které se vztahují hlavně k poškození mozečku a / nebo mozkových spojení. Kromě cerebelární ataxie (vysvětlující většinu případů ataxie v klinické praxi) existují také případy tzv. Citlivé a vestibulární ataxie, způsobené poškozením páteřních proprioceptivních cest a vestibulárního systému.

Klinické projevy různých typů ataxií

Cerebelární ataxie

Klinicky se cerebelární ataxie projevuje nestabilní a roztřesenou chůzí s rozšířenou základnou, stejně jako diskoordinací a neohrabaností pohybů, dysarthrií (skandované, trhavé řeči), saccade dysmetrie a oscilací. Pacienti obvykle stojí s nohama širokým od sebe, když se snaží postavit nohy blíže k sobě, začnou se houpat nebo dokonce padat, je vyžadována nestabilní rovnováha, je nutná podpora nebo podpora okolních předmětů. I malé projevy chůze ataxie mohou být detekovány pomocí tzv. Tandemového chůze v přímce. Ataxie může být zobecněna nebo hlavně narušena chůzí, pohyby v pažích, nohou, řeči, pohyby očí; může být jednostranný nebo zahrnovat obě strany. Ataxie je často doprovázena svalovou hypotenzí, pomalým pohybem, úmyslným třesem (třesem činnosti, zvyšováním amplitudy při přibližování k cíli), narušenou kontrolou komplexních multiartikulárních pohybů (asynergie), zvýšenými posturálními reflexy, nystagmem (obvykle horizontálním s cerebelární ataxií) a některými kognitivními a afektivními změny (tzv. „cerebelární kognitivně-afektivní syndrom“, způsobené obvykle akutními, dostatečně velkými ischemickými lézememi zadního mozkového laloku). Je třeba zdůraznit, že motorické poruchy u ataxie obvykle nejsou spojeny se slabostí svalů, hyperkinézou, spasticitou atd., Ale všechny, stejně jako další další příznaky, mohou komplikovat klinický obraz onemocnění. Závažná ataxie může být zase hlavní příčinou zdravotního postižení a sociální maladaptace..

Relativně izolovaná ataxie trupu se zhoršeným postavením a chůzí je pozorována u omezených lézí cerebelárního červa (pacienti se odchylují nebo klesají dopředu s růstovými lézemi červa a dozadu s kaudálními lézemi). Ataxie v končetinách se obvykle připisuje poškození mozkových hemisfér, sakadické dysmetrii dysfunkci hřbetního červa. Jednostranné poškození mozečku se projevuje poruchami na stejné straně: tito pacienti stojí s ipsilaterálním ramenem dolů, klopýtají a odchylují se při chůzi směrem k poškození, koordinační testy také odhalí ataxii v postižené paži a noze. Ačkoli člověk nemá přísnou korespondenci mezi určitými částmi těla a oblastmi mozkových hemisfér, předpokládá se, že poškození předních hemisfér vede převážně k ataxii v nohou (podobný vzorec je charakteristický pro alkoholickou degeneraci mozku), zatímco posterolaterální části hemisfér jsou spojeny s pohyby v pažích, obličej a řeč. Ataxie může být také spojena s poškozením vodivých cest mozečku; někdy se projevuje s docela charakteristickými klinickými příznaky, jako je například hrubý třesk rublů s velkou amplitudou, když natahujete paže před sebou (typické pro poškození smyčky dento-rubl, například s roztroušenou sklerózou nebo Wilson-Konovalovovou chorobou).

Senzorická ataxie

Ve srovnání s mozkovou smyslovou ataxií je poměrně vzácná. Obvykle je to důsledek poškození zadních sloupců a v důsledku toho porušení proprioceptivní aferentace (například Friedreichova choroba, nedostatek vitamínů E a B12, neurosyphilis). Citlivou ataxii lze diagnostikovat zřetelným propriocepčním nedostatkem a výrazným zvýšením příznaků při zavírání očí. V takových případech si někdy v postižené končetině všimnete fenoménu „pseudoathetózy“.

Vestibulární ataxie

Vestibulární dysfunkce může způsobit syndrom zvaný „vestibulární“ (nebo „labyrint“) ataxie. Ve skutečnosti lze tento syndrom považovat za specifický podtyp citlivé ataxie. Pacienti s vestibulární ataxií vykazují hrubé poruchy chůze a postavení (vestibulární nerovnováha), ale bez postižení končetin a řeči. U jednostranných lézí labyrintu je významně narušen „boční chod“ ve směru poškození. Tento typ ataxie je často doprovázen závratě, zvracením a ztrátou sluchu.

Patofyziologie

Patofyziologicky cerebelární ataxie je selhání normálních antiatrialiálních mechanismů, které jsou zodpovědné za plynulost, uniformitu a přesnost pohybů

Za fyziologických podmínek je jakýkoli dobrovolný pohyb výsledkem přesně koordinované a organizované činnosti mnoha antagonistických svalů a synergických svalů. Koordinováno v prostoru a čase, interakce mezi různými svaly je realizována prostřednictvím bilaterálních spojení mozečku s různými úrovněmi centrálního nervového systému zapojeného do výkonu motorických funkcí (motorické zóny kortexu, bazálních ganglií, jádra mozkových kmenů, retikulární formace, motorické neurony míchy, proprioceptivní neurony a dráhy) ) Jako hlavní koordinační centrum pohybů získává mozek postupujícího mozečku informace o jakýchkoli změnách svalového tónu a poloze částí těla, jakož i o všech plánovaných akcích. Pomocí podobných proaktivních informací cerebellum koriguje aktivitu svalů, vykonává jemné řízení motorů a zajišťuje přesné provádění pohybů. Proto nemoci ovlivňující mozek vedou k desynchronizaci svalových kontrakcí, což se klinicky projevuje přerušovaným nepravidelným „trhnutím“ - skandovanou řečí, úmyslným třesem, dysmetrií, titrací kmene a dalšími cerebelárními jevy..

Ataktické poruchy v mozkových lézích

Léze mozečku a mozkového traktu mohou být způsobeny akutní nebo chronickou patologií (viz tabulka).

Akutní ataxie

Akutní ataxie se obvykle pozoruje u ischemické infarktu (lacunar, kardioembolický a aterothrombotický infarkt) nebo hemoragické mrtvice ovlivňující mozkovou hemisféru. Lze jej také pozorovat u roztroušené sklerózy, traumatického poranění mozku, mozkové infekční cerebellitidy nebo abscesu, parazitární invaze, syndromu MELAS, akutních intoxikací a otravy (ethanol, antipsychotika, antikonvulziva), Arnold-Chiariho anomálie a dalších patologií. V těchto případech je ataxie často spojena s bolestmi hlavy, zvracením, závratě a příznaky poškození trupu a lebečního nervu. Je třeba si uvědomit, že i malé mozkové infarkty a krvácení způsobené omezeným objemem zadní kraniální fossy jsou potenciálně život ohrožující stavy, které mohou vést k obstrukčnímu hydrocefalu. Proto všichni pacienti s akutní mozkovou ataxií potřebují urgentní neuroimaging (CT nebo MRI) a, je-li to nutné, následné komorové drenáže a / nebo dekompresní trepanace zadní kraniální fossy. Stejná opatření se doporučují pro všechna onemocnění doprovázená velkým akutním poškozením mozečku s rychle progresivním edémem struktur zadní kraniální fosílie. Pokud jde o lumbální punkci u těchto pacientů, je to vzhledem k riziku zaklínění přísně kontraindikováno.

U periodické (epizodické) ataxie jsou pozorovány opakující se paroxysmy akutní ataxie. Tato dědičná onemocnění jsou způsobena genetickými defekty iontových kanálů (vápník, draslík), které zase vedou k poškození neuronální excitability. Někteří pacienti s ataktickými paroxysmy mohou dobře reagovat na acetazolamid (formy periodické ataxie citlivé na acetazolamid). Periodická ataxie patří do skupiny tzv. Canalopathies..

Chronická ataxie

Chronická ataxie může být způsobena řadou různých nemocí (viz tabulka) genetické i negenetické povahy. Chronická nebo subakutní cerebelární ataxie, zejména v mladém věku, je typickým projevem roztroušené sklerózy, jejíž diagnóza je potvrzena relabujícím průběhem a mnohonásobnými ložisky demyelinace v mozku a míchy na MRI. Vždy je třeba si uvědomit, že chronická nebo subakutní cerebelární ataxie může být způsobena nádorem (cerebellopontinový schwannom, meduloblastom a hemangioblastom mezi normativními cerebelárními nádory), normotenzním hydrocefalem (Hakimi-Adamsův syndrom) a paraneoplastickým cerebelárním neoplasiem a dalšími neoplastickými degeneracemi všechna tato onemocnění vyžadují odpovídající a včasnou chirurgickou léčbu. Cerebelární degenerace může být také způsobena chronickým alkoholismem, hypotyreózou, celiakií, nedostatkem vitaminu B12, úpalem, zneužíváním některých léků s anxiolytickými, hypnotickými a antikonvulzivními účinky..

Chronická progresivní ataxie je klíčovým rysem degenerativních ataktických syndromů, dědičných i sporadických.

Dědičná ataxie je klinicky a geneticky heterogenní skupina nemocí přenášených nejčastěji autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním způsobem.

K dnešnímu dni je pro autozomální dominantní ataxii (SCA) mapováno 28 lokusů na různých chromozomech a bylo identifikováno 14 genů a jejich proteinových produktů. Ve většině autozomálně dominantních mutací SCA je reprezentována patologická intragenní expanze trinukleotidových repetic („dynamické“ mutace). Nejobvyklejší expanzí jsou opakování TsAG, které se na úrovni proteinu promítá do proporcionálního prodloužení polyglutaminové části proteinu (odtud název „polyglutaminová“ onemocnění a specifický mechanismus neurodegenerace). Existuje inverzní korelace mezi počtem opakování trinukleotidů v mutantním genu a věkem nástupu onemocnění; Navíc čím delší expanze, tím závažnější klinické příznaky. Kromě dynamických mutací mohou být SCA způsobeny také bodovými mutacemi v genech kódujících například proteinovou kinázu gama, fibroblastový růstový faktor a řadu dalších proteinů. Frekvence výskytu určitých forem autosomálně dominantní SCA v různých populacích je odlišná. Například v Rusku je více než 40% rodin s dominantní SCA spojeno s mutacemi v genu ATXN1 na chromozomu 6p (SCA1), zatímco ve většině západoevropských zemí převládají mutace v genu ATXN3 (SCA3 nebo Machado-Josephova choroba).

Z autozomálně recesivní a X-spojené recesivní ataxie je nejčastější Friedreichova ataxie způsobená expanzí repetice GAA v nekódované oblasti genu FRDA na chromozomu 9q. Předpokládá se, že proteinový produkt tohoto genu, frataxin, je zapojen do mitochondriální homeostázy železa. Friedreichova choroba je tedy smíšenou formou mitochondriální cytopatie. Obvykle se onemocnění projevuje dostatečně brzy (až 20 let) a projevuje se smíšenou citlivou mozkovou ataxií, dysartrií, svalovou slabostí, kardiomyopatií, kostními deformitami, cukrovkou a stabilně progresivním průběhem. Existuje poměrně přísná korelace mezi délkou expanze a klinickými projevy Friedreichovy choroby, takže relativně pozdní nástup a „benigní“ průběh jsou charakteristické pro neexpandovanou expanzi opakování GAA..

Sporadická (idiopatická) degenerativní ataxie je heterogenní skupina, která zase zahrnuje parenchymální kortikální cerebelární atrofii a olivopontocerebelární atrofii. Ten je nyní považován za formu mnohočetné systémové atrofie, závažného neurodegenerativního onemocnění charakterizovaného zapojením řady mozkových a míšních systémů (mozeček, bazální ganglie, mozkový kmen, autonomní jádra míchy a motorických neuronů) a přítomnost specifických alfa-synuklein-pozitivních gliových cytoplazmatických inkluzí.

Diagnóza

U pacientů s ataktickými poruchami je diagnóza primárně založena na studiích neuroimagingu (CT, MRI) a neurofyziologických (evokované potenciály, elektroneuromyografie atd.), Které poskytují údaje o strukturálních a funkčních charakteristikách centrálního a periferního nervového systému. Ve většině případů dědičné ataxie je nyní diagnóza ověřena analýzou DNA jak pro samotné pacienty, tak pro jejich klinicky zdravé příbuzné v ohrožení. Abychom zabránili novým případům v těchto rodinách, lze provést genetické poradenství a prenatální diagnostiku DNA..

U pacientů se sporadickou variantou ataxie je nutné hledat všechny možné somatické poruchy, které mohou způsobit cerebelární příznaky (novotvary, endokrinní choroby atd.). Ataxie může být projevem řady metabolických onemocnění (viz tabulka), proto by měl být proveden vhodný biochemický screening..

Léčba

Léčba a prognóza ataktických syndromů je založena na jejich příčině. Pokud existuje radiální léčba (jako je chirurgie mozkových nádorů nebo korekce nedostatku vitamínu), lze očekávat úplné nebo částečné zotavení, nebo alespoň zastavení další progrese.

Neexistuje žádný lék na samotnou ataxii. U degenerativní ataxie s amantadinem, buspironem, L-5-hydroxytryptofanem, faktorem uvolňujícím thyrotropin a pregabalinem byl hlášen omezený pozitivní účinek, tato data však nejsou randomizovanými studiemi potvrzena. Existují zprávy o úspěšné léčbě cerebelárního třesu isoniazidem a některými antikonvulzivy (klonazepam, karbamazepin a topiramát); v některých případech je možná stereotaktická chirurgie na jádrech thalamu.

Fyzioterapie je důležitou součástí léčby pacientů s ataxií. Jeho cílem je předcházet různým komplikacím (jako je kontraktura a svalová atrofie), udržovat fyzickou zdatnost, zlepšit koordinaci a chůzi. Doporučují se speciální komplexy cerebelárních a smyslových cvičení a postupy s biologickou zpětnou vazbou a stabilizací.

První přístupy k genové a buněčné terapii dědičné ataxie jsou ve vývoji; je možné, že právě tyto technologie v budoucnu povedou k významnému průlomu v léčbě.

Stůl. Příčiny akutní a chronické ataxie

Akutní ataxie

Chronická ataxie

  • cerebellitida
  • mozkový absces
  • neurosyphilis
  • HIV
  • parazitární zamoření

Akutní intoxikace a otrava léky:

  • ethanol
  • antipsychotika
  • antidepresiva
  • antikonvulziva
  • prášky na spaní
  • chemoterapeutika
  • pás
  • methylmertuť
  • vizmut
  • zinek

MELAS, Leuova choroba a další mitochondriální encefalomyopatie s akutním nástupem

Nádory a malformace s akutním a subakutním projevem

Nedostatek thiaminu (Wernickeova encefalopatie)

Paraneoplastická mozková degenerace

Hypertermie (úpal)

Dědičné metabolické nemoci:

  • choroba javorového sirupu
  • hartnupova nemoc
  • mevalonic aciduria a další aciduria
  • dědičná hyperamonémie

Chronická mozková ischemie

Normotenzní hydrocefalus (Hakim-Adamsův syndrom)

Paraneoplastická mozková degenerace

Mozková dysplázie nebo hypoplasie (vrozená ataxie, obvykle ne progresivní)

Nemoci prionů (ataktická forma)

Nedostatek vitaminu B12

Hypertermie (úpal)

Zneužívání drog s anxiolytickými, hypnotickými a antikonvulzivními účinky

Dědičná ataxie s autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a X-vázanou dědičností

Sporadická idiopatická degenerativní ataxie:

  • parenchymální kortikální cerebelární atrofie
  • olivopontocerebelární atrofie
Přečtěte Si O Závratě