Hlavní Encefalitida

Špatný tvar novorozence? Dr. Komarovsky radil, co dělat

"Moje tchýně říká, že moje dítě má buď čelo, jako přistávací dráhu, nebo celou hlavu, jako meloun." Také říká, že zatímco lebka je měkká, musíte na tabletu spát, jinak bude vaše hlava jako meloun, “sdílela své zkušenosti na webu jedna z mladých matek..

A existuje mnoho podobných příběhů, protože tvar hlavy dítěte je naléhavou záležitostí pro nové rodiče i babičky, z nichž většina pouze zvyšuje úzkost mladých a nezkušených matek. Slavný pediatr Jevgenij Komarovský chápe tento problém.

Mnoho rodičů vyjadřuje estetickou nespokojenost s tvarem hlavy dítěte - jednostranné zploštění a další varianty nedostatku symetrie, příliš podlouhlé, ne oválné, ale hruškovité atd. Problémy s tvarem hlavy u dospělých jsou navíc velmi, velmi vzácné..

Proč se toto děje? Zaprvé, protože ve většině případů je nerovnost hlavy dítěte problémem, který, jak dítě roste, zmizí samo od sebe, bez zásahu dospělých, poznamenává lékař, ale poznamenává si. - V každém případě, pokud máte obavy z tvaru hlavy dítěte, nebuďte sami se svými pocity. Promluvte si s lékařem - poté se budete s největší pravděpodobností cítit lépe.

© Instagram @bloomingmothersdoulaservices

Evgeny Komarovsky rozptýlil obavy rodičů ohledně tvaru hlavy kojenců a také dal užitečná doporučení k tématu jeho sladění:

Plochá šíje nebo lebka, plošší na jedné straně, neovlivňuje mozek a nezasahuje do růstu a vývoje.

  • Přiměřená péče o dítě přispívá k přirozenému zarovnání hlavy, ve kterém dítě neleží neustále ve stejné poloze, ale otáčí hlavou, dívá se různými směry, dostává masáž a gymnastiku, plave, chodí, cestuje, leží na břiše, příležitostně v náručí u dospělých atd.;
  • Přirozenému procesu můžete pomoci tím, že ho vyrovnáte tak, že dítě umístíte do polohy, ve které se tlak na plošší povrch lebky sníží, například umístí hračky nebo se přiblíží k postýlce z určité strany, čímž povzbudí hlavu, aby se otočila správným směrem;
  • v některých případech lékaři doporučují použití speciálních formovacích přileb. Jejich použití začíná ve věku 4-6 měsíců. Dítě nosí přilbu neustále (nejméně 23 hodin denně) a systematicky (2–4krát měsíčně) se setkává s odborníkem, který s ohledem na změnu tvaru hlavy a výšky dítěte reguluje tlak vytvářený přilbou.
© Instagram @rebekahcolquhoun

Abychom to shrnuli, podotkneme, že pokud se obáváte tvaru hlavy dítěte, poraďte se s pediatrem, který se v případě potřeby obrátí na užší specialisty.

A vy jste měli pochybnosti o tvaru hlavy dítěte?

Hlava dítěte: norma a patologie

V našem těle je každý orgán velmi důležitý. Bez paží, bez nohou je velmi těžké žít, bez srdce je to obecně nemožné. A kdo řídí celé naše tělo? Samozřejmě, hlava. Znáte přísloví: „Chléb je hlavou všeho“? Z tohoto přísloví je zřejmé, že hlava je nejdůležitější.

Mozek je umístěn v hlavě, která je zodpovědná za práci celého našeho těla. Pokud se objeví nějaké změny v mozku, okamžitě to ovlivní aktivitu celého organismu. K regulaci těla dochází pomocí nervových impulzů (nervových zakončení mozku) a pomocí speciálních chemikálií (hypofýza) - humorální regulace.

Hlava dítěte se skládá ze dvou částí: přední a mozkové části. Ve vyšším věku, kdy hlava přestane růst, jsou kosti lebky pevně spojeny a nehybné. Naproti tomu kosti lebky novorozeného dítěte jsou velmi pohyblivé a mohou se pohybovat nejen vůči sobě navzájem, ale také se mohou pohybovat po okraji jedné kosti k druhé. Spojení těchto dvou kostí se nazývá šev, mezera mezi těmito třemi kostmi se nazývá fontanel. U novorozených dětí lze identifikovat 6 fontanel. V průběhu celého života se tyto fontanely postupně uzavírají. Uzavření fontanel má své vlastní termíny, každá z nich musí být uzavřena až do určitého okamžiku v životě. Číst dále: fontanel a načasování jeho uzavření.

Mnoho zvířat se může pohybovat samostatně a dokonce hledat potravu během několika hodin po narození. Naše děti zůstávají po mnoho měsíců zcela bezmocné. Proč se toto děje? Všechno je velmi jednoduché: člověk je vysoce organizované, sociální zvíře. To znamená, že lidské tělo se v procesu života učí provádět velké množství různých typů činností: mluvení, získávání jídla, chůze a mnohem více. Není možné získat všechny tyto znalosti najednou, takže se člověk učí od ostatních lidí, jak v tomto světě přežít (sociální faktor). Kromě sociálních dovedností, které dítě získalo v procesu života, existuje také vrozená paměť, zkušenost předchozích generací. Taková paměť nás chrání před smrtí (instinkt sebezáchovy). Instinktivně se bojíme ohně, hadů a zářivě červeného hmyzu, přestože nás nikdo ještě nikdy nekousal. Kromě instinktu sebezáchovy dítě zdědilo po svých předcích i další reflexy a instinkty. Takže novorozené děti mají vyhledávací reflex, instinktivně hledají jídlo. Pokud dáte novorozeně na břicho matky, on se plazí na jeho hruď a začne sát mléko.

Proč se nenarodíme, už víme, jak chodit a mluvit? Je to jednoduché: proto musí být dítě v lůně příliš dlouho. Pokud se dítě vyvíjí v matčině děloze příliš dlouho, jeho kosti ztvrdnou a jeho kosti ztratí pohyblivost. V tomto případě lebka dítěte ztrácí schopnost měnit objem, což ztěžuje hlavě průchod pánví ženy, jejíž kosti jsou pevně spojeny a nepohybují se.

Po narození se dítě rychle vyvíjí. Současně lékaři rozlišují fyzický a duševní vývoj.

Velikost a obvod hlavy dítěte

Norma

Fyzickým vývojem se rozumí intenzita růstu, hmotnost dítěte, obvod hlavy a hrudníku. Posouzení těchto ukazatelů se provádí komplexně. Obvod hlavy při narození dítěte se pohybuje od 29 do 34 cm. Velikost hlavy s různými vrozenými patologiemi se může lišit jak menší, tak větší. V podmínkách, jako je mikrocefálie (malá hlava), chronická nitroděložní hypoxie plodu (snížení kyslíku placentou během těhotenství), chronická intoxikace nikotinem (stavy, kdy matka během těhotenství příliš kouří), snížení velikosti hlavy.

Extrémním stupněm takových podmínek je anencefolia (nedostatek hlavy). To může být pozorováno u plodu s dědičnými patologiemi, virovými infekcemi (zarděnkami, planými neštovicemi) během těhotenství. Pro identifikaci takových podmínek je nutné provést ultrazvukové vyšetření plodu v raných stádiích jeho vývoje.

U endokrinních poruch na straně matky (diabetes mellitus, hypertyreóza) jsou pozorovány změny ve velikosti hlavy ve směru růstu. Zvýšení velikosti hlavy ztěžuje porod přirozenými způsoby, protože hlava dítěte nemůže projít pánví ženy. V takových případech se provede císařský řez..

V prvním roce života se velikost hlavy poměrně intenzivně zvyšuje. V žádném jiném období života dítěte nedochází k tak rychlé změně ukazatelů růstu, hmotnosti, objemu hlavy a hrudníku. V prvních šesti měsících se velikost hlavy zvětšuje v průměru o 1,5 cm, po šesti měsících - o 0,5 cm měsíčně. Intenzita změn velikosti hlavy se může u různých dětí v různých měsících lišit. Mohou to být fyziologické změny i patologické.

S fyziologickými změnami v intenzitě růstu hlavy zůstává objem hlavy v centilních hodnotách. Centilní tabulky - jedná se o průměrnou hodnotu ukazatelů fyzického vývoje dětí v různých obdobích života. Tyto tabulky odrážejí soulad objemu hlavy dítěte s věkovými standardy: stolky stolní pro chlapce, stolky pro textil pro dívky.

Při vyšetřování dítěte na klinice pediatr vyhodnotí nejen to, jak se hlava zvětšila ve velikosti dítěte, ale také to, zda tyto velikosti odpovídají věkové normě. Pokud se dítě narodí s velkým objemem hlavy, pak se může ve vývoji vyvíjet méně intenzivní zvětšení velikosti hlavy. Pokud má dítě malé velikosti hlavy, bude nárůst objemu hlavy u těchto dětí intenzivnější. Normálně jsou do roku všechny děti zarovnány a velikost hlavy je asi 44 cm.

Ale nic nelze říci pouze podle velikosti hlavy, poměr velikosti hlavy a hrudníku je důležitý. S patologickými změnami v intenzitě růstu obvodu hlavy lze pozorovat jak patologické zrychlení nárůstu objemu hlavy ve srovnání s objemem hrudníku, tak i patologické zpomalení..

Velká hlava dítěte

Zvýšení intenzity růstu obvodu hlavy je velmi často pozorováno ve stavu, jako je hydrocefalus. Tento stav se může rozvinout u předčasně narozených dětí, dětí narozených v asfyxii, dětí s intrauterinní hypoxií. V tomto případě dochází k poškození mozku a v lebce se začne hromadit tekutina. Hromadění tekutiny vede ke zvětšení objemu intrakraniální krabičky a v důsledku toho ke zvětšení hlavy dítěte. Fontanely dítěte jsou špatně zarostlé, mohou bobtnat, pulzovat, zvláště když dítě pláče. Vzhledem k tomu, že otok je lokalizován v mozku, u dítěte převládá nad obličejem mozková oblast lebky. Dalším příznakem hydrocefalu dítěte je zvýšení objemu hlavy ve vztahu k objemu hrudníku. Intenzita nárůstu objemu prsu obvykle přesahuje intenzitu nárůstu objemu hlavy. U hydrocefalu může být objem hlavy stejný nebo větší než objem hrudníku. K objasnění diagnózy je nutné provést ultrazvukové vyšetření mozku, které odhalí hromadění tekutin v mozku, což je zvětšení mozkových komor. Děti s tímto stavem by měly být pozorovány neurologem. Předepisují se diuretika (furasemid) a léky ke zlepšení výživy mozku (piracetam, nootropil). Dětem se doporučuje celková masáž. Po léčbě se děti vyvíjejí stejným způsobem jako jejich vrstevníci, nedochází k dlouhodobým důsledkům. Pokud se neléčí, děti zaostávají za svými vrstevníky v mentálním vývoji, začnou mluvit pozdě, sedět, chodit.

Dětská malá hlava

U genetických chorob se nejčastěji pozoruje pokles intenzity růstu hlavy. Kromě zpoždění růstu hlavy u těchto dětí lze pozorovat i další vrozené malformace: rozštěp horní ret, tvrdý patro, měkký patro, roztavené prsty nebo prsty, šest prstů rukou nebo nohou a další. Za těchto podmínek je nutná konzultace s genetikem. Léčba se provádí v souladu se zjištěnými vrozenými anomáliemi. Prognóza není vždy příznivá a závisí na míře poškození mozku..

Posouzení splatnosti mozku

Kromě fyzického vývoje na recepci lékař hodnotí také duševní vývoj dítěte. Duševní vývoj dítěte charakterizuje zralost mozku dítěte a jeho přizpůsobivost životu v prostředí. Některé známky by se měly objevit nebo zmizet u dítěte do určitého data. Pokud se značka neobjeví nebo nezmizí, pak to znamená nezralost mozku.

Dítě by se tedy mělo usmívat do měsíce, do dvou - držet hlavu v dobré poloze na břiše a do šesti měsíců by vrozené reflexy dítěte (automatický chod, automatizace úst a další) měly úplně zmizet..

S dítětem zaostávajícím v duševním vývoji je nutné vyloučit onemocnění mozku. To vyžaduje konzultaci s neurologem a ultrazvukové vyšetření mozku. Pro léčbu dětí s mentální retardací je nutné léčit stav, který způsobil poškození mozku. Užívání léků, které zlepšují výživu mozku (piracetam, nootropil), je velmi důležité. Ve vážných případech, kdy je obtížné stanovit diagnózu, je nutná také konzultace s genetikem, protože takový stav velmi často doprovází dědičná onemocnění..

Tvar hlavy u dětí

Kromě změn ve velikosti hlavy lze pozorovat i změny jejího tvaru. U křivek se velmi často vyskytuje zploštění hlavy nebo její jednostranná deformace (na straně, kde dítě nejvíce leží). V tomto stavu je vápník z kostí vymyt, změkčuje a snáze se deformuje. V tomto případě je nutné použít vitamin D3 v terapeutické dávce (1500-3000 IU). Aby se zabránilo křivici, musí být dítěti podáván denní vitamin D3 v profylaktické dávce (500 IU) po dobu až dvou let, s výjimkou letních měsíců (červen, červenec a srpen)..

Dětská hlava se potí

U endokrinních onemocnění, zejména při poškození štítné žlázy, se u dětí může často vyskytnout zvýšené pocení hlavy. V tomto případě je nutné konzultovat endokrinologa, provést krevní testy na hormony štítné žlázy. K pocení může také dojít při nedostatku vitamínu D popsaném výše..

Křupání na hlavě dítěte

Při narození zůstávají na kůži dítěte různé látky, které dítěti pomáhají rozvíjet se uvnitř dělohy. Z tohoto důvodu se může na pokožce hlavy tvořit kůra. Tato kůra může být buď ve formě malých malých formací, nebo může zcela pokrývat celou hlavu. Tento stav není patologií a nevyžaduje zvláštní ošetření. Jediné, co dítě potřebuje, je hygienická péče o pokožku hlavy. Všechny krusty musí být namazány tekutým parafinem, který je změkčuje, a poté opatrně odstraněn vatovým tamponem. Tato operace musí být prováděna denně po dobu 5-7 dní..

Úzké čelo u novorozence

Po porodu se žena cítí nejšťastněji a existují důvody. Koneckonců, od nynějška se stala matkou a všechny obavy a úzkosti spojené s porodem už zůstaly pozadu. V posledních letech byly v mnoha porodnicích vytvořeny všechny podmínky, aby matka a novorozené dítě byly spolu na stejném oddělení bezprostředně po narození dítěte. V tomto případě má dítě od prvních minut života příležitost cítit teplo a náklonnost své matky a šťastná matka není schopna kriticky přistupovat k novorozencům. Miluje ho, kým je.

V případě, že matka po porodu je zbavena možnosti vidět své dítě na dlouhou dobu, se do srdce vkrádá úzkost, a proto, když přinese dítě k prvnímu krmení, začne pečlivě zkoumat novorozence a v jeho vzhledu najde mnoho funkcí, což umožňuje její starosti ještě víc. Jednou z nejčastěji kladených otázek pro nově vyrobené matky u lékařů je: „Proč má moje dítě protáhlou hlavu?“

Samozřejmě, aby se rozptýlil úzkost žen při porodu, každý lékař odpoví na tuto otázku: "Neboj se, to je normální." Často však tato odpověď nestačí pro mladé matky, které chtějí vědět víc. Aby neměli žádné pochyby, chceme v tomto článku podrobně seznámit budoucnost a mladé matky s rysy tvaru hlavy u novorozených dětí..

Příroda poskytla mnoho mechanismů pro usnadnění procesu porodu a zajištění bezpečného porodu dětí. Příprava rodiče a těla dítěte na narození dítěte probíhá dlouho před narozením. Mezi nimi je třeba věnovat zvláštní pozornost skutečnosti, že kosti lebky dítěte zůstávají mobilní až do narození a teprve po narození začnou ztuhnout stehy. Kromě toho jsou kosti lebky u novorozenců pružné a měkké, takže hlava u kojenců může snadno změnit tvar a volně procházet úzkým porodním kanálem..

Z tohoto důvodu mají téměř všechny novorozence podlouhlý tvar hlavy. Následující tvary hlavy jsou považovány za normální u novorozenců:
1. Dolichocephalic - lebka je mírně zploštělá, natažená od brady po zadní část hlavy, má podlouhlý diagonální tvar.
2. Bracheocephalic - podélný průměr hlavy je menší než příčný, lebka je protažena od čela k zadní části hlavy, mírně zploštělá.
3. Věž - lebka je vertikálně protažena. Důvodem pro vytvoření tohoto tvaru lebky je rychlé přerůstání stehu.

Deformita tvaru hlavy u novorozenců je velmi zřídka důsledkem traumatu při porodu, hydrocefalu a dalších nebezpečných chorob. Tvar a obvod hlavy u novorozenců zpravidla přímo závisí na dědičné predispozici. Několik měsíců po narození má tvar hlavy u dětí podobu, kterou zdědili po mamince nebo otci.

Nejčastěji je tvar lebky u kojenců zakulacený ve věku 6-12 měsíců, ale někdy se konečná tvorba lebky objevuje až po 5-7 letech. V tomto případě se inteligence dítěte vyvíjí normálně. Proto v případech, kdy k porodu došlo bez komplikací, byste si neměli dělat starosti s prodlouženým tvarem hlavy u dítěte, což je normální u přirozeně narozených dětí. Kulatý tvar hlavy u novorozenců je nejčastěji indikátorem narození dítěte císařským řezem.

Navzdory skutečnosti, že všechny novorozené děti mají mírně protáhlý tvar hlavy, nelze si povšimnout skutečnosti, že míra prodloužení a zploštění lebky přesto závisí na délce porodu a struktuře mateřské pánve. U žen s úzkou pánví má dítě nejčastěji silně zploštělé a protáhlé od brady k zadní části hlavy. Čím užší pánev u ženy při porodu, tím obtížnější je, aby se dítě pohybovalo po porodním kanálu s šíji vpřed a čím větší je šance, že bude mít hlavu ve tvaru vajíčka.

Důležitějším ukazatelem než tvar je velikost hlavy dítěte. Podle tohoto ukazatele určují pediatři vývoj kojenců a identifikují patologie. Rodiče sami mohou změřit velikost hlavy dítěte pomocí měkké centimetrové pásky. Měření by mělo být prováděno na nejvíce vyčnívajících částech lebky, páskou je pokryta její týlní část a linie obočí..

Velikost hlavy u novorozených dětí v prvním týdnu po narození by měla být v rozmezí 32–38 cm. Pokud je hlava dítěte menší nebo větší než tato norma, nemělo by to být důvodem k obavám. Porovnejte obvod hlavy dítěte s obvodem jeho hrudi. Pokud je velikost hlavy o 2 cm větší než obvod hrudníku, pak to znamená, že nedochází k odchylkám od normy.

Velikost hlavy u novorozence do značné míry závisí na dědičnosti, s výjimkou předčasně narozených dětí, které mají velký obvod hlavy. Pokud hlava dítěte po narození rychle roste, může to být první příznak hydrocefalu nebo jiných abnormalit ve vývoji mozku. Normálně se obvod hlavy u kojenců zvyšuje každý měsíc o 2 cm, a po 3 měsících věku se růst hlavy snižuje a do roku je jeho obvod kolem 45-47 cm.

Výcvikové video - stehy a fontanely hlavy novorozence a plodu

Výcvikové video - velikost hlavy novorozence a plodu

- Vraťte se k obsahu v sekci Porodnictví.

podlouhlá hlava u novorozence

Náš výběr

Ve snaze o ovulaci: folikulometrie

Doporučeno

První známky těhotenství. Ankety.

Sofya Sokolova publikovala článek v Příznaky těhotenství, 13. září 2019

Doporučeno

Wobenzym zvyšuje pravděpodobnost početí

Doporučeno

Gynekologická masáž - fantastický efekt?

Irina Shirokova publikovala článek v Gynekologii 19. září 2019

Doporučeno

AMG - hormon proti mullerům

Sofya Sokolova publikoval článek v Analýze a průzkumech, 22. září 2019

Doporučeno

Oblíbená témata

Zaslal: Enma13Ai
Vytvořeno před 19 hodinami

Zaslal: * Medúza *
Vytvořeno před 23 hodinami

Zaslal: Raxalana
Vytvořeno před 5 hodinami

Zaslal: Gretta25
Vytvořeno před 8 hodinami

Zaslal: Пузюха
Vytvořeno před 16 hodinami

Zaslal: Taylor_99
Vytvořeno před 5 hodinami

Zaslal: Dasha0404
Vytvořeno před 16 hodinami

Autor: Elina Elina
Vytvořeno před 23 hodinami

Zaslal: Těhotná veverka
Vytvořeno před 22 hodinami

Zaslal: Veronika1201
Vytvořeno před 22 hodinami

O webu

Rychlé odkazy

Populární sekce

Materiály zveřejněné na našem webu slouží pouze pro informační účely a jsou určeny pro vzdělávací účely. Nepoužívejte je jako lékařskou radu. Stanovení diagnózy a výběr léčebných metod zůstává výhradním právem vašeho lékaře!

Dědičné formy oligofrenie. Chromozomální poruchy

Všechny formy oligofrenie jasně spadají do několika možností, v závislosti na etiologii a patogenezi poruchy. G.E.Sukhareva (1965) rozlišoval následující skupiny oligofrenie: 1) oligofrenie endogenní povahy, spojené s poškozením dědičného aparátu; 2) blastopatie; 3) embryopatie; 4) časná a pozdní fetopatie; 5) oligofrenie způsobená porodním traumatem a různými patologiemi v prvních třech letech života dítěte. Oligofrenie (až 90%) je nejčastěji spojována s genetickými faktory, ale nejedná se o běžný názor.

Dědičné formy oligofrenie

Oligofrenické syndromy s chromozomálními aberacemi, genové mutace

1. Downova nemoc (1886). Vyskytuje se u jednoho novorozence v roce 700. Mentální retardace u 75% pacientů dosahuje stupně imbecility, u 20% - idiocy, u 5% - moronity. U většiny pacientů je detekován genetický defekt ve formě trizomie 21. Genetický defekt může mít mozaický charakter: část tělesných buněk je normální, částečně trizomická. K translokacím dochází, když je 21. chromozom spojen s jiným, nejčastěji s 15. autosomem. Down poznamenal, že výskyt tohoto onemocnění je 10% u všech pacientů s mentální retardací. Matky středního věku (nad 32 let) jsou vystaveny riziku porodu nemocného dítěte sedmkrát častěji. Porodnost pacienta s Downovým syndromem se zvyšuje s velmi časnými porody. Pokud dojde k translokaci chromozomů, zvyšuje se riziko nemocného dítěte na 1: 3.

A.Je možné určit příčinu oligofrenie a zahájit její správnou léčbu až po provedení úplné komplexní diagnózy

Diagnóza onemocnění může být stanovena amniocentézou mezi 14. a 16. týdnem těhotenství, následovanou studiem buněk plodové vody, aby se těhotenství ukončilo včas. Zdá se, že duševní vývoj nemocných dětí nastává normálně od narození do šesti měsíců. Poté se začnou objevovat známky mentální retardace. Podle mnoha zpráv jsou děti s Downovým syndromem většinou pokojné, dobromyslné, společenské, schopné se připoutat, což usnadňuje jejich adaptaci doma. Vrozená teorie

Lombroso je zde jasně vyvrácen. V adolescenci, zejména pokud děti žijí v internátních školách, mohou být detekovány emoční poruchy a ve vzácných případech psychotické epizody s podvodem, vzrušením. U novorozenců je diagnóza obtížná. Nejzávažnějšími příznaky poruchy jsou obecná hypotenze, šikmé štěpné štěrbiny, nadbytek kůže na krku, malá zploštělá lebka, vysoké lícní kosti a vystupující jazyk. Paže jsou široké a silné, s jedním příčným složením dlaně a krátkými prsty zakulacenými dovnitř. Morův reflex je oslabený nebo nepřítomný (normální poklepání na břicho, hrudník, hýždě, údery do obličeje, paže jsou uneseny, prodlouženy podél osy těla, přičemž jsou téměř kolmé k tělu a znovu se vracejí do středové linie těla).

S Downovým syndromem je popsáno více než 100 příznaků a stigmat, ale společně se zřídka vyskytují u jednoho pacienta. Často se vyskytují defekty ve struktuře vnitřních orgánů, endokrinní poruchy, nedostatečný vývoj pohlavních žláz a sekundární sexuální charakteristiky, křehkost vlasů, nehty, ložiska plešatosti. Incidence leukémie se zvyšuje. Zjištěna je také slabost konvergence, strabismus, porucha vestibulárního aparátu a známky vegetativní dystonie. U 9–10% pacientů je pozorován křečový syndrom. Objevuje se pozdní puberta, revoluce začíná brzy (za 30–40 let). Většina pacientů nežije ve věku 40 let; stárnutí připomíná obraz Alzheimerovy choroby. Typická struktura obličeje dala tomuto onemocnění další název - „Mongoloidní idiocy“: mikrobrachycefálie, těsná blízkost a šikmý řez očí s kožním záhybem ve vnitřním rohu (epicantum), široký a propadlý nosní můstek, napůl otevřená ústa, nepravidelný tvar uší, gotická obloha. Neexistuje žádný lék na nemoc.

2. Aarskyho syndrom. Pozoruje se hypertelorismus (zvětšená vzdálenost mezi párovými orgány umístěnými symetricky; nejčastěji mezi očima), široký nosní nos, anteverzní (obrácené) nosní dírky a dlouhá labiální drážka. Krátké paže a nohy, lehké popruhy mezi prsty, šourek „zakrytý“ přes penis, malá postava. Může existovat mentální nedostatečný rozvoj. Typ genetického přenosu: X-sousední polo dominantní.

3. Aperův syndrom (acrocephalosyndaktyly), 1906. Je charakteristická lebka věže s ostrým zploštěním šíje a převisými čelními sekcemi. Ošklivá struktura přední části lebky: tvář ve tvaru měsíce, deformovaná ušnice, exoftalmy, hypertelorismus, sedlovitý nos. Kraniostenosis, nestabilní hypoplazie v polovině obličeje, někdy - nespojení měkkého a tvrdého patra, nedostatečný vývoj horní a prognathismus dolní čelisti. Syndactyly na pažích a nohou s distální fúzí měkkých tkání a zapojením kostních struktur, někdy jeden běžný dráp pro několik prstů. Atrofie optických nervů. Rozšíření distálních prstů a prstů, anomálie ve struktuře vnitřních orgánů. Inovace okulomotoru je přerušena. Mentální retardace sahá od mírné deability po idioci. Současně jsou detekovány příznaky psychoorganického syndromu (krátká nálada, impulzivita, sklon k agresi). Někdy není inteligence kompromitována. Typ genetického přenosu autozomálně dominantní.

4. Sotosův syndrom (mozkový gigantismus) (1964). Typická kombinace oligofrenie a obezity. Mentální retardace není výrazná (výraznější v raném věku). Pacienti mohou být agitovaní, agresivní, zákerní. V dětství je zaznamenán extrémně rychlý růst těla, velká hlava, vyčnívající čelo a úzká dolní čelist. Velké paže a nohy, akromegalie, hypertelorismus, antimongoloidní incize očí, prognathismus. Existují dolichocefálie, hyperémie a otoky obličeje, makroglosie, skolióza. Na R-gramu - zrychlení stáří kostí. Zvýšená citlivost na nachlazení. Pacienti jsou nemotorní, nemotorní, hranatí, nekoordinovaní. Růst těla není vždy nadměrný. Typ genetického přenosu není znám. V patogenezi je důležitost připisována porážce hypotalamu.

5. Coccein-Neilův syndrom (mikrocefalický, kachektický typ nanismu). Během prvního roku života se děti obvykle vyvíjejí normálně, ve druhém nebo třetím roce dochází k regresi a objevují se odpovídající příznaky. Mezi hlavní patří mikrocefálie, kachexie, mentální retardace, velmi úzká tvář se zavřenýma očima, enftalmos a tenký, kokosový nos. Kromě toho je odhalena degenerace pigmentu sítnice, někdy - atrofie zrakového nervu a katarakta. Existují příznaky progerie („předčasné stárnutí“): časné šedivění, ochablá kůže, snížený sluch a zrak, poruchy citlivosti na foto. Mezi obvyklé příznaky patří také nedostatečný vývoj svalů, podkožní tuková vrstva, časná osifikace epifýzy, což vede k fúzi epifýzních žláz, a tím k narušené pohyblivosti v lokti a kolenních kloubech. Sekundární sexuální charakteristiky jsou nedostatečně rozvinuté. Existují splenomegálie, protáhlé a zvětšené paže a nohy, hypotrichóza. Typ genetického přenosu je pravděpodobně autozomálně recesivní. Symptomatická léčba.

6. Cohenův syndrom. Typická hypoplasie dolní čelisti s výraznými řezáky, úzkými pažemi a nohama. Pozorována je také svalová hypotenze a obezita. Je vyjádřena mentální retardace. Růst těla lze zvýšit i snížit. Typ genetického přenosu je pravděpodobně autozomálně recesivní. Neexistuje žádné zvláštní ošetření..

7. Cornelia de Langeův syndrom, neboli amsterdamský dwarfismus, byl popsán v roce 1933. V dospělosti je zaznamenán trpaslík (dwarfismus, mikrosomie) s růstem až 130 - 140 cm. Pacienti s výše uvedeným syndromem jsou charakterizováni synofreeze (roztavené obočí), mikrocefálií s nedostatečným vývojem přední a další části mozku, tenkou a otočenou spodní ret, dlouhou labiální drážkou a také nozdry otočenými vpřed. Je pozorována řada dalších kraniofaciální dysgeneze: dlouhé silné zakřivené řasy, krátký nos, uškrtený nos, zvětšená vzdálenost mezi spodní částí nosu a horním retem.

Ruce a nohy jsou malé, nepravidelného tvaru, palec je proximální, syndaktický a běžný je nedostatek prstů. Malformace vnitřních orgánů, zejména ledvin, jsou velmi časté, u velké většiny pacientů je odhalena imbecilita nebo hluboká morbidita; v některých případech je případ omezen na hraniční mentální retardaci. Čtvrtina pacientů má křečové záchvaty. Existují důkazy, že tito pacienti jsou náchylní k autoaggresi, stereotypnímu běhu prstenu, rotaci kolem osy těla, stereotypním pohybům rukou. Přítomnost psychotických poruch není uvedena. Typ genetického přenosu nebyl stanoven. U některých pacientů byly detekovány chromozomální aberace, v některých případech je sledována autozomálně recesivní dědičnost. Nosiče abnormálních alel genu mohou vykazovat znaky podobnosti s pacienty a známky mírné mentální retardace.

8. Lejeuneův syndrom nebo „kočičí výkřiky“. Typické jsou mikrocefálie, kulatá tvář, hypertelorismus, epikanální záhyby nebo šikmé oční štěrbiny. Na ruce jsou zaznamenány krátké metakarpální nebo metatarzální kosti - čtyři prsty. V dětství vydávají děti výkřiky jako kočky kvůli nedostatečnému rozvoji glottis. Tělo je zmenšené, vyjadřuje se mentální retardace. Typ genetického přenosu nebyl stanoven. Neexistuje žádná specifická léčba ani účinná prevence..

9. Crusonův syndrom (Croiso) nebo kraniofaciální dysostóza, dyskefálie, dědičná kraniofaciální dysplázie, kraniofaciální dysostóza. L.E.O. Crouzon byl popsán v roce 1912. Mentální retardace různých stupňů je kombinována s malformacemi kostí (dysostóza). Vyznačuje se kraniální deformitou, hypertelorismem, exoftalmy, neúplnou ptózou (proptózou), dysplasií obličeje, zejména hypoplázií horní čelisti. Je pozorován výrazný a rostoucí hydrocefalus, stagnace a atrofie disků zrakového nervu. Vize redukce postupuje, je pozorována strabismus, v patogenezi se předpokládá, že významnou roli hrají oběhové poruchy hlavy, které se vyskytují v časných stádiích embryonálního vývoje. Typ genetického přenosu je autozomálně dominantní a autosomálně recesivní. Při léčbě mohou být užitečná konzervativní a chirurgická opatření zaměřená na snížení intrakraniální hypertenze..

10. Dubovitsův syndrom. Děti jsou velmi malé. Malá tvář, ptóza, boční posun dolního vnitřního rohu oka. Široká zadní část nosu. Vzácné vlasy. Mikrocefaly. Existuje dětský ekzém. Mentální retardace různého stupně, někdy velmi nevýznamná. Typ genetického přenosu je pravděpodobně autozomálně recesivní. Léčba neexistuje.

11. Goldenharův syndrom. Jsou pozorovány hypoplazie zygomatické kosti (molární hypoplasie), makrostomie (zvětšená orální mezera), mikrognathie. Dále je popsán epibulbový dermoid nebo lipodermoid a také vyčnívající ušnice s periaurikulárními polypy. Jsou detekovány abnormality obratlů. U pacientů není prokázána mentální retardace. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

12. Syndrom dispigmentózy. Je detekována deformace ušních boltců, mohou se vyskytovat vady zubů a skvrnitost. Hlavním vnějším znakem je „skvrnitá“ pigmentace kůže, ve formě rouna nebo ve formě „květin“. Mentální retardace se velmi liší, od významných po téměř normální. Růst těla není narušen. Druh genetického přenosu, pravděpodobně dominantní X-přilehlé. Tato patologie je pro muže fatální..

13. Lawrence-Moon-Beadle-Bardeův syndrom (1922) nebo syndrom oculodiencephalic. Hlavními příznaky jsou retinitis pigmentosa, adiposogenitální dystrofie a mentální retardace. Mohou existovat polydaktylie, syndakty, deformace lebky a kostry, atresie konečníku. Kromě toho je pozorována obezita, hypogenitalismus a epileptické záchvaty. Míra mentální retardace se značně liší: od významné po hranici nebo dokonce velmi blízko normální. Nejsou žádné případy vysoké inteligence. Růst pacientů může být zvýšen, snížen, neliší se od normálu. Typ genetického přenosu je autozomálně recesivní, přeprava genu se sama neznatelně nezjistí. Tuto nemoc poznáte při narození charakteristickou dysgenezí. Jasné příznaky nemoci se vyskytují v kojeneckém věku, do velké míry je to usnadněno meningitidou, encefalitidou a poraněním hlavy. Neexistují žádné specifické léčebné metody a neexistují spolehlivé metody prevence..

14. Lineární névus. Existuje několik vnějších příznaků poruchy: je to hlavně mazový krtek (nevus) na tváři a / nebo krku. Mohou se vyskytnout epileptické záchvaty. Vždy existuje mentální retardace. Růst lze zvýšit nebo snížit. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

15. Nízký syndrom (1952) nebo okulocereborenální syndrom. Nemocní jsou pouze chlapci, nemoc se přenáší pouze přes mateřskou linii. Mezi nejcharakterističtější příznaky onemocnění patří oční léze (bilaterální glaukom, katarakta, hydroftalmos). Těžká mentální retardace je obvykle kombinována s nanismem s přiměřenou stavbou těla. Je zaznamenán kryptorchidismus a nedostatečná osifikace kostry. Ledviny jsou postiženy. Tubulární dysfunkce je detekována albuminurií a zvýšeným vylučováním organických kyselin močí (hyperaminoacidurie) močí. Typická je svalová hypotenze. Může se zvýšit růst pacienta. Vyjádřeno ve všech případech, mentální retardace. Jsou detekovány patologické hypoplasie frontálních laloků, hydrocefalus, neúplná diferenciace kortikální látky ledvin. Patologie je detekována ihned po narození. Děti obvykle umírají do 10 let na to, že se připojily k interkurentní infekci (stafylokok) se septiskopií nebo selhání ledvin. Typ genetického přenosu X sousedící recesivní.

16. Moebiusův syndrom nebo vrozená obličejová diplegie. Paralýza očí je pozorována, což způsobuje, že obličej pacienta je bez jakéhokoli výrazu. Může to být klubová noha. Syndactyly prstů a / nebo nohou je zaznamenán. Mentální retardace není ve všech případech vyjádřena. Růst těla lze zvýšit i snížit. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

17. Neurofibromatóza v Recklinghausenu (1882). Důležitým příznakem nemoci u dětí jsou rozmanité skvrny od kávy (do průměru několika centimetrů), častěji na hrudi, zádech a žaludku. Mohou být již při narození, ale častěji se objevují až do 10 let, jejich počet a velikost rostou. Pathognomonická vyrážka malých skvrn kávy v podpaží. Existují další kožní změny: vaskulární skvrny, ložiska depigmentace, hypertrichóza, fokální šedivost vlasů, měkké a lehké nádory, které při stlačení padají do kůže. Pod kůží podél nervů se vytvoří zaoblené „1-2 cm“ plexiformní neuromy, které nejsou fúzovány s kůží. Stává se, že není více než 1-2, ale obvykle mnohem více. Neuromy v oblasti lebečních nervů často narušují jejich funkci (snížené vidění, sluch, bolest atd.). Jsou detekovány různé dysplazie: hypertelorismus, kraniální deformita, velká hlava a drsná tvář se známkami akromegaloidity, velké ruce a nohy, krátký krk, depresivní sternum (kuřecí prsa). Starší chlapci mají eunuchoiditu (vysoká pánev, dlouhé nohy, hypogenitalismus).

Další malformace jsou časté: velmi časté jsou dislokace kyčelního kloubu, pseudoartróza, srdeční vady, vnitřní nádory, které později podléhají malignitě. Když je nádor lokalizován uvnitř lebky, vyvinou se odpovídající příznaky: afázie, slepota, záchvaty, demence, ataxie atd. Polovina pacientů s periferními nádory má mentální retardaci, často povrchovou, odchylky v pohybových schopnostech a řeči. Hydrocephalus je častý, někdy se silnou úzkostí dítěte. Výrazná mentální vada je někdy kombinována s dezinhibicí, ostrými afektivními záblesky. U dětí školního věku je často pozorována letargie, astenie, sklon k hypochondrii, výkyvy nálady, posedlost, obavy a poruchy spánku. Pro periferní formu onemocnění je zvýšená mentální retardace netypická. Autozomálně dominantní typ genetického přenosu s geny na chromozomech 17 a 22 (ve druhém případě je onemocnění závažnější).

18. Ulrich-Noonanův syndrom (Noonanův syndrom, Bonnevi-Ullrichův syndrom). Popsán v roce 1930 (Ullrich). Ve svých projevech je podobný Turnerovu syndromu: cervikální pterygoidní záhyb nebo krátký krk, krátká postava, hypertelorismus, epicanthus, antimongoloidní část očí, deformované a nízko položené uši, úzká horní a snížená dolní čelist, gonadální dysgeneze, kryptorchidismus. Jsou pozorovány anomálie vnitřních orgánů, charakteristická je stenóza plicní tepny. Hrudník "vytváří dutinu", lokty se otočily ven. Mentální retardace je často nízká, zřídka hluboká a najdou se také lidé s vysokou inteligencí. Typ genetického přenosu je autozomálně dominantní, spojený s 12. chromozomem. V případech vysoké podobnosti s projevy Turnerova syndromu je nutná cytogenetická studie. Neexistuje žádné zvláštní ošetření..

19. Prader-Williho syndrom (1956). Typická kombinace oligofrenie a mozkové obezity. Obvykle dochází k výrazné mentální retardaci, někdy se spontánností, na jejímž pozadí se příležitostně vyskytují ohniska agrese. Malá postava, malé paže a nohy, hypogenitalismus jsou běžné. Svalová hypotenze, zejména u kojenců, anorexie, následovaná bulimií později. Mohou se vyskytnout srdeční abnormality. Dysplastické rysy: dolichocefaly, deformované a nízko umístěné boltce, chrupavka měkkého ucha, oční štěrbiny ve tvaru mandlí se sklonem nahoru, svisle, epikant, hypertelorismus, strabismus, vysoký patro, podkovovitá ústa s krátkým horním rtem, nepravidelný růst zubů. U chlapců - kryptorchidismus, u dívek - nedostatečný rozvoj stydké pysky a stydké pysky. V pubertě se diabetes často spojuje. Typ genetického přenosu nebyl stanoven. V patogenezi nemoci je velký význam přikládán porážce hypotalamu. Neexistuje žádné zvláštní ošetření..

20. Martin-Bellův syndrom (1943). Mezi chlapci s mentální retardací je 6-10%. Děti mají zvláštní způsob řeči: tempo zrychlené as výraznými vytrvalostmi - obvykle se jedná o rychlé opakování celých frází nebo jejich zakončení. Někdy jsou koktání, mírná dysartrie. Duševní nedostatečnost se liší od imbecility k retardaci hranic. Často existuje syndrom hyperaktivity, afektivní vzrušivost je mírně zvýšena. U bezpečnějších pacientů najdou plachost, inhibici. Mnoho dětí je emocionálně dostačujících, schopných tvořit připoutání. Asi třetina pacientů má příznaky podobné schizofrénii: autismus, stereotypní a fantazijní pohyby, otočení kolem osy těla.

Objevují se různé dysplastické příznaky: velká hlava s vysokým a širokým čele, velké vystupující uši, podlouhlá tvář se zvětšenou bradou a mírně zploštělá střední část. Nos je často kokosový, ale se zaoblenou špičkou a širokou základnou. Ruce a nohy se zvětšily, distální falangy prstů se rozšířily. Iris je často symetricky lehký. Kůže je hyperplastická, snadno se napíná, zvyšuje se roztažitelnost kloubů. Starší děti mají nadváhu. U adolescentů a starších pacientů se nachází makroorchismus s normální endokrinní funkcí. Existují také neurologické příznaky: svalová hypotenze, diskoordinace pohybů, revitalizace reflexů šlach, tiky, atetoidní pohyby, u 8–10% pacientů - epileptický syndrom. Typ genetického přenosu je recesivní a je spojen s křehkým (křehkým) chromozomem X. Je zaznamenána vysoká penetrace abnormálního genu: třetina žen, které tento gen nesou, má kognitivní deficit. V sestupných generacích se nemoc zhoršuje. Moderní znalosti umožňují identifikovat heterozygotní ženy. Má se za to, že nedostatek kyseliny listové hraje roli v patogenezi onemocnění. Její léčba zmírňuje příznaky podobné schizofrénii a hyperaktivitu, ale neovlivňuje mentální vývoj..

21. Robinův syndrom (1929). Taková trojice příznaků je charakteristická: leskoptóza v kombinaci s jinými abnormalitami ústní dutiny, což může vést k závažnému respiračnímu selhání; mikrocefaly; mentální nedostatečný rozvoj. Mohou být rozštěpy patra, srdeční vady. Typ genetického přenosu autozomálně recesivní.

22. Rubellův syndrom. Jsou pozorovány katarakty, pigmentace sítnice a deformace oka. Kromě toho jsou zaznamenány senzorineurální hluchoty a otevřený arteriální kanál. Mentální retardace se pohybuje od těžkých po velmi mírné. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

23. Rubinstein-Tabiho syndrom (1963). Mentální retardace a růstová retardace jsou kombinovány s charakteristickými rysy struktury obličeje a těla. Mezi posledními je krátký a široký první prst na zápěstí a chodidle, zvláštní tvář s dlouhým ohnutým nosem, anti-mongoloidní incize v očích, hypertelorismus, nedostatečný vývoj horní čelisti, nízký růst vlasů na čele, někdy sestupující do středu, brachycephaly. Dochází ke zvětšení koncových prstů ostatních prstů, syndakticky a polydakticky na chodidlech, kyčle, vrozené dislokaci stehen, zvýšené roztažnosti kloubů. Imunodeficience. Po narození se tělesná hmotnost snižuje. Časté poruchy vnitřních orgánů. Velmi typické oční poruchy: katarakty, colobomy, anomálie refrakce, glaukom, atrofie optických nervů, strabismus, infekce slzného nosního kanálu. Čtvrtina pacientů má epileptické záchvaty. Mentální retardace je obvykle hluboká, ale existují i ​​hraniční retardace a dokonce i normální varianty. Někteří pacienti projevují agresivitu, autoaggresi, náchylnou k afektivním výbuchům. Typ genetického přenosu je v některých případech spojen s mikrodelecí chromozomu 16. Neexistuje žádné specifické ošetření.

24. Mentální retardace s vrozenou hypertrichózou a nedostatečným rozvojem řeči. Popisuje jej G. S. Marinicheva se zaměstnanci (1976). Mentální retardace se liší od idiocie, imbecility až zpoždění v hraničním stupni. Poruchy řeči jsou rozmanité, častěji je to dysartrie. Často je řečová aktivita snížena na motorickou alalii, často je oslabena fonace. Hypertrichóza je více zastoupena na zádech, extensorových plochách končetin, obličeji. Na tváři je navíc odhalena určitá dysgeneze: široký nos, antimongoloidní incize očí, změny ve tvaru rtů, nedostatečný vývoj čelistí, malé a vzácné zuby. Iris má hustou modrou barvu. Tvar těla je masivní, ruce jsou velké, se širokými koncovými falangami. Pozorována je svalová hypotenze, bradykineze, ataxie. Ve výšce horečky mohou být epileptické paroxysmy. Pacienti jsou pomalí, ale mohou být na krátkou dobu aktivní. Genetický přenos nebyl stanoven, zaznamenává se hromadění rodinných případů. Vztah této patologie k podobným ostatním zůstává nejasný. Symptomatická léčba (vitamíny, nootropika, logopedická sezení).

25. Seckelův syndrom. Mikrocefálie s hypoplasií obličeje a vystupujícím nosem je kombinována s patologiemi kosterního systému, zejména s mnoha malými klouby. Výrazná mentální retardace a krátká postava. Typ genetického přenosu autozomálně recesivní.

26. Sjogren-Larssonův syndrom (1956). Někdy mluví o syndromu Rad. Kombinace oligofrenie s vrozenou ichtyózou, erytrodermou a spastickou paralýzou. Jsou pozorovány epileptické záchvaty. Zjištěna je také degenerace sítnice, hypertelorismus, dysplazie zubů, možné jsou hypofyzární poruchy. Mentální retardace je vyjádřena v různé míře, nepostupuje. Typ genetického přenosu je autozomálně recesivní. Neexistuje žádné zvláštní ošetření..

27. Smith-Lemley-Opitzův syndrom. Nosní dírky a / nebo ptóza víček obrácených dopředu jsou doprovázeny syndakticky na 2. a 3. prstech, stejně jako hypospadie a kryptorchidismus. Je vyjádřena mentální retardace, růst je snížen. Typ genetického přenosu autozomálně recesivní.

28. Sturge-Weber-Crabbeův syndrom (1879). Je pozorován plochý hemangiom obličeje, nejčastěji se šířící v inervační zóně trigeminálního nervu na jedné polovině obličeje s očními fundusovými cévami (angioma, glaukom) na straně angiomy. Objevuje se také hemangiom meningální membrány, který může vést k epileptickým záchvatům. Jsou detekovány fokální kalcifikace v mozku, někdy asymetrie kostí obličeje a lebky (atrofie kostí na jedné straně). Jsou detekovány různé změny v psychice, příznaky kognitivní nedostatečnosti. Častější u dětí. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

29. Tritcher-Collinsův syndrom nebo mandibulofaciální dysostóza. Je pozorována hypoplasie zygomatických kostí v dolní čelisti, sklon dolů k palpebrálním trhlinám, defekt dolního víčka a vyčnívající boltce. Může dojít k mentální retardaci. Typ genetického přenosu autozomálně dominantní.

30. Williamsův syndrom (Williams-Boyrenův syndrom, syndrom obličeje elfů, idiopatická infantilní hyperkalcemie). Byl popsán v roce 1952. Typ obličeje je považován za charakteristický: plné prohnuté tváře, plochý nos se zaobleným tvarem nosu stejného typu pro všechny pacienty, velká ústa s plnými rty, zejména dolní, konvergentní šilhání, epicantum, nízko nasazené uši, vyčnívající šíje. Horní a spodní víčka oteklá, modré oči se zářivým irisem, sclera namodralá.

Svalová hypotenze, klesající ramena, potopená hrudník, kulatá záda, nohy ve tvaru X, ploché nohy. Často existují tříselné a pupeční kýly, někdy i vrozená dislokace stehna. Starší děti mají dlouhé, vzácné zuby. Vrozené srdeční vady, zejména supravalvulární aortální stenóza, plicní stenóza jsou časté. Délka a tělesná hmotnost se snížily. V dětství může dojít k hyperkalcémii. Stupeň mentální retardace je od imbecility po hraniční mentální retardaci. Řeč je dobře vyvinutá, děti mluví, jsou dobrosrdečné, náchylné k napodobování a poslušnosti. Může existovat enuréza, strach, posedlost, chování je obvykle nařízeno. Někteří pacienti jsou schopni se učit na střední škole. Typ genetického přenosu je spojen s mikrodelecí v dlouhém rameni chromozomu 7. Neexistuje žádné systematické ošetření.

31. Hippel-Lindauova choroba (1895–1926), retino-cerebelární angiomatóza. Je charakterizována množstvím angioblastomů, lokalizovaných hlavně v sítnici a mozečku, narušuje vývoj vnitřních orgánů. Nádory mohou být benigní (cystomy pankreatu, ledviny, játra), někdy je detekována hypernefrom. Kognitivní deficit je vyjádřen v různých stupních. Současně lze pozorovat únavu, podrážděnost, agitovanost, poruchy chování a symptomy regrese. V některých případech se vyskytují příznaky charakteristické pro nádory frontální lokalizace. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

32. Bournevilleova choroba (1880), Pringle-Bournevilleova choroba, tuberózní tuberózní skleróza mozku, epiloy. Jedno z častých menstruačních onemocnění dětí s mentální retardací. Na kůži dětí se často vyskytují dokonce i při narození depigmentační skvrny oválného, ​​kulatého nebo listového tvaru. Jejich počet může dosáhnout desítek, velikostí - až 1 cm nebo více. Ve 4. - 5. roce se objeví „mazové adenomy“, husté, velikost zrna proso. Častěji jsou umístěny na obličeji ve formě motýla nebo na bradě. Histologicky takové nádory zahrnují hyperplastické cévy, proliferaci vláknité tkáně, nezralé vlasové folikuly. Jiné kožní změny jsou méně časté: oblasti „shagreen“ kůže v bederní sakrální oblasti, fibromy kolem nehtů, ložiska hyperpigmentace.

Na P-gramu jsou detekovány intracerebrální zkameněliny, známky hydrocefalu, ložiska sklerózy v kostech kraniálního trezoru, oblasti vzácné frakce kostní tkáně a jevy hematrofie mozku. Existují mikrocefálie, katarakty, nodulární změny spojivky, retinopatie pigmentosa. V neurologickém stavu je detekována mírná pyramidální nedostatečnost, méně často - ochrnutí a paréza. U starších dětí se mohou objevit nádory, zejména nádory srdce a ledvin..

Mentální retardace je obvykle kombinována s epileptickými záchvaty. Na počátku onemocnění v kojeneckém věku kognitivní deficit často odpovídá idiocii nebo hluboké imbecilitě. Mohou se vyskytnout stavy psychomotorické agitace, letargie s katalepsií, motorické stereotypy. Záchvaty jsou tonické, fokální, pohonné, někdy se vyskytují sériově.

S nástupem nemoci po třech letech se nejprve objeví záchvaty. S jejich opakováním a ještě častěji se projevují příznaky intelektuálního nedostatku, psychopatického chování a zvyšují se psychotické epizody. Typ genetického přenosu je autozomálně dominantní. Abnormální alely (existují dvě z nich - na 24. a 13. chromozomu) mají velmi proměnlivou expresivitu a velmi vysokou penetraci. Neexistuje žádné zvláštní ošetření. Antikonvulziva jsou neúčinná, děti někdy umírají do epileptického stavu. Předpokládá se, že v 80% případů je nemoc spojena s mutacemi rodičovských gamet.

33. Waardenburgův syndrom. Je pozorováno boční posunutí vnitřního rohu oka a dutiny. Typický je částečný albinismus ve formě bílého pramene vlasů. Heterochromie duhovky, stejně jako vitiligo (kožní pityriasis), mohou být hluché. Informace o mentální retardaci nejsou jasné. Typ genetického přenosu nebyl stanoven.

34. Cerebrohepatorenal Zellwegerův syndrom. Je pozorována plochá tvář, vysoké čelo a svalová hypotenze. Hepatomegálie je detekována. Růst je snížen, inteligence se nevyvíjí. Děti umírají v raném dětství. Typ genetického přenosu autozomálně recesivní.

35. Trizomický syndrom X (Jacobs, 1959). U mentálně retardovaných dívek a žen se vyskytuje s frekvencí 0,59%. Někteří lidé s trizomií-X obecně nemají odchylky ve fyzickém a duševním vývoji. 75% takových lidí má mentální retardaci. Pacienti často trpí schizofrenií. Mnoho pacientů má zpoždění ve fyzickém vývoji (méně často pacienti mají vysoký růst), stejně jako ne-hrubé dasplastické příznaky: epikant, vysoký tvrdý patro, klinodaktyly malých prstů. Někteří pacienti jsou neplodní kvůli nedostatečnému vývoji folikulů. Diagnóza se provádí pouze cytogenetickým vyšetřením (je detekován další pohlavní chromatin). Bylo popsáno mnoho případů polysomie-X: tetrasomie (XXXX) a pentasomie (XXXXX). Stupeň mentálního zaostalosti je vyjádřen hruběji a koreluje s počtem dalších X chromozomů.

36. XYY syndrom (karyotyp 47, XYY). Poprvé byl objeven v roce 1960 u vysokých zločinců (výška 186 cm a více), ale vyskytuje se také u mužů průměrné výšky. Přítomnost dalšího Y chromozomu se někdy neodhalí. V raném věku pacienti málo využívají řeč, jsou uzavřeni, uzavřeni, nejsou ochotni být přáteli a jsou připoutaní, sympatizovat s někým. Ve školních letech se vyznačují nestabilitou pozornosti, neklidem, neschopností dlouhodobého duševního stresu, stabilními zájmy a koníčky a také účelnou prací.

Jsou zaznamenány nepřiměřené výkyvy nálady, výbušnost, impulzivita, agresivita při nejmenší příležitosti. Zároveň jsou pacienti závislí, sugestivní, mají tendenci napodobovat delikventní a asociální chování svých vrstevníků. Morální vývoj je často omezen ochotou vnímat pouze povzbuzení a trestání. Útěky se dělají ze školy, doma, adolescenti se brzy připojují k antisociálním skupinám, požívají alkohol, drogy a brzy vstupují do sexuálních vztahů. Školská maladaptace je přerušena dedukcemi za špatný výkon, mnoho pacientů není schopno zvládnout žádné vážné profese. Také nejsou schopni vytvořit prosperující rodinu. Většina pacientů má deability. Někteří pacienti mají dysplastické příznaky: eunuchoidální stavba, nepravidelná struktura zubů, zvýšení dolní čelisti, abnormální skus, odchylka kolenních a loketních kloubů, radiolární synostóza a štěpení páteře. Někdy dochází ke zvýšení hladiny androgenů a luteinizačního hormonu. Sexuální funkce není narušena, jsou možné sexuální odchylky. Diagnóza se provádí cytogenetickým vyšetřením (Y-chromatin je detekován v bukálních nátěrech) a při studiu karyotypu další Y-chromozom. Specifická léčba a účinná prevence neexistuje. Hlavní hodnotou je psychokorekční práce, racionální psychoterapie.

37. Edwardsův syndrom Trisomy-18. Pozorována je mikrostomie, krátké palpebrální trhliny, vyčnívající ušní boltce, dolichocefalie. Ruce jsou zaťaté, druhý prst je umístěn nad třetím. Nízké oblouky na dosah ruky, krátká hrudník. Kryptorchidismus, vrozené srdeční vady. Růst je snížen. Těžká mentální retardace.

38. Trisomy-13 syndrom Patau. Jsou odhaleny vady očí, nosu, rtů, uší; čelo je holoproencefální. Polydactyly, úzké klenuté nehty na prstech. Poruchy kůže na hřbetě hlavy. Růst je snížen. Vyjádřená mentální retardace.

Shereshevsky-Turner, Klinefelterovy syndromy jsou popsány dříve (viz. Endokrinní choroby). Je známo velké množství geneticky podmíněných metabolických onemocnění (asi 800), obvykle doprovázených poruchami duševního a fyzického vývoje, a často se dědí, zejména během recesivního přenosu abnormálního genu, který řídí syntézu konkrétní látky. Informace o nich poskytneme především formou krátkých referencí.

Přečtěte Si O Závratě